Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Neue Form von Blutfetterkrankung in Syrien entdeckt

17.05.2002


Eine neue Form der erblich bedingten Stoffwechselerkrankung "familiäre Hypercholesterinämie" (FH), bei der das Cholesterin im Blut dauerhaft er-höht ist, haben Genforscher der Franz-Volhard-Klinik für Herz-Kreislaufkrankheiten (Charité der Humboldt-Universität zu Berlin, Campus Berlin-Buch), des Max-Delbrück-Centrums für Molekulare Medizin (MDC) Berlin-Buch sowie der Universitäten Damaskus (Syrien), Bonn und Heidelberg, jetzt in einer syrischen Familie entdeckt. Ungewöhnlich ist, dass die Erkrankung offenbar von zwei Genen auf zwei verschiedenen Chromosomen, Chromosom 1 sowie Chromosom 13, ausgelöst wird. Die bisher bekannten FH-Formen gelten als monogenetisch, das heißt ihnen liegt jeweils ein defektes Gen zu Grunde. Die Arbeit von Hussam Al-Kateb und Prof. Friedrich Luft* ist jetzt in dem renommierten amerikanischen Fachblatt Circulation Research (Mai 17, 2002, 90) erschienen.

Die Forscher hatten insgesamt 72 Mitglieder einer Drusenfamilie in Syrien untersucht. Drusen sind Angehörige einer isoliert lebenden ethnischen Gruppe in Syrien und im Libanon. Bei drei Mitgliedern der Familie im Alter zwischen 26 und 30 Jahren stellten die Wissenschaftler die üblichen Anzeichen der familiären Hypercholesterinämie fest, wie überhöhte Cholesterinwerte und gutartige, zum Teil sehr große Fettgeschwulste (Xanthome) an den Gelenken. Die Betroffenen hatten aber weder Arterienverkalkung (Arteriosklerose) noch Herzinfarkte aufzuweisen und sie sprachen auch nicht auf eine Behandlung mit Cholesterinsenkern an. Eine anschließende Genomanalyse ergab, dass zwei Gene auf Chromosom 1 und 13 für diese Krankheit verantwortlich sind. Die Forscher haben auch den genetischen Defekt (die Mutation) in dem Gen auf Chromosom 1 identifiziert.

Erst vor zwei Jahren hatten Forscher der Volhard-Klinik, des MDC und des Ha-dassah University Hospitals in Jerusalem (Israel) die Existenz eines Cholesterin senkenden Gens auf Chromosom 13 bei Mitgliedern einer arabischen Familie mit familiärer Hypercholesterinämie sowie bei gesunden, zweieiigen Zwillingen nachgewiesen. Die Frage, ob es sich bei beiden Familien um das gleiche Gen auf Chromosom 13 handelt, muss noch geklärt werden.

Fünf Prozent der Herzkrankheiten, die vor dem 55. Lebensjahr auftreten, sind nach Schätzungen von Spezialisten die Folge der familiären Hypercholesterinämie. Bei dieser Erkrankung kann die Leber das Cholesterin nicht abbauen, es steigt im Blut übermäßig an und lagert sich schließlich in den Arterien ab. Es kommt zur Arteriosklerose. Betroffene erleiden bereits in jungen Jahren einen Herzinfarkt oder einen Schlaganfall. Weltweit sind etwa zehn Millionen Menschen von dieser Krankheit betroffen. Ursache sind Genveränderungen (Mutationen) im LDL-Rezeptor, einer Bindungsstelle für Cholesterin an der Oberfläche von Leberzellen. Der LDL-Rezeptor schleust das Cholesterin aus dem Blut in die Leberzellen, wo es abgebaut wird. Ist der Rezeptor durch eine Mutation verändert, kann er diese Aufgabe nicht mehr erfüllen.

Ziel der Wissenschaftler ist es jetzt, das verantwortliche Gen auf Chromosom 13 zu identifizieren. Von der Entschlüsselung der Gene erhoffen sie sich ein besseres Verständnis für die Mechanismen des Fettstoffwechsels und die Entstehung der Arteriosklerose sowie neue Möglichkeiten der Therapie, etwa durch die Entwicklung einer neuen Klasse von Cholesterin senkenden Medikamenten.


*Mutation in the ARH Gene and a Chromosome 13q Locus Influence Cholesterol Levels in a New Form of Digenic-Recessive Familial Hypercholesterolemia
Hussam Al-Kateb, Sylvia Bähring, Katrin Hofmann, Konstantin Strauch, Andreas Bus-jahn, Gudrun Nürnberg, Muhidien Jouma, Eckehard K.F. Bautz, Hans A. Dresel, Friedrich C. Luft

From the Franz Volhard Clinic and Max Delbrück Center for Molecular Medicine (H.A.-K., S.B., K.H., A.B., G.N., F.C.L.); Medical Faculty of the Charité, Humboldt University of Berlin, Germany; the Department of Biochemistry (H.A.-K., M.J.); College of Pharmacy, University of Damascus, Syria; Institute of Molecular Genetics and Faculty of Medicine (H.A.-K., E.K.F.B., H.A.D.); University of Heidelberg; Institute for Medical Biometry (K.S.); Informatics and Epidemiology, University of Bonn; and Infogen GmbH (A.B.), subsidiary of Valigen NV, Berlin, Germany.

