Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

In den Tiefen des Erbguts

27.11.2012
Eva Klopocki ist seit diesem Semester neue Professorin am Institut für Humangenetik der Uni Würzburg. Sie interessiert sich für Bereiche im Erbgut, von denen bis vor kurzem noch angenommen wurde, sie seien ohne Funktion und überflüssig. Tatsächlich können Schäden dort gravierende Auswirkungen haben.

Die „Kraniosynostose vom Typ Philadelphia“ ist glücklicherweise eine seltene Krankheit: Weniger als eines unter einer Million Kinder ist davon betroffen. Die Patienten leiden unter einem vorzeitigen Verschluss der Schädelnähte; außerdem wachsen bei ihnen einzelne Finger zusammen, so dass die Hand einem Fausthandschuh ähnelt.

1996 haben US-Wissenschaftler die Krankheit zum ersten Mal in einer Fachzeitschrift beschrieben. 14 Jahre später konnten Wissenschaftler der Charité und des Max-Planck-Instituts für molekulare Genetik in Berlin die Ursachen dieser Krankheit aufdecken. Daran beteiligt war die Arbeitsgruppe von Dr. Eva Klopocki. Seit diesem Wintersemester ist die Forscherin Professorin am Institut für Humangenetik der Universität Würzburg.

Fehler beim Kopieren

Genetische Grundlagen von angeborenen Fehlbildungen speziell der Extremitäten und von Entwicklungsverzögerungen sind ein Forschungsschwerpunkt von Eva Klopocki. Ihr spezieller Fokus liegt dabei auf „Kopienzahlveränderungen“ – also Fällen, in denen genetisches Material verloren gegangen ist oder sich ungewollt vermehrt hat. „Solche Veränderungen sind wesentlich für die Variabilität unserer Erbguts verantwortlich“, erklärt die Wissenschaftlerin. Die Veränderung der Kopienzahl ist einerseits treibende Kraft in der Evolution, andererseits spielt sie auch bei der Entstehung vieler, vor allem erblichen Krankheiten eine bedeutende Rolle. So auch im Fall der Kraniosynostose vom Typ Philadelphia.

Ein- und Ausschalter für Gene

Eva Klopocki und ihre Berliner Kollegen konnten zeigen, dass nicht ein Defekt in einem einzelnen Gen für die krankhaften Veränderungen verantwortlich ist, sondern ein bestimmtes Element in dem Bereich des Erbguts, der gar nicht dafür vorgesehen ist, bestimmte Proteine zu kodieren. „Dieses Element, ein sogenannter Regulator, hat die Aufgabe, ein spezielles Gen während der Entwicklung des Embryos zu steuern“, erklärt die Wissenschaftlerin. Allgemein gesagt sind Regulatoren dafür verantwortlich, zum exakt richtigen Zeitpunkt Gene und Proteine an- und abzuschalten, damit während der Embryonalentwicklung so komplexe Strukturen wie Hände oder Schädel entstehen können.

Diese nicht-kodierenden Elemente im menschlichen Erbgut sind ein weiterer Schwerpunkt von Eva Klopocki. Als sogenannte „long-range Regulatoren“ können sie auch über große Entfernungen hinweg auf ihre Zielgene einwirken. „Mich interessieren die zugrunde liegenden Mechanismen der long-range Regulation, das heißt wie, wo und wann die Regulatoren mit dem Zielgen interagieren“, sagt Klopocki.

Schnelle Suche mit neuer Technik

In ihrer Arbeit setzt die Wissenschaftlerin auf eine vergleichsweise junge Technik: die Mikroarray-basierte komparative genomische Hybridisierung (Array-CGH). „Diese Methode ermöglicht ein genomweites Screening zum Nachweis von Kopienzahlveränderungen“, so Klopocki. Sie sei inzwischen elementarer Bestandteil der klinischen Forschung, wenn bei einer Erkrankung oder Entwicklungsstörung eine genetische Grundlage vermutet wird. Die konventionelle Chromosomenanalyse helfe in solchen Fällen nicht weiter.

Fehlbildungen an den Extremitäten zählen zu den häufigen angeborenen Fehlbildungen beim Menschen. Die Suche nach deren genetischen Ursachen betreibt Eva Klopocki seit vielen Jahren. Durch den Einsatz der Array-CGH ist es ihr gelungen, bei verschiedenen Extremitätenfehlbildungen Kopienzahlveränderungen als Auslöser zu identifizieren. Damit hat sie zu einem besseren Verständnis der zugrundeliegenden Mechanismen beigetragen.

Zur Person

Eva Klopocki (37) wurde in Wuppertal geboren. An der Universität Ulm studierte sie von 1994 bis 2000 Biologie mit dem Abschluss „Diplom“. Es folgten Stationen als wissenschaftliche Mitarbeiterin bei metaGen Pharmaceuticals in Berlin und am Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité – Universitätsmedizin Berlin. Parallel dazu absolvierte sie ein berufsbegleitendes Studium „Master of Business Administration Biotechnologie und Medizintechnik“ an der Universität Potsdam.

2004 promovierte sie zu dem Thema: „Expressionsanalyse und funktionelle Charakterisierung von zwei neuen Tumorsuppressorgen-Kandidaten des Mammakarzinoms“ am Fachbereich Biologie der Freien Universität Berlin. Von 2006 bis zu ihrem Wechsel an die Universität Würzburg war sie Leiterin des Array-CGH-Labors am Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité. Seit Oktober 2012 hat sie die W2-Professur für Humangenetik am Institut für Humangenetik der Universität Würzburg inne.

Kontakt

Prof. Dr. Eva Klopocki, T: (0931) 31-89779; eva.klopocki@uni-wuerzburg.de

Robert Emmerich | Uni Würzburg
Weitere Informationen:
http://www.uni-wuerzburg.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Stottern: Stoppsignale im Gehirn verhindern flüssiges Sprechen
12.12.2017 | Max-Planck-Institut für Kognitions- und Neurowissenschaften

nachricht Undercover im Kampf gegen Tuberkulose
12.12.2017 | Gesellschaft Deutscher Chemiker e.V.

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Long-lived storage of a photonic qubit for worldwide teleportation

MPQ scientists achieve long storage times for photonic quantum bits which break the lower bound for direct teleportation in a global quantum network.

Concerning the development of quantum memories for the realization of global quantum networks, scientists of the Quantum Dynamics Division led by Professor...

Im Focus: Electromagnetic water cloak eliminates drag and wake

Detailed calculations show water cloaks are feasible with today's technology

Researchers have developed a water cloaking concept based on electromagnetic forces that could eliminate an object's wake, greatly reducing its drag while...

Im Focus: Neue Einblicke in die Materie: Hochdruckforschung in Kombination mit NMR-Spektroskopie

Forschern der Universität Bayreuth und des Karlsruhe Institute of Technology (KIT) ist es erstmals gelungen, die magnetische Kernresonanzspektroskopie (NMR) in Experimenten anzuwenden, bei denen Materialproben unter sehr hohen Drücken – ähnlich denen im unteren Erdmantel – analysiert werden. Das in der Zeitschrift Science Advances vorgestellte Verfahren verspricht neue Erkenntnisse über Elementarteilchen, die sich unter hohen Drücken oft anders verhalten als unter Normalbedingungen. Es wird voraussichtlich technologische Innovationen fördern, aber auch neue Einblicke in das Erdinnere und die Erdgeschichte, insbesondere die Bedingungen für die Entstehung von Leben, ermöglichen.

Diamanten setzen Materie unter Hochdruck

Im Focus: Scientists channel graphene to understand filtration and ion transport into cells

Tiny pores at a cell's entryway act as miniature bouncers, letting in some electrically charged atoms--ions--but blocking others. Operating as exquisitely sensitive filters, these "ion channels" play a critical role in biological functions such as muscle contraction and the firing of brain cells.

To rapidly transport the right ions through the cell membrane, the tiny channels rely on a complex interplay between the ions and surrounding molecules,...

Im Focus: Stabile Quantenbits

Physiker aus Konstanz, Princeton und Maryland schaffen ein stabiles Quantengatter als Grundelement für den Quantencomputer

Meilenstein auf dem Weg zum Quantencomputer: Wissenschaftler der Universität Konstanz, der Princeton University sowie der University of Maryland entwickeln ein...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Innovative Strategien zur Bekämpfung von parasitären Würmern

08.12.2017 | Veranstaltungen

Hohe Heilungschancen bei Lymphomen im Kindesalter

07.12.2017 | Veranstaltungen

Der Roboter im Pflegeheim – bald Wirklichkeit?

05.12.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Mit Quantenmechanik zu neuen Solarzellen: Forschungspreis für Bayreuther Physikerin

12.12.2017 | Förderungen Preise

Stottern: Stoppsignale im Gehirn verhindern flüssiges Sprechen

12.12.2017 | Biowissenschaften Chemie

E-Mobilität: Neues Hybridspeicherkonzept soll Reichweite und Leistung erhöhen

12.12.2017 | Energie und Elektrotechnik