Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Ursache für erbliche Netzhauterkrankung geklärt

13.08.2010
Regensburger Wissenschaftler entschlüsseln Mechanismus der Genablesung in Sehzellen

Die Netzhaut des menschlichen Auges besteht – neben einer Vielzahl anderer Zellen – aus lichtempfindlichen Sehzellen, von denen etwa 120 Millionen Stäbchen- und ca. sechs Millionen Zapfenzellen sind. Diese lichtempfindlichen Sehzellen nehmen Lichtreize wahr und wandeln sie in elektrische Impulse um, die dann wiederum im Gehirn zur eigentlichen Sehwahrnehmung verarbeitet werden. Defekte in Stäbchen- und Zapfenzellen sind als erbliche Netzhauterkrankungen bekannt und können zu einer fortschreitenden Erblindung führen.

Bislang war nur in Ansätzen bekannt, wie die Produktion von Proteinen in den Sehzellen gesteuert wird, um die Funktion der Sehzellen zu sichern. Ein internationales Forscherteam, bestehend aus deutschen und US-amerikanischen Wissenschaftlern, konnte nun unter Federführung des Instituts für Humangenetik der Universität Regensburg (Priv.-Doz. Dr. Thomas Langmann und Prof. Dr. Bernhard Weber) aufzeigen, dass praktisch alle für Stäbchen- und Zapfenzellen relevanten Gene durch das Zellkernprotein CRX („Cone Rod Homeobox“) gesteuert werden. So gewährleistet CRX unter anderem auch das kontrollierte „Ablesen“ bzw. die Produktion essentieller Proteine wie der Sehfarbstoffe.

Auf dieser Grundlage konnten die Regensburger Forscher weitere Gene und Gendefekte als Ursache für erbliche Netzhauterkrankungen beim Menschen identifizieren. So gelang in Zusammenarbeit mit Wissenschaftlern aus Hamburg und Lausanne der Nachweis, dass Mutationen im sogenannten „FAM161A Gen“ die Ursache für die Retinitis Pigmentosa vom Typ 28 (RP28) sind. Bei dieser Erkrankung sterben die Sehzellen ab dem Kindesalter ab und es kommt schon sehr früh zur Nachtblindheit und einer Einschränkung des Gesichtsfelds bis hin zum Tunnelblick. Retinitis Pigmentosa führt in einem späteren Stadium in der Regel auch zur Erblindung der Betroffenen.

Für das Regensburger Forscherteam wird es nun darum gehen, die Funktion des bisher unerforschten „FAM161A Gens“ in der Netzhaut näher zu untersuchen. Darüber hinaus ist das Auffinden weiterer CRX-gesteuerter „Krankheitsgene“ erklärtes Ziel. Die Ergebnisse der Forscher sind vor Kurzem in den beiden renommierten Fachzeitschriften „Genome Research“ und „American Journal of Human Genetics“ erschienen.

Literaturangaben:
Corbo JC, Lawrence KA, Karlstetter M, Myers CA, Abdelaziz M, Dirkes W, Weigelt K, Seifert M, Benes V, Fritsche LG, Weber BHF, Langmann T: CRX ChIP-seq reveals the cis-regulatory architecture of mouse photoreceptors. „Genome Research” (doi:10.1101/gr.109405.110)

Langmann T, Di Gioia AD, Rau I, Stöhr H, Maksimovic NS, Corbo JC, Renner AB, Zrenner E, Kumaramanickavel G, Karlstetter M, Arsenijevic Y, Weber BHF, Gal A, Rivolta C: Nonsense mutations in FAM161A cause RP28-associated recessive Retinitis Pigmentosa. „American Journal of Human Genetics” (doi:10.1016/j.ajhg.2010.07.018)

Ansprechpartner für Medienvertreter:
Priv.-Doz. Dr. Thomas Langmann
Universität Regensburg
Institut für Humangenetik
Tel.: 0941 944-5423
Thomas.Langmann@klinik.uni-regensburg.de

Alexander Schlaak | idw
Weitere Informationen:
http://www.uni-regensburg.de/

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Wie sich Krebszellen gegen Chemotherapeutika „immun“ machen
24.08.2017 | Universität Witten/Herdecke

nachricht "Comammox"-Bakterien: Langsam, aber super-effizient
24.08.2017 | Universität Wien

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Platz 2 für Helikopter-Designstudie aus Stade - Carbontechnologie-Studenten der PFH erfolgreich

Bereits lange vor dem Studienabschluss haben vier Studenten des PFH Hansecampus Stade ihr ingenieurwissenschaftliches Können eindrucksvoll unter Beweis gestellt: Malte Blask, Hagen Hagens, Nick Neubert und Rouven Weg haben bei einem internationalen Wettbewerb der American Helicopter Society (AHS International) den zweiten Platz belegt. Ihre Aufgabe war es, eine Designstudie für ein helikopterähnliches Fluggerät zu entwickeln, das 24 Stunden an einem Punkt in der Luft fliegen kann.

