Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Barth Syndrom: Erbkrankheit als Ursache einer Herzschwäche bei Kindern

23.01.2014
Margret Elisabeth Strauß-Projektförderung der Deutschen Herzstiftung für Forschung zur Entstehung der Dilatativen Kardiomyopathie vergeben

Die Dilatative Kardiomyopathie ist eine wichtige zugrundeliegende Ursache der chronischen Herzinsuffizienz. Die Ursachen einer Dilatativen Kardiomypathie sind vielfältig und gehen häufig auf genetische Defekte zurück, die krankhafte Veränderungen der Struktur und/oder Funktionsweise der Herzmuskelzellen bedingen.

Im Rahmen der Margret Elisabeth Strauß-Projektförderung der Deutschen Herzstiftung in Höhe von 91.000 Euro, die zum Ziel die Weiterentwicklung der Behandlungsmethoden auf dem Gebiet der Dilatativen Kardiomyopathie hat, sollen Entstehungsmechanismen dieser Erkrankung näher untersucht und mögliche Therapieansätze erforscht werden, die eine Linderung der Erkrankung herbeiführen könnten.

Bei Kindern wird eine Dilatative Kardiomyopathie unter anderem durch das Barth Syndrom verursacht. Diese Erbkrankheit ist auf einen Gendefekt zurückzuführen, der zur Beeinträchtigung der Energiegewinnung in Herzmuskelzellen führt. Die genauen Mechanismen, die letztlich zur Herzinsuffizienz führen, sind hierbei aber noch unvollständig verstanden.

Das Forscherteam um Prof. Dr. med. Christoph Maack, Oberarzt und Heisenberg-Professor an der Klinik für Innere Medizin III am Universitätsklinikum des Saarlandes in Homburg, wird daher in Zusammenarbeit mit der Gruppe um Prof. Dr. rer. nat. Peter Rehling vom Zentrum Biochemie der Universitätsmedizin Göttingen die Herzmuskelzellen von Mäusen untersuchen, die den gleichen genetischen Defekt wie Patienten mit Barth Syndrom haben.

„Von der Arbeit des Forscherteams um Professor Maack erhoffen wir uns neue Erkenntnisse zur Krankheitsentstehung des Barth Syndroms. Dank solcher Erkenntnisse lassen sich womöglich neue Therapiemöglichkeiten zur Bekämpfung der Dilatativen Kardiomyopathie bei Kindern aufzeigen“, hebt Prof. Dr. med. Thomas Meinertz, Vorstandsvorsitzender der Deutschen Herzstiftung, hervor. Das Forschungsprojekt trägt den Titel „Das Barth Syndrom als mitochondriale Form der dilatativen Kardiomyopathie: Rolle von Redoxstatus und oxidativem Stress“.

Erbkrankheit mit schwerwiegenden Folgen betrifft nur Jungen
Das Barth Syndrom ist eine Erbkrankheit, die nur Jungen betrifft, oft bereits in den ersten Lebensmonaten auftritt und durch eine Herzschwäche, eine Muskelschwäche der Skelettmuskulatur und einen Immundefekt gekennzeichnet ist. Die Herzschwäche ist hierbei meist das führende Problem, hat eine schlechte Prognose und kann in 14 % der Fälle nur noch durch eine Herztransplantation behandelt werden. Die Immunschwäche geht auf eine Verringerung der Zahl der weißen Blutkörperchen (Neutropenie) zurück und kann lebensbedrohliche Infektionen verursachen. Die Muskelschwäche verursacht eine schnelle Ermüdbarkeit der Kinder, die ihnen das Rennen beim Spielen spürbar erschweren kann.

