Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Erfolge bei der genetischen Ursachenfindung von geistiger Behinderung, Kleinwuchs und Herzfehlern

25.06.2009
Der mit 30.000 Euro dotierte Wilhelm-Vaillant-Preis geht in diesem Jahr an Prof. Dr. Anita Rauch, seit Februar 2009 Ordinaria für Medizinische Genetik an der Universität Zürich.

Die gebürtige Ambergerin erhält die Auszeichnung für ihre erfolgreichen Forschungsarbeiten auf dem Gebiet der genetischen Ursachenfindung bei geistiger Behinderung, bei angeborenen Herzfehlern und Kleinwuchs.

Die Erkenntnisse könnten zudem eine Erklärung für die noch immer rätselhaften fossilen Funde einer Indonesischen Zwergmenschengruppe (Homo floresiensis) liefern.

Alle ihre bisherigen Arbeiten hat Frau Prof. Rauch während ihrer Zeit an der Friedrich-Alexander Universität Erlangen-Nürnberg am Institut für Humangenetik geleistet, wodurch sie für den eigentlich nur deutschlandweit ausgelobten Preis nominiert werden konnte. Die wissenschaftlichen Projekte und deren Ergebnisse tragen u.a. dazu bei, die Gesamtheit aller Faktoren, die zur Entstehung bestimmter angeborener Entwicklungsstörungen beitragen, auf genetischer Ebene zu identifizieren und zu verstehen.

Dazu zählen zwei extreme Formen des Kleinwuchses: Die Anauxetische Dysplasie und der Mikrozephale osteodysplastische primodiale Zwergwuchs Typ Majewski II (MOPDII). Bei letzterer Form sind die Betroffenen in der Regel kleiner als 100 cm und zählen somit zu den kleinsten bekannten Menschen mit relativ normalen Körperproportionen. Hier findet sich auch ein Ansatzpunkt für die Erklärung der fossilen Zwergmenschen ("Indonesian Hobbits"), die vor rund 18.000 Jahren auf der zu Indonesien gehörenden Insel Flores gelebt haben. Ein genetisch bedingter Defekt eines Proteins, das bei der Zellteilung eine wichtige Rolle spielt, könnte hier eine Ursache sein.

Genetische Ursachen haben auch zwei von Frau Prof. Rauch untersuchte Krankheitsbilder, die eine geistige Behinderung kennzeichnen: dem Matthew-Woods-Syndrom und dem Pitt-Hopkins-Syndrom. Die Pitt-Hopkins-Patienten zeigen ein relativ ähnliches Aussehen, haben eine schwere Entwicklungs-

störung, beginnen spät zu Laufen und zeigen nur eine geringe Sprachentwicklung. Im Alter zwischen 2 und 8 Jahren treten zudem Atmungsauffälligkeiten auf, in denen die Kinder phasenweise hyperventilieren und anschließend in Atemnot geraten.

In einer Reihe weiterer Projekte konnte Frau Prof. Rauch die Zusammenhänge zwischen klinischen Merkmalsausprägungen (Phänotyp) und der dahinterliegenden genetischen Information (Genotyp) entschlüsseln. Ein Vorgehen, das auch bei einer relativ häufigen Ursache für angeborene Herzfehler, dem DiGeorge Syndrom, zutrifft. Hier hat sich gezeigt, dass unterschiedlich große Chromosomenverluste mit unterschiedlich starker mentaler Retardierung zusammenhängen. Die grundlegende Erkenntnis über genetische Ursachen schwerer Erkrankungen könnte in Zukunft eine frühzeitige Diagnose ermöglichen und lässt auf Therapieansätze hoffen, um den Betroffenen helfen zu können.

Wilhelm Vaillant
Professor Vaillant, ursprünglich Ingenieur, aber nicht verwandt mit dem Heizungshersteller, war ein Spätberufener in der Medizin. Zunächst gründete und betrieb er unter anderem die Fernsehstudios in Unterföhring bei München. Erst im Alter von mehr als 50 Jahren entschloss er sich zum Medizinstudium. Den Beruf als Arzt übte er dann bis ins hohe Alter aus. Mit seinem Vermögen gründete er die Vaillant-Stiftung, die ihren Sitz ebenfalls noch immer in der Frauenklinik des Klinikums der Universität München (LMU) in der Maistraße hat.

1985 rief Vaillant dort die "Wilhelm-Vaillant-Einheit für Frühdiagnostik von Erkrankungen der Brust" ins Leben und stattete das Behandlungszentrum mit den damals modernsten Geräten für Brustdiagnostik aus.

Der Wilhelm-Vaillant-Preis wurde 1992 zum ersten Mal verliehen. Er ist mit 30.000 Euro dotiert und wird grundsätzlich alle zwei Jahre bei allen medizinischen Fakultäten und allen Max-Planck-Instituten mit medizinischem Arbeitsbereich bundesweit ausgelobt. Die Wilhelm Vaillant Stiftung wurde 1981 von Prof. Dr. Ing. Dr. med. Wilhelm Vaillant in München errichtet. Sie fördert die medizinische Forschung und den Aufbau von Gesundheitsvorsorgeeinrichtungen.

Ergänzende Auskünfte zum Wilhelm-Vaillant-Preis, zur Wilhelm Vaillant-Stiftung und zur Preisverleihung erteilt der Vorsitzende des Stiftungsvorstands, Ministerialdirigent Alexander Freiherr von Hornstein (Tel. 089/5597-3640). Nähere Informationen sind auch der Homepage der Stiftung zu entnehmen (www.wilhelmvaillantstiftung.de).

Termin der Preisverleihung: 29. Juni 2009, 18.00 Uhr in der Bibliothek der Klinik und Poliklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe am Klinikum der Universität München, Innenstadt, Maistraße 11, 80336 München (Pressevertreter sind willkommen!)

Hinweis für die Medien
Ein digitales Foto von der Preisverleihung oder vom Preisträger kann auf Nachfrage kurzfristig nach der Preisverleihung zur Verfügung gestellt werden. Bitte teilen uns vorab eine E-mail-Adresse mit, wenn Sie daran interessiert sind und ein Foto zugeschickt bekommen möchten.
Klinikum der Universität München
Im Klinikum der Universität München (LMU) sind im Jahr 2008 an den Standorten Großhadern und Innenstadt etwa 500.000 Patienten ambulant, poliklinisch, teilstationär und stationär behandelt worden. Die 44 Fachkliniken, Institute und Abteilungen verfügen über mehr als 2.300 Betten. Von insgesamt 9.800 Beschäftigten sind rund 1.700 Mediziner. Forschung und Lehre ermöglichen eine Patientenversorgung auf höchstem medizinischem Niveau. Das Klinikum der Universität München hat im Jahr 2008 etwa 64 Millionen Euro an Drittmitteln eingeworben und ist seit Juni 2006 Anstalt des öffentlichen Rechts.

Philipp Kreßirer | Klinikum der Universität München
Weitere Informationen:
http://www.klinikum.uni-muenchen.de
http://www.wilhelmvaillantstiftung.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Förderungen Preise:

nachricht Berührungslose Ladesysteme
16.11.2017 | Albert-Ludwigs-Universität Freiburg im Breisgau

nachricht Studenten nehmen mit Frühwarnsystem für Geisterfahrer an internationalem Wettbewerb in Peking teil
15.11.2017 | Universität des Saarlandes

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Förderungen Preise >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Ultrakalte chemische Prozesse: Physikern gelingt beispiellose Vermessung auf Quantenniveau

