Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Die Eisenspeicherkrankheit ist eine Lebererkrankung

12.02.2008
Erbkrankheit geht auf genetischen Defekt in Leberzellen zurück / Heidelberger Wissenschaftler publizieren in "Cell Metabolism"

Die Eisenspeicherkrankheit (Hämochromatose) ist eine Erkrankung der Leber und nicht - wie bislang angenommen - eine Erkrankung des Dünndarms. Wissenschaftler des Universitätsklinikums Heidelberg und des Europäischen Laboratoriums für Molekularbiologie (EMBL) haben im Tiermodell nachgewiesen, dass bei der Erbkrankheit ein defektes Gen in der Leber ausschlaggebend ist. Durch den Defekt wird die Produktion des Hormons Hepcidin gedrosselt, das im Darm die Eisenaufnahme hemmt. Die Ergebnisse, die Ausgangspunkt für neue Therapieansätze sind, wurden in der aktuellen Ausgabe der Fachzeitschrift "Cell Metabolism" veröffentlicht.

Die Eisenspeicherkrankheit gehört zu den häufigsten erblichen Stoffwechselerkrankungen in Nordeuropa; allein in Deutschland sind schätzungsweise bis zu 100.000 Menschen erkrankt. Als Bestandteil des roten Blutfarbstoffs ist Eisen lebensnotwendig, Eisenüberschuss jedoch gefährlich.

Bei der Eisenspeicherkrankheit nimmt der Dünndarm verstärkt Eisen aus der Nahrung auf. Da der Körper überschüssiges Eisen nicht ausscheiden kann, lagert es sich in Organen wie Leber, Bauchspeicheldrüse und Herz sowie in den Gelenken ab und schädigt deren Funktion. Leberkrebs, Diabetes mellitus, Herzmuskelschwäche und Gelenkerkrankungen sind die häufigen Folgen. Die schleichende Erkrankung tritt bei Männern zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr in Erscheinung, bei Frauen oft erst nach den Wechseljahren, da sie meist erhöhten Eisenbedarf haben. Einzige Therapie ist bislang der Aderlass.

Gendefekt ist schon lange bekannt, aber nicht der Mechanismus

Die genetische Ursache der Erkrankung ist bekannt: das bereits 1996 entdeckte Gen HFE auf Chromsom 6. "Wir wussten bereits, dass die Hämochromatose auftritt, wenn HFE defekt ist", erklärt Professor Dr. Martina Muckenthaler, Abteilung Onkologie, Hämatologie, Immunologie und Pneumologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg. "Wir wussten allerdings nicht, in welchem Organ oder Gewebe HFE aktiv sein muss, um den Eisenüberschuss zu verhindern."

Die Heidelberger Forschungsgruppen um Professor Muckenthaler, Professor Dr. Wolfgang Stremmel, Ärztlicher Direktor der Abteilung Gastroenterologie, Hepatologie, Infektionskrankheiten und Vergiftungen an der Medizinischen Universitätsklinik, und Professor Dr. Matthias Hentze, Vizedirektor des EMBL, züchteten daher Mäuse, denen jeweils in unterschiedlichen Geweben das Gen HFE fehlte.

Nicht der Dünndarm, sondern die Leber ist die Schwachstelle

Dabei kam heraus: Nur diejenigen Mäuse zeigten alle Symptome der Erkrankung, denen das kritische Gen in den Leberzellen fehlte. "Lange Zeit ging die Wissenschaft davon aus, dass die Hämochromatose eine Erkrankung des Darmes sei, weil hier die Eisenaufnahme stattfindet", so Professor Hentze. "Unsere Forschungen beweisen aber, dass stattdessen die Leber die Schwachstelle ist."

Das Gen HFE enthält die Bauanleitung für ein Eiweiß, mit dessen Hilfe die Leberzellen feststellen können, dass der Körper ausreichend Eisen aufgenommen hat. Daraufhin produzieren die Leberzellen ein spezielles Hormon, Hepcidin, das in den Blutkreislauf ausgeschüttet wird und im Darm die Eisenaufnahme hemmt. "HFE fördert über eine ganze Reihe von Zwischenschritten die Bildung von Hepcidin. Ist dieses Gen defekt, wird zu wenig Hepcidin produziert", erklärt Professor Muckenthaler. "Die Eisenaufnahme kann nicht mehr gedrosselt werden und es sammelt sich ein Überschuss an."

Erfolgreiche Zusammenarbeit in der Molecular Medicine Partnership Unit (MMPU)

Das Universitätsklinikum Heidelberg und das European Molecular Biology Laboratory (EMBL) arbeiten bereits seit 2002 im Rahmen der Molecular Medicine Partnership Unit (MMPU) erfolgreich zusammen. Ziel der MMPU ist es, molekularbiologische Grundlagenforschung mit klinischer Medizin zu verknüpfen und so ein tieferes Verständnis für verschiedene Erkrankungen zu erlangen. Störungen des Eisen-Stoffwechsels nehmen dabei eine zentrale Rolle ein.

Weitere Informationen im Internet unter:
www.klinikum.uni-heidelberg.de/Molekulare-Onkologie-und-Haematologie.6683.0.html
www.klinikum.uni-heidelberg.de/Molecular-Medicine-Partnership-Unit-MMPU.101349.0.html?&L=
www.klinikum.uni-heidelberg.de/Iron-homeostasis-in-health-and-disease.101688.0.html?&0=
www.embl.org/research/partners/mmpu/team3.html
www-db.embl.de/jss/EmblGroupsOrg/per_252.html
www.klinikum.uni-heidelberg.de/Innere-Medizin-IV-Gastroenterologie-Infektionskrankheiten-Vergiftungen-.106655.0.html
Literatur
Vujic Spasic M, Kiss J, Herrmann T, Galy B, Martinache S, Stolte J, Gröne HJ, Stremmel W, Hentze MW, Muckenthaler MU: Hfe acts in hepatocytes to prevent hemochromatosis. Cell Metab. 2008 Feb;7(2):173-8.
(Der Originalartikel kann bei der Pressestelle des Universitätsklinikums
Heidelberg unter contact@med.uni-heidelberg.de angefordert werden.)
Ansprechpartner:
Professor Dr. Martina Muckenthaler
Zentrum für Kinder und Jugendmedizin
Universitätsklinikum Heidelberg
Tel.: 06221 / 56 69 23
E-Mail: martina.muckenthaler@med.uni-heidelberg
Professor Dr. Matthias Hentze
Vizedirektor des EMBL, Heidelberg
Tel.: 06221 / 3 87 85 01
E-Mail: matthias.hentze@embl.de
Professor Dr. Wolfgang Stremmel
Ärztlicher Direktor der Abteilung Gastroenterologie, Hepatologie,
Infektionskrankheiten und Vergiftungen
Medizinische Universitätsklinik Heidelberg
Tel.: 06221 / 56 87 05 (Sekr.)
E-Mail: wolfgang.stremmel@med.uni-heidelberg.de
Bei Rückfragen von Journalisten:
Dr. Annette Tuffs
Presse- und Öffentlichkeitsarbeit des Universitätsklinikums Heidelberg
und der Medizinischen Fakultät der Universität Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 672
69120 Heidelberg
Tel.: 06221 / 56 45 36
Fax: 06221 / 56 45 44
E-Mail: annette.tuffs(at)med.uni-heidelberg.de

Dr. Annette Tuffs | idw
Weitere Informationen:
http://www.klinikum.uni-heidelberg.de/presse

Weitere Berichte zu: EMBL Eisenspeicherkrankheit Gen HFE Hepcidin Leberzelle

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Sind Epilepsie-Patienten wetterfühlig?
23.05.2017 | Universitätsklinikum Jena

nachricht Dual-Layer Spektral-CT: Bessere Therapieplanung beim Bauchspeicheldrüsenkrebs
18.05.2017 | Deutsche Röntgengesellschaft e.V.

