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Dicker Scheck für eine seltene Krankheit

18.02.2014
Mit einer Spende von 10.000 Euro unterstützt der Selbsthilfeverband Hypophosphatasie Deutschland das Orthopädische Zentrum für Muskuloskelettale Forschung. Mit dem Geld soll die Forschung an dieser seltenen Erkrankung vorangebracht werden.

Hypophosphatasie ist eine angeborene Störung des Stoffwechsels. Die Betroffenen weisen einen Mangel am Enzym „Alkalische Phosphatase“ auf, das für den Aufbau gesunder Knochen und Zähne besonders wichtig ist; teilweise fehlt es ihnen ganz.

Verantwortlich dafür sind Veränderungen in einem bestimmten Gen auf Chromosom 1. In schweren Fällen kommen Neugeborene ohne sichtbares Skelett zur Welt und versterben innerhalb weniger Tage. Erwachsene Patienten leiden meist unter Knochenbrüchen, Gelenksarthrosen und starken chronischen Schmerzen. Von der schweren Form sind etwa einer unter 100.000 Menschen betroffen – damit zählt die Hypophosphatasie zu den sogenannte „Seltenen Erkrankungen“.

Spende zum Tag der Seltenen Erkrankungen

Zum internationalen Tag der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar hat der Vorsitzende des Selbsthilfeverbands Hypophosphatasie Deutschland, Gerald Brandt, einen symbolischen Scheck über 10.000 Euro an den Leiter des Orthopädischen Zentrums für Muskuloskelettale Forschung im König-Ludwig-Haus, Professor Franz Jakob, überreicht.

Das Zentrum ist Bestandteil des Muskuloskelettalen Centrums Würzburg MCW; dort bilden Erkrankungen von Knochen, Muskeln und Gelenken den Forschungsschwerpunkt. Gemeinsam mit den Orthopäden der Klinik erforschen hier Kinderärzte, Internisten und Biologen den Knochenstoffwechsel und seine krankhaften Veränderungen. Dazu gehören neben der Osteoporose auch seltene Krankheiten wie zum Beispiel die Hypophosphatasie.

Spitzenzentrum für Hypophosphatasie

Gemeinsam mit der Uni-Kinderklinik und der Zahnklinik treiben die Würzburger Osteologen bereits seit vielen Jahren die Erforschung dieser heimtückischen Erkrankung voran. Durch dieses anhaltende Engagement hat sich Würzburg inzwischen zu einem weltweit renommierten Spitzenzentrum für die Hypophosphatasie entwickelt, an dem weit über 100 Betroffene betreut werden – die größte Patientengruppe in ganz Europa.

Der ebenfalls in Würzburg ansässige Selbsthilfeverband Hypophosphatasie Deutschland e.V. hat es sich zur Aufgabe gemacht, die wissenschaftliche Arbeit der Experten tatkräftig zu unterstützen. Teils über einen regen Austausch zwischen Betroffenen, Ärzten und Forschern, von dem alle Beteiligten profitieren, teils ganz konkret in Form finanzieller Unterstützung.

Franz Jakob zeigte sich beeindruckt vom Engagement der Mitglieder des Selbsthilfeverbands. „Seit 2008 hat die deutsche Selbsthilfe schon über 50.000 Euro für die Forschung aufgebracht. Eine enorme Leistung für einen so kleinen Verband mit weniger als 100 Mitgliedern – und eine echte Hilfe für uns, denn für die wissenschaftliche Aufarbeitung einer so seltenen Krankheit stehen leider kaum öffentliche Geldmittel zur Verfügung“, sagte Jakob. Der Mangel an öffentlicher Unterstützung sei vor allem deshalb besonders bedauerlich, weil sich durch die Erforschung der Hypophosphatasie Erkenntnisse gewinnen ließen, deren Bedeutung – auch in Bezug auf andere Erkrankungen – noch gar nicht abzuschätzen sei.

Umso mehr freut sich Gerald Brandt über das große Engagement der Experten in Würzburg. „Sie investieren nicht nur viel private Zeit, um unsere Krankheit zu erforschen, sondern können vor allem Eins: Zuhören“, sagte Brandt bei der Scheckübergabe. Auf diese Weise habe sich ein Miteinander von Medizin und Patienten ergeben, „wie man es sich besser nicht wünschen kann“.

Robert Emmerich | idw
Weitere Informationen:
http://www.uni-wuerzburg.de

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