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12 Millionen Euro für die Erforschung seltener Nierenerkrankungen

29.10.2013
Heidelberger Experte für angeborene Nierenerkrankungen bei Kindern koordiniert europaweites Forschernetzwerk mit 31 Partnern in elf Ländern / Molekulare Ursachen bisher kaum verstanden, gezielte Therapien fehlen noch weitgehend / Arbeitsgruppe des Universitätsklinikums Heidelberg baut zentrales Krankheitsregister auf

Für die meisten angeborenen Nierenerkrankungen gibt es keine oder nur wenige auf Dauer wirksame Therapien. Dialyse und Transplantation sind deshalb bereits im Kindesalter meist unausweichlich. Ein neues europaweites Forscher-Netzwerk (EURenOmics) hat sich zum Ziel gesetzt, die bisher kaum verstandenen molekularen Grundlagen der seltenen Nierenerkrankungen aufzuklären sowie Ansatzpunkte für Diagnostik und Therapie zu identifizieren. Koordinator der 31 Projektpartner aus elf Ländern ist Professor Dr. Franz Schaefer, Leiter der Sektion Pädiatrische Nephrologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg. Die Europäische Union fördert das umfangreiche Projekt in den kommenden fünf Jahren mit insgesamt 12 Millionen Euro. Damit können zudem umfangreiche Krankheitsregister mit den Daten von mehr als 12.000 Patienten aufgebaut werden.

Zentrale Patientenregister verschaffen Überblick

Mehr als 200 seltene Nierenerkrankungen sind derzeit bekannt. Aus diesen haben die Wissenschaftler von EURenOmics Krankheitsbilder mit dringendem Handlungsbedarf ausgewählt: Dazu gehören z.B. das behandlungsresistente nephrotische Syndrom, das hämolytisch-urämische Syndrom (HUS) sowie verschiedene angeborene Funktionsstörungen und Fehlbildungen der Nieren. Diese Erkrankungen werden europaweit jährlich bei rund 33.000 Menschen, meist im frühen Kindesalter, diagnostiziert. „Fast alle Kinder und Jugendlichen sowie rund ein Fünftel der Erwachsenen, die in Europa auf Dialyse oder Nierentransplantation angewiesen sind, leiden an einer seltenen angeborenen Nierenerkrankung“, erklärt Professor Schaefer.

Über die meisten seltenen Nierenerkrankungen ist relativ wenig bekannt – von den molekularen Ursachen, möglichen Untergruppen und deren typischen Verlauf bis hin zu den im Einzelfall besser oder schlechter geeigneten Therapien. Darüber hinaus fehlen auch geeignete Tiermodelle, um die Erkrankungen und mögliche Therapieansätze weiter zu erforschen. Das wollen die Projektpartner in den kommenden fünf Jahren ändern. Neben der Grundlagenforschung zu genetischen Defekten und Störungen in den molekularen Signalwegen der Nierenzellen führen sie Patientendaten aus 25 Einzelregistern zu den verschiedenen Erkrankungen zusammen. Ihnen stehen damit detaillierte Beschreibungen der Krankheitsbilder von mehr als 12.000 Patienten aus ganz Europa, dazu genetische Daten, Urin-, Blut- und Gewebeproben zur Verfügung. Jährlich kommen rund 1.500 weitere Datensätze dazu.

Molekulare Marker in Kombination mit klinischen Datenbanken erleichtern Therapiewahl

Die Arbeitsgruppe in Heidelberg erstellt derzeit eine Datenbank, in der sämtliche klinischen Befunde wie Symptome, Gewebeveränderungen, Krankheitsverlauf und Therapieansprechen der registrieren Patienten eingepflegt und einheitlich aufgearbeitet werden. „Damit können wir erstmals Vergleiche ziehen und z.B. Untergruppen innerhalb der Krankheitsbilder oder Gemeinsamkeiten zwischen einzelnen Erkrankungen identifizieren“, so der renommierte Kinder-Nephrologe. In Kombination mit den genetischen Daten hoffen die Wissenschaftler, bestimmte Marker und charakteristische Merkmale zu finden, die eine genaue Einteilung des individuellen Krankheitsbildes, -verlaufs sowie die Vorhersage des Therapieansprechens erlauben.

Vorbild der neuen Datenbank ist das Internet-Portal www.podonet.org, das 2009 an der Sektion für Pädiatrische Nephrologie von Professor Schaefer ins Leben gerufen wurde. Hier werden im Rahmen eines von Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) und EU geförderten Verbundprojektes genetische und klinische Daten zum steroidresistenten nephrotischen Syndrom zusammengeführt. „Diese Informationen können im Moment immerhin dazu beitragen, Kindern unwirksame und belastende Therapien z.B. eine intensive Behandlung mit Kortison zu ersparen; in Zukunft helfen sie hoffentlich dabei, die passende Therapie auszuwählen“, so Schaefer.

Die Sektion Pädiatrische Nephrologie des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg ist eine der größten universitären Einrichtungen zur Betreuung nierenkranker Kinder in Deutschland. Jährlich stellen sich mehr als 300 Patienten neu vor; insgesamt werden hier rund 2.500 Kinder mit seltenen Nierenerkrankungen betreut und pro Jahr durchschnittlich 20 Nierentransplantationen bei Kinder durchgeführt.

Weitere Informationen zur Sektion Pädiatrische Nephrologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg:

http://www.klinikum.uni-heidelberg.de/Sektion-Paediatrische-Nephrologie.825.0.html

Ansprechpartner:
Prof. Dr. Franz Schaefer
Leiter der Sektion Pädiatrische Nephrologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg
E-Mail: Franz.Schaefer@med.uni-heidelberg.de
Tel.: 06221 56-4110
Universitätsklinikum und Medizinische Fakultät Heidelberg Krankenversorgung, Forschung und Lehre von internationalem Rang

Das Universitätsklinikum Heidelberg ist eines der bedeutendsten medizinischen Zentren in Deutschland; die Medizinische Fakultät der Universität Heidelberg zählt zu den international renommierten biomedizinischen Forschungseinrichtungen in Europa. Gemeinsames Ziel ist die Entwicklung innovativer Diagnostik und Therapien sowie ihre rasche Umsetzung für den Patienten. Klinikum und Fakultät beschäftigen rund 11.000 Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter und engagieren sich in Ausbildung und Qualifizierung. In mehr als 50 klinischen Fachabteilungen mit ca. 2.200 Betten werden jährlich rund 118.000 Patienten voll- bzw. teilstationär und rund 1.000.000 mal Patienten ambulant behandelt. Das Heidelberger Curriculum Medicinale (HeiCuMed) steht an der Spitze der medizinischen Ausbildungsgänge in Deutschland. Derzeit studieren ca. 3.500 angehende Ärztinnen und Ärzte in Heidelberg.

Bei Rückfragen von Journalisten:
Dr. Annette Tuffs
Leiterin Unternehmenskommunikation / Pressestelle
des Universitätsklinikums Heidelberg und der
Medizinischen Fakultät der Universität Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 672
69120 Heidelberg
Tel.: 06221 56-4536
Fax: 06221 56-4544
E-Mail: annette.tuffs@med.uni-heidelberg.de
Julia Bird
Referentin Unternehmenskommunikation / Pressestelle
des Universitätsklinikums Heidelberg und der
Medizinischen Fakultät der Universität Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 672
69120 Heidelberg
Tel.: 06221 56-7071
Fax: 06221 56-4544
E-Mail: julia.bird@med.uni-heidelberg.de

Dr. Annette Tuffs | idw
Weitere Informationen:
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