Neues Tiermodell zur Erforschung von Creutzfeldt-Jacob

Forscher am Istituto di Ricerca Farmacologica Mario Negri haben eine Labormaus gezüchtet, die ähnliche gesundheitliche Störungen aufweist wie Personen, die an der Erbkrankheit Creutzfeldt-Jacob (CJD) leiden. Anhand dieser Entdeckung soll eine Früherkennung von Prionenkrankheiten wie der als „Rinderwahn“ bekannten „bovinen Enzephalopathie“ ermöglicht werden.

Eine der Schwierigkeiten der Erforschung der tödlichen CJD besteht darin, dass diese Krankheit beim Menschen weitaus komplexere klinische Folgen auslöst als bei Mäusen. Während erstere in der Regel von einer Degeneration des Gehirns und anderen nicht-motorischen Dysfunktionen betroffen sind, konnten bei Mäusen im fortgeschrittenen Krankheitsstadium nur Störungen des Bewegungsapparates festgestellt werden. „Wir haben deshalb die Genmutation des Prionenproteins D178N/V129 bei CJD-Patienten untersucht, die eine Schwächung des Gedächtnisses, Verhaltenänderungen und Bewegungsanomalien aufwiesen“, erklärt der Projektleiter Roberto Chiesa.

„Dabei ist uns gelungen, das defekte Gen dauerhaft in das Erbgut von Labormäusen einzubinden und damit die Auswirkungen der Genmutation D178N/V129 in deren spezifischer Ausprägung zu beobachten“, so der italienische Wissenschaftler weiter. Im Ergebnis waren bei diesen Mäusen eindeutig Gedächtnisschwund und neurophysiologische Störungen wie elektroenzephalographische Unregelmäßigkeiten und Schlafstörungen festzustellen.

Zudem wurden Veränderungen des für die Proteinfaltung verantwortlichen endoplasmatischen Retikulums beoachtet. „Wir haben damit das erste Tiermodell für genetische Prionenkrankheit entwickelt, in dem die kognitiven, motorischen und neurophysiologischen Funktionsstörungen des Menschen vereint sind“, so Chiesa abschließend.