Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Neue Form von Blutfetterkrankung in Syrien entdeckt

17.05.2002


Eine neue Form der erblich bedingten Stoffwechselerkrankung "familiäre Hypercholesterinämie" (FH), bei der das Cholesterin im Blut dauerhaft er-höht ist, haben Genforscher der Franz-Volhard-Klinik für Herz-Kreislaufkrankheiten (Charité der Humboldt-Universität zu Berlin, Campus Berlin-Buch), des Max-Delbrück-Centrums für Molekulare Medizin (MDC) Berlin-Buch sowie der Universitäten Damaskus (Syrien), Bonn und Heidelberg, jetzt in einer syrischen Familie entdeckt. Ungewöhnlich ist, dass die Erkrankung offenbar von zwei Genen auf zwei verschiedenen Chromosomen, Chromosom 1 sowie Chromosom 13, ausgelöst wird. Die bisher bekannten FH-Formen gelten als monogenetisch, das heißt ihnen liegt jeweils ein defektes Gen zu Grunde. Die Arbeit von Hussam Al-Kateb und Prof. Friedrich Luft* ist jetzt in dem renommierten amerikanischen Fachblatt Circulation Research (Mai 17, 2002, 90) erschienen.

Die Forscher hatten insgesamt 72 Mitglieder einer Drusenfamilie in Syrien untersucht. Drusen sind Angehörige einer isoliert lebenden ethnischen Gruppe in Syrien und im Libanon. Bei drei Mitgliedern der Familie im Alter zwischen 26 und 30 Jahren stellten die Wissenschaftler die üblichen Anzeichen der familiären Hypercholesterinämie fest, wie überhöhte Cholesterinwerte und gutartige, zum Teil sehr große Fettgeschwulste (Xanthome) an den Gelenken. Die Betroffenen hatten aber weder Arterienverkalkung (Arteriosklerose) noch Herzinfarkte aufzuweisen und sie sprachen auch nicht auf eine Behandlung mit Cholesterinsenkern an. Eine anschließende Genomanalyse ergab, dass zwei Gene auf Chromosom 1 und 13 für diese Krankheit verantwortlich sind. Die Forscher haben auch den genetischen Defekt (die Mutation) in dem Gen auf Chromosom 1 identifiziert.

Erst vor zwei Jahren hatten Forscher der Volhard-Klinik, des MDC und des Ha-dassah University Hospitals in Jerusalem (Israel) die Existenz eines Cholesterin senkenden Gens auf Chromosom 13 bei Mitgliedern einer arabischen Familie mit familiärer Hypercholesterinämie sowie bei gesunden, zweieiigen Zwillingen nachgewiesen. Die Frage, ob es sich bei beiden Familien um das gleiche Gen auf Chromosom 13 handelt, muss noch geklärt werden.

Fünf Prozent der Herzkrankheiten, die vor dem 55. Lebensjahr auftreten, sind nach Schätzungen von Spezialisten die Folge der familiären Hypercholesterinämie. Bei dieser Erkrankung kann die Leber das Cholesterin nicht abbauen, es steigt im Blut übermäßig an und lagert sich schließlich in den Arterien ab. Es kommt zur Arteriosklerose. Betroffene erleiden bereits in jungen Jahren einen Herzinfarkt oder einen Schlaganfall. Weltweit sind etwa zehn Millionen Menschen von dieser Krankheit betroffen. Ursache sind Genveränderungen (Mutationen) im LDL-Rezeptor, einer Bindungsstelle für Cholesterin an der Oberfläche von Leberzellen. Der LDL-Rezeptor schleust das Cholesterin aus dem Blut in die Leberzellen, wo es abgebaut wird. Ist der Rezeptor durch eine Mutation verändert, kann er diese Aufgabe nicht mehr erfüllen.

Ziel der Wissenschaftler ist es jetzt, das verantwortliche Gen auf Chromosom 13 zu identifizieren. Von der Entschlüsselung der Gene erhoffen sie sich ein besseres Verständnis für die Mechanismen des Fettstoffwechsels und die Entstehung der Arteriosklerose sowie neue Möglichkeiten der Therapie, etwa durch die Entwicklung einer neuen Klasse von Cholesterin senkenden Medikamenten.


*Mutation in the ARH Gene and a Chromosome 13q Locus Influence Cholesterol Levels in a New Form of Digenic-Recessive Familial Hypercholesterolemia
Hussam Al-Kateb, Sylvia Bähring, Katrin Hofmann, Konstantin Strauch, Andreas Bus-jahn, Gudrun Nürnberg, Muhidien Jouma, Eckehard K.F. Bautz, Hans A. Dresel, Friedrich C. Luft

From the Franz Volhard Clinic and Max Delbrück Center for Molecular Medicine (H.A.-K., S.B., K.H., A.B., G.N., F.C.L.); Medical Faculty of the Charité, Humboldt University of Berlin, Germany; the Department of Biochemistry (H.A.-K., M.J.); College of Pharmacy, University of Damascus, Syria; Institute of Molecular Genetics and Faculty of Medicine (H.A.-K., E.K.F.B., H.A.D.); University of Heidelberg; Institute for Medical Biometry (K.S.); Informatics and Epidemiology, University of Bonn; and Infogen GmbH (A.B.), subsidiary of Valigen NV, Berlin, Germany.

Weitere Informationen erhalten Sie von der Pressestelle des
Max-Delbrück-Centrums
Barbara Bachtler
Robert-Rössle-Straße 10, 13125 Berlin
Tel.: 0049/30/94 06 -38 96
Fax: 0049/30/94 06 - 38 33
E-Mail:presse@mdc-berlin.de

Barbara Bachtler | idw
Weitere Informationen:
http://www.mdc-berlin.de

Weitere Berichte zu: Cholesterin Chromosom Gen Hypercholesterinämie

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Schwere Infektionen bei Kindern auch in der Schweiz verbreitet
26.07.2017 | Universitätsspital Bern

nachricht Neue statistische Verfahren zur Überprüfung von Arzneimittel-Generika
25.07.2017 | Ruhr-Universität Bochum

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Ruckartige Bewegung schärft Röntgenpulse

Spektral breite Röntgenpulse lassen sich rein mechanisch „zuspitzen“. Das klingt überraschend, aber ein Team aus theoretischen und Experimentalphysikern hat dafür eine Methode entwickelt und realisiert. Sie verwendet präzise mit den Pulsen synchronisierte schnelle Bewegungen einer mit dem Röntgenlicht wechselwirkenden Probe. Dadurch gelingt es, Photonen innerhalb des Röntgenpulses so zu verschieben, dass sich diese im gewünschten Bereich konzentrieren.

Wie macht man aus einem flachen Hügel einen steilen und hohen Berg? Man gräbt an den Seiten Material ab und schüttet es oben auf. So etwa kann man sich die...

Im Focus: Abrupt motion sharpens x-ray pulses

Spectrally narrow x-ray pulses may be “sharpened” by purely mechanical means. This sounds surprisingly, but a team of theoretical and experimental physicists developed and realized such a method. It is based on fast motions, precisely synchronized with the pulses, of a target interacting with the x-ray light. Thereby, photons are redistributed within the x-ray pulse to the desired spectral region.

A team of theoretical physicists from the MPI for Nuclear Physics (MPIK) in Heidelberg has developed a novel method to intensify the spectrally broad x-ray...

Im Focus: Physiker designen ultrascharfe Pulse

Quantenphysiker um Oriol Romero-Isart haben einen einfachen Aufbau entworfen, mit dem theoretisch beliebig stark fokussierte elektromagnetische Felder erzeugt werden können. Anwendung finden könnte das neue Verfahren zum Beispiel in der Mikroskopie oder für besonders empfindliche Sensoren.

Mikrowellen, Wärmestrahlung, Licht und Röntgenstrahlung sind Beispiele für elektromagnetische Wellen. Für viele Anwendungen ist es notwendig, diese Strahlung...

Im Focus: Physicists Design Ultrafocused Pulses

Physicists working with researcher Oriol Romero-Isart devised a new simple scheme to theoretically generate arbitrarily short and focused electromagnetic fields. This new tool could be used for precise sensing and in microscopy.

Microwaves, heat radiation, light and X-radiation are examples for electromagnetic waves. Many applications require to focus the electromagnetic fields to...

Im Focus: Navigationssystem der Hirnzellen entschlüsselt

Das menschliche Gehirn besteht aus etwa hundert Milliarden Nervenzellen. Informationen zwischen ihnen werden über ein komplexes Netzwerk aus Nervenfasern übermittelt. Verdrahtet werden die meisten dieser Verbindungen vor der Geburt nach einem genetischen Bauplan, also ohne dass äußere Einflüsse eine Rolle spielen. Mehr darüber, wie das Navigationssystem funktioniert, das die Axone beim Wachstum leitet, haben jetzt Forscher des Karlsruher Instituts für Technologie (KIT) herausgefunden. Das berichten sie im Fachmagazin eLife.

Die Gesamtlänge des Nervenfasernetzes im Gehirn beträgt etwa 500.000 Kilometer, mehr als die Entfernung zwischen Erde und Mond. Damit es beim Verdrahten der...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Internationaler Ferienkurs mit rund 600 Teilnehmern aus aller Welt

28.07.2017 | Veranstaltungen

10. Uelzener Forum: Demografischer Wandel und Digitalisierung

26.07.2017 | Veranstaltungen

Clash of Realities 2017: Anmeldung jetzt möglich. Internationale Konferenz an der TH Köln

26.07.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Firmen räumen bei der IT, Mobilgeräten und Firmen-Hardware am liebsten in der Urlaubsphase auf

28.07.2017 | Unternehmensmeldung

Dunkel war’s, der Mond schien helle: Nachthimmel oft heller als gedacht

28.07.2017 | Geowissenschaften

8,2 Millionen Euro für den Kampf gegen Leukämie

28.07.2017 | Förderungen Preise