Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Kein Schutz vor dem Alter

03.08.2009
Berliner Wissenschaftler weisen erstmalig einen direkten Zusammenhang zwischen mitochondrialer Fehlfunktion und Alterung nach

Altersbedingte Veränderungen werden als Erstes an der Haut sichtbar. Doch auch die nicht sofort ins Auge fallenden Veränderungen wie ein Verlust von Knochenmasse, was in ausgeprägten Fällen zur Osteoporose und somit zur besonderen Anfälligkeit gegenüber Knochenbrüchen führen kann, gehören zu den typischen mit Alterung verbunden Merkmalen des Menschen.

Treten diese Symptome bereits bei Kindern und Jugendlichen auf, sprechen Wissenschaftler von Alterungs- oder segmentalen Progerie-Syndromen. Diese umfassen eine Reihe von Erkrankungen mit ähnlichem äußeren Erscheinungsbild, die jedoch durch sehr unterschiedliche genetische Störungen hervorgerufen werden können. Wissenschaftler des Berliner Max-Planck-Instituts für molekulare Genetik und der Charité - Universitätsmedizin Berlin konnten jetzt in Zusammenarbeit mit einer Arbeitsgruppe aus Singapur und einem internationalen Konsortium von Medizinern und Wissenschaftlern nachweisen, dass vorzeitige Hautalterung (Cutis laxa) in Verbindung mit geistiger Behinderung durch Veränderungen des PYCR1-Gens verursacht werden kann.

In der aktuellen online-Ausgabe der Fachzeitschrift "Nature Genetics" beschreiben die Forscher um Stefan Mundlos und Uwe Kornak, dass Veränderungen von PYCR1 zu einem Funktionsverlust der Mitochondrien führen. Dieses sind Funktionsbereiche der Zellen, die vor allem für den Energiestoffwechsel sowie das kontrollierte Absterben der Zellen, die sogenannte Apoptose, verantwortlich sind. Die Ergebnisse der Berliner Forscher weisen erstmalig einen direkten Zusammenhang zwischen Alterungsprozessen und einer Fehlfunktion der Mitochondrien nach [Reversade et al., Nature Genetics, doi 10.1038/ng.413, Advance Online Publication 02.08.2009].

Als Cutis laxa (wörtlich: schlaffe Haut) bezeichnen Mediziner eine Gruppe von Erkrankungen, die mit vorzeitiger Alterung und schlaffer, faltiger Haut einhergehen. In der jetzt vorgelegten Studie untersuchten die beteiligten Wissenschaftler insgesamt 22 Familien auf der ganzen Welt, von denen 35 Mitglieder am Cutis laxa Syndrom erkrankt waren. Zusätzlich zu den typischen Alterungserscheinungen zeigten alle Betroffenen eine unterschiedlich ausgeprägte Beeinträchtigung ihrer geistigen Fähigkeiten. Mit Hilfe von neuesten Sequenzierungstechniken, mit denen eine ganze chromosomale Region auf einmal analysiert werden kann, gelang es den Forschern, ein Gen auf Chromosom 17 zu identifizieren, welches bei allen untersuchten Patienten verändert war. Die Wissenschaftler konnten zeigen, dass sich das von dem Gen kodierte Enzym PYCR1 in den Mitochondrien befindet und dort an der Synthese der Aminosäure Prolin beteiligt ist.

"Prolin ist der wichtigste Bestandteil des Kollagens, des zentralen Strukturproteins des menschlichen Bindegewebes", erläutert Stefan Mundlos, Leiter der Gruppe, die die jetzt veröffentlichten Arbeiten durchgeführt hat. "Daneben ist es aber auch in der Lage, sogenannte freie Radikale in der Zelle abzufangen." Freie Radikale (engl. Reactive Oxygen Species, ROS) sind extrem reaktionsfreudige Moleküle, die ständig innerhalb der Mitochondrien gebildet und z.B. für die Infektionsabwehr des Organismus benötigt werden. Wenn sehr viel ROS in der Zelle entsteht - ein Zustand, den die Wissenschaftler als oxidativen Stress bezeichnen - kann diese dadurch jedoch geschädigt oder sogar zerstört werden. "In verschiedenen Experimenten konnten wir nachweisen, dass die Mutation des PYCR1 vor allem zu einer erhöhten Empfindlichkeit der Zellen gegenüber oxidativem Stress führt. Werden diese nicht mehr ausreichend vor den ständig entstehenden ROS geschützt, sterben sie sehr viel schneller ab als normal und rufen dadurch die typischen Haut- bzw. Bindegewebsveränderungen hervor", so Mundlos.

Die von den Berliner Forschern veröffentlichten Ergebnisse zeigen erstmalig eine direkte Verbindung zwischen einer Fehlfunktion der Mitochondrien und der Alterung von Haut und Knochen des Menschen. In weiterführenden Arbeiten wollen die Wissenschaftler untersuchen, ob durch Stimulation des PYCR1 oder eine zusätzliche Zufuhr von Prolin in die Mitochondrien die altersabhängigen Veränderungen des Bindegewebes verzögert werden können.

