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Im Verbund gegen die Huntingtonsche Krankheit: "EURO Huntington’s Disease Network"

19.03.2004


Das Euro Huntington’s Disease Network, koordiniert in Ulm



Mit dem Ziel, die Huntington-Krankheit (HK) genau zu erforschen, um auf der Grundlage dieses Wissens deren Verlauf beeinflussen bzw. das Auftreten von Krankheitszeichen in ein höheres Lebensalter zurückverlegen zu können, haben sich europäische Wissenschaftler und Ärzte im "EURO Huntington’s Disease Network" zusammengeschlossen. Die HK, auch als Chorea Huntington oder Veitstanz bekannt, ist eine vererbliche fortschreitende Erkrankung des Gehirns, die mit einer Prävalenz von 5 auf 100.000 Einwohnern zu den selteneren Krankheiten gehört. Sie ist durch extrapyramidale Bewegungsstörungen gekennzeichnet, manifestiert sich in der Regel zwischen dem 35. und 55. Lebensjahr und führt über psychische Veränderungen schließlich zur Demenz.



Die 1993 entdeckte Ursache der HK liegt in einer Mutation des Huntington-Gens, die in einer übermäßigen Wiederholung von drei Basen (CAG) in der DNS des Gens auf Chromosom 4 besteht. Die Basenwiederholung führt zu einer überlangen, ununterbrochenen Kette ein und derselben Aminosäure (Glutamin), wodurch die normale Faltung des Huntington-Eiweißes (Huntingtin) gestört wird. Nach Entdeckung der Huntington-Mutation wurden Zellmodelle sowie Tiermodelle für die HK entwickelt, in deren Zellen man die Huntington-Mutation einschleuste. Anhand dieser Modelle ist es möglich, die einzelnen Schritte von der Mutation bis zur Ausbildung der Symptome zu untersuchen, womit sich die Hoffnung verbindet, Ansatzpunkte für eine effektive Behandlung zu gewinnen. Trotz des nicht unbeträchtlichen Erkenntnisfortschritts konnte aber bislang für kein Medikament gezeigt werden, daß es die Progredienz der HK bremst oder gar das Auftreten der ersten Beschwerden bei Mutationsträgern hinauszögern kann. Ein grundsätzliches Problem bereitet der Wirkungsnachweis, der eine hinreichend große Anzahl von Betroffenen erfordert. Die lassen sich angesichts der geringen Prävalenz der HK nur auf der Basis übernationaler Zusammenarbeit finden. Hier liegt einer der Gründe für die Bildung des EURO-HD-Networks, die dank einer großzügigen finanziellen Unterstützung durch die High-Q-Foundation, eine private amerikanische Stiftung, ermöglicht wurde.

Anliegen des Netzwerkes ist es, Grundlagenforschung und Klinik stärker zu verschränken, aber auch die Symptome und das Fortschreiten der HK mit klinischen Methoden genauer zu beschreiben. Hierfür sollen verläßliche Biomarker im Blut oder durch die Bildgebung (MRT, PET) etabliert werden. Auch wird der Übergang von der symptomlosen Mutationsträgerschaft zur Erkrankung speziell zu untersuchen sein, worauf dann klinische Studien aufbauen können, die als Zielparameter eine Verzögerung des Krankheitsausbruchs haben. Weitere klinische Studien gelten der Suche nach einem Medikament, das den Krankheitsfortschritt verlangsamt oder die bestehenden symptomatischen Therapien zu verbessern imstande ist.

Am Euro Huntington’s Disease Network, das auch ein Internetportal für die Organisation der klinischen Studien etabliert hat, beteiligen sich derzeit Arbeitsgruppen aus Belgien, Dänemark, Deutschland, Irland, Italien, Frankreich, Großbritannien, den Niederlanden, Norwegen, Österreich, Schweden, der Schweiz und Spanien. Mit weiteren Ländern -Griechenland, Portugal, Polen, Tschechische Republik, Türkei - bestehen Kontakte. Die europäische Koordination erfolgt von Ulm aus unter der Federführung von Prof. Dr. Albert C. Ludolph, Ärztlichen Direktors der Abteilung Neurologie der Universität Ulm.

Peter Pietschmann | idw
Weitere Informationen:
http://www.uni-ulm.de

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