Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Software zu genetischen Erkrankungen entwickelt

06.08.2010
Auswirkungen von Genmutationen vorhersagbar

Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern der Charité – Universitätsmedizin Berlin ist es gelungen, ein Computerprogramm zu entwickeln, mit dessen Hilfe Ärzte krankhafte von harmlosen Genmutationen unterscheiden können. In der aktuellen Ausgabe des Wissenschaftsmagazins Nature Methods* berichten sie über die neue Software, die auch schon im Internet zur Verfügung steht.

Die Arbeitsgruppe um Prof. Markus Schülke und Dr. Dominik Seelow vom Exzellenzcluster NeuroCure am Campus Charité Mitte entwickelte das Programm „MutationTaster“. Die Software nutzt und kombiniert das enorme und stetig aktualisierte Wissen über Gene und deren Funktion, das sich in öffentlich zugänglichen Datenbanken befindet. Sie spürt potentiell krankmachende Mutationen auf, die dann gezielt weiter untersucht werden können. Wegen dieses „Vorkostens“ von Mutationen wurde das Programm „MutationTaster“ genannt. „Auf diese Weise können wir die sprichwörtliche Nadel (Mutation) im Heuhaufen des Genoms finden“, erklärt Dr. Seelow.

Die menschliche Erbsubstanz besteht aus etwa drei Milliarden einzelnen Bausteinen, den sogenannten DNA-Basen. Der Austausch eines einzelnen Bausteins führt oft dazu, dass ein körperwichtiges Eiweiß falsch hergestellt wird oder völlig fehlt. Das kann schwere genetische Erkrankungen, wie beispielsweise Muskelschwund oder die Stoffwechselerkrankung Mukoviszidose, zur Folge haben. Allerdings münden Abweichungen von der menschlichen „Standardsequenz“ nicht zwangsläufig in Erkrankungen. Auch in gesunden Menschen finden sich Millionen gutartiger Varianten, sogenannte Polymorphismen.

Dem Arzt und Genetiker obliegt es nun, unter diesen vielen Varianten die krankmachenden Mutationen aufzuspüren. Mit den bisherigen Methoden der Humangenetik dauerte das oft Monate oder Jahre. Die Software der Charité benötigt dafür nur einen Bruchteil der Zeit. Das Projekt wurde mit Mitteln der Deutschen Forschungsgemeinschaft und des Bundesministeriums für Bildung und Forschung finanziert. „Durch die Förderung mit öffentlichen Geldern können wir die Software unentgeltlich zur Verfügung stellen“, hebt Prof. Schülke hervor.

Insbesondere Patientinnen und Patienten mit bislang noch nicht aufgeklärten genetischen Erkrankungen profitieren von diesem Computerprogramm. „Die Kombination von Techniken zur Gensequenzierung und die Möglichkeit der automatischen Auswertung rückt die Aufklärung zahlreicher Krankheiten in greifbare Nähe“, erläutert Prof. Schülke das Ziel seiner Forschungen.

*Schwarz JM,et. al:. MutationTaster evaluates disease-causing potential of sequence alterations. In: Nature Methods, August 2010, Volume 7, Issue 8, S. 575-576. doi:10.1038/nmeth0810-575

Kontakt:
Dr. Dominik Seelow
NeuroCure Clinical Research Center
Campus Charité Mitte
Dorotheenstrasse 96
10117 Berlin
t: +49 30 450 539 096
dominik.seelow@charite.de

Claudia Peter | idw
Weitere Informationen:
http://www.mutationtaster.org

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Forscher finden neue Ansätze gegen Wirkstoffresistenzen in der Tumortherapie
15.12.2017 | Universität Leipzig

nachricht Moos verdoppelte mehrmals sein Genom
15.12.2017 | Philipps-Universität Marburg

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Immunsystem - Blutplättchen können mehr als bislang bekannt

LMU-Mediziner zeigen eine wichtige Funktion von Blutplättchen auf: Sie bewegen sich aktiv und interagieren mit Erregern.

Die aktive Rolle von Blutplättchen bei der Immunabwehr wurde bislang unterschätzt: Sie übernehmen mehr Funktionen als bekannt war. Das zeigt eine Studie von...

Im Focus: First-of-its-kind chemical oscillator offers new level of molecular control

DNA molecules that follow specific instructions could offer more precise molecular control of synthetic chemical systems, a discovery that opens the door for engineers to create molecular machines with new and complex behaviors.

Researchers have created chemical amplifiers and a chemical oscillator using a systematic method that has the potential to embed sophisticated circuit...

Im Focus: Nanostrukturen steuern Wärmetransport: Bayreuther Forscher entdecken Verfahren zur Wärmeregulierung

Der Forschergruppe von Prof. Dr. Markus Retsch an der Universität Bayreuth ist es erstmals gelungen, die von der Temperatur abhängige Wärmeleitfähigkeit mit Hilfe von polymeren Materialien präzise zu steuern. In der Zeitschrift Science Advances werden diese fortschrittlichen, zunächst für Laboruntersuchungen hergestellten Funktionsmaterialien beschrieben. Die hiermit gewonnenen Erkenntnisse sind von großer Relevanz für die Entwicklung neuer Konzepte zur Wärmedämmung.

Von Schmetterlingsflügeln zu neuen Funktionsmaterialien

Im Focus: Lange Speicherung photonischer Quantenbits für globale Teleportation

Wissenschaftler am Max-Planck-Institut für Quantenoptik erreichen mit neuer Speichertechnik für photonische Quantenbits Kohärenzzeiten, welche die weltweite...

Im Focus: Long-lived storage of a photonic qubit for worldwide teleportation

MPQ scientists achieve long storage times for photonic quantum bits which break the lower bound for direct teleportation in a global quantum network.

Concerning the development of quantum memories for the realization of global quantum networks, scientists of the Quantum Dynamics Division led by Professor...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Call for Contributions: Tagung „Lehren und Lernen mit digitalen Medien“

15.12.2017 | Veranstaltungen

Die Stadt der Zukunft nachhaltig(er) gestalten: inter 3 stellt Projekte auf Konferenz vor

15.12.2017 | Veranstaltungen

Mit allen Sinnen! - Sensoren im Automobil

14.12.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Weltrekord: Jülicher Forscher simulieren Quantencomputer mit 46 Qubits

15.12.2017 | Informationstechnologie

Wackelpudding mit Gedächtnis – Verlaufsvorhersage für handelsübliche Lacke

15.12.2017 | Verfahrenstechnologie

Forscher vereinfachen Installation und Programmierung von Robotersystemen

15.12.2017 | Energie und Elektrotechnik