Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Neue Methode zur molekularen Diagnose von mitochondrialen Defekten etabliert

08.11.2010
Zusammenhänge auch mit Diabetes und Parkinson

Krankheiten wie Parkinson und Diabetes künftig leichter zu diagnostizieren und zu therapieren – diesem Ziel sind Forscher des Helmholtz Zentrums München und der Technischen Universität München einen Schritt näher gekommen.


Mitochondriales Netzwerk (grün) in Fibroblasten.
Foto: Helmholtz Zentrum München

Sie haben durch Exom-Sequenzierung* eines einzelnen Patienten einen Gendefekt identifiziert, der die Atmungskette beim Mitochondrialen Komplex I* behindert und eine Stoffwechselstörung auslöst.

Die neue Methode markiert eine drastische Verbesserung der molekularen Diagnose und bietet möglicherweise gezielte Therapieansätze für die Patienten. Nature Genetics veröffentlicht die Ergebnisse in der aktuellen Online-Ausgabe.

Das Gen ACAD9 kann, wenn es Mutationen enthält, einen Defekt des Mitochondrialen Komplex I* und damit Veränderung in energetisch aufwändigen Organen wie Gehirn, Herz oder Auge auslösen. Fehlfunktionen von Mitochondrien werden bei der Entstehung der Parkinson-Erkrankung und des Diabetes beobachtet. Symptome dieser Erkrankungen treten auch bei Patienten mit Komplex I-Störungen auf. Dies fanden Wissenschaftler des Helmholtz Zentrums München und der Technischen Universität München um Dr. Holger Prokisch und Prof. Dr. Thomas Meitinger mittels einer Exom-Sequenzierung* heraus. Das besondere daran: Die Genomanalyse* eines einzigen Patienten mit einer seltenen Erkrankung reichte den Forschern, um AKAD9 als Risikofaktor zu identifizieren. Bislang wurde dieses Gen mit dem Fettstoffwechsel in Zusammenhang gebracht.

„Wir möchten diese Erkenntnisse nutzen, um künftig Patienten, die an mitochondrialen Erkrankungen leiden, eine konkrete molekulare Diagnose stellen zu können“, sagt Dr. Holger Prokisch. Denn je früher die Diagnose gestellt wird, desto schneller können Therapiemaßnahmen getroffen werden. Dies ist bei den jetzt gefundenen Mutationen im ACAD9 bereits möglich: Hier kann gezielt mit der Therapie mit Riboflavin begonnen werden. Generell wird die Methode der Exom-Sequenzierung es ermöglichen, bisher nicht identifizierte Mutationen bei seltenen Erkrankungen zu diagnostizieren. Untersuchungen seltener Erkrankung bei Kindern liefern oft wichtige Hinweise für häufige Erkrankungen bei Erwachsenen.

Weitere Informationen

Hintergrund

* Genomanalyse: Ein Verfahren, welches der Ermittlung der Erbanlagen eines Menschen dient. Dabei werden gezielt nach Bereichen gesucht, die beim Träger krankheitsauslösend sein können.

* Mitochondrialer KomplexI Defekt: Ist ein Defekt der Atmungskette in den Mitochondrien bei dem im ersten Schritt Elektronen durch die Zellmembran transportiert werden. Als Folge werden die Zellen nicht ausreichende mit Energie versorgt. Pathogene Auswirkungen hat das besonders auf Gewebe mit hohem Energiebedarf wie dem Gehirn (wichtig bei Parkinson) oder den endokrinen Organen (wichtig bei Diabetes).

* Exom-Sequenzierung: Methode, um nur diejenige DNS zu analysieren, die wirklich für Proteine oder andere funktionelle Produkte codiert: das sind nur circa 1,5 % der gesamten DNS.

Original-Publikation:

Haack, T. et al. (2010) Exome sequencing identifies ACAD9 mutations as a cause of complex I deficiency, Nature Genetics: Advance online publication: http://dx.doi.org/10.1038/ng.706

Das Helmholtz Zentrum München ist das deutsche Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt. Als führendes Zentrum mit der Ausrichtung auf Environmental Health erforscht es chronische und komplexe Krankheiten, die aus dem Zusammenwirken von Umweltfaktoren und individueller genetischer Disposition entstehen. Das Helmholtz Zentrum München beschäftigt rund 1.700 Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter. Der Hauptsitz des Zentrums liegt in Neuherberg im Norden Münchens auf einem 50 Hektar großen Forschungscampus. Das Helmholtz Zentrum München gehört der größten deutschen Wissenschaftsorganisation, der Helmholtz-Gemeinschaft an, in der sich 16 naturwissenschaftlich-technische und medizinisch-biologische Forschungszentren mit etwa 30.000 Beschäftigten zusammengeschlossen haben.

Die Technische Universität München (TUM) ist mit rund 460 Professorinnen und Professoren, 7.500 Mitarbeiterinnen und Mitarbeitern (einschließlich Klinikum rechts der Isar) und 25.000 Studierenden eine der führenden technischen Universitäten Europas. Ihre Schwerpunktfelder sind die Ingenieurwissenschaften, Naturwissenschaften, Lebenswissenschaften, Medizin und Wirtschaftswissenschaften. Nach zahlreichen Auszeichnungen wurde sie 2006 vom Wissenschaftsrat und der Deutschen Forschungsgemeinschaft zur Exzellenzuniversität gewählt. Das weltweite Netzwerk der TUM umfasst auch eine Dependance in Singapur. Die TUM ist dem Leitbild einer unternehmerischen Universität verpflichtet.

Institut für Humangenetik des Helmholtz Zentrums München und der Technischen Universität München: Das Institut beschäftigt sich mit der Identifizierung von Erkrankungsgenen und der Charakterisierung ihrer Funktionen. Zentrales Ziel ist es, krankheitsrelevante Genvarianten bei Mensch und Maus zu finden sowie Techniken zur Chromosomenanalyse und neue Methoden für die Bearbeitung spezifischer Fragestellungen im Bereich der prä- und postnatalen Diagnostik und der Tumorzytogenetik zu entwickeln.

Ansprechpartner für die Medien

Sven Winkler, Helmholtz Zentrum München - Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt (GmbH), Ingolstädter Landstraße 1 85764 Neuherberg . Tel.: 089-3187-3946 . Fax 089-3187-3324, Internet: http://www.helmholtz-muenchen.de, E-Mail: presse@helmholtz-muenchen.de

Fachlicher Ansprechpartner

Dr. Holger Prokisch, Institut für Humangenetik des Helmholtz Zentrums München und der Technischen Universität München, Ingolstädter Landstr. 1, 85764 Neuherberg, Tel.: 089-3187-2890, Fax: 089-3187-3297, E-Mail: prokisch@helmholtz-muenchen.de

Michael van den Heuvel | Helmholtz-Zentrum
Weitere Informationen:
http://www.helmholtz-muenchen.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Neuer Abwehrmechanismus gegen Sauerstoffradikale entdeckt
18.06.2018 | Universität Bern

nachricht Umwandlung von nicht-neuronalen Zellen in Nervenzellen
18.06.2018 | Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: AchemAsia 2019 in Shanghai

Die AchemAsia geht in ihr viertes Jahrzehnt und bricht auf zu neuen Ufern: Das International Expo and Innovation Forum for Sustainable Chemical Production findet vom 21. bis 23. Mai 2019 in Shanghai, China statt. Gleichzeitig erhält die Veranstaltung ein aktuelles Profil: Die elfte Ausgabe fokussiert auf Themen, die für Chinas Prozessindustrie besonders relevant sind, und legt den Schwerpunkt auf Nachhaltigkeit und Innovation.

1989 wurde die AchemAsia als Spin-Off der ACHEMA ins Leben gerufen, um die Bedürfnisse der sich damals noch entwickelnden Iindustrie in China zu erfüllen. Seit...

Im Focus: AchemAsia 2019 will take place in Shanghai

Moving into its fourth decade, AchemAsia is setting out for new horizons: The International Expo and Innovation Forum for Sustainable Chemical Production will take place from 21-23 May 2019 in Shanghai, China. With an updated event profile, the eleventh edition focusses on topics that are especially relevant for the Chinese process industry, putting a strong emphasis on sustainability and innovation.

Founded in 1989 as a spin-off of ACHEMA to cater to the needs of China’s then developing industry, AchemAsia has since grown into a platform where the latest...

Im Focus: Li-Fi erstmals für das industrielle Internet der Dinge getestet

Mit einer Abschlusspräsentation im BMW Werk München wurde das BMBF-geförderte Projekt OWICELLS erfolgreich abgeschlossen. Dabei wurde eine Li-Fi Kommunikation zu einem mobilen Roboter in einer 5x5m² Fertigungszelle demonstriert, der produktionsübliche Vorgänge durchführt (Teile schweißen, umlegen und prüfen). Die robuste, optische Drahtlosübertragung beruht auf räumlicher Diversität, d.h. Daten werden von mehreren LEDs und mehreren Photodioden gleichzeitig gesendet und empfangen. Das System kann Daten mit mehr als 100 Mbit/s und fünf Millisekunden Latenz übertragen.

Moderne Produktionstechniken in der Automobilindustrie müssen flexibler werden, um sich an individuelle Kundenwünsche anpassen zu können. Forscher untersuchen...

Im Focus: First real-time test of Li-Fi utilization for the industrial Internet of Things

The BMBF-funded OWICELLS project was successfully completed with a final presentation at the BMW plant in Munich. The presentation demonstrated a Li-Fi communication with a mobile robot, while the robot carried out usual production processes (welding, moving and testing parts) in a 5x5m² production cell. The robust, optical wireless transmission is based on spatial diversity; in other words, data is sent and received simultaneously by several LEDs and several photodiodes. The system can transmit data at more than 100 Mbit/s and five milliseconds latency.

Modern production technologies in the automobile industry must become more flexible in order to fulfil individual customer requirements.

Im Focus: ALMA entdeckt Trio von Baby-Planeten rund um neugeborenen Stern

Neuartige Technik, um die jüngsten Planeten in unserer Galaxis zu finden

Zwei unabhängige Astronomenteams haben mit ALMA überzeugende Belege dafür gefunden, dass sich drei junge Planeten im Orbit um den Säuglingsstern HD 163296...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Simulierter Eingriff am virtuellen Herzen

18.06.2018 | Veranstaltungen

Künstliche Intelligenz – Schafft der Mensch seine Arbeit ab?

15.06.2018 | Veranstaltungen

Internationale Konferenz zur Asteroidenforschung in Garching

13.06.2018 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Neuer Abwehrmechanismus gegen Sauerstoffradikale entdeckt

18.06.2018 | Biowissenschaften Chemie

Umwandlung von nicht-neuronalen Zellen in Nervenzellen

18.06.2018 | Biowissenschaften Chemie

Im Fußballfieber: Rittal Cup verspricht Spannung und Spaß

18.06.2018 | Unternehmensmeldung

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics