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Verantwortliche Gene für Netzhauterkrankung identifiziert

17.06.2008
Angriffspunkt für Prophylaxe und Therapie bei Makuladegeneration

Auf der Suche nach dem Auslöser für die altersabhängige Makuladegeneration (AMD), ein Erkrankung der zentralen Netzhaut, die zum Verlust der Sehstärke führt, konnte ein deutsch-englisches Wissenschaftlerteam genetische Varianten auf zwei Chromosomen identifizieren, die am Entstehen des Defekts beteiligt sind.

Träger dieser "Risikovarianten" hätten demzufolge ein bis zu 57-fach erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer AMD, berichtet die Gruppe um Claudia von Strachwitz von der Augenklinik der Universität Würzburg in der Fachzeitschrift Nature Genetics. Das genauere Wissen über die Auslöser der Krankheit ermögliche es, zukünftig maßgeschneiderte Therapieformen zu entwickeln, hoffen die Forscher.

Bei der altersbedingten Makuladegeneration sterben nach und nach die Zellen in der Netzhautmitte - der Makula - ab, sodass die Betroffenen im zentralen Gesichtsfeld zunehmend verschwommen oder verzerrt sehen. Schätzungen gehen davon aus, dass in Deutschland rund eine Mio. Menschen von der AMD betroffen sind, die meist nach dem 50. Lebensjahr auftritt und in dieser Altersgruppe die häufigste Erblindungsursache in den westlichen Industrienationen darstellt.

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Verschiedene Therapieformen können derzeit zwar den weiteren Verlust der Sehschärfe verlangsamen, eine Möglichkeit zur Heilung existiert indes noch nicht. "Es ist erst seit 2005 bekannt, dass die AMD genetisch bedingt ist", berichtet Strachwitz im Gespräch mit pressetext. "Andere Faktoren wie das Rauchen und Bluthochdruck können das Fortschreiten der Krankheit allerdings begünstigen."

Während die Forscher einen Defekt im Komplementfaktor H auf dem Chromosom 1q31 schon vor einiger Zeit als Auslöser der AMD ausmachen konnten, gelang dies für dessen "Partner" auf dem Chromosom 10q32 erst kürzlich. So fanden die Wissenschaftler heraus, dass eine bestimmte Variante des ARMS2-Gens "eine hoch-signifikante Assoziation mit der AMD zeigt". "Wer diesen Defekt sowohl auf dem väterlichen wie auch auf dem mütterlichen Chromosom trägt, ist nicht in der Lage ein bestimmtes Protein zu bilden, das in den Mitochondrien in einem bestimmten Bereich der Lichtrezeptoren des Auges vorkommt", erklärt Strachwitz. Ein Fehlen dieses Proteins führe zu einem Funktionsdefekt in den Mitochondrien, die als "Kraftwerke" der Zellen fungieren.

"Das Wissen um die genaue Funktion des für die Erkrankung verantwortlichen Proteins wird es zukünftig erlauben, maßgeschneiderter Therapieformen zu entwickeln, die gezielt in den betroffenen Stoffwechselweg eingreifen", sagt die Medizinerin. Gentests für die Berechnung des Risikos an AMD zu erkranken oder prophylaktische Therapien bei betroffenen Genträgern seien dabei durchaus vorstellbar. Allerdings bleibe ein Wehrmutstropfen: "Auf diesem Gebiet findet erst seit wenigen Jahren Forschung statt. Es werden zwar Medikamente entwickelt, die in den Prozess eingreifen, bis zur anwendbaren Therapie wird aber noch einige Zeit vergehen", so Strachwitz.

Claudia Misch | pressetext.deutschland
Weitere Informationen:
http://www.uni-wuerzburg.de
http://www.nature.com/ng

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