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Lässt sich mit Boten-RNA das Immunsystem gegen Staphylococcus aureus scharf schalten?

Staphylococcus aureus ist aufgrund häufiger Resistenzen gegenüber vielen Antibiotika ein gefürchteter Erreger (MRSA) insbesondere bei Krankenhaus-Infektionen. Forscher des Paul-Ehrlich-Instituts haben immunologische Prozesse identifiziert, die eine erfolgreiche körpereigene, gegen den Erreger gerichtete Abwehr verhindern. Die Forscher konnten zeigen, dass sich durch Übertragung von Protein oder Boten-RNA (mRNA, messenger RNA) des Erregers auf Immunzellen die Immunantwort in Richtung einer aktiven Erregerabwehr verschieben lässt. Dies könnte für die Entwicklung eines wirksamen Impfstoffs bedeutsam sein. Darüber berichtet PLOS Pathogens in seiner Online-Ausgabe vom 25.05.2017.

Staphylococcus aureus (S. aureus) ist ein Bakterium, das bei weit über der Hälfte der Erwachsenen Haut und Schleimhäute besiedelt und dabei normalerweise keine...

Im Focus: Can the immune system be boosted against Staphylococcus aureus by delivery of messenger RNA?

Staphylococcus aureus is a feared pathogen (MRSA, multi-resistant S. aureus) due to frequent resistances against many antibiotics, especially in hospital infections. Researchers at the Paul-Ehrlich-Institut have identified immunological processes that prevent a successful immune response directed against the pathogenic agent. The delivery of bacterial proteins with RNA adjuvant or messenger RNA (mRNA) into immune cells allows the re-direction of the immune response towards an active defense against S. aureus. This could be of significant importance for the development of an effective vaccine. PLOS Pathogens has published these research results online on 25 May 2017.

Staphylococcus aureus (S. aureus) is a bacterium that colonizes by far more than half of the skin and the mucosa of adults, usually without causing infections....

Im Focus: Orientierungslauf im Mikrokosmos

Physiker der Universität Würzburg können auf Knopfdruck einzelne Lichtteilchen erzeugen, die einander ähneln wie ein Ei dem anderen. Zwei neue Studien zeigen nun, welches Potenzial diese Methode hat.

Der Quantencomputer beflügelt seit Jahrzehnten die Phantasie der Wissenschaftler: Er beruht auf grundlegend anderen Phänomenen als ein herkömmlicher Rechner....

Im Focus: A quantum walk of photons

Physicists from the University of Würzburg are capable of generating identical looking single light particles at the push of a button. Two new studies now demonstrate the potential this method holds.

The quantum computer has fuelled the imagination of scientists for decades: It is based on fundamentally different phenomena than a conventional computer....

Im Focus: Tumult im trägen Elektronen-Dasein

Ein internationales Team von Physikern hat erstmals das Streuverhalten von Elektronen in einem nichtleitenden Material direkt beobachtet. Ihre Erkenntnisse könnten der Strahlungsmedizin zu Gute kommen.

Elektronen in nichtleitenden Materialien könnte man Trägheit nachsagen. In der Regel bleiben sie an ihren Plätzen, tief im Inneren eines solchen Atomverbunds....

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Meeresschutz im Fokus: Das IASS auf der UN-Ozean-Konferenz in New York vom 5.-9. Juni

24.05.2017 | Veranstaltungen

Diabetes Kongress in Hamburg beginnt heute: Rund 6000 Teilnehmer werden erwartet

24.05.2017 | Veranstaltungen

Wissensbuffet: „All you can eat – and learn”

24.05.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

DFG fördert 15 neue Sonderforschungsbereiche (SFB)

26.05.2017 | Förderungen Preise

Lässt sich mit Boten-RNA das Immunsystem gegen Staphylococcus aureus scharf schalten?

26.05.2017 | Biowissenschaften Chemie

Unglaublich formbar: Lesen lernen krempelt Gehirn selbst bei Erwachsenen tiefgreifend um

26.05.2017 | Gesellschaftswissenschaften