Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Neues Gen bei Hautkrankheit entdeckt

06.06.2013
Freiburger Forscher haben eine weitere Genmutation als Ursache für Hautstörungen identifiziert – Veröffentlichung in PLOS Genetics

Dem Forscherteam um Prof. Dr. Dr. Judith Fischer, Ärztliche Direktorin des Instituts für Humangenetik des Universitätsklinikums Freiburg, ist es in Zusammenarbeit mit ihren tunesischen und französischen Kooperationspartnern gelungen, Genmutationen als Ursache für eine schwere Hautstörung, der sogenannten autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI), zu identifizieren. Die Ergebnisse wurden nun im Fachmagazin PLOS Genetics veröffentlicht.

Die Genveränderungen führen zum Funktionsverlust des Enzyms Ceramidsynthase 3, welches dann die hauteigenen Ceramide nicht mehr herstellen kann. Ceramide sind wichtige Fettbestandteile (Lipide) der normalen Haut, ohne die es zu einer Störung des Gleichgewichts in der Hautbarriere kommt, in deren Folge sich die Haut schuppt. Zur Linderung der Krankheit ist ein therapeutischer Ansatz mit Ceramid-haltigen Hautcremes vorstellbar, die die fehlenden Fettbestandteile in der Haut ersetzen könnten.

Identifiziert wurde die neue Form von ARCI durch genetische Analysen von Patienten aus drei tunesischen Familien, die einen Verlust eines kleinen Stücks des Erbguts auf beiden Chromosomen 15 aufzeigten. Betroffen waren die beiden nebeneinanderliegenden Gene CERS3 und ADAMTS17: Die Patienten litten sowohl an einer Ichthyose als auch an einem Weill-Marchesani-like Syndrome, das durch Augen- und Herzsymptomatik gekennzeichnet ist.
Die Forschergruppe um Prof. Fischer hat bereits acht andere Gene identifiziert, bei denen Mutationen zu Ichthyose führen. Aber noch immer kann bei 15 bis 20 Prozent der Patienten die ursächliche Genmutation nicht gefunden werden. Deshalb werden zurzeit Forschungsprojekte mit den neuen Technologien der Next-Generation-Sequenzierung durchgeführt, um diese restlichen Gene zu identifizieren. Das gesamte Spektrum der molekularen Gendiagnostik der Ichthyosen wird am Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Freiburg angeboten.

Originaltitel der Publikation: Mutations in CERS3 Cause Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis in Humans
Weitere Informationen:
http://www.plosgenetics.org/doi/pgen.1003536

Benjamin Waschow | idw
Weitere Informationen:
http://www.uniklinik-freiburg.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Besser lernen dank Zink?
23.03.2017 | Gesellschaft Deutscher Chemiker e.V.

nachricht Raben: "Junggesellen" leben in dynamischen sozialen Gruppen
23.03.2017 | Universität Wien

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Fliegende Intensivstationen: Ultraschallgeräte in Rettungshubschraubern können Leben retten

Etwa 21 Millionen Menschen treffen jährlich in deutschen Notaufnahmen ein. Im Kampf zwischen Leben und Tod zählt für diese Patienten jede Minute. Wenn sie schon kurz nach dem Unfall zielgerichtet behandelt werden können, verbessern sich ihre Überlebenschancen erheblich. Damit Notfallmediziner in solchen Fällen schnell die richtige Diagnose stellen können, kommen in den Rettungshubschraubern der DRF Luftrettung und zunehmend auch in Notarzteinsatzfahrzeugen mobile Ultraschallgeräte zum Einsatz. Experten der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin e.V. (DEGUM) schulen die Notärzte und Rettungsassistenten.

Mit mobilen Ultraschallgeräten können Notärzte beispielsweise innere Blutungen direkt am Unfallort identifizieren und sie bei Bedarf auch für Untersuchungen im...

Im Focus: Gigantische Magnetfelder im Universum

Astronomen aus Bonn und Tautenburg in Thüringen beobachteten mit dem 100-m-Radioteleskop Effelsberg Galaxienhaufen, das sind Ansammlungen von Sternsystemen, heißem Gas und geladenen Teilchen. An den Rändern dieser Galaxienhaufen fanden sie außergewöhnlich geordnete Magnetfelder, die sich über viele Millionen Lichtjahre erstrecken. Sie stellen die größten bekannten Magnetfelder im Universum dar.

Die Ergebnisse werden am 22. März in der Fachzeitschrift „Astronomy & Astrophysics“ veröffentlicht.

Galaxienhaufen sind die größten gravitativ gebundenen Strukturen im Universum, mit einer Ausdehnung von etwa zehn Millionen Lichtjahren. Im Vergleich dazu ist...

Im Focus: Giant Magnetic Fields in the Universe

Astronomers from Bonn and Tautenburg in Thuringia (Germany) used the 100-m radio telescope at Effelsberg to observe several galaxy clusters. At the edges of these large accumulations of dark matter, stellar systems (galaxies), hot gas, and charged particles, they found magnetic fields that are exceptionally ordered over distances of many million light years. This makes them the most extended magnetic fields in the universe known so far.

The results will be published on March 22 in the journal „Astronomy & Astrophysics“.

Galaxy clusters are the largest gravitationally bound structures in the universe. With a typical extent of about 10 million light years, i.e. 100 times the...

Im Focus: Auf der Spur des linearen Ubiquitins

Eine neue Methode ermöglicht es, den Geheimcode linearer Ubiquitin-Ketten zu entschlüsseln. Forscher der Goethe-Universität berichten darüber in der aktuellen Ausgabe von "nature methods", zusammen mit Partnern der Universität Tübingen, der Queen Mary University und des Francis Crick Institute in London.

Ubiquitin ist ein kleines Molekül, das im Körper an andere Proteine angehängt wird und so deren Funktion kontrollieren und verändern kann. Die Anheftung...

Im Focus: Tracing down linear ubiquitination

Researchers at the Goethe University Frankfurt, together with partners from the University of Tübingen in Germany and Queen Mary University as well as Francis Crick Institute from London (UK) have developed a novel technology to decipher the secret ubiquitin code.

Ubiquitin is a small protein that can be linked to other cellular proteins, thereby controlling and modulating their functions. The attachment occurs in many...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Lebenswichtige Lebensmittelchemie

23.03.2017 | Veranstaltungen

Die „Panama Papers“ aus Programmierersicht

22.03.2017 | Veranstaltungen

Über Raum, Zeit und Materie

22.03.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Besser lernen dank Zink?

23.03.2017 | Biowissenschaften Chemie

Lebenswichtige Lebensmittelchemie

23.03.2017 | Veranstaltungsnachrichten

Innenraum-Ortung für dynamische Umgebungen

23.03.2017 | Architektur Bauwesen