Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Neue genetische Ursache für Herzfehler und Kleinwuchs

17.12.2009
In einer internationalen Zusammenarbeit unter Leitung des kürzlich berufenen Direktors des Instituts für Humangenetik der Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg, Prof. Dr. med. Martin Zenker, ist es gelungen, eine neue genetische Ursache für die Kombination aus Herzfehlern und Kleinwuchs zu entdecken.

Wie in der jüngsten Ausgabe der renommierten Zeitschrift Nature Genetics (doi:10.1038/ng.497) berichtet wird, konnte Prof. Zenker mit seinen Kooperationspartnern nachweisen, dass spezifische Veränderungen in dem Gen NRAS, das bisher nur als Tumor-Gen bekannt war, für das sog. Noonan-Syndrom verantwortlich sein können.

Die betroffenen Patienten fallen vor allem durch bestimmte angeborene Herzfehler, Wachstums- und Entwicklungserzögerungen auf. Für die Erkrankung, die im Übrigen mit einer geschätzten Häufigkeit von 1:2500 gar nicht einmal so selten ist, waren zuvor schon andere Gene bekannt, an deren Entdeckung Prof. Zenker bereits wesentlichen Anteil hatte. Durch den neuerlichen Forschungserfolg wird gleichsam ein weiteres Teil zu einem komplexen Puzzle beigetragen.

Die wissenschaftliche Bedeutung liegt nicht alleine in der Ursachenklärung und den damit verbundenen neuen diagnostischen Möglichkeiten für einen kleinen Kreis Betroffener. Vielmehr liefert diese Entdeckung einen wichtigen Schlüssel zum Verständnis der eigentlichen Funktion von NRAS und seines Zusammenwirkens mit den Produkten anderer Gene. Die beim Noonan-Syndrom vorliegenden Auffälligkeiten sind ein weiterer Beleg dafür, dass "Tumor-Gene" wie NRAS in Wirklichkeit wichtige Funktionen in der Steuerung von Organentwicklung, Wachstum und Hirnreifung haben. Eine begründete Hoffnung sieht Prof. Zenker darin,dass das Verständnis der Mechanismen, die angeborenen Erkrankungen und Entwicklungsstörungen wie dem Noonan-Syndrom zugrunde liegen, in Zukunft auch einmal gezielte Behandlungsmöglichkeiten eröffnen kann.

Originalpublikation:
A restricted spectrum of NRAS mutations causes Noonan syndrome,
Nature Genetics (Published online: 6 December 2009 | doi:10.1038/ng.497)
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/abs/ng.497.html

Kornelia Suske | idw
Weitere Informationen:
http://www.med.uni-magdeburg.de/
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/abs/ng.497.html

Weitere Berichte zu: Genetics Herzfehler Kleinwuchs NRAS Noonan-Syndrom

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Pflanzlicher Wirkstoff lässt Wimpern wachsen
09.12.2016 | Fraunhofer-Institut für Angewandte Polymerforschung IAP

nachricht Wolkenbildung: Wie Feldspat als Gefrierkeim wirkt
09.12.2016 | Karlsruher Institut für Technologie

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Elektronenautobahn im Kristall

Physiker der Universität Würzburg haben an einer bestimmten Form topologischer Isolatoren eine überraschende Entdeckung gemacht. Die Erklärung für den Effekt findet sich in der Struktur der verwendeten Materialien. Ihre Arbeit haben die Forscher jetzt in Science veröffentlicht.

Sie sind das derzeit „heißeste Eisen“ der Physik, wie die Neue Zürcher Zeitung schreibt: topologische Isolatoren. Ihre Bedeutung wurde erst vor wenigen Wochen...

Im Focus: Electron highway inside crystal

Physicists of the University of Würzburg have made an astonishing discovery in a specific type of topological insulators. The effect is due to the structure of the materials used. The researchers have now published their work in the journal Science.

Topological insulators are currently the hot topic in physics according to the newspaper Neue Zürcher Zeitung. Only a few weeks ago, their importance was...

Im Focus: Rätsel um Mott-Isolatoren gelöst

Universelles Verhalten am Mott-Metall-Isolator-Übergang aufgedeckt

Die Ursache für den 1937 von Sir Nevill Francis Mott vorhergesagten Metall-Isolator-Übergang basiert auf der gegenseitigen Abstoßung der gleichnamig geladenen...

Im Focus: Poröse kristalline Materialien: TU Graz-Forscher zeigt Methode zum gezielten Wachstum

Mikroporöse Kristalle (MOFs) bergen große Potentiale für die funktionalen Materialien der Zukunft. Paolo Falcaro von der TU Graz et al zeigen in Nature Materials, wie man MOFs gezielt im großen Maßstab wachsen lässt.

„Metal-organic frameworks“ (MOFs) genannte poröse Kristalle bestehen aus metallischen Knotenpunkten mit organischen Molekülen als Verbindungselemente. Dank...

Im Focus: Gravitationswellen als Sensor für Dunkle Materie

Die mit der Entdeckung von Gravitationswellen entstandene neue Disziplin der Gravitationswellen-Astronomie bekommt eine weitere Aufgabe: die Suche nach Dunkler Materie. Diese könnte aus einem Bose-Einstein-Kondensat sehr leichter Teilchen bestehen. Wie Rechnungen zeigen, würden Gravitationswellen gebremst, wenn sie durch derartige Dunkle Materie laufen. Dies führt zu einer Verspätung von Gravitationswellen relativ zu Licht, die bereits mit den heutigen Detektoren messbar sein sollte.

Im Universum muss es gut fünfmal mehr unsichtbare als sichtbare Materie geben. Woraus diese Dunkle Materie besteht, ist immer noch unbekannt. Die...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Firmen- und Forschungsnetzwerk Munitect tagt am IOW

08.12.2016 | Veranstaltungen

NRW Nano-Konferenz in Münster

07.12.2016 | Veranstaltungen

Wie aus reinen Daten ein verständliches Bild entsteht

05.12.2016 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Hochgenaue Versuchsstände für dynamisch belastete Komponenten – Workshop zeigt Potenzial auf

09.12.2016 | Seminare Workshops

Ein Nano-Kreisverkehr für Licht

09.12.2016 | Physik Astronomie

Pflanzlicher Wirkstoff lässt Wimpern wachsen

09.12.2016 | Biowissenschaften Chemie