Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Ursache einer speziellen Fehlbildung des Skeletts aufgeklärt

01.03.2012
Fehlendes Gen bewirkt die Entwicklung des TAR-Syndroms

Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler der Charité – Universitätsmedizin Berlin konnten in Zusammenarbeit mit dem Sanger-Institut in Cambridge und Kooperationspartnern in Belgien, den Niederlanden und Frankreich einen Gendefekt identifizieren, der für die Ausbildung des sogenannten TAR-Sydroms, einer erblich bedingten Fehlentwicklung des Skeletts und des Blutes, verantwortlich ist.

Patienten, die mit dem TAR- Syndrom geboren werden, fehlen typischerweise an beiden Armen der Speichenknochen, wodurch die Betroffenen mit verkürzten Oberarmen zur Welt kommen. Ein weiteres Merkmal der Krankheit ist der Mangel an Blutplättchen. Das Team konnte durch modere Methoden der Genanalyse zeigen, dass das TAR-Syndroms aufgrund einer sehr niedrigen Konzentration eines bestimmten Proteins entsteht. Die Ergebnisse dieser Studie wurden jetzt in der Fachzeitschrift „Nature Genetics“ publiziert:*

Blutplättchen (Thrombozyten) sind die kleinsten und zweithäufigsten Zellen des Blutes. Sie spielen eine wichtige Rolle bei der Blutgerinnung, indem sie sich bei einer Verletzung des Blutgefäßes an das umliegende Gewebe anheften bzw. sich aneinanderkleben, so dass die Verletzung verschlossen wird. Zusätzlich setzen sie dabei gerinnungsfördernde Stoffe frei. Einige Kinder werden erblich bedingt mit sehr geringen Mengen an Blutplättchen geboren. Dies hat zur Folge, dass die Kinder in der Regel zu vermehrten Blutungen neigen, die schwer zu stillen sind. Das TAR-Syndrom verbindet nun die Armut an Blutplättchen mit einer Fehlbildung des Knochengerüsts. Die genetischen Grundlagen des TAR Syndroms beschäftigen Wissenschaftler seit 50 Jahren.

Bereits 2007 konnte die Arbeitsgruppe um Dr. Harald Schulze vom Institut für Transfusionsmedizin der Charité zusammen mit der Abteilung von Prof. Stefan Mundlos vom Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité nachweisen, dass allen Patientinnen und Patienten mit TAR-Syndrom auf dem ersten Chromosom ein Stück DNA fehlt. „Allerdings besaßen auch einige der gesunden Eltern diese Besonderheit, so dass wir einen zweiten genetischen Faktor vermuteten. Dieser Faktor konnte nun mittels moderner „Next Generation Sequencing“ Methoden bei über 50 Patientinnen und Patienten identifiziert werden und liegt in einem Gen (RBM8A) aus derselben Region, welches die Produktion eines bestimmten Proteins (Y14) kontrolliert“, erläutert Schulze. Y14 wiederum ist verantwortlich für die Bildung der Blutplättchen, nicht jedoch für die Bildung der anderen Blutzellen.

Die Wissenschaftler konnten nun zeigen, dass die Kombination aus der Genmutation des ersten Chromosoms und einer Variante des Gens RBM8A dazu führt, dass das Protein Y14 in bestimmten Zellen in zu geringer Konzentration gebildet wird und letztendlich Ursache für die Entstehung des TAR-Syndroms ist.

Dieser Durchbruch erlaubt es, für die Betroffenen eine bessere genetische Beratung durchführen zu können. Darüber hinaus bietet der Nachweis der Mutation die Möglichkeit, die molekularen Ursachen der Erkrankung weiter aufzuklären und in der Zukunft bessere therapeutische Optionen zu entwickeln.

*Cornelius A. Albers et al.:Compound inheritance of a low-frequency regulatory SNP and a rare null mutation in exon-junction complex subunit RBM8A causes TAR syndrome. Nature Genetics 2012. Published online 26 February 2012; doi:10.1038/ng.1083

Kontakt:
Dr. Harald Schulze
Institut für Transfusionsmedizin
Charité - Universitätsmedizin Berlin
t: +49 30 450 566 164
harald.schulze@charite.de

Dr. Julia Biederlack | idw
Weitere Informationen:
http://www.charite.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Feinste organische Partikel in der Atmosphäre sind häufiger glasartig als flüssige Öltröpfchen
21.04.2017 | Max-Planck-Institut für Chemie

nachricht Darmflora beeinflusst das Altern
21.04.2017 | Max-Planck-Gesellschaft zur Förderung der Wissenschaften e.V.

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Immunzellen helfen bei elektrischer Reizleitung im Herzen

Erstmals elektrische Kopplung von Muskelzellen und Makrophagen im Herzen nachgewiesen / Erkenntnisse könnten neue Therapieansätze bei Herzinfarkt und Herzrhythmus-Störungen ermöglichen / Publikation am 20. April 2017 in Cell

Makrophagen, auch Fresszellen genannt, sind Teil des Immunsystems und spielen eine wesentliche Rolle in der Abwehr von Krankheitserregern und bei der...

Im Focus: Tief im Inneren von M87

Die Galaxie M87 enthält ein supermassereiches Schwarzes Loch von sechs Milliarden Sonnenmassen im Zentrum. Ihr leuchtkräftiger Jet dominiert das beobachtete Spektrum über einen Frequenzbereich von 10 Größenordnungen. Aufgrund ihrer Nähe, des ausgeprägten Jets und des sehr massereichen Schwarzen Lochs stellt M87 ein ideales Laboratorium dar, um die Entstehung, Beschleunigung und Bündelung der Materie in relativistischen Jets zu erforschen. Ein Forscherteam unter der Leitung von Silke Britzen vom MPIfR Bonn liefert Hinweise für die Verbindung von Akkretionsscheibe und Jet von M87 durch turbulente Prozesse und damit neue Erkenntnisse für das Problem des Ursprungs von astrophysikalischen Jets.

Supermassereiche Schwarze Löcher in den Zentren von Galaxien sind eines der rätselhaftesten Phänomene in der modernen Astrophysik. Ihr gewaltiger...

Im Focus: Deep inside Galaxy M87

The nearby, giant radio galaxy M87 hosts a supermassive black hole (BH) and is well-known for its bright jet dominating the spectrum over ten orders of magnitude in frequency. Due to its proximity, jet prominence, and the large black hole mass, M87 is the best laboratory for investigating the formation, acceleration, and collimation of relativistic jets. A research team led by Silke Britzen from the Max Planck Institute for Radio Astronomy in Bonn, Germany, has found strong indication for turbulent processes connecting the accretion disk and the jet of that galaxy providing insights into the longstanding problem of the origin of astrophysical jets.

Supermassive black holes form some of the most enigmatic phenomena in astrophysics. Their enormous energy output is supposed to be generated by the...

Im Focus: Neu entdeckter Exoplanet könnte bester Kandidat für die Suche nach Leben sein

Supererde in bewohnbarer Zone um aktivitätsschwachen roten Zwergstern gefunden

Ein Exoplanet, der 40 Lichtjahre von der Erde entfernt einen roten Zwergstern umkreist, könnte in naher Zukunft der beste Ort sein, um außerhalb des...

Im Focus: Resistiver Schaltmechanismus aufgeklärt

Sie erlauben energiesparendes Schalten innerhalb von Nanosekunden, und die gespeicherten Informationen bleiben auf Dauer erhalten: ReRAM-Speicher gelten als Hoffnungsträger für die Datenspeicher der Zukunft.

Wie ReRAM-Zellen genau funktionieren, ist jedoch bisher nicht vollständig verstanden. Insbesondere die Details der ablaufenden chemischen Reaktionen geben den...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Smart-Data-Forschung auf dem Weg in die wirtschaftliche Praxis

21.04.2017 | Veranstaltungen

Baukultur: Mehr Qualität durch Gestaltungsbeiräte

21.04.2017 | Veranstaltungen

Licht - ein Werkzeug für die Laborbranche

20.04.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Intelligenter Werkstattwagen unterstützt Mensch in der Produktion

21.04.2017 | HANNOVER MESSE

Forschungszentrum Jülich auf der Hannover Messe 2017

21.04.2017 | HANNOVER MESSE

Smart-Data-Forschung auf dem Weg in die wirtschaftliche Praxis

21.04.2017 | Veranstaltungsnachrichten