Neue Stoffwechselstörung entdeckt

Gendefekt erhöht Cholesterinspiegel

Forscher der University of California in San Francisco haben ein fünftes Gen entdeckt, das im defekten Zustand zu einem erhöhten Cholesterinspiegel im Blut und in der Leber führt. Das Produkt des Gens ist das Enzym namens Cholesterin-7-alpha-Hydroxylase (CYPA1), das für die ordnungsgemäße Entfernung des Cholesterins zuständig ist. Das Enzym startet die erste Umwandlung von Cholesterin zur Gallensäure in der Leber. Forscher gehen davon aus, dass hunderttausende Menschen in den USA und Europa bis zu einem gewissen Grad von dieser Stoffwechselstörung betroffen sind.

Die Wissenschaftler um John Kane von der University of California in San Francisco vermuteten bereits, dass ein Defekt in diesem Gen für erhöhte Cholesterinwerte verantwortlich ist. Aus diesem Grund untersuchten sie 12.000 Patienten mithilfe der Entnahme von DNA-Proben nach einer Mutation. Bei elf Personen stießen sie auf eine Mutation, schreiben die Forscher in der Juli-Ausgabe des Fachblatts Journal of Clinical Investigation.

Bei der Untersuchung eines dieser Patienten bzw. von 37 Familienangehörigen entdeckten die Forscher neun weitere Träger der Mutation. Einige dieser wiesen deutlich erhöhte Werte des so genannten „schlechten“ LDL-Cholesterins im Blut auf. Drei der Betroffenen erhielten von beiden Elternteilen eine defekte Kopie dieses Gens vererbt. Die LDL-Konzentrationen im Blut lagen bei über 300 mg pro Deziliter – was ein stark erhöhtes Risiko für Schlaganfall, Herzinfarkt und Atherosklerose darstellt. „Kennt man den Mechanismus, auf welchem Weg das Gen die Cholesterinregulierung steuert, können Risikopatienten diagnostiziert und für diese bessere Behandlungen gewählt werden“, so Kane.