Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

"Knockout-Mäuse" mit Herzschwäche

24.08.2000


... mehr zu:
»Herzschwäche
"Knockout-Mäuse" mit Herzschwäche
Göttinger Mediziner decken Gendefekt bei ungewöhnlicher Muskel-/Herzerkrankung auf


(ukg) Medizinern der Universität Göttingen ist es gelungen, den Gendefekt einer seltenen Muskel- und Herzerkrankung zu erklären. Die Forschergruppe der Abteilung Biochemie II des Bereiches Humanmedizin der Universität hat in Kooperation mit einer Gruppe der Columbia Universität in New York Hintergründe der nach dem Erstbeschreiber genannten "Danon-Erkrankung" aufklären können. Dazu wurden unter anderem Tests mit so genannten "Knockout-Mäusen" gemacht. Diese Tiere werden speziell für die Forschung gezüchtet, um ähnliche Symptome des humanen Krankheitsbildes der Erkrankung zu erkennen. Die Ergebnisse der Untersuchungen beider Gruppen sind in dieser Woche im Fachjournal "Nature" veröffentlicht worden.

Typisch für die Danon-Erkrankung ist die Entwicklung einer Herzschwäche. Sie ist oft verbunden mit einer Vergrößerung des Herzens und auftretenden Herzrhythmusstörungen. Häufig führt die Krankheit innerhalb der ersten 20 Lebensjahre zum Tode der Betroffenen. Die Herzschwäche läßt sich mikroskopisch durch eine massive Ansammlung veränderter Zellstrukturen im Herz- und Skelettmuskel erklären. Auffallend ist zudem eine verminderte geistige Entwicklung der Patienten. Bei dem gegenwärtigen Stand der Forschung stellt eine Herztransplantation die einzige Therapiemöglichkeit dar. Ursache dieser vererbbaren Krankheit ist ein Defekt in einem Gen, das auf dem X-Chromosom lokalisiert ist. Das voll ausgeprägte Krankheitsbild findet sich bei Männern, während es bei den weiblichen Überträgerinnen in abgeschwächter Form auftritt.

In der Arbeitsgruppe von Dr. Paul Saftig und Professor Kurt von Figura am Institut für Biochemie II der Universität Göttingen hat man so genannte " Knockoutmäuse" untersucht, bei denen das LAMP-2-Gen ausgeschaltet ist. Das führt dazu, dass in diesen Mäusen das entsprechende "LAMP-2-Protein" nicht mehr hergestellt wird. Diese Mäuse zeigen in vielerlei Hinsicht ähnliche Symptome des humanen Krankheitsbildes der Danon-Erkrankung.

Das LAMP-2-Protein ist ein wichtiger Bestandteil der Membran der Lysosomen, Zellorganellen, welche für die Entsorgung und Verwertung zelleigener Moleküle verantwortlich ist. Dieser Vorgang wird als "Autophagozytose" bezeichnet. Die Forscher fanden heraus, dass der Verlust von LAMP-2 in den Mäusen in vielen Geweben, unter anderem Herz- und Skelettmuskel, zu einer Störung der Entsorgung zelleigener Moleküle führt.

In Zusammenarbeit mit der Arbeitsgruppe von Professor Gerd Hasenfuß, Abteilung Kardiologie und Pneumologie der Universität Göttingen, konnte gezeigt werden, dass diese zellulären Veränderungen in den Mäusen unter anderem zu einem starken Verlust der Kontraktilität des Herzmuskels, ähnlich der Herzerkrankung humaner Patienten, führen. Der Herzmuskel zieht sich nicht mehr genügend zusammen. Parallel zu den Untersuchungen der Göttinger Forscher fanden Wissenschaftler der Columbia Universität in New York heraus, dass Patienten mit der Danon-Muskel-Erkrankung ebenfalls LAMP-2 fehlt. Verantwortlich für den Lamp 2 Verlust sind Mutationen im Gen für LAMP-2.

Die aus ihren Studien gewonnenen Erkenntnisse der Götttinger und New Yorker Gruppen lassen sich nun anwenden, um die Vorgänge, die zum Ausbruch dieser Erbkrankheit führen, besser zu verstehen. Gleichzeitig können die Mäuse als Tiermodelle für diese Erkrankung dienen. Somit können erste therapeutische Ansätze entwickelt werden, um die bisher unheilbare Erkrankung zu behandeln.

Weitere Informationen:
Universität Göttingen - Bereich Humanmedizin
Abt. Biochemie II
Dr. Paul Saftig
Heinrich-Düker Weg 12
37073 Göttingen
Tel.: 0551/39 - 59 32
e-mail: saftig@ukb2-00.uni-bc.gwdg.de

Rita Wilp |

Weitere Berichte zu: Herzschwäche

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Wachablösung im Immunsystem: wie Dendritische Zellen ihre Bewaffnung an Mastzellen übergeben
16.11.2017 | Universitätsklinikum Magdeburg

nachricht Wie Lungenkrebs zur Entstehung von Lungenhochdruck führt
16.11.2017 | Justus-Liebig-Universität Gießen

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Kleine Strukturen – große Wirkung

Innovative Schutzschicht für geringen Verbrauch künftiger Rolls-Royce Flugtriebwerke entwickelt

Gemeinsam mit Rolls-Royce Deutschland hat das Fraunhofer-Institut für Werkstoff- und Strahltechnik IWS im Rahmen von zwei Vorhaben aus dem...

Im Focus: Nanoparticles help with malaria diagnosis – new rapid test in development

The WHO reports an estimated 429,000 malaria deaths each year. The disease mostly affects tropical and subtropical regions and in particular the African continent. The Fraunhofer Institute for Silicate Research ISC teamed up with the Fraunhofer Institute for Molecular Biology and Applied Ecology IME and the Institute of Tropical Medicine at the University of Tübingen for a new test method to detect malaria parasites in blood. The idea of the research project “NanoFRET” is to develop a highly sensitive and reliable rapid diagnostic test so that patient treatment can begin as early as possible.

Malaria is caused by parasites transmitted by mosquito bite. The most dangerous form of malaria is malaria tropica. Left untreated, it is fatal in most cases....

Im Focus: Transparente Beschichtung für Alltagsanwendungen

Sport- und Outdoorbekleidung, die Wasser und Schmutz abweist, oder Windschutzscheiben, an denen kein Wasser kondensiert – viele alltägliche Produkte können von stark wasserabweisenden Beschichtungen profitieren. Am Karlsruher Institut für Technologie (KIT) haben Forscher um Dr. Bastian E. Rapp einen Werkstoff für solche Beschichtungen entwickelt, der sowohl transparent als auch abriebfest ist: „Fluoropor“, einen fluorierten Polymerschaum mit durchgehender Nano-/Mikrostruktur. Sie stellen ihn in Nature Scientific Reports vor. (DOI: 10.1038/s41598-017-15287-8)

In der Natur ist das Phänomen vor allem bei Lotuspflanzen bekannt: Wassertropfen perlen von der Blattoberfläche einfach ab. Diesen Lotuseffekt ahmen...

Im Focus: Ultrakalte chemische Prozesse: Physikern gelingt beispiellose Vermessung auf Quantenniveau

Wissenschaftler um den Ulmer Physikprofessor Johannes Hecker Denschlag haben chemische Prozesse mit einer beispiellosen Auflösung auf Quantenniveau vermessen. Bei ihrer wissenschaftlichen Arbeit kombinierten die Forscher Theorie und Experiment und können so erstmals die Produktzustandsverteilung über alle Quantenzustände hinweg - unmittelbar nach der Molekülbildung - nachvollziehen. Die Forscher haben ihre Erkenntnisse in der renommierten Fachzeitschrift "Science" publiziert. Durch die Ergebnisse wird ein tieferes Verständnis zunehmend komplexer chemischer Reaktionen möglich, das zukünftig genutzt werden kann, um Reaktionsprozesse auf Quantenniveau zu steuern.

Einer deutsch-amerikanischen Forschergruppe ist es gelungen, chemische Prozesse mit einer nie dagewesenen Auflösung auf Quantenniveau zu vermessen. Dadurch...

Im Focus: Leoniden 2017: Sternschnuppen im Anflug?

Gemeinsame Pressemitteilung der Vereinigung der Sternfreunde und des Hauses der Astronomie in Heidelberg

Die Sternschnuppen der Leoniden sind in diesem Jahr gut zu beobachten, da kein Mondlicht stört. Experten sagen für die Nächte vom 16. auf den 17. und vom 17....

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Tagung widmet sich dem Thema Autonomes Fahren

21.11.2017 | Veranstaltungen

Neues Elektro-Forschungsfahrzeug am Institut für Mikroelektronische Systeme

21.11.2017 | Veranstaltungen

Raumfahrtkolloquium: Technologien für die Raumfahrt von morgen

21.11.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Neue Gene für das Risiko von allergischen Erkrankungen entdeckt

21.11.2017 | Studien Analysen

Wafer zu Chip: Röntgenblick für weniger Ausschuss

21.11.2017 | Informationstechnologie

Nanopartikel helfen bei Malariadiagnose – neuer Schnelltest in der Entwicklung

21.11.2017 | Biowissenschaften Chemie