Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

"Knockout-Mäuse" mit Herzschwäche

24.08.2000


... mehr zu:
»Herzschwäche
"Knockout-Mäuse" mit Herzschwäche
Göttinger Mediziner decken Gendefekt bei ungewöhnlicher Muskel-/Herzerkrankung auf


(ukg) Medizinern der Universität Göttingen ist es gelungen, den Gendefekt einer seltenen Muskel- und Herzerkrankung zu erklären. Die Forschergruppe der Abteilung Biochemie II des Bereiches Humanmedizin der Universität hat in Kooperation mit einer Gruppe der Columbia Universität in New York Hintergründe der nach dem Erstbeschreiber genannten "Danon-Erkrankung" aufklären können. Dazu wurden unter anderem Tests mit so genannten "Knockout-Mäusen" gemacht. Diese Tiere werden speziell für die Forschung gezüchtet, um ähnliche Symptome des humanen Krankheitsbildes der Erkrankung zu erkennen. Die Ergebnisse der Untersuchungen beider Gruppen sind in dieser Woche im Fachjournal "Nature" veröffentlicht worden.

Typisch für die Danon-Erkrankung ist die Entwicklung einer Herzschwäche. Sie ist oft verbunden mit einer Vergrößerung des Herzens und auftretenden Herzrhythmusstörungen. Häufig führt die Krankheit innerhalb der ersten 20 Lebensjahre zum Tode der Betroffenen. Die Herzschwäche läßt sich mikroskopisch durch eine massive Ansammlung veränderter Zellstrukturen im Herz- und Skelettmuskel erklären. Auffallend ist zudem eine verminderte geistige Entwicklung der Patienten. Bei dem gegenwärtigen Stand der Forschung stellt eine Herztransplantation die einzige Therapiemöglichkeit dar. Ursache dieser vererbbaren Krankheit ist ein Defekt in einem Gen, das auf dem X-Chromosom lokalisiert ist. Das voll ausgeprägte Krankheitsbild findet sich bei Männern, während es bei den weiblichen Überträgerinnen in abgeschwächter Form auftritt.

In der Arbeitsgruppe von Dr. Paul Saftig und Professor Kurt von Figura am Institut für Biochemie II der Universität Göttingen hat man so genannte " Knockoutmäuse" untersucht, bei denen das LAMP-2-Gen ausgeschaltet ist. Das führt dazu, dass in diesen Mäusen das entsprechende "LAMP-2-Protein" nicht mehr hergestellt wird. Diese Mäuse zeigen in vielerlei Hinsicht ähnliche Symptome des humanen Krankheitsbildes der Danon-Erkrankung.

Das LAMP-2-Protein ist ein wichtiger Bestandteil der Membran der Lysosomen, Zellorganellen, welche für die Entsorgung und Verwertung zelleigener Moleküle verantwortlich ist. Dieser Vorgang wird als "Autophagozytose" bezeichnet. Die Forscher fanden heraus, dass der Verlust von LAMP-2 in den Mäusen in vielen Geweben, unter anderem Herz- und Skelettmuskel, zu einer Störung der Entsorgung zelleigener Moleküle führt.

In Zusammenarbeit mit der Arbeitsgruppe von Professor Gerd Hasenfuß, Abteilung Kardiologie und Pneumologie der Universität Göttingen, konnte gezeigt werden, dass diese zellulären Veränderungen in den Mäusen unter anderem zu einem starken Verlust der Kontraktilität des Herzmuskels, ähnlich der Herzerkrankung humaner Patienten, führen. Der Herzmuskel zieht sich nicht mehr genügend zusammen. Parallel zu den Untersuchungen der Göttinger Forscher fanden Wissenschaftler der Columbia Universität in New York heraus, dass Patienten mit der Danon-Muskel-Erkrankung ebenfalls LAMP-2 fehlt. Verantwortlich für den Lamp 2 Verlust sind Mutationen im Gen für LAMP-2.

Die aus ihren Studien gewonnenen Erkenntnisse der Götttinger und New Yorker Gruppen lassen sich nun anwenden, um die Vorgänge, die zum Ausbruch dieser Erbkrankheit führen, besser zu verstehen. Gleichzeitig können die Mäuse als Tiermodelle für diese Erkrankung dienen. Somit können erste therapeutische Ansätze entwickelt werden, um die bisher unheilbare Erkrankung zu behandeln.

Weitere Informationen:
Universität Göttingen - Bereich Humanmedizin
Abt. Biochemie II
Dr. Paul Saftig
Heinrich-Düker Weg 12
37073 Göttingen
Tel.: 0551/39 - 59 32
e-mail: saftig@ukb2-00.uni-bc.gwdg.de

Rita Wilp |

Weitere Berichte zu: Herzschwäche

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Allergieforschung: Weltweit erstes automatisches Pollennetz in Bayern am Start
28.09.2016 | Helmholtz Zentrum München - Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt

nachricht Maßgeschneiderte Strategie gegen Glioblastome
26.09.2016 | Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Der perfekte Sonnensturm

Ein geomagnetischer Sturm hat sich als Glücksfall für die Wissenschaft erwiesen. Jahrzehnte rätselte die Forschung, wie hoch energetische Partikel, die auf die Magnetosphäre der Erde treffen, wieder verschwinden. Jetzt hat Yuri Shprits vom Deutschen GeoForschungsZentrum GFZ und der Universität Potsdam mit einem internationalen Team eine Erklärung gefunden: Entscheidend für den Verlust an Teilchen ist, wie schnell die Partikel sind. Shprits: „Das hilft uns auch, Prozesse auf der Sonne, auf anderen Planeten und sogar in fernen Galaxien zu verstehen.“ Er fügt hinzu: „Die Studie wird uns überdies helfen, das ‚Weltraumwetter‘ besser vorherzusagen und damit wertvolle Satelliten zu schützen.“

Ein geomagnetischer Sturm am 17. Januar 2013 hat sich als Glücksfall für die Wissenschaft erwiesen. Der Sonnensturm ermöglichte einzigartige Beobachtungen, die...

Im Focus: New welding process joins dissimilar sheets better

Friction stir welding is a still-young and thus often unfamiliar pressure welding process for joining flat components and semi-finished components made of light metals.
Scientists at the University of Stuttgart have now developed two new process variants that will considerably expand the areas of application for friction stir welding.
Technologie-Lizenz-Büro (TLB) GmbH supports the University of Stuttgart in patenting and marketing its innovations.

Friction stir welding is a still-young and thus often unfamiliar pressure welding process for joining flat components and semi-finished components made of...

Im Focus: Neuer Schalter entscheidet zwischen Reparatur und Zelltod

Eine der wichtigsten Entscheidungen, die eine Zelle zu treffen hat, ist eine Frage von Leben und Tod: kann ein Schaden repariert werden oder ist es sinnvoller zellulären Selbstmord zu begehen um weitere Schädigung zu verhindern? In einer Kaskade eines bisher wenig verstandenen Signalweges konnten Forscher des Exzellenzclusters für Alternsforschung CECAD an der Universität zu Köln ein Protein identifizieren (UFD-2), das eine Schlüsselrolle in dem Prozess einnimmt. Die Ergebnisse wurden in der Fachzeitschrift Nature Structural & Molecular Biology veröffentlicht.

Die genetische Information einer jeden Zelle liegt in ihrer Sequenz der DNA-Doppelhelix. Doppelstrangbrüche der DNA, die durch Strahlung hervorgerufen werden...

Im Focus: Forscher entwickeln quantenphotonischen Schaltkreis mit elektrischer Lichtquelle

Optische Quantenrechner könnten die Computertechnologie revolutionieren. Forschern um Wolfram Pernice von der Westfälischen Wilhelms-Universität Münster sowie Ralph Krupke, Manfred Kappes und Carsten Rockstuhl vom Karlsruher Institut für Technologie ist es nun gelungen, einen quantenoptischen Versuchsaufbau auf einem Chip zu platzieren. Damit haben sie eine Voraussetzung erfüllt, um photonische Schaltkreise für optische Quantencomputer nutzbar machen zu können.

Ob für eine abhörsichere Datenverschlüsselung, die ultraschnelle Berechnung riesiger Datenmengen oder die sogenannte Quantensimulation, mit der hochkomplexe...

Im Focus: First quantum photonic circuit with electrically driven light source

Optical quantum computers can revolutionize computer technology. A team of researchers led by scientists from Münster University and KIT now succeeded in putting a quantum optical experimental set-up onto a chip. In doing so, they have met one of the requirements for making it possible to use photonic circuits for optical quantum computers.

Optical quantum computers are what people are pinning their hopes on for tomorrow’s computer technology – whether for tap-proof data encryption, ultrafast...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

EEHE 2017 – Strom statt Benzin. Experten diskutieren die Umsetzung neuester Fahrzeugkonzepte. Call vor Papers endet am 31.10.2016!

28.09.2016 | Veranstaltungen

Folgenschwere Luftverschmutzung: Forum zur Chemie der Atmosphäre

28.09.2016 | Veranstaltungen

European Health Forum Gastein 2016 beginnt

28.09.2016 | Veranstaltungen

 
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

EEHE 2017 – Strom statt Benzin. Experten diskutieren die Umsetzung neuester Fahrzeugkonzepte. Call vor Papers endet am 31.10.2016!

28.09.2016 | Veranstaltungsnachrichten

Wie Blockchain die Finanzwelt verändert

28.09.2016 | Wirtschaft Finanzen

Neue Plasmaanlage - Präzise und hoch entwickelte Chips

28.09.2016 | Physik Astronomie