Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

In den Tiefen des Erbguts

27.11.2012
Eva Klopocki ist seit diesem Semester neue Professorin am Institut für Humangenetik der Uni Würzburg. Sie interessiert sich für Bereiche im Erbgut, von denen bis vor kurzem noch angenommen wurde, sie seien ohne Funktion und überflüssig. Tatsächlich können Schäden dort gravierende Auswirkungen haben.

Die „Kraniosynostose vom Typ Philadelphia“ ist glücklicherweise eine seltene Krankheit: Weniger als eines unter einer Million Kinder ist davon betroffen. Die Patienten leiden unter einem vorzeitigen Verschluss der Schädelnähte; außerdem wachsen bei ihnen einzelne Finger zusammen, so dass die Hand einem Fausthandschuh ähnelt.

1996 haben US-Wissenschaftler die Krankheit zum ersten Mal in einer Fachzeitschrift beschrieben. 14 Jahre später konnten Wissenschaftler der Charité und des Max-Planck-Instituts für molekulare Genetik in Berlin die Ursachen dieser Krankheit aufdecken. Daran beteiligt war die Arbeitsgruppe von Dr. Eva Klopocki. Seit diesem Wintersemester ist die Forscherin Professorin am Institut für Humangenetik der Universität Würzburg.

Fehler beim Kopieren

Genetische Grundlagen von angeborenen Fehlbildungen speziell der Extremitäten und von Entwicklungsverzögerungen sind ein Forschungsschwerpunkt von Eva Klopocki. Ihr spezieller Fokus liegt dabei auf „Kopienzahlveränderungen“ – also Fällen, in denen genetisches Material verloren gegangen ist oder sich ungewollt vermehrt hat. „Solche Veränderungen sind wesentlich für die Variabilität unserer Erbguts verantwortlich“, erklärt die Wissenschaftlerin. Die Veränderung der Kopienzahl ist einerseits treibende Kraft in der Evolution, andererseits spielt sie auch bei der Entstehung vieler, vor allem erblichen Krankheiten eine bedeutende Rolle. So auch im Fall der Kraniosynostose vom Typ Philadelphia.

Ein- und Ausschalter für Gene

Eva Klopocki und ihre Berliner Kollegen konnten zeigen, dass nicht ein Defekt in einem einzelnen Gen für die krankhaften Veränderungen verantwortlich ist, sondern ein bestimmtes Element in dem Bereich des Erbguts, der gar nicht dafür vorgesehen ist, bestimmte Proteine zu kodieren. „Dieses Element, ein sogenannter Regulator, hat die Aufgabe, ein spezielles Gen während der Entwicklung des Embryos zu steuern“, erklärt die Wissenschaftlerin. Allgemein gesagt sind Regulatoren dafür verantwortlich, zum exakt richtigen Zeitpunkt Gene und Proteine an- und abzuschalten, damit während der Embryonalentwicklung so komplexe Strukturen wie Hände oder Schädel entstehen können.

Diese nicht-kodierenden Elemente im menschlichen Erbgut sind ein weiterer Schwerpunkt von Eva Klopocki. Als sogenannte „long-range Regulatoren“ können sie auch über große Entfernungen hinweg auf ihre Zielgene einwirken. „Mich interessieren die zugrunde liegenden Mechanismen der long-range Regulation, das heißt wie, wo und wann die Regulatoren mit dem Zielgen interagieren“, sagt Klopocki.

Schnelle Suche mit neuer Technik

In ihrer Arbeit setzt die Wissenschaftlerin auf eine vergleichsweise junge Technik: die Mikroarray-basierte komparative genomische Hybridisierung (Array-CGH). „Diese Methode ermöglicht ein genomweites Screening zum Nachweis von Kopienzahlveränderungen“, so Klopocki. Sie sei inzwischen elementarer Bestandteil der klinischen Forschung, wenn bei einer Erkrankung oder Entwicklungsstörung eine genetische Grundlage vermutet wird. Die konventionelle Chromosomenanalyse helfe in solchen Fällen nicht weiter.

Fehlbildungen an den Extremitäten zählen zu den häufigen angeborenen Fehlbildungen beim Menschen. Die Suche nach deren genetischen Ursachen betreibt Eva Klopocki seit vielen Jahren. Durch den Einsatz der Array-CGH ist es ihr gelungen, bei verschiedenen Extremitätenfehlbildungen Kopienzahlveränderungen als Auslöser zu identifizieren. Damit hat sie zu einem besseren Verständnis der zugrundeliegenden Mechanismen beigetragen.

Zur Person

Eva Klopocki (37) wurde in Wuppertal geboren. An der Universität Ulm studierte sie von 1994 bis 2000 Biologie mit dem Abschluss „Diplom“. Es folgten Stationen als wissenschaftliche Mitarbeiterin bei metaGen Pharmaceuticals in Berlin und am Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité – Universitätsmedizin Berlin. Parallel dazu absolvierte sie ein berufsbegleitendes Studium „Master of Business Administration Biotechnologie und Medizintechnik“ an der Universität Potsdam.