Die vier Kommilitonen sind im Studiengang Verbundwerkstoffe/Composites am Hansecampus Stade der PFH Private Hochschule Göttingen eingeschrieben. Seit elf...

Im Focus: Wissenschaftler entdecken seltene Ordnung von Elektronen in einem supraleitenden Kristall

In einem Artikel der aktuellen Ausgabe des Forschungsmagazins „Nature“ berichten Wissenschaftler vom Max-Planck-Institut für Chemische Physik fester Stoffe in Dresden von der Entdeckung eines seltenen Materiezustandes, bei dem sich die Elektronen in einem Kristall gemeinsam in einer Richtung bewegen. Diese Entdeckung berührt eine der offenen Fragestellungen im Bereich der Festkörperphysik: Was passiert, wenn sich Elektronen gemeinsam im Kollektiv verhalten, in sogenannten „stark korrelierten Elektronensystemen“, und wie „einigen sich“ die Elektronen auf ein gemeinsames Verhalten?

In den meisten Metallen beeinflussen sich Elektronen gegenseitig nur wenig und leiten Wärme und elektrischen Strom weitgehend unabhängig voneinander durch das...

Im Focus: Wie ein Bakterium von Methanol leben kann

Bei einem Bakterium, das Methanol als Nährstoff nutzen kann, identifizierten ETH-Forscher alle dafür benötigten Gene. Die Erkenntnis hilft, diesen Rohstoff für die Biotechnologie besser nutzbar zu machen.

Viele Chemiker erforschen derzeit, wie man aus den kleinen Kohlenstoffverbindungen Methan und Methanol grössere Moleküle herstellt. Denn Methan kommt auf der...

Im Focus: Topologische Quantenzustände einfach aufspüren

Durch gezieltes Aufheizen von Quantenmaterie können exotische Materiezustände aufgespürt werden. Zu diesem überraschenden Ergebnis kommen Theoretische Physiker um Nathan Goldman (Brüssel) und Peter Zoller (Innsbruck) in einer aktuellen Arbeit im Fachmagazin Science Advances. Sie liefern damit ein universell einsetzbares Werkzeug für die Suche nach topologischen Quantenzuständen.

In der Physik existieren gewisse Größen nur als ganzzahlige Vielfache elementarer und unteilbarer Bestandteile. Wie das antike Konzept des Atoms bezeugt, ist...

Im Focus: Unterwasserroboter soll nach einem Jahr in der arktischen Tiefsee auftauchen

Am Dienstag, den 22. August wird das Forschungsschiff Polarstern im norwegischen Tromsø zu einer besonderen Expedition in die Arktis starten: Der autonome Unterwasserroboter TRAMPER soll nach einem Jahr Einsatzzeit am arktischen Tiefseeboden auftauchen. Dieses Gerät und weitere robotische Systeme, die Tiefsee- und Weltraumforscher im Rahmen der Helmholtz-Allianz ROBEX gemeinsam entwickelt haben, werden nun knapp drei Wochen lang unter Realbedingungen getestet. ROBEX hat das Ziel, neue Technologien für die Erkundung schwer erreichbarer Gebiete mit extremen Umweltbedingungen zu entwickeln.

„Auftauchen wird der TRAMPER“, sagt Dr. Frank Wenzhöfer vom Alfred-Wegener-Institut, Helmholtz-Zentrum für Polar- und Meeresforschung (AWI) selbstbewusst. Der...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

US-Spitzenforschung aus erster Hand: Karl Deisseroth spricht beim Neurologiekongress in Leipzig

24.08.2017 | Veranstaltungen

Die Zukunft des Leichtbaus: Mehr als nur Material einsparen

23.08.2017 | Veranstaltungen

Logistikmanagement-Konferenz 2017

23.08.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Individuelle Gebäudehülle aus dem Drucker

24.08.2017 | Architektur Bauwesen

Wie sich Krebszellen gegen Chemotherapeutika „immun“ machen

24.08.2017 | Biowissenschaften Chemie

"Comammox"-Bakterien: Langsam, aber super-effizient

24.08.2017 | Biowissenschaften Chemie