Wissenschaftler um den Ulmer Physikprofessor Johannes Hecker Denschlag haben chemische Prozesse mit einer beispiellosen Auflösung auf Quantenniveau vermessen. Bei ihrer wissenschaftlichen Arbeit kombinierten die Forscher Theorie und Experiment und können so erstmals die Produktzustandsverteilung über alle Quantenzustände hinweg - unmittelbar nach der Molekülbildung - nachvollziehen. Die Forscher haben ihre Erkenntnisse in der renommierten Fachzeitschrift "Science" publiziert. Durch die Ergebnisse wird ein tieferes Verständnis zunehmend komplexer chemischer Reaktionen möglich, das zukünftig genutzt werden kann, um Reaktionsprozesse auf Quantenniveau zu steuern.

Einer deutsch-amerikanischen Forschergruppe ist es gelungen, chemische Prozesse mit einer nie dagewesenen Auflösung auf Quantenniveau zu vermessen. Dadurch...

Im Focus: Leoniden 2017: Sternschnuppen im Anflug?

Gemeinsame Pressemitteilung der Vereinigung der Sternfreunde und des Hauses der Astronomie in Heidelberg

Die Sternschnuppen der Leoniden sind in diesem Jahr gut zu beobachten, da kein Mondlicht stört. Experten sagen für die Nächte vom 16. auf den 17. und vom 17....

Im Focus: «Kosmische Schlange» lässt die Struktur von fernen Galaxien erkennen

Die Entstehung von Sternen in fernen Galaxien ist noch weitgehend unerforscht. Astronomen der Universität Genf konnten nun erstmals ein sechs Milliarden Lichtjahre entferntes Sternensystem genauer beobachten – und damit frühere Simulationen der Universität Zürich stützen. Ein spezieller Effekt ermöglicht mehrfach reflektierte Bilder, die sich wie eine Schlange durch den Kosmos ziehen.

Heute wissen Astronomen ziemlich genau, wie sich Sterne in der jüngsten kosmischen Vergangenheit gebildet haben. Aber gelten diese Gesetzmässigkeiten auch für...

Im Focus: A “cosmic snake” reveals the structure of remote galaxies

The formation of stars in distant galaxies is still largely unexplored. For the first time, astron-omers at the University of Geneva have now been able to closely observe a star system six billion light-years away. In doing so, they are confirming earlier simulations made by the University of Zurich. One special effect is made possible by the multiple reflections of images that run through the cosmos like a snake.

Today, astronomers have a pretty accurate idea of how stars were formed in the recent cosmic past. But do these laws also apply to older galaxies? For around a...

Im Focus: Pflanzenvielfalt von Wäldern aus der Luft abbilden

Produktivität und Stabilität von Waldökosystemen hängen stark von der funktionalen Vielfalt der Pflanzengemeinschaften ab. UZH-Forschenden gelang es, die Pflanzenvielfalt von Wäldern durch Fernerkundung mit Flugzeugen in verschiedenen Massstäben zu messen und zu kartieren – von einzelnen Bäumen bis hin zu ganzen Artengemeinschaften. Die neue Methode ebnet den Weg, um zukünftig die globale Pflanzendiversität aus der Luft und aus dem All zu überwachen.

Ökologische Studien zeigen, dass die Pflanzenvielfalt zentral ist für das Funktionieren von Ökosys-temen. Wälder mit einer höheren funktionalen Vielfalt –...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Technologievorsprung durch Textiltechnik

17.11.2017 | Veranstaltungen

Roboter für ein gesundes Altern: „European Robotics Week 2017“ an der Frankfurt UAS

17.11.2017 | Veranstaltungen

Börse für Zukunftstechnologien – Leichtbautag Stade bringt Unternehmen branchenübergreifend zusammen

17.11.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Technologievorsprung durch Textiltechnik

17.11.2017 | Veranstaltungsnachrichten

IHP präsentiert sich auf der productronica 2017

17.11.2017 | Messenachrichten

Roboter schafft den Salto rückwärts

17.11.2017 | Innovative Produkte