Molekulare Ursache für Arterienverkalkung im Säuglingsalter entdeckt

Die Kinder kommen bereits mit Arterienverkalkung zur Welt und haben nur eine sehr geringe Lebenserwartung. Die meisten von ihnen sterben bereits im Säuglingsalter. Jetzt haben Genforscher aus Deutschland, den USA, Australien, Italien und Großbritannien die molekulare Ursache für die seltene Arterienverkalkung bei Babies entdeckt.

Die Untersuchung von DNA-Proben von elf erkrankten Kindern und deren Eltern ergab, dass sie Mutationen in dem Gen trugen, das die Bauanleitung für ein Enzym trägt, das für die Bildung eines natürlichen Schutzstoffes gegen Verkalkung verantwortlich ist. Es handelt sich dabei um anorganisches Pyrophosphat, das in etwas abgewandelter Form auch Zahncremes beigemengt wird, um die Zahnsteinbildung zu unterdrücken. Die volle Aktivität des Enzyms verhindert bei Gesunden, dass sich Kalk in den Gefäßwänden ablagern kann. Wird das Enzym aufgrund des Gendefekts nicht gebildet oder ist es inaktiv, kommt es zu den schwerwiegenden Kalkablagerungen mit einhergehender Gefäßverengung, die für die Säuglinge meist tödlich sind, da ihr Herz nicht ausreichend mit Blut versorgt wird.

Die Krankheit wird rezessiv vererbt, das heißt, die Kinder haben die Genmutation sowohl vom Vater als auch der Mutter mitbekommen. Die Forschungsarbeit von Dr. Frank Rutsch, jetzt Universitätskinderklinik Münster, und Prof. Robert Terkeltaub, University of California San Diego, USA, sowie der Arbeitsgruppe von Priv. Doz. Dr. Peter Nürnberg, Charité und Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) Berlin-Buch* ist jetzt von der Fachzeitschrift Nature Genetics vorab veröffentlicht worden.

„Das Ergebnis dieser Forschungen erlaubt jetzt eine gezielte humangenetische Beratung sowie einen vorgeburtlichen Gentest für diese Erkrankung“, erläutert Dr. Nürnberg die Bedeutung der Arbeit. Ob Mutationen in dem Gen auch bei den vielen Erwachsenen mit Arterienverkalkung eine Rolle spielen, erforscht Dr. Nürnberg nun gemeinsam mit Wissenschaftlern der Universitäten zu Lübeck und Regensburg an 400 Patienten mit Herzinfarkt.