Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

In den Tiefen des Erbguts

27.11.2012
Eva Klopocki ist seit diesem Semester neue Professorin am Institut für Humangenetik der Uni Würzburg. Sie interessiert sich für Bereiche im Erbgut, von denen bis vor kurzem noch angenommen wurde, sie seien ohne Funktion und überflüssig. Tatsächlich können Schäden dort gravierende Auswirkungen haben.

Die „Kraniosynostose vom Typ Philadelphia“ ist glücklicherweise eine seltene Krankheit: Weniger als eines unter einer Million Kinder ist davon betroffen. Die Patienten leiden unter einem vorzeitigen Verschluss der Schädelnähte; außerdem wachsen bei ihnen einzelne Finger zusammen, so dass die Hand einem Fausthandschuh ähnelt.

1996 haben US-Wissenschaftler die Krankheit zum ersten Mal in einer Fachzeitschrift beschrieben. 14 Jahre später konnten Wissenschaftler der Charité und des Max-Planck-Instituts für molekulare Genetik in Berlin die Ursachen dieser Krankheit aufdecken. Daran beteiligt war die Arbeitsgruppe von Dr. Eva Klopocki. Seit diesem Wintersemester ist die Forscherin Professorin am Institut für Humangenetik der Universität Würzburg.

Fehler beim Kopieren

Genetische Grundlagen von angeborenen Fehlbildungen speziell der Extremitäten und von Entwicklungsverzögerungen sind ein Forschungsschwerpunkt von Eva Klopocki. Ihr spezieller Fokus liegt dabei auf „Kopienzahlveränderungen“ – also Fällen, in denen genetisches Material verloren gegangen ist oder sich ungewollt vermehrt hat. „Solche Veränderungen sind wesentlich für die Variabilität unserer Erbguts verantwortlich“, erklärt die Wissenschaftlerin. Die Veränderung der Kopienzahl ist einerseits treibende Kraft in der Evolution, andererseits spielt sie auch bei der Entstehung vieler, vor allem erblichen Krankheiten eine bedeutende Rolle. So auch im Fall der Kraniosynostose vom Typ Philadelphia.

Ein- und Ausschalter für Gene

Eva Klopocki und ihre Berliner Kollegen konnten zeigen, dass nicht ein Defekt in einem einzelnen Gen für die krankhaften Veränderungen verantwortlich ist, sondern ein bestimmtes Element in dem Bereich des Erbguts, der gar nicht dafür vorgesehen ist, bestimmte Proteine zu kodieren. „Dieses Element, ein sogenannter Regulator, hat die Aufgabe, ein spezielles Gen während der Entwicklung des Embryos zu steuern“, erklärt die Wissenschaftlerin. Allgemein gesagt sind Regulatoren dafür verantwortlich, zum exakt richtigen Zeitpunkt Gene und Proteine an- und abzuschalten, damit während der Embryonalentwicklung so komplexe Strukturen wie Hände oder Schädel entstehen können.

Diese nicht-kodierenden Elemente im menschlichen Erbgut sind ein weiterer Schwerpunkt von Eva Klopocki. Als sogenannte „long-range Regulatoren“ können sie auch über große Entfernungen hinweg auf ihre Zielgene einwirken. „Mich interessieren die zugrunde liegenden Mechanismen der long-range Regulation, das heißt wie, wo und wann die Regulatoren mit dem Zielgen interagieren“, sagt Klopocki.

Schnelle Suche mit neuer Technik

In ihrer Arbeit setzt die Wissenschaftlerin auf eine vergleichsweise junge Technik: die Mikroarray-basierte komparative genomische Hybridisierung (Array-CGH). „Diese Methode ermöglicht ein genomweites Screening zum Nachweis von Kopienzahlveränderungen“, so Klopocki. Sie sei inzwischen elementarer Bestandteil der klinischen Forschung, wenn bei einer Erkrankung oder Entwicklungsstörung eine genetische Grundlage vermutet wird. Die konventionelle Chromosomenanalyse helfe in solchen Fällen nicht weiter.

Fehlbildungen an den Extremitäten zählen zu den häufigen angeborenen Fehlbildungen beim Menschen. Die Suche nach deren genetischen Ursachen betreibt Eva Klopocki seit vielen Jahren. Durch den Einsatz der Array-CGH ist es ihr gelungen, bei verschiedenen Extremitätenfehlbildungen Kopienzahlveränderungen als Auslöser zu identifizieren. Damit hat sie zu einem besseren Verständnis der zugrundeliegenden Mechanismen beigetragen.

Zur Person

Eva Klopocki (37) wurde in Wuppertal geboren. An der Universität Ulm studierte sie von 1994 bis 2000 Biologie mit dem Abschluss „Diplom“. Es folgten Stationen als wissenschaftliche Mitarbeiterin bei metaGen Pharmaceuticals in Berlin und am Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité – Universitätsmedizin Berlin. Parallel dazu absolvierte sie ein berufsbegleitendes Studium „Master of Business Administration Biotechnologie und Medizintechnik“ an der Universität Potsdam.

2004 promovierte sie zu dem Thema: „Expressionsanalyse und funktionelle Charakterisierung von zwei neuen Tumorsuppressorgen-Kandidaten des Mammakarzinoms“ am Fachbereich Biologie der Freien Universität Berlin. Von 2006 bis zu ihrem Wechsel an die Universität Würzburg war sie Leiterin des Array-CGH-Labors am Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité. Seit Oktober 2012 hat sie die W2-Professur für Humangenetik am Institut für Humangenetik der Universität Würzburg inne.

Kontakt

Prof. Dr. Eva Klopocki, T: (0931) 31-89779; eva.klopocki@uni-wuerzburg.de

Robert Emmerich | Uni Würzburg
Weitere Informationen:
http://www.uni-wuerzburg.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Schnelle individualisierte Therapiewahl durch Sortierung von Biomolekülen und Zellen mit Licht
18.10.2017 | Fraunhofer-Institut für Lasertechnik ILT

nachricht Pflanzen können drei Eltern haben
18.10.2017 | Universität Bremen

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Schnelle individualisierte Therapiewahl durch Sortierung von Biomolekülen und Zellen mit Licht

Im Blut zirkulierende Biomoleküle und Zellen sind Träger diagnostischer Information, deren Analyse hochwirksame, individuelle Therapien ermöglichen. Um diese Information zu erschließen, haben Wissenschaftler des Fraunhofer-Instituts für Lasertechnik ILT ein Mikrochip-basiertes Diagnosegerät entwickelt: Der »AnaLighter« analysiert und sortiert klinisch relevante Biomoleküle und Zellen in einer Blutprobe mit Licht. Dadurch können Frühdiagnosen beispielsweise von Tumor- sowie Herz-Kreislauf-Erkrankungen gestellt und patientenindividuelle Therapien eingeleitet werden. Experten des Fraunhofer ILT stellen diese Technologie vom 13.–16. November auf der COMPAMED 2017 in Düsseldorf vor.

Der »AnaLighter« ist ein kompaktes Diagnosegerät zum Sortieren von Zellen und Biomolekülen. Sein technologischer Kern basiert auf einem optisch schaltbaren...

Im Focus: Neue Möglichkeiten für die Immuntherapie beim Lungenkrebs entdeckt

Eine gemeinsame Studie der Universität Bern und des Inselspitals Bern zeigt, dass spezielle Bindegewebszellen, die in normalen Blutgefässen die Wände abdichten, bei Lungenkrebs nicht mehr richtig funktionieren. Zusätzlich unterdrücken sie die immunologische Bekämpfung des Tumors. Die Resultate legen nahe, dass diese Zellen ein neues Ziel für die Immuntherapie gegen Lungenkarzinome sein könnten.

Lungenkarzinome sind die häufigste Krebsform weltweit. Jährlich werden 1.8 Millionen Neudiagnosen gestellt; und 2016 starben 1.6 Millionen Menschen an der...

Im Focus: Sicheres Bezahlen ohne Datenspur

Ob als Smartphone-App für die Fahrkarte im Nahverkehr, als Geldwertkarten für das Schwimmbad oder in Form einer Bonuskarte für den Supermarkt: Für viele gehören „elektronische Geldbörsen“ längst zum Alltag. Doch vielen Kunden ist nicht klar, dass sie mit der Nutzung dieser Angebote weitestgehend auf ihre Privatsphäre verzichten. Am Karlsruher Institut für Technologie (KIT) entsteht ein sicheres und anonymes System, das gleichzeitig Alltagstauglichkeit verspricht. Es wird nun auf der Konferenz ACM CCS 2017 in den USA vorgestellt.

Es ist vor allem das fehlende Problembewusstsein, das den Informatiker Andy Rupp von der Arbeitsgruppe „Kryptographie und Sicherheit“ am KIT immer wieder...

Im Focus: Neutron star merger directly observed for the first time

University of Maryland researchers contribute to historic detection of gravitational waves and light created by event

On August 17, 2017, at 12:41:04 UTC, scientists made the first direct observation of a merger between two neutron stars--the dense, collapsed cores that remain...

Im Focus: Breaking: the first light from two neutron stars merging

Seven new papers describe the first-ever detection of light from a gravitational wave source. The event, caused by two neutron stars colliding and merging together, was dubbed GW170817 because it sent ripples through space-time that reached Earth on 2017 August 17. Around the world, hundreds of excited astronomers mobilized quickly and were able to observe the event using numerous telescopes, providing a wealth of new data.

Previous detections of gravitational waves have all involved the merger of two black holes, a feat that won the 2017 Nobel Prize in Physics earlier this month....

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Mobilität 4.0: Konferenz an der Jacobs University

18.10.2017 | Veranstaltungen

Smart MES 2017: die Fertigung der Zukunft

18.10.2017 | Veranstaltungen

DFG unterstützt Kongresse und Tagungen - Dezember 2017

17.10.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Schnelle individualisierte Therapiewahl durch Sortierung von Biomolekülen und Zellen mit Licht

18.10.2017 | Biowissenschaften Chemie

Biokunststoffe könnten auch in Traktoren die Richtung angeben

18.10.2017 | Messenachrichten

»ILIGHTS«-Studie gestartet: Licht soll Wohlbefinden von Schichtarbeitern verbessern

18.10.2017 | Energie und Elektrotechnik