Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Neue Form von Blutfetterkrankung in Syrien entdeckt

17.05.2002


Eine neue Form der erblich bedingten Stoffwechselerkrankung "familiäre Hypercholesterinämie" (FH), bei der das Cholesterin im Blut dauerhaft er-höht ist, haben Genforscher der Franz-Volhard-Klinik für Herz-Kreislaufkrankheiten (Charité der Humboldt-Universität zu Berlin, Campus Berlin-Buch), des Max-Delbrück-Centrums für Molekulare Medizin (MDC) Berlin-Buch sowie der Universitäten Damaskus (Syrien), Bonn und Heidelberg, jetzt in einer syrischen Familie entdeckt. Ungewöhnlich ist, dass die Erkrankung offenbar von zwei Genen auf zwei verschiedenen Chromosomen, Chromosom 1 sowie Chromosom 13, ausgelöst wird. Die bisher bekannten FH-Formen gelten als monogenetisch, das heißt ihnen liegt jeweils ein defektes Gen zu Grunde. Die Arbeit von Hussam Al-Kateb und Prof. Friedrich Luft* ist jetzt in dem renommierten amerikanischen Fachblatt Circulation Research (Mai 17, 2002, 90) erschienen.

Die Forscher hatten insgesamt 72 Mitglieder einer Drusenfamilie in Syrien untersucht. Drusen sind Angehörige einer isoliert lebenden ethnischen Gruppe in Syrien und im Libanon. Bei drei Mitgliedern der Familie im Alter zwischen 26 und 30 Jahren stellten die Wissenschaftler die üblichen Anzeichen der familiären Hypercholesterinämie fest, wie überhöhte Cholesterinwerte und gutartige, zum Teil sehr große Fettgeschwulste (Xanthome) an den Gelenken. Die Betroffenen hatten aber weder Arterienverkalkung (Arteriosklerose) noch Herzinfarkte aufzuweisen und sie sprachen auch nicht auf eine Behandlung mit Cholesterinsenkern an. Eine anschließende Genomanalyse ergab, dass zwei Gene auf Chromosom 1 und 13 für diese Krankheit verantwortlich sind. Die Forscher haben auch den genetischen Defekt (die Mutation) in dem Gen auf Chromosom 1 identifiziert.

Erst vor zwei Jahren hatten Forscher der Volhard-Klinik, des MDC und des Ha-dassah University Hospitals in Jerusalem (Israel) die Existenz eines Cholesterin senkenden Gens auf Chromosom 13 bei Mitgliedern einer arabischen Familie mit familiärer Hypercholesterinämie sowie bei gesunden, zweieiigen Zwillingen nachgewiesen. Die Frage, ob es sich bei beiden Familien um das gleiche Gen auf Chromosom 13 handelt, muss noch geklärt werden.

Fünf Prozent der Herzkrankheiten, die vor dem 55. Lebensjahr auftreten, sind nach Schätzungen von Spezialisten die Folge der familiären Hypercholesterinämie. Bei dieser Erkrankung kann die Leber das Cholesterin nicht abbauen, es steigt im Blut übermäßig an und lagert sich schließlich in den Arterien ab. Es kommt zur Arteriosklerose. Betroffene erleiden bereits in jungen Jahren einen Herzinfarkt oder einen Schlaganfall. Weltweit sind etwa zehn Millionen Menschen von dieser Krankheit betroffen. Ursache sind Genveränderungen (Mutationen) im LDL-Rezeptor, einer Bindungsstelle für Cholesterin an der Oberfläche von Leberzellen. Der LDL-Rezeptor schleust das Cholesterin aus dem Blut in die Leberzellen, wo es abgebaut wird. Ist der Rezeptor durch eine Mutation verändert, kann er diese Aufgabe nicht mehr erfüllen.

Ziel der Wissenschaftler ist es jetzt, das verantwortliche Gen auf Chromosom 13 zu identifizieren. Von der Entschlüsselung der Gene erhoffen sie sich ein besseres Verständnis für die Mechanismen des Fettstoffwechsels und die Entstehung der Arteriosklerose sowie neue Möglichkeiten der Therapie, etwa durch die Entwicklung einer neuen Klasse von Cholesterin senkenden Medikamenten.


*Mutation in the ARH Gene and a Chromosome 13q Locus Influence Cholesterol Levels in a New Form of Digenic-Recessive Familial Hypercholesterolemia
Hussam Al-Kateb, Sylvia Bähring, Katrin Hofmann, Konstantin Strauch, Andreas Bus-jahn, Gudrun Nürnberg, Muhidien Jouma, Eckehard K.F. Bautz, Hans A. Dresel, Friedrich C. Luft

From the Franz Volhard Clinic and Max Delbrück Center for Molecular Medicine (H.A.-K., S.B., K.H., A.B., G.N., F.C.L.); Medical Faculty of the Charité, Humboldt University of Berlin, Germany; the Department of Biochemistry (H.A.-K., M.J.); College of Pharmacy, University of Damascus, Syria; Institute of Molecular Genetics and Faculty of Medicine (H.A.-K., E.K.F.B., H.A.D.); University of Heidelberg; Institute for Medical Biometry (K.S.); Informatics and Epidemiology, University of Bonn; and Infogen GmbH (A.B.), subsidiary of Valigen NV, Berlin, Germany.

