Erstes verantwortliches Gen für Herzkammerflimmern entdeckt

Französische Forscher des Labors für « Genetik der Ionenkanäle » des Instituts für molekulare und zellulare Pharmakologie in Südfrankreich und chinesische Forscher der Shanghai Universität haben ein neues Gen entdeckt. Diese Entdeckung wurde bereits in der letzten Ausgabe des Wissenschaftsjournals Science veröffentlicht. Das neu entdeckte Gen, KCNQ1, das sich auf dem Chromosom 11 befindet, ist für das Flimmern der Herzkammer verantwortlich. Es ist das erste Mal, dass ein solches Gen entdeckt wurde.

Herzkammerflimmern ist eine Krankheit, an der 1% der jungen Erwachsenen und 5% der älteren Leute über 65 leiden. Sie führt nicht zum Tode, hat aber einer Reihe von krankhaften Symptomen zur Folge (Müdigkeit, Atemlosigkeit, Herzklopfen, Herzgefäßstörungen, usw). Das KCNQ1 Gen kodiert eine der 2 Subeinheiten der Kaliumkanäle des Herzgewebes. Die Forscher konnten aufzeigen, dass es durch die sogenannte S140G Mutation zu einer Erhöhung der Aktivität des Kanals kommt. Das bedeutet, dass die Dauer des Aktionspotentials (elektrisches Potential der Herzzellenmembranen, dessen Frequenz und Dauer die rhythmische Aktivität des Herzens kontrolliert) und die Dauer zwischen 2 Aktionspotentialen verkürzt wird: Aus diesem Grund kommt es zu unkoordinierten Herzkontraktionen und -flimmern.

Eine bessere Kenntnis der genetischen Mutationen dieser Kanäle soll künftig zu einem besseren Verständnis der Herzrhythmusstörungen führen, und somit die Entdeckung effizienterer therapeutischer Behandlungen erleichtern.

Kontakt: Jacques Barhanin
+: Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire, 660 Route des Lucioles
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Quelle:
Wissenschaft-Frankreich 23, 22.01.2003
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