Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Hoffnung für Muskelkranke: schneller Zugang zur neuesten Forschung

06.05.2008
Deutsche Patientendatenbanken des europäischen Exzellenz-Netzwerkes werden am Klinikum der Universität München geführt. Die deutschen Datenbanken für Patienten mit Muskeldystrophien vom Typ Duchenne/Becker und mit Spinaler Muskelatrophie sind online an den Start gegangen. Das Projekt im internationalen Forschungsverbund TREAT-NMD ist ein Meilenstein im Kampf gegen diese unheilbaren Erkrankungen.

Die Muskeldystrophien vom Typ Duchenne (DMD) und Becker sowie die Spinale Muskelatrophie (SMA) sind erbliche neuromuskuläre Erkrankungen. Sie sind nicht heilbar. In Deutschland gibt es ca. 10.000-20.000 Patienten.

Es handelt sich um so seltene Erkrankungen (Orphan Diseases), dass neue Behandlungsmethoden und eventuelle Heilungsmöglichkeiten nur in einem länderübergreifenden Verbund der Spitzenklasse entwickelt werden können. Dafür wurde das europäische Exzellenz-Netzwerk TREAT-NMD für translationale Forschung gegründet.

In dessen Rahmen ging jetzt die deutsche Datenbank für Patienten mit DMD und SMA online, die Patienten können sich registrieren lassen. In vielen europäischen Ländern werden solche nationalen Register aufgebaut. Sie sind ein dringendes Anliegen von Patienten und deren Organisationen, um die zeitnahe Realisation klinischer Studien zu erleichtern. Denn über das europäische TREAT-NMD-Zentralregister in Frankreich ist dann schnelles und effizientes Handeln möglich, um etwa neue Medikamente an Patienten zu testen.

... mehr zu:
»DMD »Protein »SMA »TREAT-NMD

Die deutschen Patientendatenbanken führt mit Hilfe von EU-Fördermitteln das Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik des Universitätsklinikums der Ludwig-Maximilians-Universität München. Projektleiterin ist Privatdozentin Dr. Maggie C. Walter. Sie betont: "Die Patientenregister sind ein erster Schritt zu verbesserter Forschung und vielver-sprechenden Therapien im Kampf gegen diese Krankheiten. Wir hoffen, dass sich möglichst viele Patienten eintragen."

In den Datenbanken sollen alle europäischen Patienten mit DMD und SMA sowie Überträgerinnen der Muskeldystrophien erfasst werden. Unter www.dmd-register.de bzw www.sma-register.de können sich Betroffene eintragen und einen Fragebogen ausfüllen. Sie werden dann auch gezielt über neue Möglichkeiten und Erkenntnisse informiert. Die Wissenschaft bekommt wichtige Informationen über die Häufigkeit der Krankheiten.

Die Muskeldystrophie Duchenne tritt bei etwa einem von 3.500 Jungen auf. Ursache sind Veränderungen in dem Gen, das für das Protein Dystrophin zuständig ist und auf dem X-Chromosom lokalisiert ist. Wird kein Dystrophin produziert, spricht man vom Typ Duchenne, wird nur ein verkürztes Protein produziert, vom Typ Becker, der milder verläuft. Fehlt Dystrophin, gehen die Muskelfasern unter. Die motorische Entwicklung der Jungen ist verzögert. Später entwickelt sich eine Skoliose, auch Atem- und Herzmuskulatur sind betroffen. Die Patienten brauchen dann einen Rollstuhl und maschinelle Beatmung. Sie erreichen nur das frühe Erwachsenenalter. Beim Typ Becker bleibt die Gehfähigkeit bis ins Erwachsenenalter erhalten. Hier stehen die Herzprobleme im Vordergrund.

Die SMA kommt bei etwa einem von 6.000 Neugeborenen vor. Dabei gehen die motorischen Vorderhornzellen im Rückenmark zugrunde, welche über Nervenbahnen die gesamte Muskulatur steuern. Ursache sind Veränderungen im SMN1-Gen, das für das Protein SMN (Survival Motor Neuron) kodiert und für das Überleben der Motoneurone (motorische Nervenbahnen) von großer Bedeutung ist. Die häufigste genetische Veränderung des SMN1-Gens bei SMA ist die homozygote Deletion, bei der das Protein vollständig fehlt.

Die SMA Typ 1 zeigt sich bereits in den ersten Lebensmonaten, u. a. mit mangelnder Kopfkontrolle und fehlender Sitzbereitschaft. Im weiteren Verlauf kommt es zu erheblichen Atmungs- und Ernährungsschwierigkeiten. Die meisten der Kinder sterben in den ersten Lebensjahren. Die SMA Typ 2 beginnt meist ebenfalls vor dem 6. Lebensmonat, die Kinder erlernen jedoch das Sitzen. Typisch sind unterschiedlich lange Stillstandsphasen, so dass oftmals Patienten das erste Lebensjahrzehnt überleben. Sie kämpfen allerdings mit massiven Atmungsproblemen durch die Deformierung der Wirbelsäule. Der "milde" Typ SMA 3 manifestiert sich im Alter von 1-30 Jahren. Die Gehfähigkeit bleibt unterschiedlich lange erhalten, und die Lebenserwartung ist nicht nennenswert eingeschränkt.

Im EU-Network of Excellence TREAT-NMD (Translational Research in Europe for the Assessment und Treatment of Neuromuscular Diseases; www.treat-nmd.eu) arbeiten führende Experten auf dem Gebiet der neuromuskulären Erkrankungen zusammen. Die Koordination liegt bei der Universität Newcastle/Großbritannien. Partner sind nationale Organisationen, Universitäten, wissenschaftliche Netzwerke, Patientenorganisationen und Pharmafirmen. Deutscher Partner ist das Muskeldystrophie-Netzwerk (MD-NET, www.md-net.org), das von den Professoren Hanns Lochmüller und Volker Straub aus Newcastle sowie Privatdozentin Dr. Maggie Walter in München koordiniert wird. Involviert sind auch Pharmafirmen, um die Entwicklung von neuen Medikamenten, vielleicht auch zur Heilung, voran-zutreiben.

Prof. Dr. Hanns Lochmüller: "Es gibt sehr vielversprechende Ansätze. Einige der neuen Therapiestrategien, z. B. Exon-Skipping bei DMD, zielen spezifisch auf bestimmte genetische Veränderungen. Manche davon sind so selten, dass nur wenige Patienten innerhalb eines Landes für eine solche Studie in Frage kommen. Um bei klinischen Studien dann ausreichend hohe Patientenzahlen zu erreichen, ist es notwendig, Studienteilnehmer in ganz Europa, eventuell auch weltweit, zu rekrutieren. Die Patienten, die in Frage kommen könnten, werden kontaktiert und können sich entscheiden, ob sie an der Studie teilnehmen wollen."

Das internationale Interesse an dem Projekt ist so groß, dass statt der ur-sprünglich geplanten 5 nun 20 nationale Register teilnehmen, Auch aus den USA, Kanada, Australien und Japan werden Daten an das zentrale Register in Montpellier/Frankreich gesendet. Die Daten sind pseudonymisiert und werden verschlüsselt übertragen. Der Zugang zu diesen Daten ist durch europäische Gesetze und ethische Richtlinien geregelt (zum Herunterladen unter www.treat-nmd.eu/registries/toolkit.htm). TREAT-NMD bietet Trainings- und Weiterbildungsprogramme für Ärzte und Wissenschaftler an. An der Universität Freiburg wurde ein internationales Studien-Koordinationszentrum eingerichtet. Zusätzlich werden Biobanken vernetzt, über die Wissenschaftler Biomaterial erhalten können.

Das deutsche Register wird zum Teil durch TREAT-NMD finanziert und bekommt weitere finanzielle Unterstützung von den Patienten-/Elternorganisationen "aktion benni&co" (DMD, www.benniundco.de) und der "Initiative SMA" (www.initiative-sma.de). Andreas Hornkamp, Vater eines Jungen mit Duchenne und Vorstandsvorsitzender der aktion benni & co e. V: "Das Patientenregister ist ein Meilenstein auf dem Weg, auf Heilung für unsere Kinder zu hoffen." Und Inge Schwersenz von der Initiative "Forschung und Therapie für SMA" im Förderverein für die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e. V.: "Wir sind sehr froh, dass dieses für Patienten wie Wissenschaftler gleichermaßen wichtige Projekt starten kann."

Ansprechpartner:
Priv.-Doz. Dr. med. Maggie Walter
Friedrich-Baur-Institut
Ziemssenstr. 1, 80336 München
Tel. 089-51 60-74 00 oder 089-21 80-78 180
E-Mail: maggie.walter@lrz.uni-muenchen.de

Philipp Kressirer | idw
Weitere Informationen:
http://www.klinikum.uni-muenchen.de
http://www.md-net.org
http://www.baur-institut.de

Weitere Berichte zu: DMD Protein SMA TREAT-NMD

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Aktuelle Therapiepfade und Studienübersicht zur CLL
20.10.2017 | Kompetenznetz Maligne Lymphome e.V.

nachricht Neue Möglichkeiten für die Immuntherapie beim Lungenkrebs entdeckt
18.10.2017 | Universität Bern

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Hochfeldmagnet am BER II: Einblick in eine versteckte Ordnung

Seit dreißig Jahren gibt eine bestimmte Uranverbindung der Forschung Rätsel auf. Obwohl die Kristallstruktur einfach ist, versteht niemand, was beim Abkühlen unter eine bestimmte Temperatur genau passiert. Offenbar entsteht eine so genannte „versteckte Ordnung“, deren Natur völlig unklar ist. Nun haben Physiker erstmals diese versteckte Ordnung näher charakterisiert und auf mikroskopischer Skala untersucht. Dazu nutzten sie den Hochfeldmagneten am HZB, der Neutronenexperimente unter extrem hohen magnetischen Feldern ermöglicht.

