Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Neues Gen für Osteoporose gefunden - Unbekannter Ansatzpunkt bei Knochenschwund

04.10.2013
Osteoporose (Knochenschwund) gehört laut Weltgesundheitsorganisation (WHO) zu den zehn bedeutendsten Erkrankungen der Gegenwart. In Deutschland leiden etwa acht Millionen Menschen an einer Osteoporose.

Das entspricht etwa zehn Prozent der Gesamtbevölkerung. Im Rahmen einer internationalen Zusammenarbeit hat die Arbeitsgruppe um Prof. Brunhilde Wirth aus dem Institut für Humangenetik der Uniklinik Köln ein neues Krankheitsgen identifiziert. Dieses Ergebnis wurde nun (02.10.2013) im New England Journal of Medicine publiziert.

Circa 25 Prozent der Frauen entwickeln nach der Menopause eine Osteoporose. Osteoporose führt häufig zu Frakturen (Knochenbrüchen). Durch die zunehmend alternde Gesellschaft wird geschätzt, dass im Jahr 2020 die Anzahl durch Osteoporose bedingter Frakturen von jetzt 100.000 auf circa 150.000 pro Jahr steigen wird. Im Rahmen einer internationalen Zusammenarbeit haben die Arbeitsgruppen von Prof. Gerard Pals (Amsterdam), Dr. Carola Zillikens (Rotterdam) und Prof. Brunhilde Wirth (Institut für Humangenetik, Institut für Genetik und Zentrum für Molekulare Medizin Köln) ein neues Krankheitsgen namens Plastin 3 (PLS3) identifiziert, das bei Männern Osteoporose mit Frakturen und bei Frauen Osteoporose verursacht.

Das Gen liegt auf dem X-Chromosom, welches bei Männern in nur einer Kopie vorliegt, während Frauen zwei X-Chromosome tragen. Männliche Patienten, die über eine ungünstige Genvariante verfügen, haben demnach einen vollständigen Funktionsverlust von Plastin 3, was zu einer schweren Osteoporose führt. Bei Frauen führt eine ungünstige Genvariante zu einer milderen Ausprägung der Osteoporose, da der Funktionsverlust teilweise über die zweite Kopie des Plastin 3 Gens auf dem zweiten X-Chromosom ausgeglichen werden kann.

Weiterhin haben niederländische Forscher in zwei unabhängigen großen Kohorten von weiblichen Patienten mit altersbedingter Osteoporose überdurchschnittlich häufig eine Assoziation mit einer Genvariante im Plastin 3 Gen im Vergleich zur Kontrollgruppe gefunden. Dies spricht dafür, dass Plastin 3 auch bei der altersbedingten Osteoporose eine wichtige Rolle spielen könnte.

Bereits 2008 konnte die Arbeitsgruppe um Prof. Wirth erstmals zeigen, dass eine Überproduktion von Plastin 3 eine schützende Rolle bei einer der häufigsten erblichen Motoneuron-Erkrankungen – der spinalen Muskelatrophie – spielt. Dieser sehr beeindruckende Befund wurde 2008 im Wissenschaftsjournal Science veröffentlicht.

Jetzt gelang es dem jungen Postdoktoranden Markus Rießland und der Masterstudentin Janine Milbradt aus der Arbeitsgruppe von Prof. Wirth in Zusammenarbeit mit dem Zebrafischexperten Prof. Hammerschmidt von der Universität zu Köln zu zeigen, dass das Ausschalten des Plastin 3 Gens im Zebrafisch in der Tat die Knochenentwicklung erheblich beeinträchtigt. Durch gleichzeitige Verabreichung von humanem Plastin 3 konnte die Knochenentwicklung im Zebrafisch wieder hergestellt werden. Die unerwartete Beteiligung von Plastin 3 an der Knochenentwicklung eröffnet neue Möglichkeiten, die Entstehung von Osteoporose besser zu verstehen und hoffentlich der Krankheitsentwicklung eines Tages entgegenwirken zu können.

Originaltitel der Publikation:
PLS3 Mutations in X-Linked Osteoporosis and Fractures, New England Journal of Medicine, 2. Oktober 2013, Fleur S. van Dijk (Amsterdam), Carola Zillikens (Rotterdam), Dimitra Micha (Amsterdam), Markus Rießland (Köln) (Gleichberechtigte Erstautoren) et al.
Für Rückfragen:
Christoph Wanko
Pressesprecher Uniklinik Köln
Stabsabteilung Unternehmenskommunikation und Marketing
Telefon: 0221 478-5548
E-Mail: presse@uk-koeln.de

Christoph Wanko | idw
Weitere Informationen:
http://www.humangenetik.uni-koeln.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Stachellose Bienen lassen Nester von Soldatinnen verteidigen
24.02.2017 | Johannes Gutenberg-Universität Mainz

nachricht Neuer Mechanismus der Gen-Inaktivierung könnte vor Altern und Krebs schützen
23.02.2017 | Leibniz-Institut für Alternsforschung - Fritz-Lipmann-Institut e.V. (FLI)

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: „Vernetzte Autonome Systeme“ von acatech und DFKI auf der CeBIT

Auf der IT-Messe CeBIT vom 20. bis 24. März präsentieren acatech – Deutsche Akademie der Technikwissenschaften und das Deutsche Forschungszentrum für Künstliche Intelligenz (DFKI) in Kooperation mit der Deutschen Messe AG vernetzte Autonome Systeme. In Halle 12 am Stand B 63 erwarten die Besucherinnen und Besucher unter anderem Roboter, die Hand in Hand mit Menschen zusammenarbeiten oder die selbstständig gefährliche Umgebungen erkunden.

Auf der IT-Messe CeBIT vom 20. bis 24. März präsentieren acatech – Deutsche Akademie der Technikwissenschaften und das Deutsche Forschungszentrum für...

Im Focus: Kühler Zwerg und die sieben Planeten

Erdgroße Planeten mit gemäßigtem Klima in System mit ungewöhnlich vielen Planeten entdeckt

In einer Entfernung von nur 40 Lichtjahren haben Astronomen ein System aus sieben erdgroßen Planeten entdeckt. Alle Planeten wurden unter Verwendung von boden-...

Im Focus: Mehr Sicherheit für Flugzeuge

Zwei Entwicklungen am Lehrgebiet Rechnerarchitektur der FernUniversität in Hagen können das Fliegen sicherer machen: ein Flugassistenzsystem, das bei einem totalen Triebwerksausfall zum Einsatz kommt, um den Piloten ein sicheres Gleiten zu einem Notlandeplatz zu ermöglichen, und ein Assistenzsystem für Segelflieger, das ihnen das Erreichen größerer Höhen erleichtert. Präsentiert werden sie von Prof. Dr.-Ing. Wolfram Schiffmann auf der Internationalen Fachmesse für Allgemeine Luftfahrt AERO vom 5. bis 8. April in Friedrichshafen.

Zwei Entwicklungen am Lehrgebiet Rechnerarchitektur der FernUniversität in Hagen können das Fliegen sicherer machen: ein Flugassistenzsystem, das bei einem...

Im Focus: HIGH-TOOL unterstützt Verkehrsplanung in Europa

Forschung am Karlsruher Institut für Technologie (KIT) unterstützt die Europäische Kommission bei der Verkehrsplanung: Anhand des neuen Modells HIGH-TOOL lässt sich bewerten, wie verkehrspolitische Maßnahmen langfristig auf Wirtschaft, Gesellschaft und Umwelt wirken. HIGH-TOOL ist ein frei zugängliches Modell mit Modulen für Demografie, Wirtschaft und Ressourcen, Fahrzeugbestand, Nachfrage im Personen- und Güterverkehr sowie Umwelt und Sicherheit. An dem nun erfolgreich abgeschlossenen EU-Projekt unter der Koordination des KIT waren acht Partner aus fünf Ländern beteiligt.

Forschung am Karlsruher Institut für Technologie (KIT) unterstützt die Europäische Kommission bei der Verkehrsplanung: Anhand des neuen Modells HIGH-TOOL lässt...

Im Focus: Zinn in der Photodiode: nächster Schritt zur optischen On-Chip-Datenübertragung

Schon lange suchen Wissenschaftler nach einer geeigneten Lösung, um optische Komponenten auf einem Computerchip zu integrieren. Doch Silizium und Germanium allein – die stoffliche Basis der Chip-Produktion – sind als Lichtquelle kaum geeignet. Jülicher Physiker haben nun gemeinsam mit internationalen Partnern eine Diode vorgestellt, die neben Silizium und Germanium zusätzlich Zinn enthält, um die optischen Eigenschaften zu verbessern. Das Besondere daran: Da alle Elemente der vierten Hauptgruppe angehören, sind sie mit der bestehenden Silizium-Technologie voll kompatibel.

Schon lange suchen Wissenschaftler nach einer geeigneten Lösung, um optische Komponenten auf einem Computerchip zu integrieren. Doch Silizium und Germanium...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Österreich erzeugt erstmals Erdgas aus Sonnen- und Windenergie

24.02.2017 | Veranstaltungen

Big Data Centrum Ostbayern-Südböhmen startet Veranstaltungsreihe

23.02.2017 | Veranstaltungen

DFG unterstützt Kongresse und Tagungen - April 2017

23.02.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Österreich erzeugt erstmals Erdgas aus Sonnen- und Windenergie

24.02.2017 | Veranstaltungsnachrichten

Sechs Bundesländer erproben Online-Schultests der Uni Jena

24.02.2017 | Bildung Wissenschaft

Stachellose Bienen lassen Nester von Soldatinnen verteidigen

24.02.2017 | Biowissenschaften Chemie