Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Riss in der Hauptschlagader: Genanalyse sichert die Diagnose

21.02.2008
Bei Menschen mit Bindegewebsschwächen kann es vorkommen, dass die Wände der Hauptschlagadern den starken Anforderungen durch die Pumpleistung des Herz-Kreislaufssystems nicht gewachsen sind und nachgeben.

Dies kann zu gefährlichen Aussackungen und schließlich auch zu einem lebensbedrohlichen Riss in der Aorta führen. Die Aussackungen oder Aneurysmen werden meist im Ultraschall bemerkt und, wenn sie ein bestimmtes Ausmaß überschreiten, im Gefäßzentrum am St.-Johannes-Hospital operativ oder radiologisch behandelt.

„Oft hängt das Risiko für die Entstehung eines Aneurysmas von erblichen Faktoren ab“, erklärt der Chefarzt der Klinik für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie am St.-Johannes-Hospital, Prof. Dr. Gerhard Walterbusch. Zum Beispiel beim Marfan-Syndrom, einer Erkrankung des Bindegewebes, unter der etwa einer von 10.000 Bürgern leidet. Man kennt die Erbanlagen, die bei den Betroffenen durch Mutationen verändert sind. „Es handelt sich um recht große und komplizierte Gene“, so Prof. Walterbusch, „und das Vorhandensein einer Mutation ist ein Hauptkriterium für die Diagnose der Krankheit.“

Deshalb werden bei Patienten mit Verdacht auf ein Marfan-Syndrom Blutproben zur Genanalyse an das Institut für Herz-Kreislaufforschung an der Universität Witten/Herdecke geschickt. Hier ist Dr. Stephan Waldmüller auf die Suche nach Fehlern in Genen, die für Herz-Kreislauferkrankungen verantwortlich sind, spezialisiert. „Solche Untersuchungen sind sehr aufwändig“, erklärt der Wissenschaftler, „und sie können routinemäßig nur dann in einem vertretbaren zeitlichen Rahmen durchgeführt werden, wenn sie soweit wie möglich standardisiert und automatisiert sind.“

Das Institut für Herz-Kreislaufforschung, das im Dortmunder Biotechnologiezentrum untergebracht ist, kooperiert mit mehreren Herzzentren in der Region. Über die genetische Diagnostik hinaus verbindet die Ärzte und Wissenschaftler ein gemeinsames Forschungsinteresse. Sie möchten herausfinden, welchen Einfluss die vielen verschiedenen möglichen Mutationen auf den Verlauf der Krankheit bei Patienten mit Marfan-Syndrom haben. Insbesondere interessiert sie das Risiko der Patienten, ein Aneurysma zu entwickeln, das unentdeckt schnell zu einem Notfall führen kann.

Erste, jetzt veröffentlichte Ergebnisse bestärken Prof. Walterbusch in der Hoffnung, die Krankheit in ihrem individuellen Erscheinungsbild künftig besser einordnen zu können. Und Dr. Waldmüller stellt heraus, dass die Entwicklung von Therapien zur Verlangsamung oder gar zur Unterbindung von schwerwiegenden Krankheitsverläufen entscheidend von der Kenntnis der zugrundeliegenden Genmutationen abhängt.

Da die Krankheit erblich ist, sind in etwa der Hälfte der Fälle auch Verwandte ersten Grades, also Kinder oder Eltern, betroffen. Damit eröffnet sich auch die Möglichkeit, gefährdete Personen frühzeitig zu erkennen und ihnen vorsorgliche Kontrolluntersuchungen und vorbeugende oder therapeutische Maßnahmen zu empfehlen. „Die Möglichkeit, den Einsatz modernster Gendiagnostikverfahren mit patientenorientierter Forschung zu verbinden“, so Prof. Walterbusch, „gibt uns eine ideale Position, um die Qualität der Versorgung unserer Patienten an der vordersten Front der wissenschaftlichen Entwicklung auszurichten.“

Pressekontakt:
Dr. Holger Böhm
Tel.: 0231 / 92527-905, herz-kreislaufforschung@skriptstudio.de
Hille Ahuis
Tel.: 0231/1843-2370, hille.ahuis@joho-dortmund.de

Dr. Holger Böhm | skriptstudio
Weitere Informationen:
http://www.joho-dortmund.de

Weitere Berichte zu: Aneurysma Gen Genanalyse Marfan-Syndrom Mutation

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Mikrobiologen entwickeln Methode zur beschleunigten Bestimmung von Antibiotikaresistenzen
13.02.2018 | Westfälische Wilhelms-Universität Münster

nachricht Überschreiben oder Speichern? Die Gewissensfrage zur Vergesslichkeit
13.02.2018 | PhytoDoc Ltd.

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Eine Frage der Dynamik

Die meisten Ionenkanäle lassen nur eine ganz bestimmte Sorte von Ionen passieren, zum Beispiel Natrium- oder Kaliumionen. Daneben gibt es jedoch eine Reihe von Kanälen, die für beide Ionensorten durchlässig sind. Wie den Eiweißmolekülen das gelingt, hat jetzt ein Team um die Wissenschaftlerin Han Sun (FMP) und die Arbeitsgruppe von Adam Lange (FMP) herausgefunden. Solche nicht-selektiven Kanäle besäßen anders als die selektiven eine dynamische Struktur ihres Selektivitätsfilters, berichten die FMP-Forscher im Fachblatt Nature Communications. Dieser Filter könne zwei unterschiedliche Formen ausbilden, die jeweils nur eine der beiden Ionensorten passieren lassen.

Ionenkanäle sind für den Organismus von herausragender Bedeutung. Wenn zum Beispiel Sinnesreize wahrgenommen, ans Gehirn weitergeleitet und dort verarbeitet...

Im Focus: In best circles: First integrated circuit from self-assembled polymer

For the first time, a team of researchers at the Max-Planck Institute (MPI) for Polymer Research in Mainz, Germany, has succeeded in making an integrated circuit (IC) from just a monolayer of a semiconducting polymer via a bottom-up, self-assembly approach.

In the self-assembly process, the semiconducting polymer arranges itself into an ordered monolayer in a transistor. The transistors are binary switches used...

Im Focus: Erste integrierte Schaltkreise (IC) aus Plastik

Erstmals ist es einem Forscherteam am Max-Planck-Institut (MPI) für Polymerforschung in Mainz gelungen, einen integrierten Schaltkreis (IC) aus einer monomolekularen Schicht eines Halbleiterpolymers herzustellen. Dies erfolgte in einem sogenannten Bottom-Up-Ansatz durch einen selbstanordnenden Aufbau.

In diesem selbstanordnenden Aufbauprozess ordnen sich die Halbleiterpolymere als geordnete monomolekulare Schicht in einem Transistor an. Transistoren sind...

Im Focus: Quantenbits per Licht übertragen

Physiker aus Princeton, Konstanz und Maryland koppeln Quantenbits und Licht

Der Quantencomputer rückt näher: Neue Forschungsergebnisse zeigen das Potenzial von Licht als Medium, um Informationen zwischen sogenannten Quantenbits...

Im Focus: Demonstration of a single molecule piezoelectric effect

Breakthrough provides a new concept of the design of molecular motors, sensors and electricity generators at nanoscale

Researchers from the Institute of Organic Chemistry and Biochemistry of the CAS (IOCB Prague), Institute of Physics of the CAS (IP CAS) and Palacký University...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Aachener Optiktage: Expertenwissen in zwei Konferenzen für die Glas- und Kunststoffoptikfertigung

19.02.2018 | Veranstaltungen

Konferenz "Die Mobilität von morgen gestalten"

19.02.2018 | Veranstaltungen

Von Bitcoins bis zur Genomchirurgie

19.02.2018 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Die Zukunft wird gedruckt

19.02.2018 | Architektur Bauwesen

Fraunhofer HHI präsentiert neueste VR- und 5G-Technologien auf dem Mobile World Congress

19.02.2018 | Messenachrichten

Stabile Gashydrate lösen Hangrutschung aus

19.02.2018 | Geowissenschaften

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics