Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Wichtiger Schritt zum Verständnis der Entstehung von Ziliopathien

21.07.2010
Das Team um Dr. Heiko Lickert vom Helmholtz Zentrum München hat eines der ersten Gene gefunden, das entscheidend für den physiologisch korrekten Abbau von Zilien ist. Fehler im Zilienaufbau führen zu zahlreichen Krankheitsbildern, jedoch sind die Folgen durch fehlerhaften Abbau noch gänzlich unerforscht. Die Ergebnisse sind in der aktuellen Ausgabe des renommierten Fachjournals Developmental Cell veröffentlicht.

Die Wissenschaftler um Dr. Heiko Lickert, Arbeitsgruppenleiter am Institut für Stammzellforschung des Helmholtz Zentrums München, haben das erste Gen entdeckt, dessen Funktion beim Zilienabbau im lebenden Organismus nachgewiesen werden konnte. Ist das Gen defekt, entstehen doppelte und gegabelte Zilien – daher der Name Pitchfork (dt. Heugabel). Folgen sind eine für viele Ziliopathien typische Störung der Links-Rechts-Symmetrie des Körpers und Herzversagen.

Die funktionellen Untersuchungen wurden überwiegend am Mausmodell gemeinsam mit dem Institut für Entwicklungsgenetik und der Abteilung Proteinanalytik des Helmholtz Zentrums München durchgeführt. Allerdings konnten Lickert und sein Kollaborationspartner Nicolas Katsanis von der Duke Universität in den USA auch bei Patienten mit Ziliopathien Mutationen im Pitchfork-Gen nachweisen. Der Austausch von nur einer einzigen Aminosäure, also einem Baustein, im Pitchfork-Protein kann beim Menschen zur seitenverkehrten Anlage aller Körperorgane (Situs Inversus), zu Nieren- und Lebererkrankungen, aber auch zu schweren Herzfehlern führen. „Unsere Untersuchungen bilden die Basis für ein tieferes Verständnis, aber auch eine genauere Klassifizierung von Ziliopathien“, sagt Lickert.

Hintergrund:

Zilien sind 5 bis 10 µm lange und 250 nm dicke härchenartige Zellfortsätze, die fast auf allen menschlichen oder tierischen Zellen vorkommen. Sie übernehmen auf Zellen eine Antennenfunktion und spielen eine zentrale Rolle bei der Wahrnehmung des zelluläre Umfeldes und der Signalübertragung.

Fehlerhafte Zilien haben meist genetische Ursachen und schwerwiegende Folgen: In den letzten Jahren konnten über 30 Krankheiten auf Ziliendysfunktionen zurückgeführt werden. Diese Ziliopathien betreffen zahlreiche Organsysteme und zeigen diverse klinische Erscheinungsbilder, aber die molekulare und zelluläre Grundlage hierfür ist noch unverstanden. Beispiele für resultierende Krankheitsbilder sind neben Entwicklungsdefekten wie polyzystischen Nieren-, Leber- und Pankreaserkrankungen (Inzidenz 1:800), Herzdefekte und Adipositas. Auch ein erhöhtes Risiko für Volkskrankheiten wie Diabetes oder Krebs ist sehr wahrscheinlich. Trotz der weitreichenden Bedeutung der Zilien sind viele Aspekte der Biologie dieser Organellen noch nicht bekannt. Fragen betreffen etwa die Regulation körpereigener Prozesse (Homeostase), die Signalübertragung zwischen Zellen, die Organ- und Embryonalentwicklung und den Auf- und Abbau der Zilien in den verschiedenen Phasen des Zellzyklus.

Weitere Informationen:

Originalveröffentlichung: Kinzel D. et al.: Pitchfork regulates primary cilia disassembly and left-right asymmetry. Developmental Cell 2010; Developmental Cell 19(1) pp. 66 - 77.

Das Helmholtz Zentrum München ist das deutsche Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt. Unser Ziel ist es, eine personalisierte Medizin für die Prävention und Therapie großer Volkskrankheiten wie Diabetes mellitus, Erkrankungen der Lunge und des Nervensystems zu entwickeln. Als ein weltweit führendes Zentrum mit der Ausrichtung auf Environmental Health untersuchen wir hierfür das Zusammenwirken von Genetik, Umweltfaktoren und Lebensstil. Das Helmholtz Zentrum München beschäftigt rund 1.800 Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter. Der Hauptsitz des Zentrums liegt in Neuherberg im Norden Münchens auf einem 50 Hektar großen Forschungscampus. Das Helmholtz Zentrum München gehört der größten deutschen Wissenschaftsorganisation, der Helmholtz-Gemeinschaft an, in der sich 16 naturwissenschaftlich-technische und medizinisch-biologische Forschungszentren mit insgesamt 26.500 Beschäftigten zusammengeschlossen haben.

Das Institut für Stammzellforschung untersucht die Hauptelemente der Regulation des Zellschicksals und der Zellvermehrung in unterschiedlichen Organsystemen. Die Wissenschaftler erforschen Stammzellen unterschiedlicher Organe, etwa des Nervensystems oder des Hämatopoese-Systems, um die molekularen und zellulären Mechanismen aufzuklären, die für das gemeinsame Hauptmerkmal aller Stammzellen verantwortlich sind. Ein weiterer Schwerpunkt ist die Regulation der Entstehung spezifischen Zelltypen aus Stammzellen in Hinblick auf einen rekonstitutierenden therapeutischen Ansatz.

Swen Winkler | Helmholtz-Zentrum
Weitere Informationen:
http://www.helmholtz-muenchen.de
http://www.helmholtz-muenchen.de/isf

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Besser lernen dank Zink?
23.03.2017 | Gesellschaft Deutscher Chemiker e.V.

nachricht Raben: "Junggesellen" leben in dynamischen sozialen Gruppen
23.03.2017 | Universität Wien

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Fliegende Intensivstationen: Ultraschallgeräte in Rettungshubschraubern können Leben retten

Etwa 21 Millionen Menschen treffen jährlich in deutschen Notaufnahmen ein. Im Kampf zwischen Leben und Tod zählt für diese Patienten jede Minute. Wenn sie schon kurz nach dem Unfall zielgerichtet behandelt werden können, verbessern sich ihre Überlebenschancen erheblich. Damit Notfallmediziner in solchen Fällen schnell die richtige Diagnose stellen können, kommen in den Rettungshubschraubern der DRF Luftrettung und zunehmend auch in Notarzteinsatzfahrzeugen mobile Ultraschallgeräte zum Einsatz. Experten der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin e.V. (DEGUM) schulen die Notärzte und Rettungsassistenten.

Mit mobilen Ultraschallgeräten können Notärzte beispielsweise innere Blutungen direkt am Unfallort identifizieren und sie bei Bedarf auch für Untersuchungen im...

Im Focus: Gigantische Magnetfelder im Universum

Astronomen aus Bonn und Tautenburg in Thüringen beobachteten mit dem 100-m-Radioteleskop Effelsberg Galaxienhaufen, das sind Ansammlungen von Sternsystemen, heißem Gas und geladenen Teilchen. An den Rändern dieser Galaxienhaufen fanden sie außergewöhnlich geordnete Magnetfelder, die sich über viele Millionen Lichtjahre erstrecken. Sie stellen die größten bekannten Magnetfelder im Universum dar.

Die Ergebnisse werden am 22. März in der Fachzeitschrift „Astronomy & Astrophysics“ veröffentlicht.

Galaxienhaufen sind die größten gravitativ gebundenen Strukturen im Universum, mit einer Ausdehnung von etwa zehn Millionen Lichtjahren. Im Vergleich dazu ist...

Im Focus: Giant Magnetic Fields in the Universe

Astronomers from Bonn and Tautenburg in Thuringia (Germany) used the 100-m radio telescope at Effelsberg to observe several galaxy clusters. At the edges of these large accumulations of dark matter, stellar systems (galaxies), hot gas, and charged particles, they found magnetic fields that are exceptionally ordered over distances of many million light years. This makes them the most extended magnetic fields in the universe known so far.

The results will be published on March 22 in the journal „Astronomy & Astrophysics“.

Galaxy clusters are the largest gravitationally bound structures in the universe. With a typical extent of about 10 million light years, i.e. 100 times the...

Im Focus: Auf der Spur des linearen Ubiquitins

Eine neue Methode ermöglicht es, den Geheimcode linearer Ubiquitin-Ketten zu entschlüsseln. Forscher der Goethe-Universität berichten darüber in der aktuellen Ausgabe von "nature methods", zusammen mit Partnern der Universität Tübingen, der Queen Mary University und des Francis Crick Institute in London.

Ubiquitin ist ein kleines Molekül, das im Körper an andere Proteine angehängt wird und so deren Funktion kontrollieren und verändern kann. Die Anheftung...

Im Focus: Tracing down linear ubiquitination

Researchers at the Goethe University Frankfurt, together with partners from the University of Tübingen in Germany and Queen Mary University as well as Francis Crick Institute from London (UK) have developed a novel technology to decipher the secret ubiquitin code.

Ubiquitin is a small protein that can be linked to other cellular proteins, thereby controlling and modulating their functions. The attachment occurs in many...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Lebenswichtige Lebensmittelchemie

23.03.2017 | Veranstaltungen

Die „Panama Papers“ aus Programmierersicht

22.03.2017 | Veranstaltungen

Über Raum, Zeit und Materie

22.03.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Besser lernen dank Zink?

23.03.2017 | Biowissenschaften Chemie

Lebenswichtige Lebensmittelchemie

23.03.2017 | Veranstaltungsnachrichten

Innenraum-Ortung für dynamische Umgebungen

23.03.2017 | Architektur Bauwesen