Neue Strahlensensibilitäts-Krankheit entdeckt

Viele tausend Mal pro Tag bricht in unseren Körperzellen ein Chromosom – die Struktur, die Erbinformationen enthält. Verursacher sind Stoffwechselprozesse und radioaktiv strahlende Substanzen.

Bei gesunden Menschen erkennt und repariert der Körper den Schaden innerhalb von 36 Stunden, aber bei Patienten mit Strahlensensibilitäts-Erkrankungen geschieht dies nur unvollständig. Neurologische Erkrankungen und Wachstumsverzögerungen, Immunschwäche und eine hohe Anfälligkeit für Krebs sind die Folgen. Mehrere dieser Krankheiten sind bereits von ihrer genetischen Ursache bis zur Ausprägung der Symptome aufgeklärt.

Eine davon ist beispielsweise das so genannte Nijmegen-Breakage-Syndrom (NBS), das etwa 90 Familien in Mittel- und Osteuropa betrifft. Nun hat ein Forscherteam der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) gemeinsam mit Wissenschaftlern am Biozentrum der Universität Würzburg sowie Forschern in Berlin, Magdeburg, Tel Aviv und Brisbane eine neue Strahlensensibilitäts-Erkrankung entdeckt: den RAD50-Mangel. Die Wissenschaftler – in der MHH kooperierten hierzu die Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe mit dem Institut für Strahlentherapie und Spezielle Onkologie – publizierten ihre Ergebnisse am 30. April 2009 im American Journal of Human Genetics.

Die Forscher konnten beweisen, dass das sogenannte RAD50-Protein eine zentrale Funktion bei der Erkennung und Reparatur von strahleninduzierten Chromosomenschäden in menschlichen Körperzellen hat. Bei einer Patientin, deren Krankheitssymptome denen des NBS sehr ähneln, ist das Gen für NBS intakt. Stattdessen ist ein anderes Gen verändert, das für die Produktion des RAD50-Proteins sorgt. Führten die Wissenschaftler das Gen wieder ein, normalisierte sich die Strahlenempfindlichkeit in der Zellkultur. Ursache der Symptome ist bei dieser Patientin also ein Mangel an RAD50-Protein.

„Unsere Ergebnisse sind ein wichtiger Schritt bei der Aufklärung, warum Menschen unterschiedlich auf Strahleneinwirkung reagieren und wie radiogene Chromosomenbrüche erkannt und repariert werden können. Unsere Arbeiten könnten auch bei der Diagnostik und Therapie von Tumorerkrankungen helfen. Man könnte das RAD50-Protein bei der Bestrahlung eines Tumors gezielt ausschalten“, erläutert die Erstautorin Regina Waltes, Mitarbeiterin des Instituts für Strahlentherapie und spezielle Onkologie. „Das Ergebnis zeigt, dass die Aufklärung sehr seltener Krankheitsbilder hilfreiche Erkenntnisse für allgemeine medizinische Fragestellungen liefern kann“, ergänzt Thilo Dörk-Bousset, Leiter des Forschungslabors an der MHH-Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe.

Weitere Informationen erhalten Sie bei Dr. Thilo Dörk-Bousset, Telefon (0511) 532-6075, doerk.thilo@mh-hannover.de