Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Neue Form der seltenen Glasknochenkrankheit entdeckt

nächste Meldung

Geschätzte 300 bis 400 Menschen in der Schweiz und ungefähr eine halbe Million Menschen weltweit leiden unter der Glasknochenkrankheit, ihre Knochen brechen so leicht wie Glas. Nicht nur ihre Kno-chenbildung ist unzureichend; auch andere Gewebe sind betroffen, welche Bindegewebe enthalten.

Menschen mit Osteogenesis imperfecta brechen häufig ihre Knochen (Bild: thinkstock)

Nun haben die beiden Forscherinnen Cecilia Giunta und Marianne Rohrbach am Forschungszentrum für das Kind (FZK) des Kinderspitals Zürich mit ihren Teams und Kollegen aus den USA und Thailand eine neue Form der Glasknochenkrankheit gefunden. Sie haben zwei Familien mit insgesamt acht Betroffenen identifiziert.

Die Betroffenen leiden an stark erhöhter Knochenbrüchigkeit, an Knochenver-formungen und Kleinwuchs. Die Ursache für diese neue Form von Osteogenesis imperfecta liegt bei beiden Familien in zwei unterschiedlichen Mutationen des gleichen Gens (MBTPS2) auf dem X-Chromosom. Die Krankheit wird X-chromosomal rezessiv vererbt und betrifft deshalb hauptsächlich Männer und Jungen, da diese nur ein X-Chromosom tragen.

Einfache Messung im Urin

«Wie häufig die neu entdeckte Krankheit vorkommt, ist noch unklar», sagt Cecilia Giunta. «Weitere Betroffene können jedoch leicht identifiziert werden, denn wir haben nachgewiesen, dass die Krank-heit mit einer einfachen Messung von Biomarkern im Urin diagnostiziert werden kann.» Diese Biomar-ker weisen auf Veränderungen bei der Verknüpfung der strukturgebenden Proteine im Knochen hin.

Das Gen MBTPS2 kodiert eine Protease, also ein Protein, das andere Proteine – so genannte Tran-skriptionsfaktoren – spalten und dadurch aktivieren kann. Diese so aktivierten Proteine binden an die DNA und regulieren Gene, die am Knochen- und Sterolstoffwechsel sowie an der Regulation von Zell-stress beteiligt sind. Dies wurde 2003 primär bei Zebrafischen gezeigt; daraufhin entdeckten Forscher, dass das Dermotrichie-Syndrom, eine Gruppe von seltenen dermatologischen Krankheiten beim Men-schen, durch Mutationen des Gens MBTPS2 verursacht ist.

«Überraschenderweise verursachen Mutationen im Gen MBTPS2 auch eine völlig andere Krankheit, nämlich die Osteogenesis imperfecta», erklärt Marianne Rohrbach. Ursache dafür ist ein veränderter Knochenstoffwechsel. Dieser scheint bei den dermatologischen Krankheiten nicht beeinträchtigt zu sein.

Wie und wieso Mutationen im selben Gen zwei völlig unterschiedliche Krankheiten hervorrufen können ist noch unklar und wird nun vom Team um Cecilia Giunta und Marianne Rohrbach erforscht. Die Wissenschaftlerinnen erhoffen sich so auch neue Erkenntnisse über die Knochenentwicklung und den Sterolstoffwechsel, was für Betroffene dereinst verbesserte Therapiemöglichkeiten bedeuten könnte.

Literatur:
Uschi Lindert, Wayne Cabral, Surasawadee Ausavarat, Siraprapa Tongkobpetch, Katja Ludin, Aileen Barnes, Patra Yeetong, MaryAnn Weis, Birgit Krabichler, Chalurmpon Srichomthong, Elena Makaree-va, Andreas Janecke, Sergey Leikin, Benno Röthlisberger, Marianne Rohrbach, Ingo Kennerknecht, David Eyre, Kanya Suphapeetiporn, Cecilia Giunta, Joan Marini, and Vorasuk Shotelersuk. MBTPS2 mutations cause defective regulated intramembrane proteolysis in X-linked osteogenesis imperfecta. Nature Communications. DOI: 10.1038/NCOMMS11920

Kontakte:
Dr. sc. nat. Cecilia Giunta
Abt. für Stoffwechselkrankheiten,
Forschungszentrum für das Kind (FZK), Kinderspital Zürich
Tel. +41 266 73 10
E-Mail: cecilia.giunta@kispi.uzh.ch

PD, Dr. med. et phil. nat. Marianne Rohrbach
Abt. für Stoffwechselkrankheiten,
Forschungszentrum für das Kind (FZK), Kinderspital Zürich
Tel. +41 266 73 10
E-Mail: marianne.rohrbach@kispi.uzh.ch

Weitere Informationen:

http://www.media.uzh.ch

Beat Müller | Universität Zürich

nächste Meldung

Im Focus: AchemAsia 2019 in Shanghai

Die AchemAsia geht in ihr viertes Jahrzehnt und bricht auf zu neuen Ufern: Das International Expo and Innovation Forum for Sustainable Chemical Production findet vom 21. bis 23. Mai 2019 in Shanghai, China statt. Gleichzeitig erhält die Veranstaltung ein aktuelles Profil: Die elfte Ausgabe fokussiert auf Themen, die für Chinas Prozessindustrie besonders relevant sind, und legt den Schwerpunkt auf Nachhaltigkeit und Innovation.

1989 wurde die AchemAsia als Spin-Off der ACHEMA ins Leben gerufen, um die Bedürfnisse der sich damals noch entwickelnden Iindustrie in China zu erfüllen. Seit...

Im Focus: AchemAsia 2019 will take place in Shanghai

Moving into its fourth decade, AchemAsia is setting out for new horizons: The International Expo and Innovation Forum for Sustainable Chemical Production will take place from 21-23 May 2019 in Shanghai, China. With an updated event profile, the eleventh edition focusses on topics that are especially relevant for the Chinese process industry, putting a strong emphasis on sustainability and innovation.

Founded in 1989 as a spin-off of ACHEMA to cater to the needs of China’s then developing industry, AchemAsia has since grown into a platform where the latest...

Im Focus: Li-Fi erstmals für das industrielle Internet der Dinge getestet

Mit einer Abschlusspräsentation im BMW Werk München wurde das BMBF-geförderte Projekt OWICELLS erfolgreich abgeschlossen. Dabei wurde eine Li-Fi Kommunikation zu einem mobilen Roboter in einer 5x5m² Fertigungszelle demonstriert, der produktionsübliche Vorgänge durchführt (Teile schweißen, umlegen und prüfen). Die robuste, optische Drahtlosübertragung beruht auf räumlicher Diversität, d.h. Daten werden von mehreren LEDs und mehreren Photodioden gleichzeitig gesendet und empfangen. Das System kann Daten mit mehr als 100 Mbit/s und fünf Millisekunden Latenz übertragen.

Moderne Produktionstechniken in der Automobilindustrie müssen flexibler werden, um sich an individuelle Kundenwünsche anpassen zu können. Forscher untersuchen...

Im Focus: First real-time test of Li-Fi utilization for the industrial Internet of Things

The BMBF-funded OWICELLS project was successfully completed with a final presentation at the BMW plant in Munich. The presentation demonstrated a Li-Fi communication with a mobile robot, while the robot carried out usual production processes (welding, moving and testing parts) in a 5x5m² production cell. The robust, optical wireless transmission is based on spatial diversity; in other words, data is sent and received simultaneously by several LEDs and several photodiodes. The system can transmit data at more than 100 Mbit/s and five milliseconds latency.

Modern production technologies in the automobile industry must become more flexible in order to fulfil individual customer requirements.

Im Focus: ALMA entdeckt Trio von Baby-Planeten rund um neugeborenen Stern

Neuartige Technik, um die jüngsten Planeten in unserer Galaxis zu finden

Zwei unabhängige Astronomenteams haben mit ALMA überzeugende Belege dafür gefunden, dass sich drei junge Planeten im Orbit um den Säuglingsstern HD 163296...