Weitere Informationen erhalten Sie von der Pressestelle des
Max-Delbrück-Centrums
Barbara Bachtler
Robert-Rössle-Straße 10, 13125 Berlin
Tel.: 0049/30/94 06 -38 96
Fax: 0049/30/94 06 - 38 33
E-Mail:presse@mdc-berlin.de

Barbara Bachtler | idw
Weitere Informationen:
http://www.mdc-berlin.de

Weitere Berichte zu: Cholesterin Chromosom Gen Hypercholesterinämie

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Überdosis Calcium
19.06.2018 | Albert-Ludwigs-Universität Freiburg im Breisgau

nachricht Berner Forschende entdecken Schlaf-Wach-Schaltzentrale im Hirn
11.06.2018 | Universität Bern

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: AchemAsia 2019 in Shanghai

Die AchemAsia geht in ihr viertes Jahrzehnt und bricht auf zu neuen Ufern: Das International Expo and Innovation Forum for Sustainable Chemical Production findet vom 21. bis 23. Mai 2019 in Shanghai, China statt. Gleichzeitig erhält die Veranstaltung ein aktuelles Profil: Die elfte Ausgabe fokussiert auf Themen, die für Chinas Prozessindustrie besonders relevant sind, und legt den Schwerpunkt auf Nachhaltigkeit und Innovation.

1989 wurde die AchemAsia als Spin-Off der ACHEMA ins Leben gerufen, um die Bedürfnisse der sich damals noch entwickelnden Iindustrie in China zu erfüllen. Seit...

Im Focus: AchemAsia 2019 will take place in Shanghai

Moving into its fourth decade, AchemAsia is setting out for new horizons: The International Expo and Innovation Forum for Sustainable Chemical Production will take place from 21-23 May 2019 in Shanghai, China. With an updated event profile, the eleventh edition focusses on topics that are especially relevant for the Chinese process industry, putting a strong emphasis on sustainability and innovation.

Founded in 1989 as a spin-off of ACHEMA to cater to the needs of China’s then developing industry, AchemAsia has since grown into a platform where the latest...

Im Focus: Li-Fi erstmals für das industrielle Internet der Dinge getestet

Mit einer Abschlusspräsentation im BMW Werk München wurde das BMBF-geförderte Projekt OWICELLS erfolgreich abgeschlossen. Dabei wurde eine Li-Fi Kommunikation zu einem mobilen Roboter in einer 5x5m² Fertigungszelle demonstriert, der produktionsübliche Vorgänge durchführt (Teile schweißen, umlegen und prüfen). Die robuste, optische Drahtlosübertragung beruht auf räumlicher Diversität, d.h. Daten werden von mehreren LEDs und mehreren Photodioden gleichzeitig gesendet und empfangen. Das System kann Daten mit mehr als 100 Mbit/s und fünf Millisekunden Latenz übertragen.

Moderne Produktionstechniken in der Automobilindustrie müssen flexibler werden, um sich an individuelle Kundenwünsche anpassen zu können. Forscher untersuchen...

Im Focus: First real-time test of Li-Fi utilization for the industrial Internet of Things

The BMBF-funded OWICELLS project was successfully completed with a final presentation at the BMW plant in Munich. The presentation demonstrated a Li-Fi communication with a mobile robot, while the robot carried out usual production processes (welding, moving and testing parts) in a 5x5m² production cell. The robust, optical wireless transmission is based on spatial diversity; in other words, data is sent and received simultaneously by several LEDs and several photodiodes. The system can transmit data at more than 100 Mbit/s and five milliseconds latency.

Modern production technologies in the automobile industry must become more flexible in order to fulfil individual customer requirements.

Im Focus: ALMA entdeckt Trio von Baby-Planeten rund um neugeborenen Stern

Neuartige Technik, um die jüngsten Planeten in unserer Galaxis zu finden

Zwei unabhängige Astronomenteams haben mit ALMA überzeugende Belege dafür gefunden, dass sich drei junge Planeten im Orbit um den Säuglingsstern HD 163296...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Simulierter Eingriff am virtuellen Herzen

18.06.2018 | Veranstaltungen

Künstliche Intelligenz – Schafft der Mensch seine Arbeit ab?

15.06.2018 | Veranstaltungen

Internationale Konferenz zur Asteroidenforschung in Garching

13.06.2018 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Überdosis Calcium

19.06.2018 | Medizin Gesundheit

Lasertests unter Tiefsee-Bedingungen am LZH

19.06.2018 | Materialwissenschaften

Neuer Abwehrmechanismus gegen Sauerstoffradikale entdeckt

18.06.2018 | Biowissenschaften Chemie

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics