Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Sulfit-Desaster im Gehirn

23.03.2005


Eine Therapie für eine unheilbare Erbkrankheit haben Jochen Reiss und Günter Schwarz entwickelt. Dafür erhalten sie den mit 10.300 Euro dotierten "Novartis Preis für therapierelevante pharmakologische Forschung"

... mehr zu:
»Sulfit-Desaster

Die Krankheit ist so selten wie tödlich. Ein wahrer Schrecken: "Die Eltern können nur hilflos zusehen, wie ihre kleinen Kinder langsam sterben", sagt Prof. Jochen Reiss von der Universität Göttingen und redet von der "Molybdän-Cofaktor-Defizienz", einem angeborenen Stoffwechselleiden. Nun gibt es für die künftigen Neugeborenen erstmals eine Chance auf Heilung: In Jahre langen Studien haben Reiss und seine Kollegen die Ursache der Erkrankung entdeckt und gemeinsam mit Priv. Doz. Dr. Günter Schwarz von der Technischen Universität Braunschweig eine Therapie im Tierversuch erfolgreich getestet. Eine potenzielle Heilung für eine zuvor tödliche Krankheit - dafür erhalten die Wissenschaftler den "Novartis-Preis für therapierelevante pharmakologische Forschung".

Kurz nach der Geburt sieht man es ihnen noch nicht an. Doch schon etwa 14 Tage später beginnen die ersten Symptome: Die Babys wachsen nicht so gut wie andere Kinder ihres Alters, vor allem aber werden sie zunehmend von schweren Krämpfen heimgesucht, die kein Arzt der Welt behandeln kann. "Am Ende verkümmern die Nervenzellen des Gehirns", sagt Reiss - etwa zwischen dem siebten und zwölften Lebensjahr. Grund des Neuronen-Untergangs: Im Körper der Kinder sammelt sich mit jedem Tag mehr ein Stoff namens Sulfit an, der vor allem das Gehirn überflutet und die Nervenzellen zerstört.


Diesem Sulfit-Desaster liegt ein Stoffwechseldefekt zugrunde: die Molybdän-Cofaktor-Defizienz (MCD). Den betroffenen Kindern fehlt der Molybdän-Co-Faktor, kurz Moco genannt - ein kleines organisches Molekül, das sich mit verschiedenen lebenswichtigen Proteinen verbindet, die allesamt das Spurenelement "Molybdän" enthalten. "Ohne Moco", sagt der Preisträger, "versagt beispielsweise das Enzym zur Entgiftung von Sulfit." Den Cofaktor gentechnologisch zu produzieren, um den Mangel zu ersetzen, ist sinnlos, weil der Stoff ohne Bindung an ein Enzym sekundenschnell zerfällt wie ein Schneeball in der Mikrowelle.

Doch Reiss und Schwarz witterten andere Therapiechancen, als sie nach und nach die Stoffwechsel-Stafette aufklärten, mit der intakte Organismen Moco herstellen. Verblüffend dabei: Bis auf eine Ausnahme gleicht sich dieses Procedere in allen Lebewesen, von Bakterien über Pflanzen bis hin zum Menschen. Drei Schritte führen über diverse Zwischenprodukte zum fertigen Cofaktor. Entsprechend sind verschiedene Gene daran beteiligt, die im Erbgut von weltweit wohl tausend Menschen defekt sind. Ein Drittel der kleinen Patienten trägt ein defektes MOCS2-Gen in den Zellen, das die zweite Produktionsphase steuert. Den Schritt davor lenkt das MOCS1-Gen, das bei zwei Dritteln der kleinen Patienten mutiert ist.

Mit gentechnologischen Mitteln haben die Göttinger Forscher Mäuse mit defektem MOCS1-Gen gezüchtet. "Die Tiere entwickeln exakt die gleichen Symptome wie betroffene Menschen", sagt Reiss, "und sterben früh." Weil die Moco-Synthese in allen Lebewesen übereinstimmt, hatten sie damit ein ideales Modell für die menschliche Krankheit - und für eine mögliche Therapie, die Günter Schwarz beisteuerte. Aus Bakterien isolierte er in reiner Form das Zwischenprodukt aus Phase 1, das die Mäuse - und die meisten Patienten - nicht mehr bilden können. Zweimal wöchentlich injiziert, verwerteten es die Nager weiter zum fertigen Cofaktor. Resultat: "Keinerlei Symptome", wie der Göttinger Genetiker erklärt, "bis die Tiere eines natürlichen Todes starben."

Dass die Behandlung menschlichen Kindern das Leben rettet, ist so gut wie sicher. Allerdings gibt es ein Problem: Weil das Leiden mit weltweit etwa 1000 Patienten extrem selten ist, findet sich kein kommerzieller Hersteller. Doch die Eigenproduktion des Therapeutikums in Braunschweig ist aufwändig und würde, so Reiss, "pro Patient jährlich 100.000 bis 200.000 Euro kosten." Unter anderem durch eine Spendenaktion haben die Wissenschaftler das Geld jetzt beisammen: "So können wir hoffentlich noch dieses Jahr ein erstes Kind behandeln." Es wäre die wahrscheinliche Heilung eines Todgeweihten.

Der "Novartis-Preis für therapierelevante pharmakologische Forschung" wurde 1992 von der damaligen Sandoz AG Nürnberg und der DGPT (Deutschen Gesellschaft für experimentelle und klinische Pharmakologie und Toxikologie e. V.) ins Leben gerufen. Die aus der Fusion von Sandoz mit Ciba-Geigy hervorgegangene Novartis Pharma GmbH Nürnberg unterstützt seither die Ausschreibung und Vergabe des Preises . Er wird alle zwei Jahre vergeben und ist mit 10.300 Euro dotiert. Ausgezeichnet werden Arbeiten, die eine Brücke schlagen zwischen pharmakologischer Grundlagenforschung und anwendungsorientierter klinischer Forschung. Für die Auswahl der Preisträger zeichnet eine unabhängige Jury, bestehend aus Pharmakologen und Klinikern, verantwortlich.

Über Novartis

Die Novartis AG (NYSE: NVS) ist ein weltweit führendes Unternehmen in den Bereichen Pharmaceuticals und Consumer Health. Im Jahr 2004 erzielte der Konzern einen Umsatz von USD 28,2 Milliarden und einen Reingewinn von USD 5,8 Milliarden. Der Konzern investierte rund USD 4,2 Milliarden in Forschung und Entwicklung. Novartis hat ihren Sitz in Basel (Schweiz). Die Novartis Konzerngesellschaften beschäftigen rund 81 400 Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter in über 140 Ländern.

Philipp Kressirer | idw
Weitere Informationen:
http://www.novartis.de/

Weitere Berichte zu: Sulfit-Desaster

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Förderungen Preise:

nachricht „Digital Mobility“– 48 Mio. Euro für die Entwicklung des digitalen Fahrzeuges
26.06.2017 | Kompetenzzentrum - Das virtuelle Fahrzeug Forschungsgesellschaft mbH

nachricht Hochschule Karlsruhe: mit speichenlosem Fahrrad Kreativwettbewerb gewonnen
26.06.2017 | Hochschule Karlsruhe - Technik und Wirtschaft

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Förderungen Preise >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Hyperspektrale Bildgebung zur 100%-Inspektion von Oberflächen und Schichten

„Mehr sehen, als das Auge erlaubt“, das ist ein Anspruch, dem die Hyperspektrale Bildgebung (HSI) gerecht wird. Die neue Kameratechnologie ermöglicht, Licht nicht nur ortsaufgelöst, sondern simultan auch spektral aufgelöst aufzuzeichnen. Das bedeutet, dass zur Informationsgewinnung nicht nur herkömmlich drei spektrale Bänder (RGB), sondern bis zu eintausend genutzt werden.

Das Fraunhofer IWS Dresden entwickelt eine integrierte HSI-Lösung, die das Potenzial der HSI-Technologie in zuverlässige Hard- und Software überführt und für...

Im Focus: Can we see monkeys from space? Emerging technologies to map biodiversity

An international team of scientists has proposed a new multi-disciplinary approach in which an array of new technologies will allow us to map biodiversity and the risks that wildlife is facing at the scale of whole landscapes. The findings are published in Nature Ecology and Evolution. This international research is led by the Kunming Institute of Zoology from China, University of East Anglia, University of Leicester and the Leibniz Institute for Zoo and Wildlife Research.

Using a combination of satellite and ground data, the team proposes that it is now possible to map biodiversity with an accuracy that has not been previously...

Im Focus: Klima-Satellit: Mit robuster Lasertechnik Methan auf der Spur

Hitzewellen in der Arktis, längere Vegetationsperioden in Europa, schwere Überschwemmungen in Westafrika – mit Hilfe des deutsch-französischen Satelliten MERLIN wollen Wissenschaftler ab 2021 die Emissionen des Treibhausgases Methan auf der Erde erforschen. Möglich macht das ein neues robustes Lasersystem des Fraunhofer-Instituts für Lasertechnologie ILT in Aachen, das eine bisher unerreichte Messgenauigkeit erzielt.

Methan entsteht unter anderem bei Fäulnisprozessen. Es ist 25-mal wirksamer als das klimaschädliche Kohlendioxid, kommt in der Erdatmosphäre aber lange nicht...

Im Focus: Climate satellite: Tracking methane with robust laser technology

Heatwaves in the Arctic, longer periods of vegetation in Europe, severe floods in West Africa – starting in 2021, scientists want to explore the emissions of the greenhouse gas methane with the German-French satellite MERLIN. This is made possible by a new robust laser system of the Fraunhofer Institute for Laser Technology ILT in Aachen, which achieves unprecedented measurement accuracy.

Methane is primarily the result of the decomposition of organic matter. The gas has a 25 times greater warming potential than carbon dioxide, but is not as...

Im Focus: How protons move through a fuel cell

Hydrogen is regarded as the energy source of the future: It is produced with solar power and can be used to generate heat and electricity in fuel cells. Empa researchers have now succeeded in decoding the movement of hydrogen ions in crystals – a key step towards more efficient energy conversion in the hydrogen industry of tomorrow.

As charge carriers, electrons and ions play the leading role in electrochemical energy storage devices and converters such as batteries and fuel cells. Proton...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Future Security Conference 2017 in Nürnberg - Call for Papers bis 31. Juli

26.06.2017 | Veranstaltungen

Von Batterieforschung bis Optoelektronik

23.06.2017 | Veranstaltungen

10. HDT-Tagung: Elektrische Antriebstechnologie für Hybrid- und Elektrofahrzeuge

22.06.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

„Digital Mobility“– 48 Mio. Euro für die Entwicklung des digitalen Fahrzeuges

26.06.2017 | Förderungen Preise

Fahrerlose Transportfahrzeuge reagieren bald automatisch auf Störungen

26.06.2017 | Verkehr Logistik

Forscher sorgen mit ungewöhnlicher Studie über Edelgase international für Aufmerksamkeit

26.06.2017 | Physik Astronomie