Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Neues Gen für erbliche Muskelschwäche entdeckt

10.02.2017

Ein deutsch-britisches Wissenschaftlerteam hat ein neues Gen identifiziert, das für eine Muskelerkrankung (kongenitale Muskeldystrophie) verantwortlich gemacht wird. Die Ergebnisse ihrer Studie stellen Dr. Andreas Roos und seine Kollegen vom ISAS, vom John Walton Muscular Dystrophy Research Centre in Newcastle und vom Friedrich-Baur-Institut in München derzeit online im „American Journal for Human Genetics“ vor.

Kongenitale Muskeldystrophien (congenital musclular dystrophies, CMD) sind erbliche Muskelerkrankungen, die sich schon von Geburt an durch Muskelschwäche und verzögerte motorische Entwicklung äußern. Aktuell sind mehr als 30 verschiedene Formen von CMD bekannt; aktuelle Schätzungen gehen davon aus, dass etwa eines von 20.000 Neugeborenen betroffen ist, so dass CMD zu den eher seltenen Erkrankungen zählen.

Je nach Ausprägung leiden die Betroffenen jedoch unter Symptomen wie Schluckstörungen, Atemproblemen oder verkrümmten Gelenken. Neben den Muskeln sind manchmal auch die Augen oder das Gehirn betroffen: Die Patienten entwickeln schon in jungen Jahren grauen Star oder haben eine leichte geistige Behinderung.

In ihrer Studie untersuchten die Wissenschaftler 64 Patienten, bei denen ursprünglich Verdacht auf eine andere Muskelerkrankung namens Marinesco-Sjögren-Syndrom bestand. Der Verdacht konnte jedoch nicht bestätigt werden; stattdessen fand man bei den Patienten auffällig häufig Mutationen in einem Gen namens INPP5K, das die Bauanleitung für eine gleichnamige Phosphatase darstellt. Dieses Enzym spielt eine wichtige Rolle im Phosphoinositid-Metabolismus, der wiederum so wichtig für die Zell- und Organfunktion ist, dass Störungen in diesem Kreislauf bereits mit zahlreichen Erkrankungen in Verbindung gebracht werden – darunter auch mit mehreren erblichen neurologischen und neuromuskulären Erkrankungen.

CMD gehörten bislang zwar nicht dazu; allerdings können auch nur in 25 bis 50 Prozent aller CMD-Fälle die schuldigen Mutationen identifiziert werden. „Viele der Gene, die CMD verursachen, sind wahrscheinlich noch gar nicht bekannt“, erklärt Dr. Andreas Roos, der am ISAS die Projektgruppe Tissue Omics leitet. „Wir glauben, dass wir mit INPP5K nun ein Gen identifiziert haben, das eine eigene Unterform von CMD verursacht.“

Für diese Schlussfolgerung hat das Forscherteam zahlreiche Belege zusammengetragen: Sie untersuchten nicht nur die 64 Patienten, die Andreas Roos im Rahmen seiner früheren Studien gefunden hatte, sondern testeten ihre Hypothesen auch in Versuchen mit Modellorganismen wie Zebrafischen. Am ISAS wurden zudem die proteinbasierten Untersuchungen durchgeführt, die die genetischen Analysen ergänzen und helfen, den genauen Krankheitsmechanismus aufzuklären. Insgesamt, so schließen die Forscher, liefere ihre Studie zwingende Beweise für eine Beteiligung von INPP5K an der Entstehung von kongenitalen Muskeldystrophien.

Studie:
Wiessner et al., Mutations in INPP5K, Encoding a Phosphoinositide 5-Phosphatase, Cause Congenital
Muscular Dystrophy..., The American Journal of Human Genetics (2017), http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.01.024

Zusätzliche Informationen:
Über das ISAS:
Das Leibniz-Institut für Analytische Wissenschaften – ISAS – e.V. treibt die Entwicklung analytischer Technologien als Baustein des wissenschaftlichen, sozialen und wirtschaftlichen Fortschritts voran. Durch die Kombination unseres Fachwissens aus Chemie, Biologie, Physik und Informatik machen wir messbar, was heute noch nicht gemessen werden kann. Mit unseren Innovationen möchten wir die Prävention und Frühdiagnose von Krankheiten verbessern und schnellere und präzisere Therapien ermöglichen.
Das Institut wurde vor mehr als 60 Jahren in Dortmund gegründet und hat etwa 160 Mitarbeiter an zwei Dortmunder Standorten sowie einem Standort in Berlin-Adlershof.
Weitere Informationen unter http://www.isas.de.

Über das John Walton Muscular Dystrophy Research Centre:
Das John Walton Muscular Dystrophy Research Centre gehört zum Institute of Genetic Medicine (Newcastle University) und ist ein eigenständiges Zentrum mit mehr als 100 Mitarbeitern. Diese beschäftigen sich mit den verschiedenen Aspekten von Muskelerkrankungen wie Diagnosestellung (auch auf molekularer Ebene), Durchführung von klinischen Studien und physiotherapeutischer Anwendung bei Patienten mit diagnostizierten Muskelleiden. Zudem ist das Centre stark in der Erforschung der molekularen Grundlagen von Muskelerkrankungen involviert. Dazu zählen die Identifikation neuer Gene sowie der zugrunde liegenden Pathomechanismen, die dann wieder in therapeutische Interventionskonzepte umgesetzt werden können.
Weitere Informationen unter http://newcastle-muscle.org/

Über die Leibniz-Gemeinschaft:
Das ISAS ist Mitglied der Leibniz-Gemeinschaft, die 91 selbständige Forschungseinrichtungen verbindet. Ihre Ausrichtung reicht von den Natur-, Ingenieur- und Umweltwissenschaften über die Wirtschafts-, Raum- und Sozialwissenschaften bis zu den Geisteswissenschaften. Leibniz-Institute widmen sich gesellschaftlich, ökonomisch und ökologisch relevanten Fragen. Sie betreiben erkenntnis- und anwendungsorientierte Forschung, auch in den übergreifenden Leibniz-Forschungsverbünden, sind oder unterhalten wissenschaftliche Infrastrukturen und bieten forschungsbasierte Dienstleistungen an. Die Leibniz-Gemeinschaft setzt Schwerpunkte im Wissenstransfer, vor allem mit den Leibniz-Forschungsmuseen. Sie berät und informiert Politik, Wissenschaft, Wirtschaft und Öffentlichkeit. Leibniz-Einrichtungen pflegen enge Kooperationen mit den Hochschulen u.a. in Form der Leibniz-WissenschaftsCampi, mit der Industrie und anderen Partnern im In- und Ausland. Sie unterliegen einem transparenten und unabhängigen Begutachtungsverfahren. Aufgrund ihrer gesamtstaatlichen Bedeutung fördern Bund und Länder die Institute der Leibniz-Gemeinschaft gemeinsam. Die Leibniz-Institute beschäftigen rund 18.600 Personen, darunter 9.500 Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler. Der Gesamtetat der Institute liegt bei mehr als 1,7 Milliarden Euro.
Weitere Informationen unter http://www.leibniz-gemeinschaft.de.

Über die Wissenschaftsstadt Dortmund:
Wissenschaft und Forschung sind die neuen Rohstoffe im Dortmund des 21. Jahrhunderts. Mit sechs Hochschulen und 19 international tätigen außeruniversitären Forschungseinrichtungen verfügt Dortmund über eine breit aufgestellte Wissenschaftslandschaft, die überdurchschnittlich wächst. Über 46.000 Studierende, rund 10.500 Beschäftigte und Gesamtausgaben in Höhe von 467 Millionen Euro (2,53 Prozent der gesamten Dortmunder Wirtschaftsleistung) machen den Wissenschaftsstandort Dortmund zu einem der größten in Deutschland.

Verantwortlich für den Text: Tinka Wolf, Leibniz-Institut für Analytische Wissenschaften – ISAS – e.V.

Tinka Wolf | idw - Informationsdienst Wissenschaft
Weitere Informationen:
http://www.isas.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Live-Verfolgung in der Zelle: Biologische Fussfessel für Proteine
19.06.2018 | Universität Basel

nachricht Tag it EASI - neue Methode zur genauen Proteinbestimmung
19.06.2018 | Max-Planck-Institut für Biochemie

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Überdosis Calcium

Nanokristalle beeinflussen die Differenzierung von Stammzellen während der Knochenbildung

Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler der Universitäten Freiburg und Basel haben einen Hauptschalter für die Regeneration von Knochengewebe identifiziert....

Im Focus: Overdosing on Calcium

Nano crystals impact stem cell fate during bone formation

Scientists from the University of Freiburg and the University of Basel identified a master regulator for bone regeneration. Prasad Shastri, Professor of...

Im Focus: AchemAsia 2019 in Shanghai

Die AchemAsia geht in ihr viertes Jahrzehnt und bricht auf zu neuen Ufern: Das International Expo and Innovation Forum for Sustainable Chemical Production findet vom 21. bis 23. Mai 2019 in Shanghai, China statt. Gleichzeitig erhält die Veranstaltung ein aktuelles Profil: Die elfte Ausgabe fokussiert auf Themen, die für Chinas Prozessindustrie besonders relevant sind, und legt den Schwerpunkt auf Nachhaltigkeit und Innovation.

1989 wurde die AchemAsia als Spin-Off der ACHEMA ins Leben gerufen, um die Bedürfnisse der sich damals noch entwickelnden Iindustrie in China zu erfüllen. Seit...

Im Focus: AchemAsia 2019 will take place in Shanghai

Moving into its fourth decade, AchemAsia is setting out for new horizons: The International Expo and Innovation Forum for Sustainable Chemical Production will take place from 21-23 May 2019 in Shanghai, China. With an updated event profile, the eleventh edition focusses on topics that are especially relevant for the Chinese process industry, putting a strong emphasis on sustainability and innovation.

Founded in 1989 as a spin-off of ACHEMA to cater to the needs of China’s then developing industry, AchemAsia has since grown into a platform where the latest...

Im Focus: Li-Fi erstmals für das industrielle Internet der Dinge getestet

Mit einer Abschlusspräsentation im BMW Werk München wurde das BMBF-geförderte Projekt OWICELLS erfolgreich abgeschlossen. Dabei wurde eine Li-Fi Kommunikation zu einem mobilen Roboter in einer 5x5m² Fertigungszelle demonstriert, der produktionsübliche Vorgänge durchführt (Teile schweißen, umlegen und prüfen). Die robuste, optische Drahtlosübertragung beruht auf räumlicher Diversität, d.h. Daten werden von mehreren LEDs und mehreren Photodioden gleichzeitig gesendet und empfangen. Das System kann Daten mit mehr als 100 Mbit/s und fünf Millisekunden Latenz übertragen.

Moderne Produktionstechniken in der Automobilindustrie müssen flexibler werden, um sich an individuelle Kundenwünsche anpassen zu können. Forscher untersuchen...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Hengstberger-Symposium zur Sternentstehung

19.06.2018 | Veranstaltungen

LymphomKompetenz KOMPAKT: Neues vom EHA2018

19.06.2018 | Veranstaltungen

Simulierter Eingriff am virtuellen Herzen

18.06.2018 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Rätselhaftes IceCube-Ereignis könnte von Tau-Neutrino stammen

19.06.2018 | Physik Astronomie

Automatisierung und Produktionstechnik – Wandlungsfähig – Präzise – Digital

19.06.2018 | Messenachrichten

Überdosis Calcium

19.06.2018 | Medizin Gesundheit

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics