Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Researchers discover 2 genetic flaws behind common form of inherited muscular dystrophy

12.11.2012
Latest in a series of groundbreaking discoveries
An international research team co-led by a scientist at Fred Hutchinson Cancer Research Center has identified two genetic factors behind the third most common form of muscular dystrophy. The findings, published online in Nature Genetics, represent the latest in the team's series of groundbreaking discoveries begun in 2010 regarding the genetic causes of facioscapulohumeral muscular dystrophy, or FSHD.

The team, co-led by Stephen Tapscott, M.D., Ph.D., a member of the Hutchinson Center's Human Biology Division, discovered that a rare variant of FSHD, called type 2, which accounts for about 5 percent of cases, is caused by two genetic mutations that together cause the production of muscle-damaging toxins responsible for causing symptoms of this progressive muscle disease.

Specifically, the researchers found that a combination of genetic variants on chromosomes 4 (called DUX4) and 18 (called SMCHD1) can cause type 2 FSHD. The DUX4 variant was first described by the research team in 2010 as a mechanism behind the more common, type 1, version of the disease.

"Many diseases caused by a single gene mutation have been identified during the last several decades, but it has been more difficult to identify the genetic basis of diseases that are caused by the intersection of multiple genetic flaws," Tapscott said. "Recent advances in DNA sequencing made this study possible and it is likely that other diseases caused by the inheritance of multiple genetic variants will be identified in the coming years." Understanding the genetic mechanisms of type 2 FSHD could lead to new biomarker-based tests for diagnosing the disease and could lead to the development of future treatments, Tapscott said.

FSHD affects about half a million people worldwide. Symptoms usually first appear around age 20 and are characterized by a progressive, gradual loss of muscle strength, particularly in the upper body.
In addition to Tapscott and other Hutchinson Center researchers, other key members of the research team included Daniel G. Miller, M.D., Ph.D., an associate professor of pediatrics at the University of Washington; Rabi N. Tawil, M.D., a professor of neurology at the University of Rochester Medical Center; and Silvère van der Maarel, Ph.D., a professor of medical epigenetics at Leiden University Medical Center in The Netherlands; plus investigators from Raboud University Nijmegen Medical Centre in The Netherlands and Nice University Hospital in France.

Funding for the research came from multiple institutions at the National Institutes of Health (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, Clinical and Translational Science Awards Program, National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, National Human Genome Research Institute and the National Genetics Institute), Friends of FSH Research, the Muscular Dystrophy Association, and the University of Rochester Medical Center Fields Center for FSHD and Neuromuscular Research.

At Fred Hutchinson Cancer Research Center, home to three Nobel laureates, interdisciplinary teams of world-renowned scientists seek new and innovative ways to prevent, diagnose and treat cancer, HIV/AIDS and other life-threatening diseases. The Hutchinson Center's pioneering work in bone marrow transplantation led to the development of immunotherapy, which harnesses the power of the immune system to treat cancer with minimal side effects. An independent, nonprofit research institute based in Seattle, the Hutchinson Center houses the nation's first and largest cancer prevention research program, as well as the clinical coordinating center of the Women's Health Initiative and the international headquarters of the HIV Vaccine Trials Network. Private contributions are essential for enabling Hutchinson Center scientists to explore novel research opportunities that lead to important medical breakthroughs. For more information visit www.fhcrc.org or follow the Hutchinson Center on Facebook, Twitter or YouTube.

Kristen Woodward | EurekAlert!
Further information:
http://www.fhcrc.org

More articles from Life Sciences:

nachricht A Map of the Cell’s Power Station
18.08.2017 | Albert-Ludwigs-Universität Freiburg im Breisgau

nachricht On the way to developing a new active ingredient against chronic infections
18.08.2017 | Deutsches Zentrum für Infektionsforschung

All articles from Life Sciences >>>

The most recent press releases about innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Unterwasserroboter soll nach einem Jahr in der arktischen Tiefsee auftauchen

Am Dienstag, den 22. August wird das Forschungsschiff Polarstern im norwegischen Tromsø zu einer besonderen Expedition in die Arktis starten: Der autonome Unterwasserroboter TRAMPER soll nach einem Jahr Einsatzzeit am arktischen Tiefseeboden auftauchen. Dieses Gerät und weitere robotische Systeme, die Tiefsee- und Weltraumforscher im Rahmen der Helmholtz-Allianz ROBEX gemeinsam entwickelt haben, werden nun knapp drei Wochen lang unter Realbedingungen getestet. ROBEX hat das Ziel, neue Technologien für die Erkundung schwer erreichbarer Gebiete mit extremen Umweltbedingungen zu entwickeln.

„Auftauchen wird der TRAMPER“, sagt Dr. Frank Wenzhöfer vom Alfred-Wegener-Institut, Helmholtz-Zentrum für Polar- und Meeresforschung (AWI) selbstbewusst. Der...

Im Focus: Mit Barcodes der Zellentwicklung auf der Spur

Darüber, wie sich Blutzellen entwickeln, existieren verschiedene Auffassungen – sie basieren jedoch fast ausschließlich auf Experimenten, die lediglich Momentaufnahmen widerspiegeln. Wissenschaftler des Deutschen Krebsforschungszentrums stellen nun im Fachjournal Nature eine neue Technik vor, mit der sich das Geschehen dynamisch erfassen lässt: Mithilfe eines „Zufallsgenerators“ versehen sie Blutstammzellen mit genetischen Barcodes und können so verfolgen, welche Zelltypen aus der Stammzelle hervorgehen. Diese Technik erlaubt künftig völlig neue Einblicke in die Entwicklung unterschiedlicher Gewebe sowie in die Krebsentstehung.

Wie entsteht die Vielzahl verschiedener Zelltypen im Blut? Diese Frage beschäftigt Wissenschaftler schon lange. Nach der klassischen Vorstellung fächern sich...

Im Focus: Fizzy soda water could be key to clean manufacture of flat wonder material: Graphene

Whether you call it effervescent, fizzy, or sparkling, carbonated water is making a comeback as a beverage. Aside from quenching thirst, researchers at the University of Illinois at Urbana-Champaign have discovered a new use for these "bubbly" concoctions that will have major impact on the manufacturer of the world's thinnest, flattest, and one most useful materials -- graphene.

As graphene's popularity grows as an advanced "wonder" material, the speed and quality at which it can be manufactured will be paramount. With that in mind,...

Im Focus: Forscher entwickeln maisförmigen Arzneimittel-Transporter zum Inhalieren

Er sieht aus wie ein Maiskolben, ist winzig wie ein Bakterium und kann einen Wirkstoff direkt in die Lungenzellen liefern: Das zylinderförmige Vehikel für Arzneistoffe, das Pharmazeuten der Universität des Saarlandes entwickelt haben, kann inhaliert werden. Professor Marc Schneider und sein Team machen sich dabei die körpereigene Abwehr zunutze: Makrophagen, die Fresszellen des Immunsystems, fressen den gesundheitlich unbedenklichen „Nano-Mais“ und setzen dabei den in ihm enthaltenen Wirkstoff frei. Bei ihrer Forschung arbeiteten die Pharmazeuten mit Forschern der Medizinischen Fakultät der Saar-Uni, des Leibniz-Instituts für Neue Materialien und der Universität Marburg zusammen Ihre Forschungsergebnisse veröffentlichten die Wissenschaftler in der Fachzeitschrift Advanced Healthcare Materials. DOI: 10.1002/adhm.201700478

Ein Medikament wirkt nur, wenn es dort ankommt, wo es wirken soll. Wird ein Mittel inhaliert, muss der Wirkstoff in der Lunge zuerst die Hindernisse...

Im Focus: Exotische Quantenzustände: Physiker erzeugen erstmals optische „Töpfe" für ein Super-Photon

Physikern der Universität Bonn ist es gelungen, optische Mulden und komplexere Muster zu erzeugen, in die das Licht eines Bose-Einstein-Kondensates fließt. Die Herstellung solch sehr verlustarmer Strukturen für Licht ist eine Voraussetzung für komplexe Schaltkreise für Licht, beispielsweise für die Quanteninformationsverarbeitung einer neuen Computergeneration. Die Wissenschaftler stellen nun ihre Ergebnisse im Fachjournal „Nature Photonics“ vor.

Lichtteilchen (Photonen) kommen als winzige, unteilbare Portionen vor. Viele Tausend dieser Licht-Portionen lassen sich zu einem einzigen Super-Photon...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

European Conference on Eye Movements: Internationale Tagung an der Bergischen Universität Wuppertal

18.08.2017 | Veranstaltungen

Einblicke ins menschliche Denken

17.08.2017 | Veranstaltungen

Eröffnung der INC.worX-Erlebniswelt während der Technologie- und Innovationsmanagement-Tagung 2017

16.08.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Eine Karte der Zellkraftwerke

18.08.2017 | Biowissenschaften Chemie

Chronische Infektionen aushebeln: Ein neuer Wirkstoff auf dem Weg in die Entwicklung

18.08.2017 | Biowissenschaften Chemie

Computer mit Köpfchen

18.08.2017 | Informationstechnologie