Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Neu entdeckter Gendefekt lässt die Haut schnell reißen

24.11.2016

Bislang unklare Ursache bei Patienten mit Epidermolysis bullosa aufgeklärt / Grundlegende Bedeutung für Stabilität der Haut

Wenn die Haut schon bei geringsten Belastungen Blasen wirft oder gar reißt, kann die seltene Erbkrankheit Epidermolysis bullosa die Ursache sein. Sie wird auch als Schmetterlingskrankheit bezeichnet.


Ein komplexes Skelett im Inneren verbindet Zellen fest mit ihren Nachbarn. Schon eine Genveränderung kann genügen, damit dieses Skelett zusammenbricht.

American Journal of Human Genetics / Universitätsklinikum Freiburg

Nun haben Forscherinnen und Forscher des Universitätsklinikums Freiburg gemeinsam mit einem internationalen Team einen weiteren Gendefekt entdeckt, der diese schwere Krankheit auslösen kann.

Die Wissenschaftler um Prof. Dr. Cristina Has, Leiterin der Arbeitsgruppe Molekulare Dermatologie an der Klinik für Dermatologie und Venerologie (Ärztliche Direktorin: Prof. Dr. Leena Bruckner-Tuderman) des Universitätsklinikums Freiburg, untersuchten dafür das komplette Erbgut von 14 Patienten mit einer bislang unbekannten genetischen Ursache der extremen Hautempfindlichkeit.

Durch den Vergleich mit den Gendaten gesunder Verwandter entdeckten die Forscher eine neue Erbgut-Veränderung, die zu einem Fehler im Protein KLH24 führt. An Patientenzellen zeigten sie im Labor, dass das Protein das Skelett von Haut- und Bindegewebszellen stabilisiert.

„Der neu entdeckte Mechanismus ist grundsätzlich für die mechanische Stabilität der Haut von Bedeutung und könnte auch bei weiteren Erkrankungen eine Rolle spielen“, sagt Prof. Has, deren Arbeitsgruppe auf die Aufklärung „genetisch ungelöster“ Fälle spezialisiert ist. Die Studie erschien am 23. November 2016 im American Journal of Human Genetics.

Original-Titel der Publikation: Monoallelic mutations in the translation initiation codon of KLHL24 cause skin fragility

DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.11.005

Weitere Informationen:

http://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297%2816%2930483-9 zur Publikation

Benjamin Waschow | idw - Informationsdienst Wissenschaft

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Zellen auf Wanderschaft: Falten in der Zellmembran liefern Material für nötige Auswölbungen
23.11.2017 | Westfälische Wilhelms-Universität Münster

nachricht Neues Verfahren zum Nachweis eines Tumormarkers in bösartigen Lymphomen
23.11.2017 | Wilhelm Sander-Stiftung

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Reibungswärme treibt hydrothermale Aktivität auf Enceladus an

Computersimulation zeigt, wie der Eismond Wasser in einem porösen Gesteinskern aufheizt

Wärme aus der Reibung von Gestein, ausgelöst durch starke Gezeitenkräfte, könnte der „Motor“ für die hydrothermale Aktivität auf dem Saturnmond Enceladus sein....

Im Focus: Frictional Heat Powers Hydrothermal Activity on Enceladus

Computer simulation shows how the icy moon heats water in a porous rock core

Heat from the friction of rocks caused by tidal forces could be the “engine” for the hydrothermal activity on Saturn's moon Enceladus. This presupposes that...

Im Focus: Kleine Strukturen – große Wirkung

Innovative Schutzschicht für geringen Verbrauch künftiger Rolls-Royce Flugtriebwerke entwickelt

Gemeinsam mit Rolls-Royce Deutschland hat das Fraunhofer-Institut für Werkstoff- und Strahltechnik IWS im Rahmen von zwei Vorhaben aus dem...

Im Focus: Nanoparticles help with malaria diagnosis – new rapid test in development

The WHO reports an estimated 429,000 malaria deaths each year. The disease mostly affects tropical and subtropical regions and in particular the African continent. The Fraunhofer Institute for Silicate Research ISC teamed up with the Fraunhofer Institute for Molecular Biology and Applied Ecology IME and the Institute of Tropical Medicine at the University of Tübingen for a new test method to detect malaria parasites in blood. The idea of the research project “NanoFRET” is to develop a highly sensitive and reliable rapid diagnostic test so that patient treatment can begin as early as possible.

Malaria is caused by parasites transmitted by mosquito bite. The most dangerous form of malaria is malaria tropica. Left untreated, it is fatal in most cases....

Im Focus: Transparente Beschichtung für Alltagsanwendungen

Sport- und Outdoorbekleidung, die Wasser und Schmutz abweist, oder Windschutzscheiben, an denen kein Wasser kondensiert – viele alltägliche Produkte können von stark wasserabweisenden Beschichtungen profitieren. Am Karlsruher Institut für Technologie (KIT) haben Forscher um Dr. Bastian E. Rapp einen Werkstoff für solche Beschichtungen entwickelt, der sowohl transparent als auch abriebfest ist: „Fluoropor“, einen fluorierten Polymerschaum mit durchgehender Nano-/Mikrostruktur. Sie stellen ihn in Nature Scientific Reports vor. (DOI: 10.1038/s41598-017-15287-8)

In der Natur ist das Phänomen vor allem bei Lotuspflanzen bekannt: Wassertropfen perlen von der Blattoberfläche einfach ab. Diesen Lotuseffekt ahmen...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Kinderanästhesie aktuell: Symposium für Ärzte und Pflegekräfte

23.11.2017 | Veranstaltungen

IfBB bei 12th European Bioplastics Conference mit dabei: neue Marktzahlen, neue Forschungsthemen

22.11.2017 | Veranstaltungen

Zahnimplantate: Forschungsergebnisse und ihre Konsequenzen – 31. Kongress der DGI

22.11.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Kinderanästhesie aktuell: Symposium für Ärzte und Pflegekräfte

23.11.2017 | Veranstaltungsnachrichten

Seminar „Leichtbau im Automobil- und Maschinenbau“ im Haus der Technik Berlin am 16. - 17. Januar 2018

23.11.2017 | Seminare Workshops

Biohausbau-Unternehmen Baufritz erhält von „ Capital“ die Auszeichnung „Beste Ausbilder Deutschlands“

23.11.2017 | Unternehmensmeldung