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Seltene erbliche Herzmuskelerkrankung Ursache für plötzlichen Herztod

02.08.2007
Forscher am Uniklinikum mit dem Wilhelm P. Winterstein-Forschungspreis der Deutschen Herzstiftung ausgezeichnet

Als Torhüter einer Fußball-Regionalliga-Mannschaft war der Mann in den 30-ern sportlich topfit. Bei einem Meisterschaftsspiel wehrte er einen Beinahe-Treffer der Gegenmannschaft noch souverän ab, brach aber wenige Sekunden danach, als seine Mannschaftskameraden zum Gegenangriff ansetzten, bewusstlos im Tor zusammen. Der Mann hatte Glück. Er wurde rechtzeitig ins Universitätsklinikum Münster (UKM) eingeliefert, sein Leben konnte gerettet werden. „Der Patient leidet an einer seltenen erblichen Herzmuskelerkrankung“, berichtet Dr. Matthias Paul, wissenschaftlicher Mitarbeiter der Medizinischen Klinik C (Kardiologie und Angiologie). Eine bestimmte Form der arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie (ARVC), die Paul und seine Kollegen am UKM erforschen, zählt zu den häufigsten Ursachen des plötzlichen Herztodes bei jungen, zuvor scheinbar herzgesunden Patienten. Für seinen Beitrag zur Erforschung von ARVC wurde Paul kürzlich mit dem renommierten Wilhelm P. Winterstein-Forschungspreis der Deutschen Herzstiftung ausgezeichnet. „Das gesunde Herzmuskelgewebe wird dann vor allem im Bereich der rechten Herzkammer allmählich durch Narbengewebe ersetzt, ohne dass der Patient dabei Schmerzen verspürt“, erläutert der Wissenschaftler. „Dies wiederum kann die normale Reizleitung am Herzen stören, das Auftreten von lebensbedrohlichen Rhythmusstörungen begünstigen und gar zum plötzlichen Herztod führen.“ Etwa 30 Prozent aller plötzlichen Herztode bei Menschen im Alter von 30 bis 40 Jahren sind nach Angaben Pauls auf diese Ursache zurückzuführen.

Schon seit längerem erforschen die Kardiologen des Universitätsklinikums unter der Leitung von Klinikdirektor Prof. Dr. Dr. Günter Breithardt dieses Krankheitsbild. Gemeinsam mit Kollegen aus Berlin und Quedlinburg konnten die münsterschen Forscher durch Untersuchungen des Bluts von Patienten mit ARVC nachweisen, dass in der Hauptsache eine Veränderung (Mutation) des Gens Plakophilin-2 für diese Erkrankung verantwortlich ist. Plakophilin-2 ist ein herzeigenes Struktureiweiß, das für den Zusammenhalt der Herzmuskelzellen (über-)lebenswichtig ist. Die Daten von 30 ARVC-Patienten mit der Genmutation wurden mit denen von 65 ARVC Patienten, bei denen keine entsprechende Veränderung des Erbgutes im Blut nachgewiesen worden war, verglichen. Unter anderem wurden dazu die Krankengeschichten der Patienten einschließlich der Ergebnisse der bei ihnen durchgeführten EKG- und Herzkatheteruntersuchungen über einen Zeitraum von mehr als zehn Jahren herangezogen und ausgewertet. „Es stellte sich heraus, dass bei Patienten mit einer Plakophilin-2 Mutation nicht nur die Erkrankung der rechten Herzkammer stärker ausgeprägt ist und ihr EKG deutlichere Veränderungen zeigt. Bei ihnen ist auch das Risiko für künftige lebensbedrohliche Herzrhythmusstörungen gegenüber ARVC-Patienten ohne Genveränderung deutlich erhöht“, erläutert Paul. „Damit könnten wir einen wichtigen Beitrag zu einer individuellen Risikoabschätzung und Therapieplanung des jeweiligen Patienten liefern und auf diese Weise helfen, die Betroffenen vor dem plötzlichen Herztod zu retten.“

Dr. Matthias Paul | UKM Münster
Weitere Informationen:
http://www.ukmuenster.de

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