Originalveröffentlichung:
Reversade, B., N. Escande-Beillard, A. Dimopoulou, B. Fischer, S. C. Chng, Y. Li, M. Shboul, P.-Y. Tham, H. Kayserili, L. Al-Gazali, M. Shahwan, F. Brancati, H. Lee, B. D. O'Connor, M. Schmidt-von Kegler, B. Merriman, S. F. Nelson, A. Masri, F. Alkazaleh, D. Guerra, P. Ferrari, A. Nanda, A. Rajab, D. Markie, M. Gray, J. Nelson, A. Grix, A. Sommer, R. Savarirayan, A. R. Janecke, E. Steichen, D. Sillence, I. Haußer, B. Budde, G. Nürnberg, P. Nürnberg, P. Seemann, D. Kunkel, G. Zambruno, B. Dallapiccola, M. Schuelke, S. Robertson, H. Hamamy, B. Wollnik, L. Van Maldergem, S. Mundlos & U. Kornak (2009): Mutations in PYCR1 cause cutis laxa with progeroid features." Nature Genetics, doi 10.1038/ng.413, Advance Online Publication 02.08.2009

Dr. Patricia Marquardt | idw
Weitere Informationen:
http://www.molgen.mpg.de/research/mundlos/ -

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Zebras: Immer der Erinnerung nach
24.05.2017 | Senckenberg Forschungsinstitut und Naturmuseen

nachricht Wichtiges Regulator-Gen für die Bildung der Herzklappen entdeckt
24.05.2017 | Universität Basel

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Orientierungslauf im Mikrokosmos

Physiker der Universität Würzburg können auf Knopfdruck einzelne Lichtteilchen erzeugen, die einander ähneln wie ein Ei dem anderen. Zwei neue Studien zeigen nun, welches Potenzial diese Methode hat.

Der Quantencomputer beflügelt seit Jahrzehnten die Phantasie der Wissenschaftler: Er beruht auf grundlegend anderen Phänomenen als ein herkömmlicher Rechner....

Im Focus: A quantum walk of photons

Physicists from the University of Würzburg are capable of generating identical looking single light particles at the push of a button. Two new studies now demonstrate the potential this method holds.

The quantum computer has fuelled the imagination of scientists for decades: It is based on fundamentally different phenomena than a conventional computer....

Im Focus: Tumult im trägen Elektronen-Dasein

Ein internationales Team von Physikern hat erstmals das Streuverhalten von Elektronen in einem nichtleitenden Material direkt beobachtet. Ihre Erkenntnisse könnten der Strahlungsmedizin zu Gute kommen.

Elektronen in nichtleitenden Materialien könnte man Trägheit nachsagen. In der Regel bleiben sie an ihren Plätzen, tief im Inneren eines solchen Atomverbunds....

Im Focus: Turmoil in sluggish electrons’ existence

An international team of physicists has monitored the scattering behaviour of electrons in a non-conducting material in real-time. Their insights could be beneficial for radiotherapy.

We can refer to electrons in non-conducting materials as ‘sluggish’. Typically, they remain fixed in a location, deep inside an atomic composite. It is hence...

Im Focus: Hauchdünne magnetische Materialien für zukünftige Quantentechnologien entwickelt

Zweidimensionale magnetische Strukturen gelten als vielversprechendes Material für neuartige Datenspeicher, da sich die magnetischen Eigenschaften einzelner Molekülen untersuchen und verändern lassen. Forscher haben nun erstmals einen hauchdünnen Ferrimagneten hergestellt, bei dem sich Moleküle mit verschiedenen magnetischen Zentren auf einer Goldfläche selbst zu einem Schachbrettmuster anordnen. Dies berichten Wissenschaftler des Swiss Nanoscience Institutes der Universität Basel und des Paul Scherrer Institutes in der Wissenschaftszeitschrift «Nature Communications».

Ferrimagneten besitzen zwei magnetische Zentren, deren Magnetismus verschieden stark ist und in entgegengesetzte Richtungen zeigt. Zweidimensionale, quasi...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Meeresschutz im Fokus: Das IASS auf der UN-Ozean-Konferenz in New York vom 5.-9. Juni

24.05.2017 | Veranstaltungen

Diabetes Kongress in Hamburg beginnt heute: Rund 6000 Teilnehmer werden erwartet

24.05.2017 | Veranstaltungen

Wissensbuffet: „All you can eat – and learn”

24.05.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Hochspannung für den Teilchenbeschleuniger der Zukunft

24.05.2017 | Physik Astronomie

3D-Graphen: Experiment an BESSY II zeigt, dass optische Eigenschaften einstellbar sind

24.05.2017 | Physik Astronomie

Optisches Messverfahren für Zellanalysen in Echtzeit - Ulmer Physiker auf der Messe "Sensor+Test"

24.05.2017 | Messenachrichten