Preis für genetische Ursachensuche der LKG-Spalten

Sie ist weltweit die zweithäufigste angeborene Fehlbildung und macht eine Operation erforderlich: Viele Kinder werden mit einer Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (kurz: LKG-Spalte) geboren, in Deutschland liegt die Zahl bei einem von 500 Neugeborenen.

Während dank immer ausgefeilterer Operationsmethoden heute die Spuren dieses angeborenen Defekts nahezu unsichtbar gemacht werden können, sind die Ursachen für diese häufige Fehlbildung nach wie vor unbekannt. „Insgesamt haben die Forscher etwa 50 Gene im engeren Verdacht, an der Entstehung der Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten beteiligt zu sein“, erklärt Dr. Michelle Schmidt von der Klinik für Mund-Kiefer-Gesichtschirurgie am Universitätsklinikum Jena (UKJ). „Welches Gen aber genau welche Rolle spielt, ist noch wenig untersucht“, so Schmidt, „hier stehen wir in der Medizinforschung noch ganz am Anfang.“

Einen ersten Schritt dieses zu ändern, hat Dr. Michelle Schmidt mit ihrer Doktorarbeit zu genetischen Ursachen der LKG-Spalten unternommen. Für diese Forschungsarbeit, die eine der ersten genetischen Untersuchungen in Deutschland auf diesem Gebiet ist, wurde die Jenaer Nachwuchsforscherin mit dem Nachwuchspreis der 20. Tagung des Arbeitskreises Lippen-Kiefer-Gaumenspalten/Kraniofaciale Anomalien ausgezeichnet.

Dr. Michelle Schmidt hat in ihrer Arbeit eines der mit der Entstehung der LKG-Spalten assoziierten Gene anhand von 300 Proben untersucht und ist dabei unter anderem auf einen bisher noch nicht beschriebenen Abschnitt des Gens gestoßen. Praktisch verwertbare Aussagen lassen sich davon allerdings noch nicht ableiten. „Das sind erste kleine Schritte auf einem weiten Weg“, ist Dr. Schmidt überzeugt. Eine Vielzahl weiterer Studien sei notwendig, bevor eine im Endziel angestrebte humangenetische Beratung zum Risiko der Bildung von Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten tatsächlich möglich sein wird.

Ansprechpartnerin:
Dr. Michelle Schmidt
Klinik für Mund-Kiefer-Geischtschirurgie/Plastische Chirurgie, Universitätsklinikum Jena
Tel.: 03641/9323601
E-Mail: Michelle.Schmidt[at]med.uni-jena.de