Die Erkrankung, erstmals 1983 durch Dr. Peter Barth beschrieben, geht auf einen Defekt des sog. Taffazin-Gens zurück, der die zelleigene Produktion von Cardiolipin beeinträchtigt. Cardiolipin ist ein wichtiger Membranbestandteil in Mitochondrien, den „Kraftwerken“ der Zellen, die für die Versorgung der Körperzellen mit Energie in Form von Adenosintriphosphat (kurz: ATP), dem wichtigsten Energieträger in den Zellen, verantwortlich sind. Defekte in der Cardiolipin-Herstellung führen dazu, dass in den Kraftwerken die „Turbinen“ der ATP-Produktion nicht mehr effektiv ineinander greifen, was dazu führt, dass weniger Energie, aber mehr „Abgase“ in Form von Sauerstoffradikalen entstehen. Sauerstoffradikale sind dafür bekannt, dass sie krankhafte Umbauprozesse und Schwächung des Herzens, aber auch Defekte anderer Organ- bzw. Zellsysteme und Alterung verursachen können.

Neu im Fokus der Forschung: Zusammenspiel zwischen den Kalzium-Speichern der Zellen und den Mitochondrien

Der Schwerpunkt der Arbeiten wird darauf liegen, das Zusammenspiel zwischen den Kalzium-Speichern der Zellen und den Mitochondrien genauer zu analysieren, da der Defekt des Taffazin-Gens auch die Verbindung zwischen diesen beiden Zellbestandteilen beeinträchtigen könnte. Da jedoch die Energie-Produktion sowie die Entgiftung von Sauerstoffradikalen auf Kalzium-Belieferung der Mitochondrien aus den Speichern angewiesen ist, könnte ein solcher Defekt auch eine Energieverarmung und Radikalstress verursachen. Schließlich soll ein neuartiges Medikament getestet werden, welches Cardiolipin stabilisieren und Sauerstoffradikale abfangen kann und sich bereits in klinischer Erprobung bei Patienten mit Herzinfarkt befindet.

Infos zur Forschungsförderung der Deutschen Herzstiftung unter: www.herzstiftung.de/Forschung.html

Zur Margret Elisabeth Strauß-Projektförderung der Deutschen Herzstiftung: Die Projektförderung erfolgt zum Gedenken an die Erblasserin Margret Elisabeth Strauß aus Erkrath, die die Deutsche Herzstiftung als Alleinerbin ihres Vermögens eingesetzt hat. Margret Elisabeth Strauß hat die Deutsche Herzstiftung in ihrem Testament mit 90.000 Euro bedacht mit dem Zweck der einmaligen Förderung eines Forschungsvorhabens, das zum Ziel die Weiterentwicklung der Behandlungsmethoden auf dem Gebiet der Dilatativen Kardiomyopathie hat.

3/2014

Informationen:
Deutsche Herzstiftung e.V.
Pressestelle:
Michael Wichert / Pierre König
Tel. 069/955128-114/-140
Fax: 069/955128-345
E-Mail: wichert@herzstiftung.de /
koenig@herzstiftung.de

Pierre König | idw
Weitere Informationen:
http://www.herzstiftung.de
http://www.herzstiftung.de/Forschung.html

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Neuer Ansatz gegen Gastritis
10.08.2017 | Medizinische Hochschule Hannover

nachricht Wenn Schimmelpilze das Auge zerstören
10.08.2017 | Julius-Maximilians-Universität Würzburg

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Mit Barcodes der Zellentwicklung auf der Spur

Darüber, wie sich Blutzellen entwickeln, existieren verschiedene Auffassungen – sie basieren jedoch fast ausschließlich auf Experimenten, die lediglich Momentaufnahmen widerspiegeln. Wissenschaftler des Deutschen Krebsforschungszentrums stellen nun im Fachjournal Nature eine neue Technik vor, mit der sich das Geschehen dynamisch erfassen lässt: Mithilfe eines „Zufallsgenerators“ versehen sie Blutstammzellen mit genetischen Barcodes und können so verfolgen, welche Zelltypen aus der Stammzelle hervorgehen. Diese Technik erlaubt künftig völlig neue Einblicke in die Entwicklung unterschiedlicher Gewebe sowie in die Krebsentstehung.

Wie entsteht die Vielzahl verschiedener Zelltypen im Blut? Diese Frage beschäftigt Wissenschaftler schon lange. Nach der klassischen Vorstellung fächern sich...

Im Focus: Fizzy soda water could be key to clean manufacture of flat wonder material: Graphene

Whether you call it effervescent, fizzy, or sparkling, carbonated water is making a comeback as a beverage. Aside from quenching thirst, researchers at the University of Illinois at Urbana-Champaign have discovered a new use for these "bubbly" concoctions that will have major impact on the manufacturer of the world's thinnest, flattest, and one most useful materials -- graphene.

As graphene's popularity grows as an advanced "wonder" material, the speed and quality at which it can be manufactured will be paramount. With that in mind,...

Im Focus: Forscher entwickeln maisförmigen Arzneimittel-Transporter zum Inhalieren

Er sieht aus wie ein Maiskolben, ist winzig wie ein Bakterium und kann einen Wirkstoff direkt in die Lungenzellen liefern: Das zylinderförmige Vehikel für Arzneistoffe, das Pharmazeuten der Universität des Saarlandes entwickelt haben, kann inhaliert werden. Professor Marc Schneider und sein Team machen sich dabei die körpereigene Abwehr zunutze: Makrophagen, die Fresszellen des Immunsystems, fressen den gesundheitlich unbedenklichen „Nano-Mais“ und setzen dabei den in ihm enthaltenen Wirkstoff frei. Bei ihrer Forschung arbeiteten die Pharmazeuten mit Forschern der Medizinischen Fakultät der Saar-Uni, des Leibniz-Instituts für Neue Materialien und der Universität Marburg zusammen Ihre Forschungsergebnisse veröffentlichten die Wissenschaftler in der Fachzeitschrift Advanced Healthcare Materials. DOI: 10.1002/adhm.201700478

Ein Medikament wirkt nur, wenn es dort ankommt, wo es wirken soll. Wird ein Mittel inhaliert, muss der Wirkstoff in der Lunge zuerst die Hindernisse...

Im Focus: Exotische Quantenzustände: Physiker erzeugen erstmals optische „Töpfe" für ein Super-Photon

Physikern der Universität Bonn ist es gelungen, optische Mulden und komplexere Muster zu erzeugen, in die das Licht eines Bose-Einstein-Kondensates fließt. Die Herstellung solch sehr verlustarmer Strukturen für Licht ist eine Voraussetzung für komplexe Schaltkreise für Licht, beispielsweise für die Quanteninformationsverarbeitung einer neuen Computergeneration. Die Wissenschaftler stellen nun ihre Ergebnisse im Fachjournal „Nature Photonics“ vor.

Lichtteilchen (Photonen) kommen als winzige, unteilbare Portionen vor. Viele Tausend dieser Licht-Portionen lassen sich zu einem einzigen Super-Photon...

Im Focus: Exotic quantum states made from light: Physicists create optical “wells” for a super-photon

Physicists at the University of Bonn have managed to create optical hollows and more complex patterns into which the light of a Bose-Einstein condensate flows. The creation of such highly low-loss structures for light is a prerequisite for complex light circuits, such as for quantum information processing for a new generation of computers. The researchers are now presenting their results in the journal Nature Photonics.

Light particles (photons) occur as tiny, indivisible portions. Many thousands of these light portions can be merged to form a single super-photon if they are...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Einblicke ins menschliche Denken

17.08.2017 | Veranstaltungen

Eröffnung der INC.worX-Erlebniswelt während der Technologie- und Innovationsmanagement-Tagung 2017

16.08.2017 | Veranstaltungen

Sensibilisierungskampagne zu Pilzinfektionen

15.08.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Scharfe Röntgenblitze aus dem Atomkern

17.08.2017 | Physik Astronomie

Fake News finden und bekämpfen

17.08.2017 | Interdisziplinäre Forschung

Effizienz steigern, Kosten senken!

17.08.2017 | Messenachrichten