Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Neu entdecktes Gen führt bei Kindern zu Zystennieren und Herzdefekten

24.06.2013
Freiburger Forscher veröffentlichen die Entdeckung einer neuen Erbkrankheit in „Nature Genetics“

Forschern der Nephrologischen Abteilung am Universitätsklinikum Freiburg ist es erneut gelungen, einen wichtigen Beitrag zur Aufklärung von angeborenen Nierenerkrankungen zu leisten. Die Biologin Sylvia Hoff, Doktorandin der Nephrologie, untersuchte zusammen mit dem Mediziner Dr. Soeren Lienkamp die entwicklungsbiologischen Funktionen von menschlichen Genen, welche zu Zystennieren und Nierenversagen führen. Dabei fanden sie ein anderes Gen, Anks6, mit sehr ähnlichen Funktionen und folgerten, dass es auch Patienten mit Anks6-Mutationen geben müsse.

Sie machten sich auf die Suche nach Patienten mit dieser Genmutation. Dank einer sehr erfolgreichen Kooperation mit Arbeitsgruppen in Frankreich, den USA und den Niederlanden konnten entsprechende Familien mit Mutationen im Anks6-Gen identifiziert werden. Neben Nierenzysten und Nierenversagen fanden die Forscher auffällig häufig angeborene Missbildung des Herzens und der großen Gefäße.

Damit konnte die Arbeitsgruppe um Prof. Dr. Gerd Walz, Ärztlicher Direktor der Nephrologischen Abteilung am Universitätsklinikum Freiburg, zum wiederholten Male zur Erforschung der Nephronophthise beitragen, einer selten Nierenerkrankung, die bereits im Kindesalter zu Nierenversagen und Blindheit führen kann. Prof. Walz ist davon überzeugt, dass die Arbeit von Hoff und Lienkamp weitreichende Konsequenzen hat: „Das neu entdeckte Gen weist sehr ungewöhnliche Bindungspartner auf, welche der Forschung an Zystennieren neue Wege eröffnen, auch in Hinblick auf neue Therapieansätze.“

Titel der Originalveröffentlichung: ANKS6 is a central component of a nephronophthisis module linking NEK8 to INVS and NPHP3

doi: 10.1038/ng.2681

Sie finden die Arbeit im Internet unter:
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.2681.html

Kontakt:
Prof. Dr. Gerd Walz
Ärztlicher Direktor Innere Medizin IV
Universitätsklinikum Freiburg
Telefon: 0761 270-32500
gerd.walz@uniklinik-freiburg.de

Benjamin Waschow | idw
Weitere Informationen:
http://www.uniklinik-freiburg.de
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.2681.html

Weitere Berichte zu: Herzdefekte Nierenerkrankung Nierenversagen Zystennieren

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Symbiose-Bakterien: Vom blinden Passagier zum Leibwächter des Wollkäfers
28.04.2017 | Johannes Gutenberg-Universität Mainz

nachricht Forschungsteam entdeckt Mechanismus zur Aktivierung der Reproduktion bei Pflanzen
28.04.2017 | Universität Hamburg

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: TU Chemnitz präsentiert weltweit einzigartige Pilotanlage für nachhaltigen Leichtbau

Wickelprinzip umgekehrt: Orbitalwickeltechnologie soll neue Maßstäbe in der großserientauglichen Fertigung komplexer Strukturbauteile setzen

Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter des Bundesexzellenzclusters „Technologiefusion für multifunktionale Leichtbaustrukturen" (MERGE) und des Instituts für...

Im Focus: Smart Wireless Solutions: EU-Großprojekt „DEWI“ liefert Innovationen für eine drahtlose Zukunft

58 europäische Industrie- und Forschungspartner aus 11 Ländern forschten unter der Leitung des VIRTUAL VEHICLE drei Jahre lang, um Europas führende Position im Bereich Embedded Systems und dem Internet of Things zu stärken. Die Ergebnisse von DEWI (Dependable Embedded Wireless Infrastructure) wurden heute in Graz präsentiert. Zu sehen war eine Fülle verschiedenster Anwendungen drahtloser Sensornetzwerke und drahtloser Kommunikation – von einer Forschungsrakete über Demonstratoren zur Gebäude-, Fahrzeug- oder Eisenbahntechnik bis hin zu einem voll vernetzten LKW.

Was vor wenigen Jahren noch nach Science-Fiction geklungen hätte, ist in seinem Ansatz bereits Wirklichkeit und wird in Zukunft selbstverständlicher Teil...

Im Focus: Weltweit einzigartiger Windkanal im Leipziger Wolkenlabor hat Betrieb aufgenommen

Am Leibniz-Institut für Troposphärenforschung (TROPOS) ist am Dienstag eine weltweit einzigartige Anlage in Betrieb genommen worden, mit der die Einflüsse von Turbulenzen auf Wolkenprozesse unter präzise einstellbaren Versuchsbedingungen untersucht werden können. Der neue Windkanal ist Teil des Leipziger Wolkenlabors, in dem seit 2006 verschiedenste Wolkenprozesse simuliert werden. Unter Laborbedingungen wurden z.B. das Entstehen und Gefrieren von Wolken nachgestellt. Wie stark Luftverwirbelungen diese Prozesse beeinflussen, konnte bisher noch nicht untersucht werden. Deshalb entstand in den letzten Jahren eine ergänzende Anlage für rund eine Million Euro.

Die von dieser Anlage zu erwarteten neuen Erkenntnisse sind wichtig für das Verständnis von Wetter und Klima, wie etwa die Bildung von Niederschlag und die...

Im Focus: Nanoskopie auf dem Chip: Mikroskopie in HD-Qualität

Neue Erfindung der Universitäten Bielefeld und Tromsø (Norwegen)

Physiker der Universität Bielefeld und der norwegischen Universität Tromsø haben einen Chip entwickelt, der super-auflösende Lichtmikroskopie, auch...

Im Focus: Löschbare Tinte für den 3-D-Druck

Im 3-D-Druckverfahren durch Direktes Laserschreiben können Mikrometer-große Strukturen mit genau definierten Eigenschaften geschrieben werden. Forscher des Karlsruher Institus für Technologie (KIT) haben ein Verfahren entwickelt, durch das sich die 3-D-Tinte für die Drucker wieder ‚wegwischen‘ lässt. Die bis zu hundert Nanometer kleinen Strukturen lassen sich dadurch wiederholt auflösen und neu schreiben - ein Nanometer entspricht einem millionstel Millimeter. Die Entwicklung eröffnet der 3-D-Fertigungstechnik vielfältige neue Anwendungen, zum Beispiel in der Biologie oder Materialentwicklung.

Beim Direkten Laserschreiben erzeugt ein computergesteuerter, fokussierter Laserstrahl in einem Fotolack wie ein Stift die Struktur. „Eine Tinte zu entwickeln,...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Internationaler Tag der Immunologie - 29. April 2017

28.04.2017 | Veranstaltungen

Kampf gegen multiresistente Tuberkulose – InfectoGnostics trifft MYCO-NET²-Partner in Peru

28.04.2017 | Veranstaltungen

123. Internistenkongress: Traumata, Sprachbarrieren, Infektionen und Bürokratie – Herausforderungen

27.04.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Über zwei Millionen für bessere Bordnetze

28.04.2017 | Förderungen Preise

Symbiose-Bakterien: Vom blinden Passagier zum Leibwächter des Wollkäfers

28.04.2017 | Biowissenschaften Chemie

Wie Pflanzen ihre Zucker leitenden Gewebe bilden

28.04.2017 | Biowissenschaften Chemie