Kristalle aus den Elementen Uran, Ruthenium, Rhodium und Silizium haben eine geometrisch einfache Struktur und sollten keine Geheimnisse mehr bergen. Doch das...

Im Focus: Schmetterlingsflügel inspiriert Photovoltaik: Absorption lässt sich um bis zu 200 Prozent steigern

Sonnenlicht, das von Solarzellen reflektiert wird, geht als ungenutzte Energie verloren. Die Flügel des Schmetterlings „Gewöhnliche Rose“ (Pachliopta aristolochiae) zeichnen sich durch Nanostrukturen aus, kleinste Löcher, die Licht über ein breites Spektrum deutlich besser absorbieren als glatte Oberflächen. Forschern am Karlsruher Institut für Technologie (KIT) ist es nun gelungen, diese Nanostrukturen auf Solarzellen zu übertragen und deren Licht-Absorptionsrate so um bis zu 200 Prozent zu steigern. Ihre Ergebnisse veröffentlichten die Wissenschaftler nun im Fachmagazin Science Advances. DOI: 10.1126/sciadv.1700232

„Der von uns untersuchte Schmetterling hat eine augenscheinliche Besonderheit: Er ist extrem dunkelschwarz. Das liegt daran, dass er für eine optimale...

Im Focus: Schnelle individualisierte Therapiewahl durch Sortierung von Biomolekülen und Zellen mit Licht

Im Blut zirkulierende Biomoleküle und Zellen sind Träger diagnostischer Information, deren Analyse hochwirksame, individuelle Therapien ermöglichen. Um diese Information zu erschließen, haben Wissenschaftler des Fraunhofer-Instituts für Lasertechnik ILT ein Mikrochip-basiertes Diagnosegerät entwickelt: Der »AnaLighter« analysiert und sortiert klinisch relevante Biomoleküle und Zellen in einer Blutprobe mit Licht. Dadurch können Frühdiagnosen beispielsweise von Tumor- sowie Herz-Kreislauf-Erkrankungen gestellt und patientenindividuelle Therapien eingeleitet werden. Experten des Fraunhofer ILT stellen diese Technologie vom 13.–16. November auf der COMPAMED 2017 in Düsseldorf vor.

Der »AnaLighter« ist ein kompaktes Diagnosegerät zum Sortieren von Zellen und Biomolekülen. Sein technologischer Kern basiert auf einem optisch schaltbaren...

Im Focus: Neue Möglichkeiten für die Immuntherapie beim Lungenkrebs entdeckt

Eine gemeinsame Studie der Universität Bern und des Inselspitals Bern zeigt, dass spezielle Bindegewebszellen, die in normalen Blutgefässen die Wände abdichten, bei Lungenkrebs nicht mehr richtig funktionieren. Zusätzlich unterdrücken sie die immunologische Bekämpfung des Tumors. Die Resultate legen nahe, dass diese Zellen ein neues Ziel für die Immuntherapie gegen Lungenkarzinome sein könnten.

Lungenkarzinome sind die häufigste Krebsform weltweit. Jährlich werden 1.8 Millionen Neudiagnosen gestellt; und 2016 starben 1.6 Millionen Menschen an der...

Im Focus: Sicheres Bezahlen ohne Datenspur

Ob als Smartphone-App für die Fahrkarte im Nahverkehr, als Geldwertkarten für das Schwimmbad oder in Form einer Bonuskarte für den Supermarkt: Für viele gehören „elektronische Geldbörsen“ längst zum Alltag. Doch vielen Kunden ist nicht klar, dass sie mit der Nutzung dieser Angebote weitestgehend auf ihre Privatsphäre verzichten. Am Karlsruher Institut für Technologie (KIT) entsteht ein sicheres und anonymes System, das gleichzeitig Alltagstauglichkeit verspricht. Es wird nun auf der Konferenz ACM CCS 2017 in den USA vorgestellt.

Es ist vor allem das fehlende Problembewusstsein, das den Informatiker Andy Rupp von der Arbeitsgruppe „Kryptographie und Sicherheit“ am KIT immer wieder...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Das Immunsystem in Extremsituationen

19.10.2017 | Veranstaltungen

Die jungen forschungsstarken Unis Europas tagen in Ulm - YERUN Tagung in Ulm

19.10.2017 | Veranstaltungen

Bauphysiktagung der TU Kaiserslautern befasst sich mit energieeffizienten Gebäuden

19.10.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Forscher finden Hinweise auf verknotete Chromosomen im Erbgut

20.10.2017 | Biowissenschaften Chemie

Saugmaschinen machen Waschwässer von Binnenschiffen sauberer

20.10.2017 | Ökologie Umwelt- Naturschutz

Strukturbiologieforschung in Berlin: DFG bewilligt Mittel für neue Hochleistungsmikroskope

20.10.2017 | Förderungen Preise