Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Neues Gen für Herzinsuffizienz entdeckt

11.07.2013
Wissenschaftler der Charité – Universitätsmedizin Berlin und des Max-Delbrück-Centrums für Molekulare Medizin Berlin-Buch konnten in Kooperation mit Kollegen aus Kiel, Boston, Zürich und London ein Gen identifizieren, das für die Ausprägung einer angeborenen Form der Herzmuskelschwäche maßgeblich ist.

In ihrer Studie zeigen sie, dass Veränderungen eines bestimmten Gens, des PRDM16 Gens auf dem Chromosom 1, zu Herzinsuffizienz führt. Weiterführende Untersuchungen an Zebrafischen weisen darauf hin, dass PRDM16 eine Rolle in der Entwicklung des Herzens spielt. Die Ergebnisse konnte das interdisziplinäre Wissenschaftlerteam jetzt in einer der führenden genetischen Fachzeitschriften, dem American Journal of Human Genetics*, publizieren.

Angeborene Herzfehler treten bei 8 von 1.000 Neugeborenen auf und gehören damit zu den häufigsten körperlichen Fehlbildungen. Die Ursachen für Herzfehler gehen in der Regel auf Störungen in der Embryonalentwicklung während der ersten drei Monate einer Schwangerschaft zurück. Angeborene Herzfehler gehören zum typischen Spektrum verschiedener Defekte in Chromosomenanzahl oder –struktur. Eine der häufigsten chromosomalen Fehlbildungen des Menschen ist eine Schädigung im kurzen Arm des Chromosoms 1, das so genannte 1p36-Deletionssyndrom. Infolge dessen treten gehäuft Herzfehlbildungen mit einem gestörten Wandaufbau der linken Herzkammer auf, was zu einer frühzeitigen Herzmuskelschwäche (Kardiomyopathie) führt.

Durch die genaue Kartierung der auf dem Chromosom 1 verlorenen genetischen Information konnten die Wissenschaftler jetzt zeigen, dass bei Patienten mit dieser speziellen Herzfehlbildung nur Teile eines einzigen Gens, des PRDM16 Gens, verloren gegangen sind. „Nachdem wir den Genort eingegrenzt hatten, haben wir die Patienten mit der isolierten Form dieser angeborenen Herzmuskelschwäche ebenfalls auf Abweichungen in PRDM16 untersucht und konnten Veränderungen, die die Funktion von PRDM16 beeinträchtigen, nachweisen“, berichtet PD Dr. Sabine Klaassen, Ärztin und Wissenschaftlerin in der Kinderkardiologie der Charité und des Experimental and Clinical Research Centers (ECRC). Des Weiteren konnte das Team zeigen, dass eine Veränderung des Erbguts im Bereich von PRDM16 auch bei 5 von 131 Personen mit einer krankhaften Erweiterung des Herzmuskels, der sogenannten dilatativen Kardiomyopathie, nachweisbar war, dagegen niemals bei 6.400 Kontrollpersonen.

Durch funktionelle Untersuchungen im Zebrafisch, einem Modellorganismus, der in der Herzforschung verwendet wird, konnten die Wissenschaftler weiterhin zeigen, dass PRDM16 eine Rolle in der Entwicklung des Herzens spielt. „Das Zebrafisch-Modell erlaubt uns, die Funktion des normalen und des veränderten PRDM16 in der Entwicklung zu verstehen“ erläutert Dr. Anne-Karin Arndt, Assistenzärztin an der Klinik für Angeborene Herzfehler und Kinderkardiologie des Universitätsklinikum Schleswig-Holstein in Kiel und Erstautorin der Veröffentlichung. „Der uns gelungene Nachweis der funktionellen Auswirkungen des Gendefekts im Tiermodell bietet uns im nächsten Schritt die Chance, Therapieverfahren basierend auf dem Verständnis der neu identifizierten genetischen Veränderungen zu entwickeln“, fügt sie ergänzend hinzu.

Kontakt:
PD Dr. Sabine Klaassen
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Kinderkardiologie
Experimental and Clinical Research Center (ECRC)
Charité - Universitätsmedizin Berlin
t: +49 30 450 540656
+49 30 9406 3319
sabine.klaassen[at]charite.de
Weitere Informationen:
Experimental and Clinical Research Center (ECRC)
http://www.charite.de/forschung/forschungszentren/experimental_and_clinical
_research_center_ecrc/

Dr. Julia Biederlack | idw
Weitere Informationen:
http://www.charite.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Eine Frage der Dynamik
19.02.2018 | Leibniz-Forschungsinstitut für Molekulare Pharmakologie (FMP)

nachricht Forscherteam deckt die entscheidende Rolle des Enzyms PP5 bei Herzinsuffizienz auf
19.02.2018 | Westfälische Wilhelms-Universität Münster

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Eine Frage der Dynamik

Die meisten Ionenkanäle lassen nur eine ganz bestimmte Sorte von Ionen passieren, zum Beispiel Natrium- oder Kaliumionen. Daneben gibt es jedoch eine Reihe von Kanälen, die für beide Ionensorten durchlässig sind. Wie den Eiweißmolekülen das gelingt, hat jetzt ein Team um die Wissenschaftlerin Han Sun (FMP) und die Arbeitsgruppe von Adam Lange (FMP) herausgefunden. Solche nicht-selektiven Kanäle besäßen anders als die selektiven eine dynamische Struktur ihres Selektivitätsfilters, berichten die FMP-Forscher im Fachblatt Nature Communications. Dieser Filter könne zwei unterschiedliche Formen ausbilden, die jeweils nur eine der beiden Ionensorten passieren lassen.

Ionenkanäle sind für den Organismus von herausragender Bedeutung. Wenn zum Beispiel Sinnesreize wahrgenommen, ans Gehirn weitergeleitet und dort verarbeitet...

Im Focus: In best circles: First integrated circuit from self-assembled polymer

For the first time, a team of researchers at the Max-Planck Institute (MPI) for Polymer Research in Mainz, Germany, has succeeded in making an integrated circuit (IC) from just a monolayer of a semiconducting polymer via a bottom-up, self-assembly approach.

In the self-assembly process, the semiconducting polymer arranges itself into an ordered monolayer in a transistor. The transistors are binary switches used...

Im Focus: Erste integrierte Schaltkreise (IC) aus Plastik

Erstmals ist es einem Forscherteam am Max-Planck-Institut (MPI) für Polymerforschung in Mainz gelungen, einen integrierten Schaltkreis (IC) aus einer monomolekularen Schicht eines Halbleiterpolymers herzustellen. Dies erfolgte in einem sogenannten Bottom-Up-Ansatz durch einen selbstanordnenden Aufbau.

In diesem selbstanordnenden Aufbauprozess ordnen sich die Halbleiterpolymere als geordnete monomolekulare Schicht in einem Transistor an. Transistoren sind...

Im Focus: Quantenbits per Licht übertragen

Physiker aus Princeton, Konstanz und Maryland koppeln Quantenbits und Licht

Der Quantencomputer rückt näher: Neue Forschungsergebnisse zeigen das Potenzial von Licht als Medium, um Informationen zwischen sogenannten Quantenbits...

Im Focus: Demonstration of a single molecule piezoelectric effect

Breakthrough provides a new concept of the design of molecular motors, sensors and electricity generators at nanoscale

Researchers from the Institute of Organic Chemistry and Biochemistry of the CAS (IOCB Prague), Institute of Physics of the CAS (IP CAS) and Palacký University...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Aachener Optiktage: Expertenwissen in zwei Konferenzen für die Glas- und Kunststoffoptikfertigung

19.02.2018 | Veranstaltungen

Konferenz "Die Mobilität von morgen gestalten"

19.02.2018 | Veranstaltungen

Von Bitcoins bis zur Genomchirurgie

19.02.2018 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Die Zukunft wird gedruckt

19.02.2018 | Architektur Bauwesen

Fraunhofer HHI präsentiert neueste VR- und 5G-Technologien auf dem Mobile World Congress

19.02.2018 | Messenachrichten

Stabile Gashydrate lösen Hangrutschung aus

19.02.2018 | Geowissenschaften

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics