Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Erfolge bei der genetischen Ursachenfindung von geistiger Behinderung, Kleinwuchs und Herzfehlern

25.06.2009
Der mit 30.000 Euro dotierte Wilhelm-Vaillant-Preis geht in diesem Jahr an Prof. Dr. Anita Rauch, seit Februar 2009 Ordinaria für Medizinische Genetik an der Universität Zürich.

Die gebürtige Ambergerin erhält die Auszeichnung für ihre erfolgreichen Forschungsarbeiten auf dem Gebiet der genetischen Ursachenfindung bei geistiger Behinderung, bei angeborenen Herzfehlern und Kleinwuchs.

Die Erkenntnisse könnten zudem eine Erklärung für die noch immer rätselhaften fossilen Funde einer Indonesischen Zwergmenschengruppe (Homo floresiensis) liefern.

Alle ihre bisherigen Arbeiten hat Frau Prof. Rauch während ihrer Zeit an der Friedrich-Alexander Universität Erlangen-Nürnberg am Institut für Humangenetik geleistet, wodurch sie für den eigentlich nur deutschlandweit ausgelobten Preis nominiert werden konnte. Die wissenschaftlichen Projekte und deren Ergebnisse tragen u.a. dazu bei, die Gesamtheit aller Faktoren, die zur Entstehung bestimmter angeborener Entwicklungsstörungen beitragen, auf genetischer Ebene zu identifizieren und zu verstehen.

Dazu zählen zwei extreme Formen des Kleinwuchses: Die Anauxetische Dysplasie und der Mikrozephale osteodysplastische primodiale Zwergwuchs Typ Majewski II (MOPDII). Bei letzterer Form sind die Betroffenen in der Regel kleiner als 100 cm und zählen somit zu den kleinsten bekannten Menschen mit relativ normalen Körperproportionen. Hier findet sich auch ein Ansatzpunkt für die Erklärung der fossilen Zwergmenschen ("Indonesian Hobbits"), die vor rund 18.000 Jahren auf der zu Indonesien gehörenden Insel Flores gelebt haben. Ein genetisch bedingter Defekt eines Proteins, das bei der Zellteilung eine wichtige Rolle spielt, könnte hier eine Ursache sein.

Genetische Ursachen haben auch zwei von Frau Prof. Rauch untersuchte Krankheitsbilder, die eine geistige Behinderung kennzeichnen: dem Matthew-Woods-Syndrom und dem Pitt-Hopkins-Syndrom. Die Pitt-Hopkins-Patienten zeigen ein relativ ähnliches Aussehen, haben eine schwere Entwicklungs-

störung, beginnen spät zu Laufen und zeigen nur eine geringe Sprachentwicklung. Im Alter zwischen 2 und 8 Jahren treten zudem Atmungsauffälligkeiten auf, in denen die Kinder phasenweise hyperventilieren und anschließend in Atemnot geraten.

In einer Reihe weiterer Projekte konnte Frau Prof. Rauch die Zusammenhänge zwischen klinischen Merkmalsausprägungen (Phänotyp) und der dahinterliegenden genetischen Information (Genotyp) entschlüsseln. Ein Vorgehen, das auch bei einer relativ häufigen Ursache für angeborene Herzfehler, dem DiGeorge Syndrom, zutrifft. Hier hat sich gezeigt, dass unterschiedlich große Chromosomenverluste mit unterschiedlich starker mentaler Retardierung zusammenhängen. Die grundlegende Erkenntnis über genetische Ursachen schwerer Erkrankungen könnte in Zukunft eine frühzeitige Diagnose ermöglichen und lässt auf Therapieansätze hoffen, um den Betroffenen helfen zu können.

Wilhelm Vaillant
Professor Vaillant, ursprünglich Ingenieur, aber nicht verwandt mit dem Heizungshersteller, war ein Spätberufener in der Medizin. Zunächst gründete und betrieb er unter anderem die Fernsehstudios in Unterföhring bei München. Erst im Alter von mehr als 50 Jahren entschloss er sich zum Medizinstudium. Den Beruf als Arzt übte er dann bis ins hohe Alter aus. Mit seinem Vermögen gründete er die Vaillant-Stiftung, die ihren Sitz ebenfalls noch immer in der Frauenklinik des Klinikums der Universität München (LMU) in der Maistraße hat.

1985 rief Vaillant dort die "Wilhelm-Vaillant-Einheit für Frühdiagnostik von Erkrankungen der Brust" ins Leben und stattete das Behandlungszentrum mit den damals modernsten Geräten für Brustdiagnostik aus.

Der Wilhelm-Vaillant-Preis wurde 1992 zum ersten Mal verliehen. Er ist mit 30.000 Euro dotiert und wird grundsätzlich alle zwei Jahre bei allen medizinischen Fakultäten und allen Max-Planck-Instituten mit medizinischem Arbeitsbereich bundesweit ausgelobt. Die Wilhelm Vaillant Stiftung wurde 1981 von Prof. Dr. Ing. Dr. med. Wilhelm Vaillant in München errichtet. Sie fördert die medizinische Forschung und den Aufbau von Gesundheitsvorsorgeeinrichtungen.

Ergänzende Auskünfte zum Wilhelm-Vaillant-Preis, zur Wilhelm Vaillant-Stiftung und zur Preisverleihung erteilt der Vorsitzende des Stiftungsvorstands, Ministerialdirigent Alexander Freiherr von Hornstein (Tel. 089/5597-3640). Nähere Informationen sind auch der Homepage der Stiftung zu entnehmen (www.wilhelmvaillantstiftung.de).

Termin der Preisverleihung: 29. Juni 2009, 18.00 Uhr in der Bibliothek der Klinik und Poliklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe am Klinikum der Universität München, Innenstadt, Maistraße 11, 80336 München (Pressevertreter sind willkommen!)

Hinweis für die Medien
Ein digitales Foto von der Preisverleihung oder vom Preisträger kann auf Nachfrage kurzfristig nach der Preisverleihung zur Verfügung gestellt werden. Bitte teilen uns vorab eine E-mail-Adresse mit, wenn Sie daran interessiert sind und ein Foto zugeschickt bekommen möchten.
Klinikum der Universität München
Im Klinikum der Universität München (LMU) sind im Jahr 2008 an den Standorten Großhadern und Innenstadt etwa 500.000 Patienten ambulant, poliklinisch, teilstationär und stationär behandelt worden. Die 44 Fachkliniken, Institute und Abteilungen verfügen über mehr als 2.300 Betten. Von insgesamt 9.800 Beschäftigten sind rund 1.700 Mediziner. Forschung und Lehre ermöglichen eine Patientenversorgung auf höchstem medizinischem Niveau. Das Klinikum der Universität München hat im Jahr 2008 etwa 64 Millionen Euro an Drittmitteln eingeworben und ist seit Juni 2006 Anstalt des öffentlichen Rechts.

Philipp Kreßirer | Klinikum der Universität München
Weitere Informationen:
http://www.klinikum.uni-muenchen.de
http://www.wilhelmvaillantstiftung.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Förderungen Preise:

nachricht »Die Oberfläche 2018« – Fünf Nominierungen gehen in die Endrunde
18.05.2018 | Fraunhofer-Institut für Produktionstechnik und Automatisierung IPA

nachricht DFG fördert Entwicklung innovativer Forschungssoftware an der Universität Bremen
17.05.2018 | Universität Bremen

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Förderungen Preise >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: LZH zeigt Lasermaterialbearbeitung von morgen auf der LASYS 2018

Auf der LASYS 2018 zeigt das Laser Zentrum Hannover e.V. (LZH) vom 5. bis zum 7. Juni Prozesse für die Lasermaterialbearbeitung von morgen in Halle 4 an Stand 4E75. Mit gesprengten Bombenhüllen präsentiert das LZH in Stuttgart zudem erste Ergebnisse aus einem Forschungsprojekt zur zivilen Sicherheit.

Auf der diesjährigen LASYS stellt das LZH lichtbasierte Prozesse wie Schneiden, Schweißen, Abtragen und Strukturieren sowie die additive Fertigung für Metalle,...

Im Focus: Achema 2018: Neues Kamerasystem überwacht Destillation und hilft beim Energiesparen

Um chemische Gemische in ihre Einzelbestandteile aufzutrennen, ist in der Industrie die energieaufwendige Destillation gängig, etwa bei der Raffinerie von Rohöl. Forscher der Technischen Universität Kaiserslautern (TUK) entwickeln ein Kamerasystem, das diesen Prozess überwacht. Dabei misst es, ob es zu einer starken Tropfenbildung kommt, was sich negativ auf die Trennung der Komponenten auswirken kann. Die Technik könnte hier künftig automatisch gegensteuern, wenn sich Messwerte ändern. So ließe sich auch Energie einsparen. Auf der Prozesstechnik-Messe Achema in Frankfurt stellen sie die Technik vom 11. bis 15. Juni am Forschungsstand des Landes Rheinland-Pfalz (Halle 9.2, Stand A86a) vor.

Bei der Destillation werden Flüssigkeiten durch Verdampfen und darauffolgende Kondensation des Dampfes in ihre Bestandteile getrennt. Ein bekanntes Beispiel...

Im Focus: Vielseitige Nanokugeln: Forscher bauen künstliche Zellkompartimente als molekulare Werkstatt

Wie verleiht man Zellen neue Eigenschaften ohne ihren Stoffwechsel zu behindern? Ein Team der Technischen Universität München (TUM) und des Helmholtz Zentrums München veränderte Säugetierzellen so, dass sie künstliche Kompartimente bildeten, in denen räumlich abgesondert Reaktionen ablaufen konnten. Diese machten die Zellen tief im Gewebe sichtbar und mittels magnetischer Felder manipulierbar.

Prof. Gil Westmeyer, Professor für Molekulare Bildgebung an der TUM und Leiter einer Forschungsgruppe am Helmholtz Zentrum München, und sein Team haben dies...

Im Focus: LZH showcases laser material processing of tomorrow at the LASYS 2018

At the LASYS 2018, from June 5th to 7th, the Laser Zentrum Hannover e.V. (LZH) will be showcasing processes for the laser material processing of tomorrow in hall 4 at stand 4E75. With blown bomb shells the LZH will present first results of a research project on civil security.

At this year's LASYS, the LZH will exhibit light-based processes such as cutting, welding, ablation and structuring as well as additive manufacturing for...

Im Focus: Kosmische Ravioli und Spätzle

Die inneren Monde des Saturns sehen aus wie riesige Ravioli und Spätzle. Das enthüllten Bilder der Raumsonde Cassini. Nun konnten Forscher der Universität Bern erstmals zeigen, wie diese Monde entstanden sind. Die eigenartigen Formen sind eine natürliche Folge von Zusammenstössen zwischen kleinen Monden ähnlicher Grösse, wie Computersimulationen demonstrieren.

Als Martin Rubin, Astrophysiker an der Universität Bern, die Bilder der Saturnmonde Pan und Atlas im Internet sah, war er verblüfft. Die Nahaufnahmen der...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

22. Business Forum Qualität: Vom Smart Device bis zum Digital Twin

22.05.2018 | Veranstaltungen

48V im Fokus!

21.05.2018 | Veranstaltungen

„Data Science“ – Theorie und Anwendung: Internationale Tagung unter Leitung der Uni Paderborn

18.05.2018 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

PM des MCC: CO2-Entzug aus Atmosphäre für 1,5-Grad-Ziel unvermeidbar

23.05.2018 | Geowissenschaften

Autonome Schifffahrt: Transdisziplinäre Forschung an der Uni Kiel

23.05.2018 | Informationstechnologie

Vielseitige Nanokugeln: Forscher bauen künstliche Zellkompartimente als molekulare Werkstatt

22.05.2018 | Biowissenschaften Chemie

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics