Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Neue Erkenntnisse über den Erhalt intakter menschlicher DNA

07.12.2010
Kölner Forscher entschlüsseln Gen

Einem internationalen Wissenschaftlerteam unter der Leitung von Dr. Bernd Wollnik vom Zentrum für Molekulare Medizin Köln (ZMMK), dem Institut für Humangenetik und dem Exzellenzcluster (CECAD Cologne) der Universität zu Köln ist es gelungen, einen neuen wichtigen Faktor zu entschlüsseln, der für den Erhalt unversehrter menschlicher DNA eine essentiell wichtige Rolle spielt.

Um diesen neuen Faktor zu finden, untersuchten die Wissenschaftler ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom, das Seckel-Syndrom. Patienten mit Seckel-Syndrom zeigen unter anderem einen von Geburt an bestehenden Kleinwuchs, eine ausgeprägte Mikrocephalie und typische Gesichtsauffälligkeiten. Zudem treten bei einigen der Patienten sehr frühzeitig so genannte altersabhängige Erkrankungen auf. Das Team um Bernd Wollnik konnte mittels modernster molekulargenetischer Methoden das krankheitsverursachende Gen entschlüsseln und fand ursächliche Veränderungen im CEP152-Gen bei verschiedenen Patienten mit Seckel-Syndrom. Zellen dieser Patienten zeigten eine erhöhte genomische Instabilität und eine erhöhte Sterberate nach Stressbehandlung. Die Forscher zeigten, dass das CEP152-Protein eine duale Funktion in Zellen besitzt: So ist CEP152 zum einen als Protein an wichtigen Vorgängen der Zellteilung beteiligt. Gleichzeitig spielt es eine wichtige Rolle bei der Aktivierung von Schutzmechanismen nach DNA-Schädigungen.

Der Erhalt von genomischer Integrität, also der Schutz der Erbsubstanz (DNA) vor möglichen Schäden, ist eine wichtige Voraussetzung für das Überleben und die Funktion menschlicher Zellen. Um dauerhaften Schädigungen der DNA entgegenzuwirken, verfügt der menschliche Organismus über unterschiedliche Kontroll- und Schutzmechanismen. Sie erkennen DNA-Schäden und können ihre Reparatur einleiten, oder aber, wenn dies nicht gelingt, den programmierten Zelltod auslösen. Dieser lässt betroffene Zellen absterben und verhindert so, dass die fehlerhafte DNA bei der Zellteilung an die Tochterzellen weitergegeben wird. Funktionelle Störungen dieser Schutzmechanismen können zu erhöhter genomischer Instabilität und zur Anhäufung von DNA-Schäden führen. Dadurch sind sie maßgeblich an der Entstehung von Krebs und dem Auftreten altersabhängiger Erkrankungen beteiligt.

Durch ihre Entdeckungen konnten die Forscher zeigen, dass CEP152 ein neuer wichtiger Faktor für die physiologische Erhaltung genomischer Stabilität in Körperzellen ist. Diese neuen Beobachtungen wurden nun in dem renommierten Fachmagazin „Nature Genetics” veröffentlicht. Darüber hinaus können diese Erkenntnisse zu einem besseren Verständnis der Ursachen von altersabhängigen Erkrankungen führen und sind daher Gegenstand aktueller und zukünftiger Forschungsprojekte, die die zugrunde liegenden Mechanismen detailliert aufklären sollen.

Dr. Bernd Wollnik leitet seit Mitte 2004 erfolgreich eine wissenschaftliche Nachwuchsgruppe am Zentrum für Molekulare Medizin Köln (ZMMK) und ist im Institut für Humangenetik integriert. Die Förderung herausragender Jungwissenschaftler ist eine wichtige Aufgabe des ZMMK. Das Forscherteam um Wollnik beschäftigt sich mit den molekularen Ursachen angeborener Erkrankungen und seltener Syndrome und hat in den vergangenen Jahren erfolgreich verschiedenste Gene für angeborene Erkrankungen entschlüsselt. Die jetzige Studie wurde im Rahmen eines Projektes des Kölner Exzellenzclusters zur zellulären Stressantwort bei Alters-assoziierten Erkrankungen (CECAD Cologne) und mit Hilfe des europäischen Netzwerkes CRANIRARE durchgeführt, das sich mit den Ursachen von Entwicklungsfehlbildungen des Kopfes beschäftigt und von Dr. Wollnik geleitet wird.

Bei Rückfragen: Dr. Bernd Wollnik, 0221/478-86817
Internet: www.zmmk.uni-koeln.de
Verantwortlich: Dr. Patrick Honecker

Anneliese Odenthal | idw
Weitere Informationen:
http://www.uni-koeln.de/

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Zellen auf Wanderschaft: Falten in der Zellmembran liefern Material für nötige Auswölbungen
23.11.2017 | Westfälische Wilhelms-Universität Münster

nachricht Neues Verfahren zum Nachweis eines Tumormarkers in bösartigen Lymphomen
23.11.2017 | Wilhelm Sander-Stiftung

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Reibungswärme treibt hydrothermale Aktivität auf Enceladus an

Computersimulation zeigt, wie der Eismond Wasser in einem porösen Gesteinskern aufheizt

Wärme aus der Reibung von Gestein, ausgelöst durch starke Gezeitenkräfte, könnte der „Motor“ für die hydrothermale Aktivität auf dem Saturnmond Enceladus sein....

Im Focus: Frictional Heat Powers Hydrothermal Activity on Enceladus

Computer simulation shows how the icy moon heats water in a porous rock core

Heat from the friction of rocks caused by tidal forces could be the “engine” for the hydrothermal activity on Saturn's moon Enceladus. This presupposes that...

Im Focus: Kleine Strukturen – große Wirkung

Innovative Schutzschicht für geringen Verbrauch künftiger Rolls-Royce Flugtriebwerke entwickelt

Gemeinsam mit Rolls-Royce Deutschland hat das Fraunhofer-Institut für Werkstoff- und Strahltechnik IWS im Rahmen von zwei Vorhaben aus dem...

Im Focus: Nanoparticles help with malaria diagnosis – new rapid test in development

The WHO reports an estimated 429,000 malaria deaths each year. The disease mostly affects tropical and subtropical regions and in particular the African continent. The Fraunhofer Institute for Silicate Research ISC teamed up with the Fraunhofer Institute for Molecular Biology and Applied Ecology IME and the Institute of Tropical Medicine at the University of Tübingen for a new test method to detect malaria parasites in blood. The idea of the research project “NanoFRET” is to develop a highly sensitive and reliable rapid diagnostic test so that patient treatment can begin as early as possible.

Malaria is caused by parasites transmitted by mosquito bite. The most dangerous form of malaria is malaria tropica. Left untreated, it is fatal in most cases....

Im Focus: Transparente Beschichtung für Alltagsanwendungen

Sport- und Outdoorbekleidung, die Wasser und Schmutz abweist, oder Windschutzscheiben, an denen kein Wasser kondensiert – viele alltägliche Produkte können von stark wasserabweisenden Beschichtungen profitieren. Am Karlsruher Institut für Technologie (KIT) haben Forscher um Dr. Bastian E. Rapp einen Werkstoff für solche Beschichtungen entwickelt, der sowohl transparent als auch abriebfest ist: „Fluoropor“, einen fluorierten Polymerschaum mit durchgehender Nano-/Mikrostruktur. Sie stellen ihn in Nature Scientific Reports vor. (DOI: 10.1038/s41598-017-15287-8)

In der Natur ist das Phänomen vor allem bei Lotuspflanzen bekannt: Wassertropfen perlen von der Blattoberfläche einfach ab. Diesen Lotuseffekt ahmen...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Kinderanästhesie aktuell: Symposium für Ärzte und Pflegekräfte

23.11.2017 | Veranstaltungen

IfBB bei 12th European Bioplastics Conference mit dabei: neue Marktzahlen, neue Forschungsthemen

22.11.2017 | Veranstaltungen

Zahnimplantate: Forschungsergebnisse und ihre Konsequenzen – 31. Kongress der DGI

22.11.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Kinderanästhesie aktuell: Symposium für Ärzte und Pflegekräfte

23.11.2017 | Veranstaltungsnachrichten

Seminar „Leichtbau im Automobil- und Maschinenbau“ im Haus der Technik Berlin am 16. - 17. Januar 2018

23.11.2017 | Seminare Workshops

Biohausbau-Unternehmen Baufritz erhält von „ Capital“ die Auszeichnung „Beste Ausbilder Deutschlands“

23.11.2017 | Unternehmensmeldung