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Tübinger Forscher auf dem 'europäischen' Weg zur Therapie für seltene neurologische Erkrankungen

03.07.2008
Uniklinikum erhält 400.000 Euro

Die Abteilung Medizinische Genetik und das Hertie-Institut für Klinische Hirnforschung am Universitätsklinikum Tübingen beteiligen sich führend an zwei neuen europäischen Forschungsnetzwerken, die sich der Erforschung von seltenen neurodegenerativen Krankheiten widmen.

Im Europäischen und Mediterranen Netzwerk zu den Spastischen Spinalparalysen (EUROSPA) und in der Prospektiven Studie von Risikopersonen für die Spinozerebellären Ataxien Typ 1, Typ 2, Typ 3 und Typ 6 (SCA1, SC2, SCA3, SCA6) (RISCA), die jeweils über einen Zeitraum von drei Jahren (2008-2011) laufen, stehen den Tübinger Forschern unter der Leitung von Prof. Olaf Riess und Dr. Peter Bauer (Medizinischen Genetik) sowie Prof. Ludger Schöls (Hertie-Institut) ab sofort insgesamt 400.000 Euro zur Verfügung.

Auf dem oftmals langen und schwierigen Weg zu Therapien für seltene Erkrankungen repräsentieren EUROSPA und RISCA unterschiedliche Stadien:

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In EUROSPA beabsichtigen Ärzte und Wissenschaftler aus Frankreich, Italien, Israel und Deutschland neue krankheitsverursachende Genorte und Gene zu finden sowie die assoziierten klinischen Erscheinungsbilder zu klären. Die Spastischen Spinalparalysen bilden eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von hereditären degenerativen Erkrankungen des ersten Motoneurons, die zu einer schleichend progredienten Gangstörung durch eine Spastik und Schwäche der Beine führen.

RISCA hingegen ist mehrere Schritte weiter. Dieses Forschungsprojekt kann auf den Strukturen und Erkenntnissen aufbauen, die in einem großen von Prof. Olaf Riess koordinierten Europäischen Forschungsverbund zu den Spinozerebellären Ataxien (EUROSCA, 2004 - 2009) erzielt worden sind. Wie die Spastischen Spinalparalysen sind die Spinozerebellären Ataxien (SCAs) eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von degenerativen Erkrankungen.

Sie werden autosomal dominant vererbt und sind durch zunehmende Gangunsicherheit, Feinmotorikstörung, verwaschenes Sprechen und Augenbewegungsstörungen ge-kennzeichnet. Es wird geschätzt, dass es allein in der Europäischen Union 30.000 Personen gibt, die direkt von Eltern abstammen, welche von SCA betroffen sind und daher ein 50%iges Risiko tragen, eine krankmachende Mutation geerbt zu haben. Mit Hilfe einer großen Gruppe dieser Risikopersonen hat RISCA die einzigartige Möglichkeit, prospektiv die prä-symptomatische Phase der SCA-Erkrankung zu untersuchen. Ziel ist es, die ersten und empfindlichsten klinischen Anzeichen und biologischen Marker zu finden, welche die Krankheit ankündigen. Diese Information besitzt große Wichtigkeit für die Entwicklung von therapeutischen Interventionen, die eine verzögerte klinische Manifestierung der Krankheit erreichen sollen.

EUROSPA und RISCA werden von E-Rare (ERA-Net for research programs on rare diseases) finanziert. E-Rare ist ein Zusammenschluss von neun öffentlichen Europäischen Forschungsförderungsorganisationen, die für die nationalen Programme in Hinsicht auf die Erforschung von seltenen Erkrankungen verantwortlich sind. Beide Forschungsnetzwerke gehören zu der Gruppe der 13 geförderten Projekte und konnten sich mit ihren Anträgen in einem extrem kompetitiven Verfahren durchsetzen.

Seltene Erkrankungen
Der Medizin sind etwa 30.000 Krankheiten bekannt. Etwa 7.000 Krankheiten werden als selten eingestuft. Das bedeutet, dass diese Krankheit bei fünf oder weniger von 10.000 Menschen auftritt. Rund vier Millionen Menschen in Deutschland leiden an solch einer seltenen Krankheit, die zwar in Fachbüchern beschrieben ist, in der täglichen Praxis der Ärzte aber kaum je auftaucht. So kommt es häufig vor, dass die Ärzte lange nicht zu einer Diagnose finden, geschweige denn einen Rat für die Behandlung wissen. Und weil es so wenige Betroffene gibt, lohnt es sich für die Pharmaindustrie kaum, Therapien und Medikamente zu entwickeln. Einzige Hoffnung und Hilfe bieten oft Selbsthilfegruppen und akademische Forschung.

Ansprechpartner für nähere Informationen:

Universitätsklinikum Tübingen
Abteilung für Medizinische Genetik
Prof. Dr. Olaf Riess
Tel. 07071/29-7 64 58
E-Mail: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
Hertie-Institut für Klinische Hirnforschung und Zentrum für Neurologie
Prof. Dr. Ludger Schöls
Tel. 07071/29-8 04 12
E-Mail: ludger.schols@uni-tuebingen.de

Dr. Ellen Katz | idw
Weitere Informationen:
http://www.medizin.uni-tuebingen.de/

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