Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Forscher finden Gendefekt, der Epilepsie verursachen kann

04.03.2003


Weltweit leiden rund 70 Millionen Menschen an einer so genannten idiopathischen Epilepsie. Die Symptome können sehr unterschiedlich sein: Sekundenlange Bewusstlosigkeit, Zuckungen der Arme oder Beine, aber auch schwere Krampfanfälle. Forscher der Universitäten Bonn, Ulm und Aachen konnten nun ein Gen identifizieren, das - wenn es nicht richtig funktioniert - sämtliche Formen häufig vorkommender idiopathischer Epilepsien auslösen kann. Ihre Ergebnisse wurden soeben im renommierten Wissenschaftsmagazin "Nature Genetics" veröffentlicht.



Der "Struwwelpeter" liest sich streckenweise wie die Beobachtungen eines Epilepsie-Forschers: Hans Guck-in-die-Luft, dessen "Blick stets am Himmel hing", bis er "Bauz! Perdauz!" stürzte, könnte gut unter einer Absence-Epilepsie gelitten haben. "Diese Variante trifft meist Kinder im 4. und 5. Lebensjahr", erklärt der Bonner Mediziner Dr. Armin Heils. "Sie werden für zehn oder zwanzig Sekunden bewusstlos, drehen ihre Augen zum Himmel, laufen dabei aber weiter, bis sie schließlich stolpern und stürzen." Andere Kinder werden im Alter von 10 oder 12 Jahren plötzlich zum "Zappel-Philipp": Nach dem Aufwachen oder am Frühstückstisch beginnen ihre Arme oder Beine plötzlich unwillkürlich zu zucken, sie fegen den Teller vom Tisch oder lassen ihren Kakaobecher fallen.

... mehr zu:
»Epilepsie »Gen »Gendefekt »Nervenzelle


"Wir unterscheiden insgesamt sieben verschiedene Typen sogenannter idiopathischer Epilepsien", sagt Dr. Heils. Am bedrohlichsten sind die so genannten "Grand-Mal-Anfälle", die mit Bewusstlosigkeit, schweren Muskelkrämpfen und Schaumbildung vor dem Mund einher gehen. "Gemeinsam ist allen Formen, dass sie familiär gehäuft auftreten, die Veranlagung also vererbt wird; einige seltene Varianten werden sogar durch einen einzigen Gendefekt hervorgerufen." Die Bonner Epileptologen konnten nun - weltweit erstmalig - eine Erbanlage identifizieren, deren Störung verschiedene Typen idiopathischer Epilepsien hervorrufen kann. Welche Variante der Patient letztlich bekommt, hängt wahrscheinlich von weiteren Genen ab.

Jede Nervenzelle kommuniziert mit zahlreichen Nachbarzellen über elektrische Impulse. Ein epileptischer Anfall entsteht, wenn sich diese Impulse unkontrolliert ausbreiten: Ein einziges Ausgangssignal kann dann in Millionen von Nervenzellen eine elektrische Antwort hervorrufen. Ein kleiner Botenstoff namens "GABA" verhindert das normalerweise: Er macht die Nervenzellen schwerer erregbar. Das Beruhigungsmittel Valium ist gewissermaßen ein GABA-Nachbau.

Ob GABA die Signalausbreitung wirklich bremsen kann, hängt allerdings von der Chlorid-Konzentration in den Nervenzellen ab: Ist die nämlich zu hoch, wirkt der Botenstoff eher wie ein zusätzlicher Tritt auf’s Gaspedal. Das Epilepsie-Gen enthält den Bauplan für einen Kanal, durch den Chlorid-Ionen aus den Nervenzellen nach außen gelangen können. Hat sich in den Bauplan ein Schreibfehler eingeschlichen, der den Kanal unbrauchbar macht, steigt die Chlorid-Konzentration in der Zelle an: GABA kann nicht mehr die gewünschte Wirkung entfalten; epileptische Anfälle sind die Folge.

Die Bonner Arbeitsgruppe untersuchte insgesamt 46 Familien, von denen mindestens zwei Mitglieder an einer idiopathischen Epilepsie erkrankt waren. "Bei drei Familien war das Gen für den Chlorid-Kanal mutiert; die erkrankten Familienmitglieder hatten jeweils das defekte Gen vererbt bekommen, die gesunden dagegen nicht", so Dr. Heils. In einer Familie war der Kanal trotz der Mutation noch teilweise funktionsfähig; die Erkrankten erlitten seltener epileptische Anfälle, die zudem schwächer waren als bei den beiden anderen Familien. "Die Betroffenen litten an völlig unterschiedlichen Formen der idiopathischen Epilepsie", sagt Dr. Heils weiter - "ein Indiz dafür, dass bei der Erkrankung noch andere Gene eine Rolle spielen." Bei 360 gesunden Kontrollpersonen konnten die Forscher dagegen keine Veränderungen des Kanal-Gens finden.

Ansprechpartner für die Medien:
Dr. Armin Heils
Klinik für Epileptologie der Universität Bonn
Tel.: 0228/287-9342
Fax: 0228/287-6294
E-Mail: armin.heils@ukb.uni-bonn.de

Dr. Andreas Archut | idw

Weitere Berichte zu: Epilepsie Gen Gendefekt Nervenzelle

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Neuer Ansatz zur Therapie der diabetischen Nephropathie
19.09.2017 | Universitätsklinikum Magdeburg

nachricht Ein neuer Ansatz bei Hyperinsulinismus
18.09.2017 | Schweizerischer Nationalfonds SNF

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Wundermaterial Graphen: Gewölbt wie das Polster eines Chesterfield-Sofas

Graphen besitzt extreme Eigenschaften und ist vielseitig verwendbar. Mit einem Trick lassen sich sogar die Spins im Graphen kontrollieren. Dies gelang einem HZB-Team schon vor einiger Zeit: Die Physiker haben dafür eine Lage Graphen auf einem Nickelsubstrat aufgebracht und Goldatome dazwischen eingeschleust. Im Fachblatt 2D Materials zeigen sie nun, warum dies sich derartig stark auf die Spins auswirkt. Graphen kommt so auch als Material für künftige Informationstechnologien infrage, die auf der Verarbeitung von Spins als Informationseinheiten basieren.

Graphen ist wohl die exotischste Form von Kohlenstoff: Alle Atome sind untereinander nur in der Ebene verbunden und bilden ein Netz mit sechseckigen Maschen,...

Im Focus: Hochautomatisiertes Fahren bei Schnee und Regen: Robuste Warnehmung dank intelligentem Sensormix

Schlechte Sichtverhältnisse bei Regen oder Schnellfall sind für Menschen und hochautomatisierte Fahrzeuge eine große Herausforderung. Im europäischen Projekt RobustSENSE haben die Forscher von Fraunhofer FOKUS mit 14 Partnern, darunter die Daimler AG und die Robert Bosch GmbH, in den vergangenen zwei Jahren eine Softwareplattform entwickelt, auf der verschiedene Sensordaten von Kamera, Laser, Radar und weitere Informationen wie Wetterdaten kombiniert werden. Ziel ist, eine robuste und zuverlässige Wahrnehmung der Straßensituation unabhängig von der Komplexität und der Sichtverhältnisse zu gewährleisten. Nach der virtuellen Erprobung des Systems erfolgt nun der Praxistest, unter anderem auf dem Berliner Testfeld für hochautomatisiertes Fahren.

Starker Schneefall, ein Ball rollt auf die Fahrbahn: Selbst ein Mensch kann mitunter nicht schnell genug erkennen, ob dies ein gefährlicher Gegenstand oder...

Im Focus: Ultrakurze Momentaufnahmen der Dynamik von Elektronen in Festkörpern

Mit Hilfe ultrakurzer Laser- und Röntgenblitze haben Wissenschaftler am Max-Planck-Institut für Quantenoptik (Garching bei München) Schnappschüsse der bislang kürzesten Bewegung von Elektronen in Festkörpern gemacht. Die Bewegung hielt 750 Attosekunden lang an, bevor sie abklang. Damit stellten die Wissenschaftler einen neuen Rekord auf, ultrakurze Prozesse innerhalb von Festkörpern aufzuzeichnen.

Wenn Röntgenstrahlen auf Festkörpermaterialien oder große Moleküle treffen, wird ein Elektron von seinem angestammten Platz in der Nähe des Atomkerns...

Im Focus: Ultrafast snapshots of relaxing electrons in solids

Using ultrafast flashes of laser and x-ray radiation, scientists at the Max Planck Institute of Quantum Optics (Garching, Germany) took snapshots of the briefest electron motion inside a solid material to date. The electron motion lasted only 750 billionths of the billionth of a second before it fainted, setting a new record of human capability to capture ultrafast processes inside solids!

When x-rays shine onto solid materials or large molecules, an electron is pushed away from its original place near the nucleus of the atom, leaving a hole...

Im Focus: Quantensensoren entschlüsseln magnetische Ordnung in neuartigem Halbleitermaterial

Physiker konnte erstmals eine spiralförmige magnetische Ordnung in einem multiferroischen Material abbilden. Diese gelten als vielversprechende Kandidaten für zukünftige Datenspeicher. Der Nachweis gelang den Forschern mit selbst entwickelten Quantensensoren, die elektromagnetische Felder im Nanometerbereich analysieren können und an der Universität Basel entwickelt wurden. Die Ergebnisse von Wissenschaftlern des Departements Physik und des Swiss Nanoscience Institute der Universität Basel sowie der Universität Montpellier und Forschern der Universität Paris-Saclay wurden in der Zeitschrift «Nature» veröffentlicht.

Multiferroika sind Materialien, die gleichzeitig auf elektrische wie auch auf magnetische Felder reagieren. Die beiden Eigenschaften kommen für gewöhnlich...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

»Laser in Composites Symposium« in Aachen – von der Wissenschaft in die Anwendung

19.09.2017 | Veranstaltungen

Biowissenschaftler tauschen neue Erkenntnisse über molekulare Gen-Schalter aus

19.09.2017 | Veranstaltungen

Zwei Grad wärmer – und dann?

19.09.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

»Laser in Composites Symposium« in Aachen – von der Wissenschaft in die Anwendung

19.09.2017 | Veranstaltungsnachrichten

Zentraler Schalter der Immunabwehr gefunden

19.09.2017 | Biowissenschaften Chemie

Neue Materialchemie für Hochleistungsbatterien

19.09.2017 | Biowissenschaften Chemie