2004 promovierte sie zu dem Thema: „Expressionsanalyse und funktionelle Charakterisierung von zwei neuen Tumorsuppressorgen-Kandidaten des Mammakarzinoms“ am Fachbereich Biologie der Freien Universität Berlin. Von 2006 bis zu ihrem Wechsel an die Universität Würzburg war sie Leiterin des Array-CGH-Labors am Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité. Seit Oktober 2012 hat sie die W2-Professur für Humangenetik am Institut für Humangenetik der Universität Würzburg inne.

Kontakt

Prof. Dr. Eva Klopocki, T: (0931) 31-89779; eva.klopocki@uni-wuerzburg.de

Robert Emmerich | Uni Würzburg
Weitere Informationen:
http://www.uni-wuerzburg.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Benzin aus dem Nanoreaktor
01.04.2015 | Paul Scherrer Institut (PSI)

nachricht Der Clou der Grashüpfer - Oldenburger Hörforscher ergründet Hörsystem von Heuschrecken
01.04.2015 | Carl von Ossietzky-Universität Oldenburg

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Fliegende Tankstellen könnten den Luftverkehr revolutionieren

Langstreckenflugzeuge sollen künftig mit wenig Treibstoff starten und erst in 10 000 Metern Höhe vollgetankt werden. Auf diese Weise liesse sich rund 20 Prozent Kerosin einsparen. In einem europäischen Forschungsprojekt hat die ZHAW zusammen mit Partnerinstitutionen aus fünf Ländern ein solches Konzept für die Luftfahrt entwickelt.

In Sachen Energieeffizienz ist bei Flugzeugen noch viel Luft nach oben: Denn auch modernste Langstreckenflugzeuge wie der Airbus A380 oder die Boeing 787 sind...

Im Focus: Aktuelle Maßnahmen gegen Mikroplastik

Worst Case: Sonntagnachmittag, erste Radtour bei schönem Wetter. Ein Autofahrer rast vorbei und wirft seine PET-Getränkeflasche achtlos in den Graben. Das Material der Flasche wurde aus Rohöl hergestellt und wird einige hundert Jahre benötigen, bis es zersetzt ist. Vollständig abgebaut wird es nie, zurück bleiben winzige Teilchen ­ das sogenannte Mikroplastik. Fraunhofer UMSICHT begegnet den kleinen Kunststoffpartikeln in zwei aktuellen Maßnahmen.

Die »Initiative Mikroplastik« möchte durch die Initiierung von Forschungs- und Entwicklungs-Vorhaben die Mengen und Sorten an Mikroplastik in der Umwelt...

Im Focus: Smarte Fassaden mit Energiespareffekt

Gläserne Bürobauten gehören zu den großen Energiefressern. Sie müssen aufwändig klimatisiert werden. Ein von Fraunhofer-Forschern und Designern entwickeltes Fassadenelement für Glasfronten soll den Energieverbrauch senken. Dazu nutzt es die Wärmenergie der Sonne. Ein Demonstrator ist auf der Hannover Messe zu sehen.

Fast 40 Prozent beträgt der Anteil von Gebäuden am gesamten Energieverbrauch in Deutschland. Das Heizen, Kühlen und Lüften von Wohnhäusern, Büroimmobilien und...

Im Focus: Lizard activity levels can help scientists predict environmental change

Research study provides new tools to assess warming temperatures

Spring is here and ectotherms, or animals dependent on external sources to raise their body temperature, are becoming more active. Recent studies have shown...

Im Focus: Der Werkstoff macht’s: Nichtoxidkeramik eröffnet neue Perspektiven für den Chemie- und Anlagenbau

Herausragende chemische, thermische und tribologische Eigenschaften prädestinieren siliziuminfiltriertes Siliziumcarbid für die Produktion großvolumiger keramischer Bauteile.

Ein neuartiges Verfahren überwindet nun verfahrenstechnischen Grenzen konventioneller Formgebungsmethoden. Dadurch können  Komponenten mit großen...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Holzbau mit Bestand - Thema der Norddeutschen Holzbautagung 2015

01.04.2015 | Veranstaltungen

Training für LNG-Anwender aus dem maritimen und nichtmaritimen Bereich

01.04.2015 | Veranstaltungen

Wie lässt sich Nachhaltigkeit messen und bewerten?

01.04.2015 | Veranstaltungen

 
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Fliegende Tankstellen könnten den Luftverkehr revolutionieren

01.04.2015 | Energie und Elektrotechnik

Biogas und Ökostrom: TU Wien präsentiert Energiespeicherkonzept

01.04.2015 | HANNOVER MESSE

Sensor + Test 2015: Hochleistungs-Magnetsensoren günstig herstellen

01.04.2015 | Messenachrichten