Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

PXE: Einer seltenen Erbkrankheit auf der Spur

17.07.2002


Die seltene, aber gefährliche Erbkrankheit Pseudoxanthoma elasticum (PXE) erforscht Dr. Christian Götting (31) vom Herz- und Diabeteszentrum Nordrhein Westfalen in Bad Oeynhausen, Universitätsklinik der RUB. Für seine Arbeit, insbesondere für die Entwicklung eines Laborschnelltests, erhielt er den Wissenschaftspreis 2002 der Selbsthilfegruppe für PXE-Erkrankte auf ihrer Jahrestagung in Freudenberg.

... mehr zu:
»Blutgefäß »Erbkrankheit »Gen »PXE

PXE: Licht ins Dunkel bringen
Erforschung einer seltenen Erbkrankheit
Wissenschaftspreis für Dr. Christian Götting


PXE: Gefährliche Kalkeinlagerung

Kalkeinlagerungen verändern die elastischen Fasern des Körpergewebes. Sie sind nicht mehr dehnbar und werden brüchig. Da alle Blutgefäße von elastischen Fasern umgeben sind, hat die Krankheit gravierende Folgen: Betroffene können unter Bluthochdruck und einem erhöhten Herzinfarktrisiko leiden bis hin zu schwerwiegenden Komplikationen im Herz-Kreislauf-System und lebensbedrohlichen Blutungen im Magen-Darm-Trakt. Auch die Augen sind häufig betroffen, indem kleine Blutgefäße reißen und sich Blutflecken auf die Netzhaut legen. Diese Einblutungen beeinträchtigen das zentrale, scharfe Sehen, im schlimmsten Fall erblinden die Patienten.

Ursache: Gen-Veränderungen

Seit vielen Jahren suchen Wissenschaftler nach den Ursachen für PXE, erst vor kurzem konnten sie überhaupt Veränderungen in einem Gen feststellen, das mit der Entstehung von PXE in Verbindung steht. Die Forscher im Team von Christian Götting bestätigten dieses Ergebnis. Sie entdeckten neuartige Veränderungen in diesem Gen. Doch damit beginnt erst die mühsame Arbeit der Bad Oeynhausener: "Wir wissen momentan noch nicht, welche Auswirkungen diese Veränderungen im Erbgut im menschlichen Körper haben und wie es dann zum Ausbrechen der Erkrankung kommt", sagt Götting. "Die Forschung befindet sich hierbei ganz am Anfang, es gibt noch viele Fragen zu klären."

Neuer Schnelltest

Dennoch ist es den Forschern gelungen, einen neuen Laborschnelltest zu entwickeln. Damit ist es möglich, innerhalb einer Stunde die Diagnose PXE zu erhärten oder zu entkräften. Der Test identifiziert die häufigste - und daher typische - Veränderung in dem Gen, das PXE verursacht. Erstmals können nun auch Patienten auf PXE untersucht werden, die an Erkrankungen der Blutgefäße oder des Herz-Kreislauf-Systems leiden.

Deutschlands erste PXE-Ambulanz

Um die medizinische Betreuung von PXE-Patienten zu optimieren, hat das Krankenhaus Bethesda in Freudenberg bundesweit die erste PXE-Ambulanz eingerichtet. Die Chefärztin Prof. Dr. Christiane Szliska ist zugleich Professorin an der Ruhr-Universität Bochum. Die Ambulanz arbeitet eng mit dem Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin in Bad Oeynhausen zusammen, wo der neue Laborschnelltest von Dr. Götting in der PXE-Diagnostik eingesetzt wird. Damit ist ein Anfang im Kampf gegen PXE gemacht. "Das langfristige Ziel unserer wissenschaftlichen Untersuchungen ist das detaillierte Verständnis der Zusammenhänge dieser Krankheit, um so die Ursachen für PXE zu ergründen und die Erkrankung effektiv zu bekämpfen", sagt Götting.

Weitere Informationen

Dr. Christian Götting,
Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin,
Herz- und Diabeteszentrum NRW,
Universitätsklinik der Ruhr-Universität Bochum,
Georgstraße 11,
32545 Bad Oeynhausen,
Tel. 05731/972033,
E-Mail: cgoetting@hdz-nrw.de

Dr. Josef König | idw

Weitere Berichte zu: Blutgefäß Erbkrankheit Gen PXE

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Neues Hydrogel verbessert die Wundheilung
25.04.2017 | Universität Leipzig

nachricht Konfetti im Gehirn: Steuerung wichtiger Immunzellen bei Hirnkrankheiten geklärt
24.04.2017 | Universitätsklinikum Freiburg

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Nanoskopie auf dem Chip: Mikroskopie in HD-Qualität

Neue Erfindung der Universitäten Bielefeld und Tromsø (Norwegen)

Physiker der Universität Bielefeld und der norwegischen Universität Tromsø haben einen Chip entwickelt, der super-auflösende Lichtmikroskopie, auch...

Im Focus: Löschbare Tinte für den 3-D-Druck

Im 3-D-Druckverfahren durch Direktes Laserschreiben können Mikrometer-große Strukturen mit genau definierten Eigenschaften geschrieben werden. Forscher des Karlsruher Institus für Technologie (KIT) haben ein Verfahren entwickelt, durch das sich die 3-D-Tinte für die Drucker wieder ‚wegwischen‘ lässt. Die bis zu hundert Nanometer kleinen Strukturen lassen sich dadurch wiederholt auflösen und neu schreiben - ein Nanometer entspricht einem millionstel Millimeter. Die Entwicklung eröffnet der 3-D-Fertigungstechnik vielfältige neue Anwendungen, zum Beispiel in der Biologie oder Materialentwicklung.

Beim Direkten Laserschreiben erzeugt ein computergesteuerter, fokussierter Laserstrahl in einem Fotolack wie ein Stift die Struktur. „Eine Tinte zu entwickeln,...

Im Focus: Leichtbau serientauglich machen

Immer mehr Autobauer setzen auf Karosserieteile aus kohlenstofffaserverstärktem Kunststoff (CFK). Dennoch müssen Fertigungs- und Reparaturkosten weiter gesenkt werden, um CFK kostengünstig nutzbar zu machen. Das Laser Zentrum Hannover e.V. (LZH) hat daher zusammen mit der Volkswagen AG und fünf weiteren Partnern im Projekt HolQueSt 3D Laserprozesse zum automatisierten Besäumen, Bohren und Reparieren von dreidimensionalen Bauteilen entwickelt.

Automatisiert ablaufende Bearbeitungsprozesse sind die Grundlage, um CFK-Bauteile endgültig in die Serienproduktion zu bringen. Ausgerichtet an einem...

Im Focus: Making lightweight construction suitable for series production

More and more automobile companies are focusing on body parts made of carbon fiber reinforced plastics (CFRP). However, manufacturing and repair costs must be further reduced in order to make CFRP more economical in use. Together with the Volkswagen AG and five other partners in the project HolQueSt 3D, the Laser Zentrum Hannover e.V. (LZH) has developed laser processes for the automatic trimming, drilling and repair of three-dimensional components.

Automated manufacturing processes are the basis for ultimately establishing the series production of CFRP components. In the project HolQueSt 3D, the LZH has...

Im Focus: Wonder material? Novel nanotube structure strengthens thin films for flexible electronics

Reflecting the structure of composites found in nature and the ancient world, researchers at the University of Illinois at Urbana-Champaign have synthesized thin carbon nanotube (CNT) textiles that exhibit both high electrical conductivity and a level of toughness that is about fifty times higher than copper films, currently used in electronics.

"The structural robustness of thin metal films has significant importance for the reliable operation of smart skin and flexible electronics including...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

„Microbiology and Infection“ - deutschlandweit größte Fachkonferenz in Würzburg

25.04.2017 | Veranstaltungen

Berührungslose Schichtdickenmessung in der Qualitätskontrolle

25.04.2017 | Veranstaltungen

Forschungsexpedition „Meere und Ozeane“ mit dem Ausstellungsschiff MS Wissenschaft

24.04.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

„Microbiology and Infection“ - deutschlandweit größte Fachkonferenz in Würzburg

25.04.2017 | Veranstaltungsnachrichten

Auf dem Weg zur lückenlosen Qualitätsüberwachung in der gesamten Lieferkette

25.04.2017 | Verkehr Logistik

Digitalisierung bringt Produktion zurück an den Standort Deutschland

25.04.2017 | Wirtschaft Finanzen