Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Neue genetische Ursache für Herzfehler und Kleinwuchs

17.12.2009
In einer internationalen Zusammenarbeit unter Leitung des kürzlich berufenen Direktors des Instituts für Humangenetik der Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg, Prof. Dr. med. Martin Zenker, ist es gelungen, eine neue genetische Ursache für die Kombination aus Herzfehlern und Kleinwuchs zu entdecken.

Wie in der jüngsten Ausgabe der renommierten Zeitschrift Nature Genetics (doi:10.1038/ng.497) berichtet wird, konnte Prof. Zenker mit seinen Kooperationspartnern nachweisen, dass spezifische Veränderungen in dem Gen NRAS, das bisher nur als Tumor-Gen bekannt war, für das sog. Noonan-Syndrom verantwortlich sein können.

Die betroffenen Patienten fallen vor allem durch bestimmte angeborene Herzfehler, Wachstums- und Entwicklungserzögerungen auf. Für die Erkrankung, die im Übrigen mit einer geschätzten Häufigkeit von 1:2500 gar nicht einmal so selten ist, waren zuvor schon andere Gene bekannt, an deren Entdeckung Prof. Zenker bereits wesentlichen Anteil hatte. Durch den neuerlichen Forschungserfolg wird gleichsam ein weiteres Teil zu einem komplexen Puzzle beigetragen.

Die wissenschaftliche Bedeutung liegt nicht alleine in der Ursachenklärung und den damit verbundenen neuen diagnostischen Möglichkeiten für einen kleinen Kreis Betroffener. Vielmehr liefert diese Entdeckung einen wichtigen Schlüssel zum Verständnis der eigentlichen Funktion von NRAS und seines Zusammenwirkens mit den Produkten anderer Gene. Die beim Noonan-Syndrom vorliegenden Auffälligkeiten sind ein weiterer Beleg dafür, dass "Tumor-Gene" wie NRAS in Wirklichkeit wichtige Funktionen in der Steuerung von Organentwicklung, Wachstum und Hirnreifung haben. Eine begründete Hoffnung sieht Prof. Zenker darin,dass das Verständnis der Mechanismen, die angeborenen Erkrankungen und Entwicklungsstörungen wie dem Noonan-Syndrom zugrunde liegen, in Zukunft auch einmal gezielte Behandlungsmöglichkeiten eröffnen kann.

Originalpublikation:
A restricted spectrum of NRAS mutations causes Noonan syndrome,
Nature Genetics (Published online: 6 December 2009 | doi:10.1038/ng.497)
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/abs/ng.497.html

Kornelia Suske | idw
Weitere Informationen:
http://www.med.uni-magdeburg.de/
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/abs/ng.497.html

Weitere Berichte zu: Genetics Herzfehler Kleinwuchs NRAS Noonan-Syndrom

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Eine Karte der Zellkraftwerke
18.08.2017 | Albert-Ludwigs-Universität Freiburg im Breisgau

nachricht Chronische Infektionen aushebeln: Ein neuer Wirkstoff auf dem Weg in die Entwicklung
18.08.2017 | Deutsches Zentrum für Infektionsforschung

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Unterwasserroboter soll nach einem Jahr in der arktischen Tiefsee auftauchen

Am Dienstag, den 22. August wird das Forschungsschiff Polarstern im norwegischen Tromsø zu einer besonderen Expedition in die Arktis starten: Der autonome Unterwasserroboter TRAMPER soll nach einem Jahr Einsatzzeit am arktischen Tiefseeboden auftauchen. Dieses Gerät und weitere robotische Systeme, die Tiefsee- und Weltraumforscher im Rahmen der Helmholtz-Allianz ROBEX gemeinsam entwickelt haben, werden nun knapp drei Wochen lang unter Realbedingungen getestet. ROBEX hat das Ziel, neue Technologien für die Erkundung schwer erreichbarer Gebiete mit extremen Umweltbedingungen zu entwickeln.

„Auftauchen wird der TRAMPER“, sagt Dr. Frank Wenzhöfer vom Alfred-Wegener-Institut, Helmholtz-Zentrum für Polar- und Meeresforschung (AWI) selbstbewusst. Der...

Im Focus: Mit Barcodes der Zellentwicklung auf der Spur

Darüber, wie sich Blutzellen entwickeln, existieren verschiedene Auffassungen – sie basieren jedoch fast ausschließlich auf Experimenten, die lediglich Momentaufnahmen widerspiegeln. Wissenschaftler des Deutschen Krebsforschungszentrums stellen nun im Fachjournal Nature eine neue Technik vor, mit der sich das Geschehen dynamisch erfassen lässt: Mithilfe eines „Zufallsgenerators“ versehen sie Blutstammzellen mit genetischen Barcodes und können so verfolgen, welche Zelltypen aus der Stammzelle hervorgehen. Diese Technik erlaubt künftig völlig neue Einblicke in die Entwicklung unterschiedlicher Gewebe sowie in die Krebsentstehung.

Wie entsteht die Vielzahl verschiedener Zelltypen im Blut? Diese Frage beschäftigt Wissenschaftler schon lange. Nach der klassischen Vorstellung fächern sich...

Im Focus: Fizzy soda water could be key to clean manufacture of flat wonder material: Graphene

Whether you call it effervescent, fizzy, or sparkling, carbonated water is making a comeback as a beverage. Aside from quenching thirst, researchers at the University of Illinois at Urbana-Champaign have discovered a new use for these "bubbly" concoctions that will have major impact on the manufacturer of the world's thinnest, flattest, and one most useful materials -- graphene.

As graphene's popularity grows as an advanced "wonder" material, the speed and quality at which it can be manufactured will be paramount. With that in mind,...

Im Focus: Forscher entwickeln maisförmigen Arzneimittel-Transporter zum Inhalieren

Er sieht aus wie ein Maiskolben, ist winzig wie ein Bakterium und kann einen Wirkstoff direkt in die Lungenzellen liefern: Das zylinderförmige Vehikel für Arzneistoffe, das Pharmazeuten der Universität des Saarlandes entwickelt haben, kann inhaliert werden. Professor Marc Schneider und sein Team machen sich dabei die körpereigene Abwehr zunutze: Makrophagen, die Fresszellen des Immunsystems, fressen den gesundheitlich unbedenklichen „Nano-Mais“ und setzen dabei den in ihm enthaltenen Wirkstoff frei. Bei ihrer Forschung arbeiteten die Pharmazeuten mit Forschern der Medizinischen Fakultät der Saar-Uni, des Leibniz-Instituts für Neue Materialien und der Universität Marburg zusammen Ihre Forschungsergebnisse veröffentlichten die Wissenschaftler in der Fachzeitschrift Advanced Healthcare Materials. DOI: 10.1002/adhm.201700478

Ein Medikament wirkt nur, wenn es dort ankommt, wo es wirken soll. Wird ein Mittel inhaliert, muss der Wirkstoff in der Lunge zuerst die Hindernisse...

Im Focus: Exotische Quantenzustände: Physiker erzeugen erstmals optische „Töpfe" für ein Super-Photon

Physikern der Universität Bonn ist es gelungen, optische Mulden und komplexere Muster zu erzeugen, in die das Licht eines Bose-Einstein-Kondensates fließt. Die Herstellung solch sehr verlustarmer Strukturen für Licht ist eine Voraussetzung für komplexe Schaltkreise für Licht, beispielsweise für die Quanteninformationsverarbeitung einer neuen Computergeneration. Die Wissenschaftler stellen nun ihre Ergebnisse im Fachjournal „Nature Photonics“ vor.

Lichtteilchen (Photonen) kommen als winzige, unteilbare Portionen vor. Viele Tausend dieser Licht-Portionen lassen sich zu einem einzigen Super-Photon...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

European Conference on Eye Movements: Internationale Tagung an der Bergischen Universität Wuppertal

18.08.2017 | Veranstaltungen

Einblicke ins menschliche Denken

17.08.2017 | Veranstaltungen

Eröffnung der INC.worX-Erlebniswelt während der Technologie- und Innovationsmanagement-Tagung 2017

16.08.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Eine Karte der Zellkraftwerke

18.08.2017 | Biowissenschaften Chemie

Chronische Infektionen aushebeln: Ein neuer Wirkstoff auf dem Weg in die Entwicklung

18.08.2017 | Biowissenschaften Chemie

Computer mit Köpfchen

18.08.2017 | Informationstechnologie