Weitere Informationen erhalten Sie von der Pressestelle des
Max-Delbrück-Centrums
Barbara Bachtler
Robert-Rössle-Straße 10, 13125 Berlin
Tel.: 0049/30/94 06 -38 96
Fax: 0049/30/94 06 - 38 33
E-Mail:presse@mdc-berlin.de

Barbara Bachtler | idw
Weitere Informationen:
http://www.mdc-berlin.de

Weitere Berichte zu: Cholesterin Chromosom Gen Hypercholesterinämie

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Herzerkrankungen: Wenn weniger mehr ist
30.03.2017 | Universitätsspital Bern

nachricht Stoßlüften ist besser als gekippte Fenster
29.03.2017 | Technische Universität München

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Atome rennen sehen - Phasenübergang live beobachtet

Ein Wimpernschlag ist unendlich lang dagegen – innerhalb von 350 Billiardsteln einer Sekunde arrangieren sich die Atome neu. Das renommierte Fachmagazin Nature berichtet in seiner aktuellen Ausgabe*: Wissenschaftler vom Center for Nanointegration (CENIDE) der Universität Duisburg-Essen (UDE) haben die Bewegungen eines eindimensionalen Materials erstmals live verfolgen können. Dazu arbeiteten sie mit Kollegen der Universität Paderborn zusammen. Die Forscher fanden heraus, dass die Beschleunigung der Atome jeden Porsche stehenlässt.

Egal wie klein sie sind, die uns im Alltag umgebenden Dinge sind dreidimensional: Salzkristalle, Pollen, Staub. Selbst Alufolie hat eine gewisse Dicke. Das...

Im Focus: Kleinstmagnete für zukünftige Datenspeicher

Ein internationales Forscherteam unter der Leitung von Chemikern der ETH Zürich hat eine neue Methode entwickelt, um eine Oberfläche mit einzelnen magnetisierbaren Atomen zu bestücken. Interessant ist dies insbesondere für die Entwicklung neuartiger winziger Datenträger.

Die Idee ist faszinierend: Auf kleinstem Platz könnten riesige Datenmengen gespeichert werden, wenn man für eine Informationseinheit (in der binären...

Im Focus: Quantenkommunikation: Wie man das Rauschen überlistet

Wie kann man Quanteninformation zuverlässig übertragen, wenn man in der Verbindungsleitung mit störendem Rauschen zu kämpfen hat? Uni Innsbruck und TU Wien präsentieren neue Lösungen.

Wir kommunizieren heute mit Hilfe von Funksignalen, wir schicken elektrische Impulse durch lange Leitungen – doch das könnte sich bald ändern. Derzeit wird...

Im Focus: Entwicklung miniaturisierter Lichtmikroskope - „ChipScope“ will ins Innere lebender Zellen blicken

Das Institut für Halbleitertechnik und das Institut für Physikalische und Theoretische Chemie, beide Mitglieder des Laboratory for Emerging Nanometrology (LENA), der Technischen Universität Braunschweig, sind Partner des kürzlich gestarteten EU-Forschungsprojektes ChipScope. Ziel ist es, ein neues, extrem kleines Lichtmikroskop zu entwickeln. Damit soll das Innere lebender Zellen in Echtzeit beobachtet werden können. Sieben Institute in fünf europäischen Ländern beteiligen sich über die nächsten vier Jahre an diesem technologisch anspruchsvollen Projekt.

Die zukünftigen Einsatzmöglichkeiten des neu zu entwickelnden und nur wenige Millimeter großen Mikroskops sind äußerst vielfältig. Die Projektpartner haben...

Im Focus: A Challenging European Research Project to Develop New Tiny Microscopes

The Institute of Semiconductor Technology and the Institute of Physical and Theoretical Chemistry, both members of the Laboratory for Emerging Nanometrology (LENA), at Technische Universität Braunschweig are partners in a new European research project entitled ChipScope, which aims to develop a completely new and extremely small optical microscope capable of observing the interior of living cells in real time. A consortium of 7 partners from 5 countries will tackle this issue with very ambitious objectives during a four-year research program.

To demonstrate the usefulness of this new scientific tool, at the end of the project the developed chip-sized microscope will be used to observe in real-time...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Industriearbeitskreis »Prozesskontrolle in der Lasermaterialbearbeitung ICPC« lädt nach Aachen ein

28.03.2017 | Veranstaltungen

Neue Methoden für zuverlässige Mikroelektronik: Internationale Experten treffen sich in Halle

28.03.2017 | Veranstaltungen

Wie Menschen wachsen

27.03.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Nierentransplantationen: Weisse Blutzellen kontrollieren Virusvermehrung

30.03.2017 | Biowissenschaften Chemie

Zuckerrübenschnitzel: der neue Rohstoff für Werkstoffe?

30.03.2017 | Materialwissenschaften

Integrating Light – Your Partner LZH: Das LZH auf der Hannover Messe 2017

30.03.2017 | HANNOVER MESSE