Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Neues Gen bei Hautkrankheit entdeckt

06.06.2013
Freiburger Forscher haben eine weitere Genmutation als Ursache für Hautstörungen identifiziert – Veröffentlichung in PLOS Genetics

Dem Forscherteam um Prof. Dr. Dr. Judith Fischer, Ärztliche Direktorin des Instituts für Humangenetik des Universitätsklinikums Freiburg, ist es in Zusammenarbeit mit ihren tunesischen und französischen Kooperationspartnern gelungen, Genmutationen als Ursache für eine schwere Hautstörung, der sogenannten autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI), zu identifizieren. Die Ergebnisse wurden nun im Fachmagazin PLOS Genetics veröffentlicht.

Die Genveränderungen führen zum Funktionsverlust des Enzyms Ceramidsynthase 3, welches dann die hauteigenen Ceramide nicht mehr herstellen kann. Ceramide sind wichtige Fettbestandteile (Lipide) der normalen Haut, ohne die es zu einer Störung des Gleichgewichts in der Hautbarriere kommt, in deren Folge sich die Haut schuppt. Zur Linderung der Krankheit ist ein therapeutischer Ansatz mit Ceramid-haltigen Hautcremes vorstellbar, die die fehlenden Fettbestandteile in der Haut ersetzen könnten.

Identifiziert wurde die neue Form von ARCI durch genetische Analysen von Patienten aus drei tunesischen Familien, die einen Verlust eines kleinen Stücks des Erbguts auf beiden Chromosomen 15 aufzeigten. Betroffen waren die beiden nebeneinanderliegenden Gene CERS3 und ADAMTS17: Die Patienten litten sowohl an einer Ichthyose als auch an einem Weill-Marchesani-like Syndrome, das durch Augen- und Herzsymptomatik gekennzeichnet ist.
Die Forschergruppe um Prof. Fischer hat bereits acht andere Gene identifiziert, bei denen Mutationen zu Ichthyose führen. Aber noch immer kann bei 15 bis 20 Prozent der Patienten die ursächliche Genmutation nicht gefunden werden. Deshalb werden zurzeit Forschungsprojekte mit den neuen Technologien der Next-Generation-Sequenzierung durchgeführt, um diese restlichen Gene zu identifizieren. Das gesamte Spektrum der molekularen Gendiagnostik der Ichthyosen wird am Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Freiburg angeboten.

Originaltitel der Publikation: Mutations in CERS3 Cause Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis in Humans
Weitere Informationen:
http://www.plosgenetics.org/doi/pgen.1003536

Benjamin Waschow | idw
Weitere Informationen:
http://www.uniklinik-freiburg.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Mit grüner Chemie gegen Malaria
21.02.2018 | Max-Planck-Gesellschaft zur Förderung der Wissenschaften e.V.

nachricht Vom künstlichen Hüftgelenk bis zum Fahrradsattel
21.02.2018 | Frankfurt University of Applied Sciences

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Innovation im Leichtbaubereich: Belastbares Sandwich aus Aramid und Carbon

Die Entwicklung von Leichtbaustrukturen ist eines der zentralen Zukunftsthemen unserer Gesellschaft. Besonders in der Luftfahrtindustrie und in anderen Transportbereichen sind Leichtbaustrukturen gefragt. Sie ermöglichen Energieeinsparungen und reduzieren den Ressourcenverbrauch bei Treibstoffen und Material. Zum Einsatz kommen dabei Verbundmaterialien in der so genannten Sandwich-Bauweise. Diese bestehen aus zwei dünnen, steifen und hochfesten Deckschichten mit einer dazwischen liegenden dicken, vergleichsweise leichten und weichen Mittelschicht, dem Sandwich-Kern.

Aramidpapier ist ein etabliertes Material für solche Sandwichkerne. Sein mechanisches Strukturversagen ist jedoch noch unzureichend erforscht: Bislang fehlten...

Im Focus: Die Brücke, die sich dehnen kann

Brücken verformen sich, daher baut man normalerweise Dehnfugen ein. An der TU Wien wurde eine Technik entwickelt, die ohne Fugen auskommt und dadurch viel Geld und Aufwand spart.

Wer im Auto mit flottem Tempo über eine Brücke fährt, spürt es sofort: Meist rumpelt man am Anfang und am Ende der Brücke über eine Dehnfuge, die dort...

Im Focus: Eine Frage der Dynamik

Die meisten Ionenkanäle lassen nur eine ganz bestimmte Sorte von Ionen passieren, zum Beispiel Natrium- oder Kaliumionen. Daneben gibt es jedoch eine Reihe von Kanälen, die für beide Ionensorten durchlässig sind. Wie den Eiweißmolekülen das gelingt, hat jetzt ein Team um die Wissenschaftlerin Han Sun (FMP) und die Arbeitsgruppe von Adam Lange (FMP) herausgefunden. Solche nicht-selektiven Kanäle besäßen anders als die selektiven eine dynamische Struktur ihres Selektivitätsfilters, berichten die FMP-Forscher im Fachblatt Nature Communications. Dieser Filter könne zwei unterschiedliche Formen ausbilden, die jeweils nur eine der beiden Ionensorten passieren lassen.

Ionenkanäle sind für den Organismus von herausragender Bedeutung. Wenn zum Beispiel Sinnesreize wahrgenommen, ans Gehirn weitergeleitet und dort verarbeitet...

Im Focus: In best circles: First integrated circuit from self-assembled polymer

For the first time, a team of researchers at the Max-Planck Institute (MPI) for Polymer Research in Mainz, Germany, has succeeded in making an integrated circuit (IC) from just a monolayer of a semiconducting polymer via a bottom-up, self-assembly approach.

In the self-assembly process, the semiconducting polymer arranges itself into an ordered monolayer in a transistor. The transistors are binary switches used...

Im Focus: Erste integrierte Schaltkreise (IC) aus Plastik

Erstmals ist es einem Forscherteam am Max-Planck-Institut (MPI) für Polymerforschung in Mainz gelungen, einen integrierten Schaltkreis (IC) aus einer monomolekularen Schicht eines Halbleiterpolymers herzustellen. Dies erfolgte in einem sogenannten Bottom-Up-Ansatz durch einen selbstanordnenden Aufbau.

In diesem selbstanordnenden Aufbauprozess ordnen sich die Halbleiterpolymere als geordnete monomolekulare Schicht in einem Transistor an. Transistoren sind...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

DFG unterstützt Kongresse und Tagungen - April 2018

21.02.2018 | Veranstaltungen

Tag der Seltenen Erkrankungen – Deutsche Leberstiftung informiert über seltene Lebererkrankungen

21.02.2018 | Veranstaltungen

Digitalisierung auf dem Prüfstand: Hochkarätige Konferenz zu Empowerment in der agilen Arbeitswelt

20.02.2018 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Kameratechnologie in Fahrzeugen: Bilddaten latenzarm komprimiert

21.02.2018 | Messenachrichten

Mit grüner Chemie gegen Malaria

21.02.2018 | Biowissenschaften Chemie

Periimplantitis: BMBF fördert zahnärztliches Verbund-Projekt mit 1,1 Millionen Euro

21.02.2018 | Förderungen Preise

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics