Barth Syndrom: Erbkrankheit als Ursache einer Herzschwäche bei Kindern

Die Dilatative Kardiomyopathie ist eine wichtige zugrundeliegende Ursache der chronischen Herzinsuffizienz. Die Ursachen einer Dilatativen Kardiomypathie sind vielfältig und gehen häufig auf genetische Defekte zurück, die krankhafte Veränderungen der Struktur und/oder Funktionsweise der Herzmuskelzellen bedingen.

Im Rahmen der Margret Elisabeth Strauß-Projektförderung der Deutschen Herzstiftung in Höhe von 91.000 Euro, die zum Ziel die Weiterentwicklung der Behandlungsmethoden auf dem Gebiet der Dilatativen Kardiomyopathie hat, sollen Entstehungsmechanismen dieser Erkrankung näher untersucht und mögliche Therapieansätze erforscht werden, die eine Linderung der Erkrankung herbeiführen könnten.

Bei Kindern wird eine Dilatative Kardiomyopathie unter anderem durch das Barth Syndrom verursacht. Diese Erbkrankheit ist auf einen Gendefekt zurückzuführen, der zur Beeinträchtigung der Energiegewinnung in Herzmuskelzellen führt. Die genauen Mechanismen, die letztlich zur Herzinsuffizienz führen, sind hierbei aber noch unvollständig verstanden.

Das Forscherteam um Prof. Dr. med. Christoph Maack, Oberarzt und Heisenberg-Professor an der Klinik für Innere Medizin III am Universitätsklinikum des Saarlandes in Homburg, wird daher in Zusammenarbeit mit der Gruppe um Prof. Dr. rer. nat. Peter Rehling vom Zentrum Biochemie der Universitätsmedizin Göttingen die Herzmuskelzellen von Mäusen untersuchen, die den gleichen genetischen Defekt wie Patienten mit Barth Syndrom haben.

„Von der Arbeit des Forscherteams um Professor Maack erhoffen wir uns neue Erkenntnisse zur Krankheitsentstehung des Barth Syndroms. Dank solcher Erkenntnisse lassen sich womöglich neue Therapiemöglichkeiten zur Bekämpfung der Dilatativen Kardiomyopathie bei Kindern aufzeigen“, hebt Prof. Dr. med. Thomas Meinertz, Vorstandsvorsitzender der Deutschen Herzstiftung, hervor. Das Forschungsprojekt trägt den Titel „Das Barth Syndrom als mitochondriale Form der dilatativen Kardiomyopathie: Rolle von Redoxstatus und oxidativem Stress“.

Erbkrankheit mit schwerwiegenden Folgen betrifft nur Jungen
Das Barth Syndrom ist eine Erbkrankheit, die nur Jungen betrifft, oft bereits in den ersten Lebensmonaten auftritt und durch eine Herzschwäche, eine Muskelschwäche der Skelettmuskulatur und einen Immundefekt gekennzeichnet ist. Die Herzschwäche ist hierbei meist das führende Problem, hat eine schlechte Prognose und kann in 14 % der Fälle nur noch durch eine Herztransplantation behandelt werden. Die Immunschwäche geht auf eine Verringerung der Zahl der weißen Blutkörperchen (Neutropenie) zurück und kann lebensbedrohliche Infektionen verursachen. Die Muskelschwäche verursacht eine schnelle Ermüdbarkeit der Kinder, die ihnen das Rennen beim Spielen spürbar erschweren kann.

Die Erkrankung, erstmals 1983 durch Dr. Peter Barth beschrieben, geht auf einen Defekt des sog. Taffazin-Gens zurück, der die zelleigene Produktion von Cardiolipin beeinträchtigt. Cardiolipin ist ein wichtiger Membranbestandteil in Mitochondrien, den „Kraftwerken“ der Zellen, die für die Versorgung der Körperzellen mit Energie in Form von Adenosintriphosphat (kurz: ATP), dem wichtigsten Energieträger in den Zellen, verantwortlich sind. Defekte in der Cardiolipin-Herstellung führen dazu, dass in den Kraftwerken die „Turbinen“ der ATP-Produktion nicht mehr effektiv ineinander greifen, was dazu führt, dass weniger Energie, aber mehr „Abgase“ in Form von Sauerstoffradikalen entstehen. Sauerstoffradikale sind dafür bekannt, dass sie krankhafte Umbauprozesse und Schwächung des Herzens, aber auch Defekte anderer Organ- bzw. Zellsysteme und Alterung verursachen können.

Neu im Fokus der Forschung: Zusammenspiel zwischen den Kalzium-Speichern der Zellen und den Mitochondrien

Der Schwerpunkt der Arbeiten wird darauf liegen, das Zusammenspiel zwischen den Kalzium-Speichern der Zellen und den Mitochondrien genauer zu analysieren, da der Defekt des Taffazin-Gens auch die Verbindung zwischen diesen beiden Zellbestandteilen beeinträchtigen könnte. Da jedoch die Energie-Produktion sowie die Entgiftung von Sauerstoffradikalen auf Kalzium-Belieferung der Mitochondrien aus den Speichern angewiesen ist, könnte ein solcher Defekt auch eine Energieverarmung und Radikalstress verursachen. Schließlich soll ein neuartiges Medikament getestet werden, welches Cardiolipin stabilisieren und Sauerstoffradikale abfangen kann und sich bereits in klinischer Erprobung bei Patienten mit Herzinfarkt befindet.

Infos zur Forschungsförderung der Deutschen Herzstiftung unter: www.herzstiftung.de/Forschung.html

Zur Margret Elisabeth Strauß-Projektförderung der Deutschen Herzstiftung: Die Projektförderung erfolgt zum Gedenken an die Erblasserin Margret Elisabeth Strauß aus Erkrath, die die Deutsche Herzstiftung als Alleinerbin ihres Vermögens eingesetzt hat. Margret Elisabeth Strauß hat die Deutsche Herzstiftung in ihrem Testament mit 90.000 Euro bedacht mit dem Zweck der einmaligen Förderung eines Forschungsvorhabens, das zum Ziel die Weiterentwicklung der Behandlungsmethoden auf dem Gebiet der Dilatativen Kardiomyopathie hat.

3/2014

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