Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Vererbbare Genveränderungen bei Leukämie im Kleinkindesalter

17.08.2010
Freiburger Forscherteam entdeckt Genveränderungen, die zu Entwicklungsstörungen und Leukämie führen. Die Ergebnisse wurden in der renommierten Fachzeitschrift Nature Genetics veröffentlicht.

Forscherinnen und Forscher am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Freiburg haben eine Verbindung hergestellt zwischen dem Auftreten einer seltenen Leukämie im Kindesalter, der so genannten juvenilen myelomonozytären Leukämie (JMML), und Entwicklungsstörungen unterschiedlicher Organsysteme. Die Entdeckung hat wichtige Auswirkungen für die Diagnostik und Therapie der JMML und eröffnet das Verständnis für die Entstehung der Entwicklungsstörungen der betroffenen Kinder. Die Ergebnisse wurden in der renommierten Fachzeitschrift Nature Genetics veröffentlicht.

Die JMML ist eine besonders bösartige Form der Leukämie bei Kindern. Sie tritt meist bei Kindern unter sechs Jahren auf und kann nur durch eine Transplantation von Knochenmark- oder Blutstammzellen geheilt werden. Leider haben etwa die Hälfte der Kinder mit JMML auch nach einer Transplantation Rückfälle der Leukämie. Im Gegensatz zu anderen Leukämieformen im Kindesalter sind bei JMML alle Arten von weißen Blutkörperchen vermehrt. Ursache für die Überproduktion der weißen Blutzellen sind Veränderungen, Mutationen, in Genen des so genannten RAS/MAPK-Signalwegs. Mutationen in diesem Signalweg finden sich auch bei etwa 30 Prozent aller Krebsarten, so dass die Erforschung der JMML auch für das Verständnis anderer Krebserkrankungen wichtig sein kann.

In aktuellen Arbeiten konnte das Freiburger Team zeigen, dass 15 Prozent der Kinder mit JMML Mutationen in einem Gen namens CBL aufweisen. Jetzt entdeckten die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler, dass die Genveränderungen des CBL Gens nicht nur in Blutzellen, sondern auch anderen Körperzellen vorhanden sind. Durch die Entstehung der Mutationen in den Zellen der Keimbahn, das heißt Eizellen oder Spermien, werden die Veränderungen an die Nachkommen vererbbar. So hatte in der Hälfte der Fälle auch ein Elternteil eine CBL-Mutation, in der anderen Hälfte war die Mutation in der Keimbahn des erkrankten Kindes erstmalig aufgetreten.

„Bei der JMML spielt die normale Entwicklung verrückt“, sagt Prof. Dr. Charlotte Niemeyer, Ärztliche Direktorin der Pädiatrischen Hämatologie und Onkologie des Universitätsklinikums Freiburg. In der Gruppe der 21 untersuchten Kinder mit JMML und CBL-Keimbahnmutationen fanden sich außergewöhnlich viele Kinder mit sprachlicher Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, Hodenhochstand und Schwerhörigkeit. Die Forscher spekulieren, dass für die Entwicklung der betroffenen Organe eine normale Funktion von CBL eine wichtige Rolle spielen muss. „Besonders bemerkenswert war, dass einige der Patientinnen und Patienten die Leukämie im Kindesalter ohne Behandlung überlebten“, so Niemeyer. Diese Patienten entwickelten in Laufe der Jahre jedoch entzündliche Verengungen ihrer Blutgefäße mit Einschränkungen der Sehfähigkeit, Bluthochdruck und Organversagen.

Die jetzige Entdeckung, die in Zusammenarbeit mit Kollegen aus neun europäischen Ländern und der Arbeitsgruppe von Prof. Mignon Loh an der University of California San Francisco beschrieben wurde, gibt neue Einblicke, welche Faktoren für die Entstehung der JMML und möglicherweise auch für andere Leukämien entscheidend sind. Außerdem gibt sie wichtige Impulse für das Verständnis der regelhaften Entwicklung unterschiedlicher Organsysteme.

Benjamin Waschow | idw
Weitere Informationen:
http://www.uniklinik-freiburg.de
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/abs/ng.641.html

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Licht zur Herstellung energiereicher Chemikalien nutzen
22.05.2018 | Friedrich-Schiller-Universität Jena

nachricht Junger Embryo verspeist gefährliche Zelle
22.05.2018 | Rudolf-Virchow-Zentrum für Experimentelle Biomedizin der Universität Würzburg

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Bose-Einstein-Kondensat im Riesenatom - Universität Stuttgart untersucht exotisches Quantenobjekt

Passt eine ultrakalte Wolke aus zehntausenden Rubidium-Atomen in ein einzelnes Riesenatom? Forscherinnen und Forschern am 5. Physikalischen Institut der Universität Stuttgart ist dies erstmals gelungen. Sie zeigten einen ganz neuen Ansatz, die Wechselwirkung von geladenen Kernen mit neutralen Atomen bei weitaus niedrigeren Temperaturen zu untersuchen, als es bisher möglich war. Dies könnte einen wichtigen Schritt darstellen, um in Zukunft quantenmechanische Effekte in der Atom-Ion Wechselwirkung zu studieren. Das renommierte Fachjournal Physical Review Letters und das populärwissenschaftliche Begleitjournal Physics berichteten darüber.*)

In dem Experiment regten die Forscherinnen und Forscher ein Elektron eines einzelnen Atoms in einem Bose-Einstein-Kondensat mit Laserstrahlen in einen riesigen...

Im Focus: Algorithmen für die Leberchirurgie – weltweit sicherer operieren

Die Leber durchlaufen vier komplex verwobene Gefäßsysteme. Die chirurgische Entfernung von Tumoren ist daher oft eine schwierige Aufgabe. Das Fraunhofer-Institut für Bildgestützte Medizin MEVIS hat Algorithmen entwickelt, die die Bilddaten von Patienten analysieren und chirurgische Risiken berechnen. Leberkrebsoperationen werden damit besser planbar und sicherer.

Jährlich erkranken weltweit 750.000 Menschen neu an Leberkrebs, viele weitere entwickeln Lebermetastasen aufgrund anderer Krebserkrankungen. Ein chirurgischer...

Im Focus: Positronen leuchten besser

Leuchtstoffe werden schon lange benutzt, im Alltag zum Beispiel im Bildschirm von Fernsehgeräten oder in PC-Monitoren, in der Wissenschaft zum Untersuchen von Plasmen, Teilchen- oder Antiteilchenstrahlen. Gleich ob Teilchen oder Antiteilchen – treffen sie auf einen Leuchtstoff auf, regen sie ihn zum Lumineszieren an. Unbekannt war jedoch bisher, dass die Lichtausbeute mit Elektronen wesentlich niedriger ist als mit Positronen, ihren Antiteilchen. Dies hat Dr. Eve Stenson im Max-Planck-Institut für Plasmaphysik (IPP) in Garching und Greifswald jetzt beim Vorbereiten von Experimenten mit Materie-Antimaterie-Plasmen entdeckt.

„Wäre Antimaterie nicht so schwierig herzustellen, könnte man auf eine Ära hochleuchtender Niederspannungs-Displays hoffen, in der die Leuchtschirme nicht von...

Im Focus: Erklärung für rätselhafte Quantenoszillationen gefunden

Sogenannte Quanten-Vielteilchen-„Scars“ lassen Quantensysteme länger außerhalb des Gleichgewichtszustandes verweilen. Studie wurde in Nature Physics veröffentlicht

Forschern der Harvard Universität und des MIT war es vor kurzem gelungen, eine Rekordzahl von 53 Atomen einzufangen und ihren Quantenzustand einzeln zu...

Im Focus: Explanation for puzzling quantum oscillations has been found

So-called quantum many-body scars allow quantum systems to stay out of equilibrium much longer, explaining experiment | Study published in Nature Physics

Recently, researchers from Harvard and MIT succeeded in trapping a record 53 atoms and individually controlling their quantum state, realizing what is called a...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

48V im Fokus!

21.05.2018 | Veranstaltungen

„Data Science“ – Theorie und Anwendung: Internationale Tagung unter Leitung der Uni Paderborn

18.05.2018 | Veranstaltungen

Visual-Computing an Bord der MS Wissenschaft

17.05.2018 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

48V im Fokus!

21.05.2018 | Veranstaltungsnachrichten

Bose-Einstein-Kondensat im Riesenatom - Universität Stuttgart untersucht exotisches Quantenobjekt

18.05.2018 | Physik Astronomie

Countdown für Kilogramm, Kelvin und Co.

18.05.2018 | Physik Astronomie

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics