Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Forscher finden Gendefekt, der Epilepsie verursachen kann

04.03.2003


Weltweit leiden rund 70 Millionen Menschen an einer so genannten idiopathischen Epilepsie. Die Symptome können sehr unterschiedlich sein: Sekundenlange Bewusstlosigkeit, Zuckungen der Arme oder Beine, aber auch schwere Krampfanfälle. Forscher der Universitäten Bonn, Ulm und Aachen konnten nun ein Gen identifizieren, das - wenn es nicht richtig funktioniert - sämtliche Formen häufig vorkommender idiopathischer Epilepsien auslösen kann. Ihre Ergebnisse wurden soeben im renommierten Wissenschaftsmagazin "Nature Genetics" veröffentlicht.



Der "Struwwelpeter" liest sich streckenweise wie die Beobachtungen eines Epilepsie-Forschers: Hans Guck-in-die-Luft, dessen "Blick stets am Himmel hing", bis er "Bauz! Perdauz!" stürzte, könnte gut unter einer Absence-Epilepsie gelitten haben. "Diese Variante trifft meist Kinder im 4. und 5. Lebensjahr", erklärt der Bonner Mediziner Dr. Armin Heils. "Sie werden für zehn oder zwanzig Sekunden bewusstlos, drehen ihre Augen zum Himmel, laufen dabei aber weiter, bis sie schließlich stolpern und stürzen." Andere Kinder werden im Alter von 10 oder 12 Jahren plötzlich zum "Zappel-Philipp": Nach dem Aufwachen oder am Frühstückstisch beginnen ihre Arme oder Beine plötzlich unwillkürlich zu zucken, sie fegen den Teller vom Tisch oder lassen ihren Kakaobecher fallen.

... mehr zu:
»Epilepsie »Gen »Gendefekt »Nervenzelle


"Wir unterscheiden insgesamt sieben verschiedene Typen sogenannter idiopathischer Epilepsien", sagt Dr. Heils. Am bedrohlichsten sind die so genannten "Grand-Mal-Anfälle", die mit Bewusstlosigkeit, schweren Muskelkrämpfen und Schaumbildung vor dem Mund einher gehen. "Gemeinsam ist allen Formen, dass sie familiär gehäuft auftreten, die Veranlagung also vererbt wird; einige seltene Varianten werden sogar durch einen einzigen Gendefekt hervorgerufen." Die Bonner Epileptologen konnten nun - weltweit erstmalig - eine Erbanlage identifizieren, deren Störung verschiedene Typen idiopathischer Epilepsien hervorrufen kann. Welche Variante der Patient letztlich bekommt, hängt wahrscheinlich von weiteren Genen ab.

Jede Nervenzelle kommuniziert mit zahlreichen Nachbarzellen über elektrische Impulse. Ein epileptischer Anfall entsteht, wenn sich diese Impulse unkontrolliert ausbreiten: Ein einziges Ausgangssignal kann dann in Millionen von Nervenzellen eine elektrische Antwort hervorrufen. Ein kleiner Botenstoff namens "GABA" verhindert das normalerweise: Er macht die Nervenzellen schwerer erregbar. Das Beruhigungsmittel Valium ist gewissermaßen ein GABA-Nachbau.

Ob GABA die Signalausbreitung wirklich bremsen kann, hängt allerdings von der Chlorid-Konzentration in den Nervenzellen ab: Ist die nämlich zu hoch, wirkt der Botenstoff eher wie ein zusätzlicher Tritt auf’s Gaspedal. Das Epilepsie-Gen enthält den Bauplan für einen Kanal, durch den Chlorid-Ionen aus den Nervenzellen nach außen gelangen können. Hat sich in den Bauplan ein Schreibfehler eingeschlichen, der den Kanal unbrauchbar macht, steigt die Chlorid-Konzentration in der Zelle an: GABA kann nicht mehr die gewünschte Wirkung entfalten; epileptische Anfälle sind die Folge.

Die Bonner Arbeitsgruppe untersuchte insgesamt 46 Familien, von denen mindestens zwei Mitglieder an einer idiopathischen Epilepsie erkrankt waren. "Bei drei Familien war das Gen für den Chlorid-Kanal mutiert; die erkrankten Familienmitglieder hatten jeweils das defekte Gen vererbt bekommen, die gesunden dagegen nicht", so Dr. Heils. In einer Familie war der Kanal trotz der Mutation noch teilweise funktionsfähig; die Erkrankten erlitten seltener epileptische Anfälle, die zudem schwächer waren als bei den beiden anderen Familien. "Die Betroffenen litten an völlig unterschiedlichen Formen der idiopathischen Epilepsie", sagt Dr. Heils weiter - "ein Indiz dafür, dass bei der Erkrankung noch andere Gene eine Rolle spielen." Bei 360 gesunden Kontrollpersonen konnten die Forscher dagegen keine Veränderungen des Kanal-Gens finden.

Ansprechpartner für die Medien:
Dr. Armin Heils
Klinik für Epileptologie der Universität Bonn
Tel.: 0228/287-9342
Fax: 0228/287-6294
E-Mail: armin.heils@ukb.uni-bonn.de

Dr. Andreas Archut | idw

Weitere Berichte zu: Epilepsie Gen Gendefekt Nervenzelle

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Schwere Infektionen bei Kindern auch in der Schweiz verbreitet
26.07.2017 | Universitätsspital Bern

nachricht Neue statistische Verfahren zur Überprüfung von Arzneimittel-Generika
25.07.2017 | Ruhr-Universität Bochum

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Ruckartige Bewegung schärft Röntgenpulse

Spektral breite Röntgenpulse lassen sich rein mechanisch „zuspitzen“. Das klingt überraschend, aber ein Team aus theoretischen und Experimentalphysikern hat dafür eine Methode entwickelt und realisiert. Sie verwendet präzise mit den Pulsen synchronisierte schnelle Bewegungen einer mit dem Röntgenlicht wechselwirkenden Probe. Dadurch gelingt es, Photonen innerhalb des Röntgenpulses so zu verschieben, dass sich diese im gewünschten Bereich konzentrieren.

Wie macht man aus einem flachen Hügel einen steilen und hohen Berg? Man gräbt an den Seiten Material ab und schüttet es oben auf. So etwa kann man sich die...

Im Focus: Abrupt motion sharpens x-ray pulses

Spectrally narrow x-ray pulses may be “sharpened” by purely mechanical means. This sounds surprisingly, but a team of theoretical and experimental physicists developed and realized such a method. It is based on fast motions, precisely synchronized with the pulses, of a target interacting with the x-ray light. Thereby, photons are redistributed within the x-ray pulse to the desired spectral region.

A team of theoretical physicists from the MPI for Nuclear Physics (MPIK) in Heidelberg has developed a novel method to intensify the spectrally broad x-ray...

Im Focus: Physiker designen ultrascharfe Pulse

Quantenphysiker um Oriol Romero-Isart haben einen einfachen Aufbau entworfen, mit dem theoretisch beliebig stark fokussierte elektromagnetische Felder erzeugt werden können. Anwendung finden könnte das neue Verfahren zum Beispiel in der Mikroskopie oder für besonders empfindliche Sensoren.

Mikrowellen, Wärmestrahlung, Licht und Röntgenstrahlung sind Beispiele für elektromagnetische Wellen. Für viele Anwendungen ist es notwendig, diese Strahlung...

Im Focus: Physicists Design Ultrafocused Pulses

Physicists working with researcher Oriol Romero-Isart devised a new simple scheme to theoretically generate arbitrarily short and focused electromagnetic fields. This new tool could be used for precise sensing and in microscopy.

Microwaves, heat radiation, light and X-radiation are examples for electromagnetic waves. Many applications require to focus the electromagnetic fields to...

Im Focus: Navigationssystem der Hirnzellen entschlüsselt

Das menschliche Gehirn besteht aus etwa hundert Milliarden Nervenzellen. Informationen zwischen ihnen werden über ein komplexes Netzwerk aus Nervenfasern übermittelt. Verdrahtet werden die meisten dieser Verbindungen vor der Geburt nach einem genetischen Bauplan, also ohne dass äußere Einflüsse eine Rolle spielen. Mehr darüber, wie das Navigationssystem funktioniert, das die Axone beim Wachstum leitet, haben jetzt Forscher des Karlsruher Instituts für Technologie (KIT) herausgefunden. Das berichten sie im Fachmagazin eLife.

Die Gesamtlänge des Nervenfasernetzes im Gehirn beträgt etwa 500.000 Kilometer, mehr als die Entfernung zwischen Erde und Mond. Damit es beim Verdrahten der...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Internationaler Ferienkurs mit rund 600 Teilnehmern aus aller Welt

28.07.2017 | Veranstaltungen

10. Uelzener Forum: Demografischer Wandel und Digitalisierung

26.07.2017 | Veranstaltungen

Clash of Realities 2017: Anmeldung jetzt möglich. Internationale Konferenz an der TH Köln

26.07.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Firmen räumen bei der IT, Mobilgeräten und Firmen-Hardware am liebsten in der Urlaubsphase auf

28.07.2017 | Unternehmensmeldung

Dunkel war’s, der Mond schien helle: Nachthimmel oft heller als gedacht

28.07.2017 | Geowissenschaften

8,2 Millionen Euro für den Kampf gegen Leukämie

28.07.2017 | Förderungen Preise