Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Gen führt zur Fehlbildung des Harntraktes

13.03.2015

Ein interdisziplinäres Forscherteam unter Federführung des Bonner Universitätsklinikums hat ein Gen entdeckt, das mit einer seltenen Erkrankung in Zusammenhang steht. Es erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass sich der Harntrakt während der embryonalen Entwicklung nicht richtig ausbildet. Die Erkenntnis ist ein wichtiger Schritt, die Entstehung solcher angeborener Fehlbildungen besser zu verstehen und prophylaktische Maßnahmen zu entwickeln. Die Ergebnisse werden in der aktuellen Online-Ausgabe des Fachjournals „PloS Genetics“ veröffentlicht.

Die Nieren und der Harntrakt sind am häufigsten von angeborenen Fehlbildungen betroffen. Etwa jedes 200. Kind leidet darunter.


Diskutieren die Ergebnisse: Prof. Dr. Michael Ludwig, Privatdozent Dr. Heiko Reutter und Prof. Dr. Markus Nöthen vom Universitätsklinikum Bonn (von links).

(c) Foto: Katharina Wislsperger/UKB

„Diese Erkrankungen machen rund 20 bis 30 Prozent aller Fehlbildungen aus, die während oder kurz nach der Schwangerschaft auftreten“, sagt Privatdozent Dr. Heiko Reutter vom Institut für Humangenetik und der Abteilung für Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin des Universitätsklinikums Bonn.

Seit Jahren untersucht der Kinderarzt die genetischen Ursachen der klassischen Blasenekstrophie. Schon während der Embryonalentwicklung kommt es zu Fehlbildungen - von der Harnblase bis zum gesamten Harntrakt.

Die Folgen sind häufig Harnwegsinfekte, Inkontinenz, Nierenschäden und Beeinträchtigungen der Sexualität. Von der seltenen Erkrankung ist etwa eines von 20.000 Neugeborenen betroffen, sie zählt zu den schwersten Fehlbildungsformen aus diesem Spektrum. „Damit stellt die angeborene klassische Ekstrophie der Harnblase eine enorme Herausforderung in der medizinischen Versorgung der Betroffenen und ihrer Familien dar“, sagt Dr. Reutter.

Schwerpunkt am Zentrum für Seltene Erkrankungen

Die genetischen Ursachen der seltenen Erkrankung lagen bislang im Dunkeln. Die Forscher des Universitätsklinikums Bonn konnten in den vergangenen zehn Jahren mit der Selbsthilfegruppe Blasenekstrophie/Epispadie e.V. und führenden Kinderurologien und Kinderchirurgien in Deutschland - unter anderem des Kinderkrankenhauses der Barmherzigen Brüder in Regensburg sowie den Universitäten Mainz und Ulm - die weltweit größte Patientengruppe gewinnen.

Für die aktuelle Studie wurden die Bonner Forscher zudem durch Forscher am Max-Planck-Institut für molekulare Genetik in Berlin unterstützt. Hilfreich war außerdem das Zentrum für Seltene Erkrankungen des Universitätsklinikums Bonn (ZSEB). Die Forscher haben dort einen Schwerpunkt zu seltenen uro-rektalen Fehlbildungen etabliert.

Die Wissenschaftler isolierten von insgesamt 210 Patienten aus Blutproben die Erbinformation und verglichen sie mit einer Kontrollgruppe gesunder Personen. Die Forscher erfassten mit automatisierten Analyseverfahren jeweils mehr als 700.000 genetische Marker, die gleichmäßig über die DNA verteilt sind.

Bei der Auswertung mit biostatistischen Methoden ergab sich ein klarer Zusammenhang mit einem veränderten Gen: ISL1 (5q11.1), das sich auf dem Chromosom fünf befindet. „Damit wurde erstmals überhaupt ein Gen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung identifiziert“, sagt Prof. Dr. Michael Ludwig vom Institut für Klinische Chemie und Klinische Pharmakologie des Universitätsklinikums Bonn.

Fahndung nach weiteren Genen

Für die Wissenschaft handelt es sich damit um einen Durchbruch. „Mit der Entdeckung dieses Gens besteht nun die Möglichkeit, die biologischen Grundlagen dieser Erkrankung aufzuklären“, sagt Prof. Dr. Markus Nöthen vom Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Bonn. Über die genetischen Ursachen der Ekstrophie der Harnblase hinaus gehe es nun darum, Risikofaktoren während der Schwangerschaft zu identifizieren und daraus vorbeugende Ansätze für das werdende Leben zu entwickeln. Weitere Untersuchungen sollen zeigen, welche bislang unentdeckten Gene eine Rolle bei der Entstehung der Erkrankung spielen. Für die Fortsetzung der Studien suchen die Wissenschaftler noch Probanden. Interessierte können sich direkt per E-Mail an Dr. Reutter wenden: reutter@uni-bonn.de.

Publikation: Genome-wide association study and meta-analysis identify ISL1 as genome-wide significant susceptibility gene for bladder extrophy, „PLOS Genetics“, DOI: 10.1371/journal.pgen.1005024.

Kontakt für die Medien:

PD Dr. Heiko Reutter
Institut für Humangenetik/Abteilung
für Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin
des Universitätsklinikums Bonn
Tel. 0228/28751000
E-Mail: reutter@uni-bonn.de

Johannes Seiler | idw - Informationsdienst Wissenschaft
Weitere Informationen:
http://www.uni-bonn.de/

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Interdisziplinäre Forschung:

nachricht Lösung gegen Schwefelsäureangriff auf Abwasseranlagen
23.02.2018 | Technische Universität Graz

nachricht Forschende der Uni Kiel entwickeln extrem empfindliches Sensorsystem für Magnetfelder
15.02.2018 | Christian-Albrechts-Universität zu Kiel

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Interdisziplinäre Forschung >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Vorstoß ins Innere der Atome

Mit Hilfe einer neuen Lasertechnologie haben es Physiker vom Labor für Attosekundenphysik der LMU und des MPQ geschafft, Attosekunden-Lichtblitze mit hoher Intensität und Photonenenergie zu produzieren. Damit konnten sie erstmals die Interaktion mehrere Photonen in einem Attosekundenpuls mit Elektronen aus einer inneren atomaren Schale beobachten konnten.

Wer die ultraschnelle Bewegung von Elektronen in inneren atomaren Schalen beobachten möchte, der benötigt ultrakurze und intensive Lichtblitze bei genügend...

Im Focus: Attoseconds break into atomic interior

A newly developed laser technology has enabled physicists in the Laboratory for Attosecond Physics (jointly run by LMU Munich and the Max Planck Institute of Quantum Optics) to generate attosecond bursts of high-energy photons of unprecedented intensity. This has made it possible to observe the interaction of multiple photons in a single such pulse with electrons in the inner orbital shell of an atom.

In order to observe the ultrafast electron motion in the inner shells of atoms with short light pulses, the pulses must not only be ultrashort, but very...

Im Focus: Good vibrations feel the force

Eine Gruppe von Forschern um Andrea Cavalleri am Max-Planck-Institut für Struktur und Dynamik der Materie (MPSD) in Hamburg hat eine Methode demonstriert, die es erlaubt die interatomaren Kräfte eines Festkörpers detailliert auszumessen. Ihr Artikel Probing the Interatomic Potential of Solids by Strong-Field Nonlinear Phononics, nun online in Nature veröffentlich, erläutert, wie Terahertz-Laserpulse die Atome eines Festkörpers zu extrem hohen Auslenkungen treiben können.

Die zeitaufgelöste Messung der sehr unkonventionellen atomaren Bewegungen, die einer Anregung mit extrem starken Lichtpulsen folgen, ermöglichte es der...

Im Focus: Good vibrations feel the force

A group of researchers led by Andrea Cavalleri at the Max Planck Institute for Structure and Dynamics of Matter (MPSD) in Hamburg has demonstrated a new method enabling precise measurements of the interatomic forces that hold crystalline solids together. The paper Probing the Interatomic Potential of Solids by Strong-Field Nonlinear Phononics, published online in Nature, explains how a terahertz-frequency laser pulse can drive very large deformations of the crystal.

By measuring the highly unusual atomic trajectories under extreme electromagnetic transients, the MPSD group could reconstruct how rigid the atomic bonds are...

Im Focus: Verlässliche Quantencomputer entwickeln

Internationalem Forschungsteam gelingt wichtiger Schritt auf dem Weg zur Lösung von Zertifizierungsproblemen

Quantencomputer sollen künftig algorithmische Probleme lösen, die selbst die größten klassischen Superrechner überfordern. Doch wie lässt sich prüfen, dass der...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Von festen Körpern und Philosophen

23.02.2018 | Veranstaltungen

Spannungsfeld Elektromobilität

23.02.2018 | Veranstaltungen

DFG unterstützt Kongresse und Tagungen - April 2018

21.02.2018 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Vorstoß ins Innere der Atome

23.02.2018 | Physik Astronomie

Wirt oder Gast? Proteomik gibt neue Aufschlüsse über Reaktion von Rifforganismen auf Umweltstress

23.02.2018 | Biowissenschaften Chemie

Wie Zellen unterschiedlich auf Stress reagieren

23.02.2018 | Biowissenschaften Chemie

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics