Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Researchers Link Gene Mutations to Ebstein’s Anomaly

16.02.2011
Ebstein’s anomaly is a rare congenital valvular heart disease. Now, in patients with this disease, researchers of the Academic Medical Center Amsterdam in the Netherlands, the University of Newcastle, UK and the Max Delbrück Center for Molecular Medicine (MDC) Berlin-Buch have identified mutations in a gene which plays an important role in the structure of the heart. The researchers hope that these findings will lead to faster diagnosis and novel, more specifically targeted treatment methods (Circulation Cardiovascular Genetics, DOI: 10.1161/CIRCGENETICS.110.957985)*.

Ebstein’s anomaly is a heart defect in which the valve between the right ventricle and the right atrium is abnormally formed. Since the heart valve cannot close properly, heart function is compromised. Some patients with Ebstein’s anomaly additionally suffer from a myocardial disease called left ventricular noncompaction (LVNC). This disease is associated with increased risk for sudden cardiac death or inadequate functioning of the heart muscle (myocardial insufficiency).

A few years ago in a study of LVNC patients, Prof. Ludwig Thierfelder and Dr. Sabine Klaassen (both MDC) discovered mutations in three different genes that encode muscle structural proteins. These proteins are important for heart contraction and for enabling the blood to be pumped through the body. One gene in which the MDC researchers identified mutations is the gene MYH7. Mutations in this gene in LVNC patients cause sponge-like muscle tissue to protrude into the left ventricle, thus impairing the contractile performance of the heart.

As a consequence of these findings, Dr. Alex V. Postma from Amsterdam, Professor Judith Goodship from Newcastle and PD Dr. Klaassen from the MDC sought to determine whether an association exists between Ebstein’s anomaly, LVNC and mutations in the gene MYH7. In a multicenter study of cohorts from the Netherlands, Germany and the UK, they studied 141 Ebstein’s patients who were not related to each other for mutations in MYH7. In eight of the study participants, the researchers identified mutations in this gene. Six of these patients also suffered from the myocardial disease LVNC in addition to Ebstein’s anomaly.

“From these results we conclude that one mutation can lead to different congenital heart diseases. These can even occur concurrently, as here with Ebstein’s anomaly and LVNC,” said Dr. Klaassen. “In these cases we recommend that other family members also undergo cardiac examinations and genetic testing, since the risk for heart arrhythmia or heart failure is increased in mutation carriers even if they are not known to have a congenital heart defect. The earlier the mutations encoding the structural proteins of the heart are recognized, the better: close monitoring, long-term ECG recording and drug treatment can be conducted at an early stage. This means that physicians can advise and treat their patients more effectively.”

*Mutations in the Sarcomere Gene MYH7 in Ebstein’s Anomaly
Alex V. Postma, PhD 1 ,Klaartje van Engelen, MD 2,3 ,Judith van de Meerakker, MSc 1 Thahira Rahman, PhD 4 ,Susanne Probst, PhD 5 ,Marieke J.H. Baars, MD 3 ,Ulrike Bauer, MD 6 ,Thomas Pickardt, PhD 6 ,Silke R. Sperling, MD 7 ,Felix Berger, MD 8 ,Antoon F.M. Moorman, MD, PhD1 ,Barbara J.M. Mulder, MD, PhD 2 ,Ludwig Thierfelder, MD 5 ,Bernard Keavney, MD 4 ,Judith Goodship, MD 4 ,Sabine Klaassen, MD 5,8
1Heart Failure Research Center, Department of Anatomy, Embryology and Physiology, Academic Medical Center, Amsterdam, The Netherlands
2Department of Cardiology, Academic Medical Center, Amsterdam, The Netherlands;
3Department of Clinical Genetics, Academic Medical Center, Amsterdam, The Netherlands;
4Institute of Human Genetics, Newcastle University, Newcastle,
5Max-Delbrück-Center for Molecular Medicine, Berlin, Germany;
6National Registry for Congenital Heart Defects, Berlin, Germany;
7Max Planck Institute for Molecular Genetics, Berlin, Germany;
8Department of Congenital Heart Defects/Pediatric Cardiology, German Heart Institute Berlin and Charité, University Medicine Berlin, Germany on behalf of “Heart Repair Line 1”, EU 6th Framework Program, CONCOR (National Registry and DNA bank of congenital heart defects Netherlands), and Competence Network for Congenital Heart Defects, Germany
Barbara Bachtler
Press Department
Max Delbrück Center for Molecular Medicine (MDC) Berlin-Buch
Robert-Rössle-Straße 10
13125 Berlin
Germany
Phone: +49 (0) 30 94 06 - 38 96
Fax: +49 (0) 30 94 06 - 38 33
e-mail: presse@mdc-berlin.de

Barbara Bachtler | Max-Delbrück-Centrum
Further information:
http://www.mdc-berlin.de
http://www.mdc-berlin.de/en/news/2008/20080604-mutations_induce_severe_cardiomyopathy/index.html

More articles from Life Sciences:

nachricht Gene switch may repair DNA and prevent cancer
12.02.2016 | Institute for Integrated Cell-Material Sciences at Kyoto University

nachricht New method opens crystal clear views of biomolecules
11.02.2016 | Deutsches Elektronen-Synchrotron DESY

All articles from Life Sciences >>>

The most recent press releases about innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Gravitationswellen 100 Jahre nach Einsteins Vorhersage entdeckt

LIGO öffnet mit der Beobachtung kollidierender schwarzer Löcher ein neues Fenster zum Universum / Entscheidende Beiträge von Forschern der Max-Planck-Gesellschaft und der Leibniz Universität Hannover

Zum ersten Mal haben Wissenschaftler Kräuselungen der Raumzeit, sogenannte Gravitationswellen, beobachtet, die – ausgelöst von einem Großereignis im fernen...

Im Focus: Messkampagne POLSTRACC: Starker Ozonabbau über der Arktis möglich

Die arktische Stratosphäre war in diesem Winter bisher außergewöhnlich kalt, damit sind alle Voraussetzungen für das Auftreten eines starken Ozonabbaus in den nächsten Wochen gegeben. Diesen Schluss legen erste Ergebnisse der vom Karlsruher Institut für Technologie (KIT) koordinierten Messkampagne POLSTRACC nahe, die seit Ende 2015 in der Arktis läuft. Eine wesentliche Rolle spielen dabei vertikal ausgedehnte polare Stratosphärenwolken, die zuletzt weite Bereiche der Arktis bedeckten: An ihrer Oberfläche finden chemische Reaktionen statt, welche den Ozonabbau beschleunigen. Diese Wolken haben die Klimaforscher nun ungewöhnlicherweise bis in den untersten Bereich der Stratosphäre beobachtet.

„Weite Bereiche der Arktis waren über einen Zeitraum von mehreren Wochen von polaren Stratosphärenwolken zwischen etwa 14 und 26 Kilometern Höhe bedeckt –...

Im Focus: AIDS-Impfstoffproduktion in Algen

Pflanzen und Mikroorganismen werden vielfältig zur Medikamentenproduktion genutzt. Die Produktion solcher Biopharmazeutika in Pflanzen nennt man auch „Molecular Pharming“. Sie ist ein stetig wachsendes Feld der Pflanzenbiotechnologie. Hauptorganismen sind vor allem Hefe und Nutzpflanzen, wie Mais und Kartoffel – Pflanzen mit einem hohen Pflege- und Platzbedarf. Forscher um Prof. Ralph Bock am Max-Planck-Institut für Molekulare Pflanzenphysiologie in Potsdam wollen mit Hilfe von Algen ein ressourcenschonenderes System für die Herstellung von Medikamenten und Impfstoffen verfügbar machen. Die Praxistauglichkeit untersuchten sie an einem potentiellen AIDS-Impfstoff.

Die Produktion von Arzneimitteln in Pflanzen und Mikroorganismen ist nicht neu. Bereits 1982 gelang es, durch den Einsatz gentechnischer Methoden, Bakterien so...

Im Focus: Einzeller mit Durchblick: Wie Bakterien „sehen“

Ein 300 Jahre altes Rätsel der Biologie ist geknackt. Wie eine internationale Forschergruppe aus Deutschland, Großbritannien und Portugal herausgefunden hat, nutzen Cyanobakterien – weltweit vorkommende mikroskopisch kleine Einzeller – das Funktionsprinzip des Linsenauges, um Licht wahrzunehmen und sich darauf zuzubewegen. Der Schlüssel zu des Rätsels Lösung war eine Idee aus Karlsruhe: Jan Gerrit Korvink, Professor am KIT und Leiter des Instituts für Mikrostrukturtechnik (IMT) am KIT, nutzte Siliziumplatten und UV-Licht, um den Brechungsindex der Einzeller zu messen.

 

Im Focus: Production of an AIDS vaccine in algae

Today, plants and microorganisms are heavily used for the production of medicinal products. The production of biopharmaceuticals in plants, also referred to as “Molecular Pharming”, represents a continuously growing field of plant biotechnology. Preferred host organisms include yeast and crop plants, such as maize and potato – plants with high demands. With the help of a special algal strain, the research team of Prof. Ralph Bock at the Max Planck Institute of Molecular Plant Physiology in Potsdam strives to develop a more efficient and resource-saving system for the production of medicines and vaccines. They tested its practicality by synthesizing a component of a potential AIDS vaccine.

The use of plants and microorganisms to produce pharmaceuticals is nothing new. In 1982, bacteria were genetically modified to produce human insulin, a drug...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

SUMA-Kongress 2016 – Die offene Web-Gesellschaft 4.0

12.02.2016 | Veranstaltungen

Career Center deutscher Hochschulen tagen an der Europa-Universität Viadrina

12.02.2016 | Veranstaltungen

Frauen in der digitalen Arbeitswelt: Gestaltung für die IT-Branche und das Ingenieurswesen

11.02.2016 | Veranstaltungen

 
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Ultraschnelle Kontrolle von Spinströmen durch Laserlicht

12.02.2016 | Physik Astronomie

SCHOTT stellt auf der Photonics West zukunftsweisende Lösungen für die Optik vor

12.02.2016 | Messenachrichten

Große Sauerstoffquellen im Erdinneren

12.02.2016 | Geowissenschaften