Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Seltene angeborene Stoffwechselerkrankung kann erfolgreich behandelt werden

03.12.2007
Horst-Bickel-Preis 2007 geht an Kinderarzt des Universitätsklinikums Heidelberg für Forschungsarbeiten zur Glutarazidurie Typ I

Privatdozent Dr. Stefan Kölker, Oberarzt am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Klinik I, ist für seine umfassenden Forschungsarbeiten zu einer seltenen angeborenen Stoffwechselkrankheit, der Glutarazidurie Typ I, die durch eine spezielle, im Neugeborenenalter beginnende Therapie erfolgreich behandelt werden kann, am 15. November 2007 mit dem mit 25.000 Euro dotierten Horst-Bickel-Preis ausgezeichnet worden.

Die SHS-Gesellschaft für klinische Ernährung mbH, Heilbronn, stiftet den international ausgeschriebenen Preis zu Ehren von Professor Dr. Horst Bickel, ehemaliger Ordinarius der Ruprecht-Karls-Universität, Direktor der Heidelberger Universitäts-Kinderklinik und ein Wegbereiter der Pädiatrischen Stoffwechselmedizin.

"Dr. Stefan Kölker und seine Mitarbeiter konnten mit ihren Arbeiten in den vergangenen Jahren wesentlich zum Verständnis und zur Behandlung dieser Krankheit beitragen", würdigte die SHS-Gesellschaft die Preisträger. Dadurch können betroffene Kinder vor schwerwiegenden neurologischen Schäden bewahrt werden.

Krankheitsverlauf und Therapie-Leitlinien

Bei der Glutarazidurie Typ 1 handelt es sich um eine Stoffwechselkrankheit im Abbauweg der Aminosäuren Lysin, Hydroxylysin und Tryptophan, bei der es aufgrund eines angeborenen Defekts des Enzyms Glutaryl-CoA-Dehydrogenase zur vermehrten Bildung bestimmter Stoffwechselprodukte kommt. Einige dieser Stoffe schädigen direkt das sich entwickelnde Gehirn bei Säuglingen und Kleinkindern.

Die Heidelberger Mediziner beschrieben in den vergangenen Jahren den genauen Krankheitsverlauf und bezogen Daten von mehr als der Hälfte der weltweit derzeit bekannten Patienten ein. Sie konnten hierbei folgendes zeigen: Mit Hilfe einer speziellen Diät, bestimmten Medikamenten und einer geeigneten Notfalltherapie können die Patienten eine normale körperliche und geistige Entwicklung durchlaufen. Voraussetzung hierfür ist allerdings eine frühzeitige Therapieeinleitung und Diagnosestellung im Neugeborenenalter.

Dies gelingt zuverlässig nur durch das erweiterte Neugeborenenscreening: Dabei werden derzeit alle Neugeborenen in Deutschland 48 bis 72 Stunden nach der Geburt bundesweit einheitlich auf zwölf Stoffwechselkrankheiten und zwei endokrinologische Krankheiten hin untersucht.

Die Heidelberger Ergebnisse mündeten in einer ersten internationalen Leitlinie zur Therapie der Stoffwechselerkrankung Glutarazidurie Typ I. Außerdem konnten die Forscher in einem Mausmodell den molekularen Grundlagen der Erkrankung auf die Spur kommen.

Bickel zeigte erstmals: angeborene Stoffwechselerkrankungen sind behandelbar

Professor Bickel hatte in den 50er Jahren des letzten Jahrhunderts mit seinen bahnbrechenden Arbeiten zur Phenylketonurie (PKU) erstmals gezeigt, dass angeborene Stoffwechselkrankheiten behandelbar sein können, was zum damaligen Zeitpunkt noch als völlig unmöglich galt. Wird sofort nach der Geburt eine strenge Diät begonnen, bleibt den Betroffenen das Schicksal einer schweren geistigen Behinderung erspart. Nachdem der amerikanische Arzt Robert Guthrie im Jahr 1963 einen einfachen Test zum Nachweis einer PKU entwickelte - beim "Guthrie-Test" genügt ein Tropfen Blut, der auf einem Filterpapier getrocknet und im Labor untersucht wird - sorgte Professor Bickel dafür, dass der Guthrie-Test zu Beginn der 70er Jahre in Deutschland flächendeckend eingeführt wurde.

Neugeborenenscreening bewahrt vor schweren Folgeschäden

Durch Einführung der Tandem-Massenspektrometrie in die Stoffwechseldiagnostik Ende der 90er Jahre wurde das Neugeborenenscreening nachhaltig verändert, da nun mittels einer einzigen Methode mehrere Krankheiten gleichzeitig untersucht werden konnten. Auch die von Dr. Stefan Kölker und Kollegen untersuchte angeborene Stoffwechselerkrankung Glutarazidurie Typ I ist eine der Zielkrankheiten des bundesweiten Neugeborenenscreenings.

Kontakt:
PD Dr. med. Stefan Kölker
Oberarzt Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Klinik I
Sektion Angeborene Stoffwechselkrankheiten
Im Neuenheimer Feld 150
69120 Heidelberg
Tel.: 0221 / 56 38277
E-mail: Stefan.Koelker@med.uni-heidelberg.de
Bei Rückfragen von Journalisten:
Dr. Annette Tuffs
Presse- und Öffentlichkeitsarbeit des Universitätsklinikums Heidelberg
und der Medizinischen Fakultät der Universität Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 672
69120 Heidelberg
Tel.: 06221 / 56 45 36
Fax: 06221 / 56 45 44
E-Mail: annette.tuffs(at)med.uni-heidelberg.de

Dr. Annette Tuffs | idw
Weitere Informationen:
http://www.klinikum.uni-heidelberg.de/presse

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Förderungen Preise:

nachricht Über 1,6 Millionen Euro für Forschung im Bereich Innovative Materialien und Werkstofftechnologie
17.05.2017 | Hochschule Osnabrück

nachricht MHH-Forscher beleben Narbengewebe in der Leber wieder
16.05.2017 | Medizinische Hochschule Hannover

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Förderungen Preise >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Hauchdünne magnetische Materialien für zukünftige Quantentechnologien entwickelt

Zweidimensionale magnetische Strukturen gelten als vielversprechendes Material für neuartige Datenspeicher, da sich die magnetischen Eigenschaften einzelner Molekülen untersuchen und verändern lassen. Forscher haben nun erstmals einen hauchdünnen Ferrimagneten hergestellt, bei dem sich Moleküle mit verschiedenen magnetischen Zentren auf einer Goldfläche selbst zu einem Schachbrettmuster anordnen. Dies berichten Wissenschaftler des Swiss Nanoscience Institutes der Universität Basel und des Paul Scherrer Institutes in der Wissenschaftszeitschrift «Nature Communications».

Ferrimagneten besitzen zwei magnetische Zentren, deren Magnetismus verschieden stark ist und in entgegengesetzte Richtungen zeigt. Zweidimensionale, quasi...

Im Focus: Neuer Ionisationsweg in molekularem Wasserstoff identifiziert

„Wackelndes“ Molekül schüttelt Elektron ab

Wie reagiert molekularer Wasserstoff auf Beschuss mit intensiven ultrakurzen Laserpulsen? Forscher am Heidelberger MPI für Kernphysik haben neben bekannten...

Im Focus: Wafer-thin Magnetic Materials Developed for Future Quantum Technologies

Two-dimensional magnetic structures are regarded as a promising material for new types of data storage, since the magnetic properties of individual molecular building blocks can be investigated and modified. For the first time, researchers have now produced a wafer-thin ferrimagnet, in which molecules with different magnetic centers arrange themselves on a gold surface to form a checkerboard pattern. Scientists at the Swiss Nanoscience Institute at the University of Basel and the Paul Scherrer Institute published their findings in the journal Nature Communications.

Ferrimagnets are composed of two centers which are magnetized at different strengths and point in opposing directions. Two-dimensional, quasi-flat ferrimagnets...

Im Focus: XENON1T: Das empfindlichste „Auge“ für Dunkle Materie

Gemeinsame Meldung des MPI für Kernphysik Heidelberg, der Albert-Ludwigs-Universität Freiburg, der Johannes Gutenberg-Universität Mainz und der Westfälischen Wilhelms-Universität Münster

„Das weltbeste Resultat zu Dunkler Materie – und wir stehen erst am Anfang!“ So freuen sich Wissenschaftler der XENON-Kollaboration über die ersten Ergebnisse...

Im Focus: World's thinnest hologram paves path to new 3-D world

Nano-hologram paves way for integration of 3-D holography into everyday electronics

An Australian-Chinese research team has created the world's thinnest hologram, paving the way towards the integration of 3D holography into everyday...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

14. Dortmunder MST-Konferenz zeigt individualisierte Gesundheitslösungen mit Mikro- und Nanotechnik

22.05.2017 | Veranstaltungen

Branchentreff für IT-Entscheider - Rittal Praxistage IT in Stuttgart und München

22.05.2017 | Veranstaltungen

Flugzeugreifen – Ähnlich wie PKW-/LKW-Reifen oder ganz verschieden?

22.05.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Myrte schaltet „Anstandsdame“ in Krebszellen aus

22.05.2017 | Biowissenschaften Chemie

Hauchdünne magnetische Materialien für zukünftige Quantentechnologien entwickelt

22.05.2017 | Physik Astronomie

Wie sich das Wasser in der Umgebung von gelösten Molekülen verhält

22.05.2017 | Biowissenschaften Chemie