Wenn die Sehschärfe schwindet

Dass genetische Ursachen für den Defekt mitverantwortlich sein könnten, haben Wissenschaftler schon lange vermutet. Jetzt ist einem Team ein entscheidender Schritt bei der Suche nach dem Auslöser gelungen – mit dabei Dr. Claudia von Strachwitz, Oberärztin an der Augenklinik der Universität Würzburg. Die Zeitschrift Nature Genetics hat die Studie in ihrer jüngsten Ausgabe veröffentlicht.

Wer an altersabhängiger Makuladegeneration erkrankt ist, kann zwar sehen, dass eine Person vor ihm steht; deren Gesicht bleibt allerdings verborgen. Auch der Blick auf die Uhr zeigt nur das Drumherum – das Zifferblatt selbst bleibt hinter einem grauen Fleck verborgen. Bei den Betroffenen sterben nach und nach Netzhautzellen im zentralen Gesichtsfeld – der sogenannten Makula – ab. Bei den über 80-Jährigen sind heutzutage rund zwölf Prozent an AMD erkrankt, es handelt sich damit in dieser Gruppe um die häufigste Erblindungsursache in den westlichen Industrienationen. Therapieformen können momentan bestenfalls den weiteren Verlust der Sehschärfe verlangsamen; eine Möglichkeit der Heilung existiert nicht.

Rauchen, Bluthochdruck und Sonnenlicht stehen als Auslöser der Krankheit im Verdacht; aber auch eine genetische Veranlagung scheint eine Rolle zu spielen. Der Verdacht der Wissenschaftler konzentrierte sich dabei vor allem auf genetische Varianten auf zwei unterschiedlichen Chromosomen. Wer an beiden Orten die sogenannte „Risikovariante“ trägt, besitzt ein bis zu 57-fach erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer AMD.

Neuer Ansatz für eine Therapie

Während Forscher den verantwortlichen Faktor auf dem einen Chromosom schon vor einiger Zeit identifizieren konnten, waren sie bei dessen „Partner“ bis vor kurzem noch am Rätseln. Dieses Rätsel scheint jetzt gelöst: Dr. Claudia von Strachwitz von der Würzburger Universitäts-Augenklinik und Genetikern aus Regensburg und London ist der Nachweis eines Gendefekts auf dem zweiten Chromosom gelungen, der eine wichtige Rolle im Verlauf der AMD einnimmt. „Wer diesen Defekt sowohl auf dem väterlichen wie auch auf dem mütterlichen Chromosom trägt, ist nicht in der Lage, ein bestimmtes Protein zu bilden“, erklärt die Augenärztin. Dieses Protein findet sich vor allem in den Mitochondrien – den Kraftwerken der Zellen – in einem bestimmten Bereich der Lichtrezeptoren des menschlichen Auges. Dieser Befund legt deshalb den Schluss nahe, so von Strachwitz, dass „ein mitochondrialer Funktionsdefekt in der Netzhaut eine Schlüsselrolle in der Entstehung der AMD zu spielen scheint.“

„Das Wissen um die genaue Funktion des für die Erkrankung verantwortlichen Proteins wird es zukünftig erlauben, maßgeschneiderte Therapieformen zu entwickeln, die gezielt in den betroffenen Stoffwechselweg eingreifen“, sagt die Medizinerin. Eine prophylaktische Therapie bei betroffenen Genträgern sei dabei durchaus vorstellbar- also ein Eingreifen, wenn die Erkrankung noch gar nicht ausgebrochen ist. Aber auch für bereits betroffene Patienten besteht die Hoffnung, die Erkrankung sehr viel spezifischer als bisher zu behandeln und so ein weiteres Fortschreiten der Erkrankung unterbinden.

„Age-related macular degeneration is associated with an unstable ARMS2 (LOC387715) mRNA“. Lars G. Fritsche, Thomas Loenhardt, Andreas Janssen, Sheila A. Fisher, Andrea Rivera, Claudia N. Keilhauer & Bernhard H.F. Weber. Nat Genet. 2008 May 30. DOI 10.1038/ng.170

Kontakt: Dr. Claudia N. von Strachwitz (geb. Keilhauer), Tel.: (0931) 201-20388 (Pforte); E-Mail: C.Strachwitz@augenklinik.uni-wuerzburg.de

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Gunnar Bartsch idw

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