Verbesserte Früherkennung angeborener Störungen sichert Kindergesundheit

Etwa eines von 1200 Kindern, das sind ca. 100 Kinder pro Jahr in Bayern, kommt mit einer angeborenen Stoffwechselstörung zur Welt. Ohne Behandlung erleiden die Kinder schwerste geistige oder körperliche Behinderungen, die auch zum Tode führen können. Bei frühester Diagnose durch Neugeborenen-Screening und gezielter Behandlung (spezielle Diät oder Hormonersatz) ist eine normale Entwicklung möglich.

Vorsorgeuntersuchungen auf Stoffwechselstörungen wurden 1967 durch den sogenannten „Guthrie-Test“ auf Phenylketonurie eingeführt und danach um noch zwei weitere Erkrankungen, auf angeborene Schilddrüsenunterfunktion und auf Galaktosämie, erweitert. Der damalige Stand der Technik ermöglichte jedoch kein Bevölkerungs-Screening auf viele andere Erkrankungen, deren Folgen bei rechtzeitiger Entdeckung ebenso vermeidbar gewesen wären. Weiters war die Teilnahme an den Vorsorgeuntersuchungen nur unvollständig, mit zum Teil verheerenden Folgen wie lebenslange geistige Behinderung.

Einführung eines erweiterten Screenings durch ein Modellprojekt in Bayern 1999

Forschungen der Universitäts-Kinderklinik ermöglichten es Ende der 1990-iger Jahre durch eine neue Technologie, der „Tandem-Massenspektrometrie“, das Screening kostengünstig auf viele weitere Erkrankungen auszuweiten. Die neue Technik wurde 1999 europaweit erstmalig in Bayern im Rahmen eines wissenschaftlich begleiteten Modellprojektes in die Gesundheitsvorsorge eingeführt.

Finanziert wird das Screening von den Krankenkassen und die Durchführung erfolgt ganz überwiegend in einem privaten Speziallabor unter Erfüllung strenger Qualitätsanforderungen. Medizinisch bietet das Programm Untersuchungen auf 12 ausgewählte Erkrankungen, die bei frühester Diagnose auch gut behandelbar sind. Gleichzeitig wurde das Vorsorgeangebot durch staatliche Stellen systematisch qualitätsgesichert. Man erreicht nun fast alle Neugeborenen durch den Aufbau eines sogenannten „Tracking“-Systems, angesiedelt beim öffentlichen Gesundheitsdienst (ÖGD, Screening-Zentrum am Bay. Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit und die Gesundheitsämter).

Ziel dabei ist die Vollständigkeit (Angebot an alle Kinder) durch Abgleich der Namen gescreenter Kinder gegen Geburtenmeldungen und gezielte Kontaktaufnahme mit Eltern von Kindern ohne Screeningmeldung; als zweites die konsequente Weiterverfolgung aller kontrollbedürftigen Befunde bis zur endgültigen Abklärung sowie die Sicherstellung, dass betroffene Kinder einer adäquaten Behandlung zugeführt werden. Schließlich enthält das Programm die Langzeitbeobachtung behandelter Kinder, um das Outcome bewerten zu können.

Vom Modellcharakter zum bundesweit etablierten Standardprogramm

Betont werden muss, dass die Teilnahme freiwillig ist und strengen Datenschutzbestimmungen unterliegt. Genauso betont werden muss aber auch, dass 99 % aller Eltern das Neugeborenen-Screening gerne annehmen.

Die wichtigsten der insgesamt 12 im Routineprogramm untersuchten Zielkrankheiten sind:

– Angeborene Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion)

– Andrenogenitales Syndrom (AGS): Unterfunktion der Nebennierenrinde

– Phenylketonurie (PKU): Störung der Verwertung der Aminosäure

– MCAD-Mangel: Störung der Fettsäureverwertung

Das neugeordnete Neugeborenen-Screening in Bayern ist als mustergültiges Programm mit Vorbildcharakter weltweit anerkannt. Seit 2005 gehört es als Regelleistung der gesetzlichen Krankenkassen zum Standard in ganz Deutschland. Im Zeitraum von 10 Jahren wurden über eine Million Kinder in Bayern untersucht, wobei in 799 Fällen angeborene Erkrankungen entdeckt und rechtzeitig behandelt werden konnten. Die Erkennungsrate von Kindern mit Krankheitsrisiken ist damit doppelt so hoch wie vorher. Die daraus resultierenden Einsparungen für nicht benötigte Behandlungs-, Rehabilitations- und Pflegemaßnahmen bewegen sich in 2-stelliger Millionenhöhe pro Jahr allein in Bayern.

Das im Neugeborenen-Screening etablierte und bewährte System der Krankheitsvorsorge bei Kindern soll in der Zukunft weiter ausgebaut werden. Geplant sind ein Screening auf Cystische Fibrose (Mukoviszidose) sowie ein Neugeborenen-Hörscreening.

Ansprechpartner:

Prof. Dr. Adelbert Roscher
Dr. von Haunersches Kinderspital
Leiter, Forschungszentrum Univ. Kinderklinik und Poliklinik
Tel: 089/5160-7705 (Sekretariat)
E-mail: adelbert.roscher@med.uni-muenchen.de
Klinikum der Universität München
Im Klinikum der Universität München (LMU) werden an den Standorten Großhadern und Innenstadt jährlich rund 81.000 Patienten stationär, 12.000 teilstationär und 370.000 Patienten ambulant behandelt. Die 44 Fachkliniken, Institute und Abteilungen verfügen über mehr als 2.300 Betten. Von insgesamt 9.000 Beschäftigten sind rund 1.800 Mediziner. Forschung und Lehre ermöglichen eine Patientenversorgung auf höchstem medizinischem Niveau. Das Klinikum der Universität München hat im Jahr 2006 mehr als 58 Millionen Euro an Drittmitteln eingeworben und ist seit Juni 2006 Anstalt des öffentlichen Rechts.