Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Seltene angeborene Stoffwechselerkrankung kann erfolgreich behandelt werden

03.12.2007
Horst-Bickel-Preis 2007 geht an Kinderarzt des Universitätsklinikums Heidelberg für Forschungsarbeiten zur Glutarazidurie Typ I

Privatdozent Dr. Stefan Kölker, Oberarzt am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Klinik I, ist für seine umfassenden Forschungsarbeiten zu einer seltenen angeborenen Stoffwechselkrankheit, der Glutarazidurie Typ I, die durch eine spezielle, im Neugeborenenalter beginnende Therapie erfolgreich behandelt werden kann, am 15. November 2007 mit dem mit 25.000 Euro dotierten Horst-Bickel-Preis ausgezeichnet worden.

Die SHS-Gesellschaft für klinische Ernährung mbH, Heilbronn, stiftet den international ausgeschriebenen Preis zu Ehren von Professor Dr. Horst Bickel, ehemaliger Ordinarius der Ruprecht-Karls-Universität, Direktor der Heidelberger Universitäts-Kinderklinik und ein Wegbereiter der Pädiatrischen Stoffwechselmedizin.

"Dr. Stefan Kölker und seine Mitarbeiter konnten mit ihren Arbeiten in den vergangenen Jahren wesentlich zum Verständnis und zur Behandlung dieser Krankheit beitragen", würdigte die SHS-Gesellschaft die Preisträger. Dadurch können betroffene Kinder vor schwerwiegenden neurologischen Schäden bewahrt werden.

Krankheitsverlauf und Therapie-Leitlinien

Bei der Glutarazidurie Typ 1 handelt es sich um eine Stoffwechselkrankheit im Abbauweg der Aminosäuren Lysin, Hydroxylysin und Tryptophan, bei der es aufgrund eines angeborenen Defekts des Enzyms Glutaryl-CoA-Dehydrogenase zur vermehrten Bildung bestimmter Stoffwechselprodukte kommt. Einige dieser Stoffe schädigen direkt das sich entwickelnde Gehirn bei Säuglingen und Kleinkindern.

Die Heidelberger Mediziner beschrieben in den vergangenen Jahren den genauen Krankheitsverlauf und bezogen Daten von mehr als der Hälfte der weltweit derzeit bekannten Patienten ein. Sie konnten hierbei folgendes zeigen: Mit Hilfe einer speziellen Diät, bestimmten Medikamenten und einer geeigneten Notfalltherapie können die Patienten eine normale körperliche und geistige Entwicklung durchlaufen. Voraussetzung hierfür ist allerdings eine frühzeitige Therapieeinleitung und Diagnosestellung im Neugeborenenalter.

Dies gelingt zuverlässig nur durch das erweiterte Neugeborenenscreening: Dabei werden derzeit alle Neugeborenen in Deutschland 48 bis 72 Stunden nach der Geburt bundesweit einheitlich auf zwölf Stoffwechselkrankheiten und zwei endokrinologische Krankheiten hin untersucht.

Die Heidelberger Ergebnisse mündeten in einer ersten internationalen Leitlinie zur Therapie der Stoffwechselerkrankung Glutarazidurie Typ I. Außerdem konnten die Forscher in einem Mausmodell den molekularen Grundlagen der Erkrankung auf die Spur kommen.

Bickel zeigte erstmals: angeborene Stoffwechselerkrankungen sind behandelbar

Professor Bickel hatte in den 50er Jahren des letzten Jahrhunderts mit seinen bahnbrechenden Arbeiten zur Phenylketonurie (PKU) erstmals gezeigt, dass angeborene Stoffwechselkrankheiten behandelbar sein können, was zum damaligen Zeitpunkt noch als völlig unmöglich galt. Wird sofort nach der Geburt eine strenge Diät begonnen, bleibt den Betroffenen das Schicksal einer schweren geistigen Behinderung erspart. Nachdem der amerikanische Arzt Robert Guthrie im Jahr 1963 einen einfachen Test zum Nachweis einer PKU entwickelte - beim "Guthrie-Test" genügt ein Tropfen Blut, der auf einem Filterpapier getrocknet und im Labor untersucht wird - sorgte Professor Bickel dafür, dass der Guthrie-Test zu Beginn der 70er Jahre in Deutschland flächendeckend eingeführt wurde.

Neugeborenenscreening bewahrt vor schweren Folgeschäden

Durch Einführung der Tandem-Massenspektrometrie in die Stoffwechseldiagnostik Ende der 90er Jahre wurde das Neugeborenenscreening nachhaltig verändert, da nun mittels einer einzigen Methode mehrere Krankheiten gleichzeitig untersucht werden konnten. Auch die von Dr. Stefan Kölker und Kollegen untersuchte angeborene Stoffwechselerkrankung Glutarazidurie Typ I ist eine der Zielkrankheiten des bundesweiten Neugeborenenscreenings.

Kontakt:
PD Dr. med. Stefan Kölker
Oberarzt Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Klinik I
Sektion Angeborene Stoffwechselkrankheiten
Im Neuenheimer Feld 150
69120 Heidelberg
Tel.: 0221 / 56 38277
E-mail: Stefan.Koelker@med.uni-heidelberg.de
Bei Rückfragen von Journalisten:
Dr. Annette Tuffs
Presse- und Öffentlichkeitsarbeit des Universitätsklinikums Heidelberg
und der Medizinischen Fakultät der Universität Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 672
69120 Heidelberg
Tel.: 06221 / 56 45 36
Fax: 06221 / 56 45 44
E-Mail: annette.tuffs(at)med.uni-heidelberg.de

Dr. Annette Tuffs | idw
Weitere Informationen:
http://www.klinikum.uni-heidelberg.de/presse

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Förderungen Preise:

nachricht Rudolf-Virchow-Preis 2017 – wegweisende Forschung zu einer seltenen Form des Hodgkin-Lymphoms
23.06.2017 | Deutsche Gesellschaft für Pathologie e.V.

nachricht Repairon erhält Finanzierung für die Entwicklung künstlicher Herzmuskelgewebe
23.06.2017 | Deutsches Zentrum für Herz-Kreislauf-Forschung e.V.

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Förderungen Preise >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Can we see monkeys from space? Emerging technologies to map biodiversity

An international team of scientists has proposed a new multi-disciplinary approach in which an array of new technologies will allow us to map biodiversity and the risks that wildlife is facing at the scale of whole landscapes. The findings are published in Nature Ecology and Evolution. This international research is led by the Kunming Institute of Zoology from China, University of East Anglia, University of Leicester and the Leibniz Institute for Zoo and Wildlife Research.

Using a combination of satellite and ground data, the team proposes that it is now possible to map biodiversity with an accuracy that has not been previously...

Im Focus: Klima-Satellit: Mit robuster Lasertechnik Methan auf der Spur

Hitzewellen in der Arktis, längere Vegetationsperioden in Europa, schwere Überschwemmungen in Westafrika – mit Hilfe des deutsch-französischen Satelliten MERLIN wollen Wissenschaftler ab 2021 die Emissionen des Treibhausgases Methan auf der Erde erforschen. Möglich macht das ein neues robustes Lasersystem des Fraunhofer-Instituts für Lasertechnologie ILT in Aachen, das eine bisher unerreichte Messgenauigkeit erzielt.

Methan entsteht unter anderem bei Fäulnisprozessen. Es ist 25-mal wirksamer als das klimaschädliche Kohlendioxid, kommt in der Erdatmosphäre aber lange nicht...

Im Focus: Climate satellite: Tracking methane with robust laser technology

Heatwaves in the Arctic, longer periods of vegetation in Europe, severe floods in West Africa – starting in 2021, scientists want to explore the emissions of the greenhouse gas methane with the German-French satellite MERLIN. This is made possible by a new robust laser system of the Fraunhofer Institute for Laser Technology ILT in Aachen, which achieves unprecedented measurement accuracy.

Methane is primarily the result of the decomposition of organic matter. The gas has a 25 times greater warming potential than carbon dioxide, but is not as...

Im Focus: How protons move through a fuel cell

Hydrogen is regarded as the energy source of the future: It is produced with solar power and can be used to generate heat and electricity in fuel cells. Empa researchers have now succeeded in decoding the movement of hydrogen ions in crystals – a key step towards more efficient energy conversion in the hydrogen industry of tomorrow.

As charge carriers, electrons and ions play the leading role in electrochemical energy storage devices and converters such as batteries and fuel cells. Proton...

Im Focus: Die Schweiz in Pole-Position in der neuen ESA-Mission

Die Europäische Weltraumagentur ESA gab heute grünes Licht für die industrielle Produktion von PLATO, der grössten europäischen wissenschaftlichen Mission zu Exoplaneten. Partner dieser Mission sind die Universitäten Bern und Genf.

Die Europäische Weltraumagentur ESA lanciert heute PLATO (PLAnetary Transits and Oscillation of stars), die grösste europäische wissenschaftliche Mission zur...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Von Batterieforschung bis Optoelektronik

23.06.2017 | Veranstaltungen

10. HDT-Tagung: Elektrische Antriebstechnologie für Hybrid- und Elektrofahrzeuge

22.06.2017 | Veranstaltungen

„Fit für die Industrie 4.0“ – Tagung von Hochschule Darmstadt und Schader-Stiftung am 27. Juni

22.06.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Radioaktive Elemente in Cassiopeia A liefern Hinweise auf Neutrinos als Ursache der Supernova-Explosion

23.06.2017 | Physik Astronomie

Dünenökosysteme modellieren

23.06.2017 | Ökologie Umwelt- Naturschutz

Makro-Mikrowelle macht Leichtbau für Luft- und Raumfahrt effizienter

23.06.2017 | Materialwissenschaften