Computer-Programm erkennt Gesichtsauffälligkeiten

Forscher haben ein Programm entwickelt, mit Hilfe dessen Computer im Scannen von Gesichtern und in der Erkennung genetischer Syndrome trainiert werden. Das Programm soll vor allem Ärzten mit wenig Erfahrung in der Erkennung von Gesichtsauffälligkeiten (faziale Dysmorphien) dienen. Viele genetische Syndrome sind durch spezifische faziale Dysmorphien charakterisiert. Erfahrene klinische Genetiker stellen die Diagnose üblicherweise durch Erkennung eines spezifischen Musters von fazialen Dysmorphien. Inwieweit ein Computer syndromale Gesichtsmuster auf der Basis von Grauwertstufen-Fotographien erkennen kann, ist unter anderem Forschungsschwerpunkt des Instituts für Humangenetik der Universität Essen und des Instituts für Neuroinformatik der Ruhr-Uni Bochum.

Mit Hilfe einer Serie zweidimensionaler Gesichts-Fotographien wurde der Computer trainiert, syndromale Krankheitsbilder von Patienten mit Cornelia de Lange-Syndrom, fragilem-X-Syndrom und dem Williams-Beuren-Syndrom zu erkennen. Das Computer-Programm zeigt die Fotographie, die mit 48 Knoten versehen wird. Zuvor wird das Photo einer Transformation unterworfen und für jedes Pixel ein Vektor mit 40 komplexen Werten berechnet. Die daraus resultierenden Werte werden mit anderen Photographien einer Datenbank verglichen.

Im ersten Anlauf zeigte das Programm eine 60-prozentige Genauigkeit. Nachdem die Computer aber „geschult“ wurden und den Augen, der Nase, dem Mund sowie dem Kinn mehr Aufmerksamkeit gewidmet wurde, konnte die Genauigkeit auf 76 Prozent gesteigert werden. Zu diesem Zweck scannte Dagmar Wieczorek vom Institut für Humangenetik der Universität Essen 55 Fotos von Menschen mit diesen genetischen Krankheitsbildern mit fazialen Dysmorphien ein. „Die Idee ist es, Medizinern mit wenig Erfahrung eine Diagnose-Unterstützung zu bieten“, so Wieczorek in einem BBC-Bericht.

Verschiedene Organisationen begrüßen die Entwicklung des Programmes und hoffen auf eine frühere Erkennung dieser Krankheitsbilder. Patienten mit einem Cornelia-de-Lange-Syndrom teilen sich typische Merkmale wie langsames Wachstum, eine kleine Statur sowie eine exzessive Körperbehaarung. Sie neigen zu dünnen Augenbrauen, die oft in der Mitte zusammengewachsen sind, langen Wimpern und einer kurzen, aufgebogenen Nase. Patienten mit einem fragilem-X-Syndrom tendieren zu Lernschwierigkeiten und Verhaltensauffälligkeiten. Gewöhnlich haben die Patienten größere Köpfe und markante Ohren. Personen mit dem Krankheitsbild des Williams-Beuren-Syndroms leiden an einer Reihe von Symptomen, die von Herzdefekten bis hin zu einem hohen Kalziumspiegel in der Kindheit reichen. Sie neigen zu weiten Mündern, vollen Lippen, einem schmalen Kinn und einer angeschwollenen Augenpartie.