Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Gen führt zur Fehlbildung des Harntraktes

13.03.2015

Ein interdisziplinäres Forscherteam unter Federführung des Bonner Universitätsklinikums hat ein Gen entdeckt, das mit einer seltenen Erkrankung in Zusammenhang steht. Es erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass sich der Harntrakt während der embryonalen Entwicklung nicht richtig ausbildet. Die Erkenntnis ist ein wichtiger Schritt, die Entstehung solcher angeborener Fehlbildungen besser zu verstehen und prophylaktische Maßnahmen zu entwickeln. Die Ergebnisse werden in der aktuellen Online-Ausgabe des Fachjournals „PloS Genetics“ veröffentlicht.

Die Nieren und der Harntrakt sind am häufigsten von angeborenen Fehlbildungen betroffen. Etwa jedes 200. Kind leidet darunter.


Diskutieren die Ergebnisse: Prof. Dr. Michael Ludwig, Privatdozent Dr. Heiko Reutter und Prof. Dr. Markus Nöthen vom Universitätsklinikum Bonn (von links).

(c) Foto: Katharina Wislsperger/UKB

„Diese Erkrankungen machen rund 20 bis 30 Prozent aller Fehlbildungen aus, die während oder kurz nach der Schwangerschaft auftreten“, sagt Privatdozent Dr. Heiko Reutter vom Institut für Humangenetik und der Abteilung für Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin des Universitätsklinikums Bonn.

Seit Jahren untersucht der Kinderarzt die genetischen Ursachen der klassischen Blasenekstrophie. Schon während der Embryonalentwicklung kommt es zu Fehlbildungen - von der Harnblase bis zum gesamten Harntrakt.

Die Folgen sind häufig Harnwegsinfekte, Inkontinenz, Nierenschäden und Beeinträchtigungen der Sexualität. Von der seltenen Erkrankung ist etwa eines von 20.000 Neugeborenen betroffen, sie zählt zu den schwersten Fehlbildungsformen aus diesem Spektrum. „Damit stellt die angeborene klassische Ekstrophie der Harnblase eine enorme Herausforderung in der medizinischen Versorgung der Betroffenen und ihrer Familien dar“, sagt Dr. Reutter.

Schwerpunkt am Zentrum für Seltene Erkrankungen

Die genetischen Ursachen der seltenen Erkrankung lagen bislang im Dunkeln. Die Forscher des Universitätsklinikums Bonn konnten in den vergangenen zehn Jahren mit der Selbsthilfegruppe Blasenekstrophie/Epispadie e.V. und führenden Kinderurologien und Kinderchirurgien in Deutschland - unter anderem des Kinderkrankenhauses der Barmherzigen Brüder in Regensburg sowie den Universitäten Mainz und Ulm - die weltweit größte Patientengruppe gewinnen.

Für die aktuelle Studie wurden die Bonner Forscher zudem durch Forscher am Max-Planck-Institut für molekulare Genetik in Berlin unterstützt. Hilfreich war außerdem das Zentrum für Seltene Erkrankungen des Universitätsklinikums Bonn (ZSEB). Die Forscher haben dort einen Schwerpunkt zu seltenen uro-rektalen Fehlbildungen etabliert.

Die Wissenschaftler isolierten von insgesamt 210 Patienten aus Blutproben die Erbinformation und verglichen sie mit einer Kontrollgruppe gesunder Personen. Die Forscher erfassten mit automatisierten Analyseverfahren jeweils mehr als 700.000 genetische Marker, die gleichmäßig über die DNA verteilt sind.

Bei der Auswertung mit biostatistischen Methoden ergab sich ein klarer Zusammenhang mit einem veränderten Gen: ISL1 (5q11.1), das sich auf dem Chromosom fünf befindet. „Damit wurde erstmals überhaupt ein Gen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung identifiziert“, sagt Prof. Dr. Michael Ludwig vom Institut für Klinische Chemie und Klinische Pharmakologie des Universitätsklinikums Bonn.

Fahndung nach weiteren Genen

Für die Wissenschaft handelt es sich damit um einen Durchbruch. „Mit der Entdeckung dieses Gens besteht nun die Möglichkeit, die biologischen Grundlagen dieser Erkrankung aufzuklären“, sagt Prof. Dr. Markus Nöthen vom Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Bonn. Über die genetischen Ursachen der Ekstrophie der Harnblase hinaus gehe es nun darum, Risikofaktoren während der Schwangerschaft zu identifizieren und daraus vorbeugende Ansätze für das werdende Leben zu entwickeln. Weitere Untersuchungen sollen zeigen, welche bislang unentdeckten Gene eine Rolle bei der Entstehung der Erkrankung spielen. Für die Fortsetzung der Studien suchen die Wissenschaftler noch Probanden. Interessierte können sich direkt per E-Mail an Dr. Reutter wenden: reutter@uni-bonn.de.

Publikation: Genome-wide association study and meta-analysis identify ISL1 as genome-wide significant susceptibility gene for bladder extrophy, „PLOS Genetics“, DOI: 10.1371/journal.pgen.1005024.

Kontakt für die Medien:

PD Dr. Heiko Reutter
Institut für Humangenetik/Abteilung
für Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin
des Universitätsklinikums Bonn
Tel. 0228/28751000
E-Mail: reutter@uni-bonn.de

Johannes Seiler | idw - Informationsdienst Wissenschaft
Weitere Informationen:
http://www.uni-bonn.de/

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Interdisziplinäre Forschung:

nachricht Grösster Elektrolaster der Welt nimmt Arbeit auf
20.04.2018 | Empa - Eidgenössische Materialprüfungs- und Forschungsanstalt

nachricht Bionik-Forschungsvorhaben untersucht mechanische Eigenschaften von Außenskeletten
26.03.2018 | Hochschule Bremen

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Interdisziplinäre Forschung >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Software mit Grips

Ein computergestütztes Netzwerk zeigt, wie die Ionenkanäle in der Membran von Nervenzellen so verschiedenartige Fähigkeiten wie Kurzzeitgedächtnis und Hirnwellen steuern können

Nervenzellen, die auch dann aktiv sind, wenn der auslösende Reiz verstummt ist, sind die Grundlage für ein Kurzzeitgedächtnis. Durch rhythmisch aktive...

Im Focus: Der komplette Zellatlas und Stammbaum eines unsterblichen Plattwurms

Von einer einzigen Stammzelle zur Vielzahl hochdifferenzierter Körperzellen: Den vollständigen Stammbaum eines ausgewachsenen Organismus haben Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler aus Berlin und München in „Science“ publiziert. Entscheidend war der kombinierte Einsatz von RNA- und computerbasierten Technologien.

Wie werden aus einheitlichen Stammzellen komplexe Körperzellen mit sehr unterschiedlichen Funktionen? Die Differenzierung von Stammzellen in verschiedenste...

Im Focus: Spider silk key to new bone-fixing composite

University of Connecticut researchers have created a biodegradable composite made of silk fibers that can be used to repair broken load-bearing bones without the complications sometimes presented by other materials.

Repairing major load-bearing bones such as those in the leg can be a long and uncomfortable process.

Im Focus: Verbesserte Stabilität von Kunststoff-Leuchtdioden

Polymer-Leuchtdioden (PLEDs) sind attraktiv für den Einsatz in großflächigen Displays und Lichtpanelen, aber ihre begrenzte Stabilität verhindert die Kommerzialisierung. Wissenschaftler aus dem Max-Planck-Institut für Polymerforschung (MPIP) in Mainz haben jetzt die Ursachen der Instabilität aufgedeckt.

Bildschirme und Smartphones, die gerollt und hochgeklappt werden können, sind Anwendungen, die in Zukunft durch die Entwicklung von polymerbasierten...

Im Focus: Writing and deleting magnets with lasers

Study published in the journal ACS Applied Materials & Interfaces is the outcome of an international effort that included teams from Dresden and Berlin in Germany, and the US.

Scientists at the Helmholtz-Zentrum Dresden-Rossendorf (HZDR) together with colleagues from the Helmholtz-Zentrum Berlin (HZB) and the University of Virginia...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Internationale Konferenz zur Digitalisierung

19.04.2018 | Veranstaltungen

124. Internistenkongress in Mannheim: Internisten rücken Altersmedizin in den Fokus

19.04.2018 | Veranstaltungen

DFG unterstützt Kongresse und Tagungen - Juni 2018

17.04.2018 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Grösster Elektrolaster der Welt nimmt Arbeit auf

20.04.2018 | Interdisziplinäre Forschung

Bilder magnetischer Strukturen auf der Nano-Skala

20.04.2018 | Physik Astronomie

Kieler Forschende entschlüsseln neuen Baustein in der Entwicklung des globalen Klimas

20.04.2018 | Geowissenschaften

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics