Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

In den Tiefen des Erbguts

27.11.2012
Eva Klopocki ist seit diesem Semester neue Professorin am Institut für Humangenetik der Uni Würzburg. Sie interessiert sich für Bereiche im Erbgut, von denen bis vor kurzem noch angenommen wurde, sie seien ohne Funktion und überflüssig. Tatsächlich können Schäden dort gravierende Auswirkungen haben.

Die „Kraniosynostose vom Typ Philadelphia“ ist glücklicherweise eine seltene Krankheit: Weniger als eines unter einer Million Kinder ist davon betroffen. Die Patienten leiden unter einem vorzeitigen Verschluss der Schädelnähte; außerdem wachsen bei ihnen einzelne Finger zusammen, so dass die Hand einem Fausthandschuh ähnelt.

1996 haben US-Wissenschaftler die Krankheit zum ersten Mal in einer Fachzeitschrift beschrieben. 14 Jahre später konnten Wissenschaftler der Charité und des Max-Planck-Instituts für molekulare Genetik in Berlin die Ursachen dieser Krankheit aufdecken. Daran beteiligt war die Arbeitsgruppe von Dr. Eva Klopocki. Seit diesem Wintersemester ist die Forscherin Professorin am Institut für Humangenetik der Universität Würzburg.

Fehler beim Kopieren

Genetische Grundlagen von angeborenen Fehlbildungen speziell der Extremitäten und von Entwicklungsverzögerungen sind ein Forschungsschwerpunkt von Eva Klopocki. Ihr spezieller Fokus liegt dabei auf „Kopienzahlveränderungen“ – also Fällen, in denen genetisches Material verloren gegangen ist oder sich ungewollt vermehrt hat. „Solche Veränderungen sind wesentlich für die Variabilität unserer Erbguts verantwortlich“, erklärt die Wissenschaftlerin. Die Veränderung der Kopienzahl ist einerseits treibende Kraft in der Evolution, andererseits spielt sie auch bei der Entstehung vieler, vor allem erblichen Krankheiten eine bedeutende Rolle. So auch im Fall der Kraniosynostose vom Typ Philadelphia.

Ein- und Ausschalter für Gene

Eva Klopocki und ihre Berliner Kollegen konnten zeigen, dass nicht ein Defekt in einem einzelnen Gen für die krankhaften Veränderungen verantwortlich ist, sondern ein bestimmtes Element in dem Bereich des Erbguts, der gar nicht dafür vorgesehen ist, bestimmte Proteine zu kodieren. „Dieses Element, ein sogenannter Regulator, hat die Aufgabe, ein spezielles Gen während der Entwicklung des Embryos zu steuern“, erklärt die Wissenschaftlerin. Allgemein gesagt sind Regulatoren dafür verantwortlich, zum exakt richtigen Zeitpunkt Gene und Proteine an- und abzuschalten, damit während der Embryonalentwicklung so komplexe Strukturen wie Hände oder Schädel entstehen können.

Diese nicht-kodierenden Elemente im menschlichen Erbgut sind ein weiterer Schwerpunkt von Eva Klopocki. Als sogenannte „long-range Regulatoren“ können sie auch über große Entfernungen hinweg auf ihre Zielgene einwirken. „Mich interessieren die zugrunde liegenden Mechanismen der long-range Regulation, das heißt wie, wo und wann die Regulatoren mit dem Zielgen interagieren“, sagt Klopocki.

Schnelle Suche mit neuer Technik

In ihrer Arbeit setzt die Wissenschaftlerin auf eine vergleichsweise junge Technik: die Mikroarray-basierte komparative genomische Hybridisierung (Array-CGH). „Diese Methode ermöglicht ein genomweites Screening zum Nachweis von Kopienzahlveränderungen“, so Klopocki. Sie sei inzwischen elementarer Bestandteil der klinischen Forschung, wenn bei einer Erkrankung oder Entwicklungsstörung eine genetische Grundlage vermutet wird. Die konventionelle Chromosomenanalyse helfe in solchen Fällen nicht weiter.

Fehlbildungen an den Extremitäten zählen zu den häufigen angeborenen Fehlbildungen beim Menschen. Die Suche nach deren genetischen Ursachen betreibt Eva Klopocki seit vielen Jahren. Durch den Einsatz der Array-CGH ist es ihr gelungen, bei verschiedenen Extremitätenfehlbildungen Kopienzahlveränderungen als Auslöser zu identifizieren. Damit hat sie zu einem besseren Verständnis der zugrundeliegenden Mechanismen beigetragen.

Zur Person

Eva Klopocki (37) wurde in Wuppertal geboren. An der Universität Ulm studierte sie von 1994 bis 2000 Biologie mit dem Abschluss „Diplom“. Es folgten Stationen als wissenschaftliche Mitarbeiterin bei metaGen Pharmaceuticals in Berlin und am Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité – Universitätsmedizin Berlin. Parallel dazu absolvierte sie ein berufsbegleitendes Studium „Master of Business Administration Biotechnologie und Medizintechnik“ an der Universität Potsdam.

2004 promovierte sie zu dem Thema: „Expressionsanalyse und funktionelle Charakterisierung von zwei neuen Tumorsuppressorgen-Kandidaten des Mammakarzinoms“ am Fachbereich Biologie der Freien Universität Berlin. Von 2006 bis zu ihrem Wechsel an die Universität Würzburg war sie Leiterin des Array-CGH-Labors am Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité. Seit Oktober 2012 hat sie die W2-Professur für Humangenetik am Institut für Humangenetik der Universität Würzburg inne.

Kontakt

Prof. Dr. Eva Klopocki, T: (0931) 31-89779; eva.klopocki@uni-wuerzburg.de

Robert Emmerich | Uni Würzburg
Weitere Informationen:
http://www.uni-wuerzburg.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Wie der Fisch Verletzungen des Auges auf zellulärer Ebene regenerieren kann
06.05.2016 | Ruprecht-Karls-Universität Heidelberg

nachricht Regulator von Todesrezeptor gefunden
06.05.2016 | IMBA - Institut für Molekulare Biotechnologie der Österreichischen Akademie der Wissenschaften GmbH

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Experiment im schwebenden Tropfen

Der genaue Aufbau von Proteinen standardmässig mittels Röntgenstrahlung entschlüsselt. Die beiden Wissenschaftler Soichiro Tsujino und Takashi Tomizaki am Paul Scherrer Institut PSI haben diese Methode nun trickreich weiterentwickelt: Sie haben erfolgreich die Struktur eines Proteins bestimmt, das sich in einem frei in der Luft schwebenden Flüssigkeitstropfen befand. Den Tropfen hielten sie mittels Ultraschall in der Luft. Mit diesem Kniff gelang ihnen die Strukturanalyse bei Raumtemperatur und damit sehr nahe an den natürlichen Bedingungen im Organismus. Ihre Studie haben Soichiro Tsujino und Takashi Tomizaki nun in der Fachzeitschrift Scientific Reports veröffentlicht.

Eine ungewöhnliche Trägersubstanz haben sich zwei Wissenschaftler am Paul Scherrer Institut PSI ausgesucht, um ein Protein zu untersuchen: einen frei...

Im Focus: Sei mit STARS4ALL dabei, wenn Merkur vor die Sonne wandert

2012 war es die Venus, in diesem Jahr ist der Planet Merkur dran, vor der Sonne zu passieren. Für fast acht Stunden werden wir am 9. Mai 2016 die Möglichkeit haben, den Planeten Merkur als kleinen schwarzen Punkt auf der Oberfläche der Sonne durchziehen zu sehen. Das EU-Projekt STARS4ALL, an dem auch das IGB beteiligt ist, wird in Zusammenarbeit mit www.sky-live.tv das Phänomen von Teneriffa und von Island aus live übertragen. STARS4ALL bietet dazu Bildungsmaterial für Schüler an.

Am 9. Mai 2016, um die Mittagszeit, wird der Planet Merkur anfangen, die Scheibe der Sonne zu kreuzen; eine Reise, welche über sieben Stunden dauern wird.

Im Focus: MICROSCOPE sendet

Am Montag, 2. Mai 2016, erreichte die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler vom Zentrum für angewandte Raumfahrttechnologie und Mikrogravitation (ZARM) der Universität Bremen die erste Erfolgsmeldung von ihrem Forschungs-Satelliten. Per Videoübertragung waren sie zugeschaltet, als die französischen Kollegen das Experiment an Bord von MICROSCOPE (MICRO Satellite à traînée Compensée pour l'Observation du Principe d'Equivalence) initialisierten und das Messinstrument die ersten Testdaten übermittelte. Damit ist der wichtigste Meilenstein der Testphase erreicht, bevor sich herausstellt, ob Einsteins Relativitätstheorie auch nach dieser Satellitenmission noch Bestand haben wird.

“#TSAGE @onera_fr is on. The test masses have been released and servo looped!!!! Great all green“ lautet die Twitter-Nachricht der französischen Partner, die...

Im Focus: Genauester Spiegel der Welt bei European XFEL in Hamburg eingetroffen

Der vermutlich präziseste Spiegel der Welt ist bei European XFEL in der Metropolregion Hamburg eingetroffen. Der 95 Zentimeter lange Spiegel ist ein wichtiges Bauteil des Röntgenlasers, der 2017 in Betrieb gehen soll. Auf den ersten Blick sieht er einem normalen Spiegel durchaus ähnlich, ist jedoch extrem flach und glatt. Die größten Unebenheiten auf seiner Oberfläche haben eine Dimension von gerade einmal einem Nanometer, einem milliardstel Meter. Diese Präzision entspräche einer 40 Kilometer langen Straße, deren maximale Unebenheit gerade einmal so groß ist wie der Durchmesser eines Haars.

Der Röntgenspiegel ist der erste von mehreren, die an unterschiedlichen Stellen der Anlage zum Spiegeln und Filtern des Röntgenlaserstrahls eingebaut werden....

Im Focus: Erste Filmaufnahmen von Kernporen

Mithilfe eines extrem schnellen und präzisen Rasterkraftmikroskops haben Forscher der Universität Basel erstmals «lebendige» Kernporenkomplexe bei der Arbeit gefilmt. Kernporen sind molekulare Maschinen, die den Verkehr in und aus dem Zellkern kontrollieren. In ihrem kürzlich in «Nature Nanotechnology» publizierten Artikel erklären die Forscher, wie bewegliche «Tentakeln» in der Pore die Passage von unerwünschten Molekülen verhindern.

Das Rasterkraftmikroskop (AFM) ist kein Mikroskop zum Durchschauen. Es tastet wie ein Blinder mit seinen Fingern die Oberflächen mit einer extrem feinen Spitze...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

10. Essener Explosionsschutztage am 05.-06. Oktober 2016 mit fachbegleitender Ausstellung

06.05.2016 | Veranstaltungen

Entdeckungsreise durch die Welt der Meere und Ozeane auf dem Ausstellungsschiff MS Wissenschaft

06.05.2016 | Veranstaltungen

Entscheidende Impulsgeber

06.05.2016 | Veranstaltungen

 
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Wie der Fisch Verletzungen des Auges auf zellulärer Ebene regenerieren kann

06.05.2016 | Biowissenschaften Chemie

10. Essener Explosionsschutztage am 05.-06. Oktober 2016 mit fachbegleitender Ausstellung

06.05.2016 | Veranstaltungsnachrichten

Venusfliegenfalle: Vom Opfer zum Angreifer

06.05.2016 | Biowissenschaften Chemie