Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Seltene angeborene Stoffwechselerkrankung kann erfolgreich behandelt werden

03.12.2007
Horst-Bickel-Preis 2007 geht an Kinderarzt des Universitätsklinikums Heidelberg für Forschungsarbeiten zur Glutarazidurie Typ I

Privatdozent Dr. Stefan Kölker, Oberarzt am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Klinik I, ist für seine umfassenden Forschungsarbeiten zu einer seltenen angeborenen Stoffwechselkrankheit, der Glutarazidurie Typ I, die durch eine spezielle, im Neugeborenenalter beginnende Therapie erfolgreich behandelt werden kann, am 15. November 2007 mit dem mit 25.000 Euro dotierten Horst-Bickel-Preis ausgezeichnet worden.

Die SHS-Gesellschaft für klinische Ernährung mbH, Heilbronn, stiftet den international ausgeschriebenen Preis zu Ehren von Professor Dr. Horst Bickel, ehemaliger Ordinarius der Ruprecht-Karls-Universität, Direktor der Heidelberger Universitäts-Kinderklinik und ein Wegbereiter der Pädiatrischen Stoffwechselmedizin.

"Dr. Stefan Kölker und seine Mitarbeiter konnten mit ihren Arbeiten in den vergangenen Jahren wesentlich zum Verständnis und zur Behandlung dieser Krankheit beitragen", würdigte die SHS-Gesellschaft die Preisträger. Dadurch können betroffene Kinder vor schwerwiegenden neurologischen Schäden bewahrt werden.

Krankheitsverlauf und Therapie-Leitlinien

Bei der Glutarazidurie Typ 1 handelt es sich um eine Stoffwechselkrankheit im Abbauweg der Aminosäuren Lysin, Hydroxylysin und Tryptophan, bei der es aufgrund eines angeborenen Defekts des Enzyms Glutaryl-CoA-Dehydrogenase zur vermehrten Bildung bestimmter Stoffwechselprodukte kommt. Einige dieser Stoffe schädigen direkt das sich entwickelnde Gehirn bei Säuglingen und Kleinkindern.

Die Heidelberger Mediziner beschrieben in den vergangenen Jahren den genauen Krankheitsverlauf und bezogen Daten von mehr als der Hälfte der weltweit derzeit bekannten Patienten ein. Sie konnten hierbei folgendes zeigen: Mit Hilfe einer speziellen Diät, bestimmten Medikamenten und einer geeigneten Notfalltherapie können die Patienten eine normale körperliche und geistige Entwicklung durchlaufen. Voraussetzung hierfür ist allerdings eine frühzeitige Therapieeinleitung und Diagnosestellung im Neugeborenenalter.

Dies gelingt zuverlässig nur durch das erweiterte Neugeborenenscreening: Dabei werden derzeit alle Neugeborenen in Deutschland 48 bis 72 Stunden nach der Geburt bundesweit einheitlich auf zwölf Stoffwechselkrankheiten und zwei endokrinologische Krankheiten hin untersucht.

Die Heidelberger Ergebnisse mündeten in einer ersten internationalen Leitlinie zur Therapie der Stoffwechselerkrankung Glutarazidurie Typ I. Außerdem konnten die Forscher in einem Mausmodell den molekularen Grundlagen der Erkrankung auf die Spur kommen.

Bickel zeigte erstmals: angeborene Stoffwechselerkrankungen sind behandelbar

Professor Bickel hatte in den 50er Jahren des letzten Jahrhunderts mit seinen bahnbrechenden Arbeiten zur Phenylketonurie (PKU) erstmals gezeigt, dass angeborene Stoffwechselkrankheiten behandelbar sein können, was zum damaligen Zeitpunkt noch als völlig unmöglich galt. Wird sofort nach der Geburt eine strenge Diät begonnen, bleibt den Betroffenen das Schicksal einer schweren geistigen Behinderung erspart. Nachdem der amerikanische Arzt Robert Guthrie im Jahr 1963 einen einfachen Test zum Nachweis einer PKU entwickelte - beim "Guthrie-Test" genügt ein Tropfen Blut, der auf einem Filterpapier getrocknet und im Labor untersucht wird - sorgte Professor Bickel dafür, dass der Guthrie-Test zu Beginn der 70er Jahre in Deutschland flächendeckend eingeführt wurde.

Neugeborenenscreening bewahrt vor schweren Folgeschäden

Durch Einführung der Tandem-Massenspektrometrie in die Stoffwechseldiagnostik Ende der 90er Jahre wurde das Neugeborenenscreening nachhaltig verändert, da nun mittels einer einzigen Methode mehrere Krankheiten gleichzeitig untersucht werden konnten. Auch die von Dr. Stefan Kölker und Kollegen untersuchte angeborene Stoffwechselerkrankung Glutarazidurie Typ I ist eine der Zielkrankheiten des bundesweiten Neugeborenenscreenings.

Kontakt:
PD Dr. med. Stefan Kölker
Oberarzt Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Klinik I
Sektion Angeborene Stoffwechselkrankheiten
Im Neuenheimer Feld 150
69120 Heidelberg
Tel.: 0221 / 56 38277
E-mail: Stefan.Koelker@med.uni-heidelberg.de
Bei Rückfragen von Journalisten:
Dr. Annette Tuffs
Presse- und Öffentlichkeitsarbeit des Universitätsklinikums Heidelberg
und der Medizinischen Fakultät der Universität Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 672
69120 Heidelberg
Tel.: 06221 / 56 45 36
Fax: 06221 / 56 45 44
E-Mail: annette.tuffs(at)med.uni-heidelberg.de

Dr. Annette Tuffs | idw
Weitere Informationen:
http://www.klinikum.uni-heidelberg.de/presse

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Förderungen Preise:

nachricht »Die Oberfläche 2018« – Fünf Nominierungen gehen in die Endrunde
18.05.2018 | Fraunhofer-Institut für Produktionstechnik und Automatisierung IPA

nachricht DFG fördert Entwicklung innovativer Forschungssoftware an der Universität Bremen
17.05.2018 | Universität Bremen

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Förderungen Preise >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Vielseitige Nanokugeln: Forscher bauen künstliche Zellkompartimente als molekulare Werkstatt

Wie verleiht man Zellen neue Eigenschaften ohne ihren Stoffwechsel zu behindern? Ein Team der Technischen Universität München (TUM) und des Helmholtz Zentrums München veränderte Säugetierzellen so, dass sie künstliche Kompartimente bildeten, in denen räumlich abgesondert Reaktionen ablaufen konnten. Diese machten die Zellen tief im Gewebe sichtbar und mittels magnetischer Felder manipulierbar.

Prof. Gil Westmeyer, Professor für Molekulare Bildgebung an der TUM und Leiter einer Forschungsgruppe am Helmholtz Zentrum München, und sein Team haben dies...

Im Focus: LZH showcases laser material processing of tomorrow at the LASYS 2018

At the LASYS 2018, from June 5th to 7th, the Laser Zentrum Hannover e.V. (LZH) will be showcasing processes for the laser material processing of tomorrow in hall 4 at stand 4E75. With blown bomb shells the LZH will present first results of a research project on civil security.

At this year's LASYS, the LZH will exhibit light-based processes such as cutting, welding, ablation and structuring as well as additive manufacturing for...

Im Focus: Kosmische Ravioli und Spätzle

Die inneren Monde des Saturns sehen aus wie riesige Ravioli und Spätzle. Das enthüllten Bilder der Raumsonde Cassini. Nun konnten Forscher der Universität Bern erstmals zeigen, wie diese Monde entstanden sind. Die eigenartigen Formen sind eine natürliche Folge von Zusammenstössen zwischen kleinen Monden ähnlicher Grösse, wie Computersimulationen demonstrieren.

Als Martin Rubin, Astrophysiker an der Universität Bern, die Bilder der Saturnmonde Pan und Atlas im Internet sah, war er verblüfft. Die Nahaufnahmen der...

Im Focus: Self-illuminating pixels for a new display generation

There are videos on the internet that can make one marvel at technology. For example, a smartphone is casually bent around the arm or a thin-film display is rolled in all directions and with almost every diameter. From the user's point of view, this looks fantastic. From a professional point of view, however, the question arises: Is that already possible?

At Display Week 2018, scientists from the Fraunhofer Institute for Applied Polymer Research IAP will be demonstrating today’s technological possibilities and...

Im Focus: Raumschrott im Fokus

Das Astronomische Institut der Universität Bern (AIUB) hat sein Observatorium in Zimmerwald um zwei zusätzliche Kuppelbauten erweitert sowie eine Kuppel erneuert. Damit stehen nun sechs vollautomatisierte Teleskope zur Himmelsüberwachung zur Verfügung – insbesondere zur Detektion und Katalogisierung von Raumschrott. Unter dem Namen «Swiss Optical Ground Station and Geodynamics Observatory» erhält die Forschungsstation damit eine noch grössere internationale Bedeutung.

Am Nachmittag des 10. Februars 2009 stiess über Sibirien in einer Höhe von rund 800 Kilometern der aktive Telefoniesatellit Iridium 33 mit dem ausgedienten...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

22. Business Forum Qualität: Vom Smart Device bis zum Digital Twin

22.05.2018 | Veranstaltungen

48V im Fokus!

21.05.2018 | Veranstaltungen

„Data Science“ – Theorie und Anwendung: Internationale Tagung unter Leitung der Uni Paderborn

18.05.2018 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Vielseitige Nanokugeln: Forscher bauen künstliche Zellkompartimente als molekulare Werkstatt

22.05.2018 | Biowissenschaften Chemie

Mikroskopie der Zukunft

22.05.2018 | Medizintechnik

Designerzellen: Künstliches Enzym kann Genschalter betätigen

22.05.2018 | Biowissenschaften Chemie

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics