Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Kanalanzahl regelt Lautstärke

14.08.2009
Mutation verursacht Schwerhörigkeit / Hoffnung auf medikamentöse Therapie / Team um MHH-Wissenschaftler veröffentlicht im American Journal of Human Genetics

Rund eines von tausend Neugeborenen kann von Geburt an nur schwer oder gar nicht hören. Auf der Suche nach dem "Warum" haben Forscher in den vergangenen Jahren bereits mehr als einhundert Gene gefunden, deren Mutationen Taubheit verursachen.

Bislang konnten noch keine Medikamente gegen diese Formen von Schwerhörigkeiten entwickelt werden. Die Arbeitsgruppe von Professor Dr. Christoph Fahlke, Institut für Neurophysiologie der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH), hat nun ein neues Taubheitsgen entdeckt, seine Fehlfunktion eingehend untersucht und dadurch die Basis für die Entwicklung einer medikamentösen Behandlung für bestimmte Patienten mit erblicher Taubheit geschaffen.

Die Forscher arbeiteten dafür zusammen mit Wissenschaftlern des National Institute of Health, Rockville, USA, und der University of the Punjab, Pakistan. Sie veröffentlichten ihre Ergebnisse in der aktuellen Ausgabe der angesehenen Zeitschrift "The American Journal of Human Genetics".

Die Wissenschaftler entdeckten die Mutation, die zur Taubheit führt, auf dem Gen BSND. Dieses Gen sorgt dafür, dass das Protein Barttin entsteht - eine Untereinheit von Chloridkanälen im Innenohr und in der Niere. Dieses Gen war bereits als Krankheitsgen einer anderen Erkrankung, dem Bartter-Syndrom Typ IV, bekannt. Davon betroffene Kinder werden taub geboren und ihre Nieren arbeiten ab dem Jugendalter schlecht, weil bestimmte Chloridkanäle, die für den Ionen- und Wassertransport im Innenohr und den Nieren zuständig sind, nicht korrekt funktionieren.

Die neu identifizierte Mutation führt dazu, dass diese Chloridkanäle zwar ebenso gut funktionieren wie bei Gesunden, aber nur zu wenige von ihnen in die Zellmembranen eingebaut werden. Da das Ohr sehr empfindlich für dieses Defizit ist, entstehen Hörschwierigkeiten - wobei die Nierenfunktion dabei aber praktisch unbeeinträchtigt bleibt.

"Diese Befunde könnten uns helfen, zu verstehen, wie die Dichte und somit die Aktivität der Gesamtheit der Kanäle im Innenohr reguliert wird. Vielleicht ist es sogar irgendwann einmal möglich, die Zahl der Chloridkanäle im Innenohr medikamentös zu steigern. So könnten wir dem zugrunde liegenden Defekt entgegenwirken und - zwar nur für einen sehr kleine Zahl von Patienten mit erblicher Schwerhörigkeit - eine kausale, auf die Ursache gezielte Therapie finden ", sagt Professor Fahlke.

Weitere Informationen erhalten Sie bei Professor Dr. Christoph Fahlke, Telefon: (0511) 532-2777, E-Mail: fahlke.christoph@mh-hannover.de

Stefan Zorn | idw
Weitere Informationen:
http://www.mh-hannover.de/

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Besser lernen dank Zink?
23.03.2017 | Gesellschaft Deutscher Chemiker e.V.

nachricht Raben: "Junggesellen" leben in dynamischen sozialen Gruppen
23.03.2017 | Universität Wien

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Fliegende Intensivstationen: Ultraschallgeräte in Rettungshubschraubern können Leben retten

Etwa 21 Millionen Menschen treffen jährlich in deutschen Notaufnahmen ein. Im Kampf zwischen Leben und Tod zählt für diese Patienten jede Minute. Wenn sie schon kurz nach dem Unfall zielgerichtet behandelt werden können, verbessern sich ihre Überlebenschancen erheblich. Damit Notfallmediziner in solchen Fällen schnell die richtige Diagnose stellen können, kommen in den Rettungshubschraubern der DRF Luftrettung und zunehmend auch in Notarzteinsatzfahrzeugen mobile Ultraschallgeräte zum Einsatz. Experten der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin e.V. (DEGUM) schulen die Notärzte und Rettungsassistenten.

Mit mobilen Ultraschallgeräten können Notärzte beispielsweise innere Blutungen direkt am Unfallort identifizieren und sie bei Bedarf auch für Untersuchungen im...

Im Focus: Gigantische Magnetfelder im Universum

Astronomen aus Bonn und Tautenburg in Thüringen beobachteten mit dem 100-m-Radioteleskop Effelsberg Galaxienhaufen, das sind Ansammlungen von Sternsystemen, heißem Gas und geladenen Teilchen. An den Rändern dieser Galaxienhaufen fanden sie außergewöhnlich geordnete Magnetfelder, die sich über viele Millionen Lichtjahre erstrecken. Sie stellen die größten bekannten Magnetfelder im Universum dar.

Die Ergebnisse werden am 22. März in der Fachzeitschrift „Astronomy & Astrophysics“ veröffentlicht.

Galaxienhaufen sind die größten gravitativ gebundenen Strukturen im Universum, mit einer Ausdehnung von etwa zehn Millionen Lichtjahren. Im Vergleich dazu ist...

Im Focus: Giant Magnetic Fields in the Universe

Astronomers from Bonn and Tautenburg in Thuringia (Germany) used the 100-m radio telescope at Effelsberg to observe several galaxy clusters. At the edges of these large accumulations of dark matter, stellar systems (galaxies), hot gas, and charged particles, they found magnetic fields that are exceptionally ordered over distances of many million light years. This makes them the most extended magnetic fields in the universe known so far.

The results will be published on March 22 in the journal „Astronomy & Astrophysics“.

Galaxy clusters are the largest gravitationally bound structures in the universe. With a typical extent of about 10 million light years, i.e. 100 times the...

Im Focus: Auf der Spur des linearen Ubiquitins

Eine neue Methode ermöglicht es, den Geheimcode linearer Ubiquitin-Ketten zu entschlüsseln. Forscher der Goethe-Universität berichten darüber in der aktuellen Ausgabe von "nature methods", zusammen mit Partnern der Universität Tübingen, der Queen Mary University und des Francis Crick Institute in London.

Ubiquitin ist ein kleines Molekül, das im Körper an andere Proteine angehängt wird und so deren Funktion kontrollieren und verändern kann. Die Anheftung...

Im Focus: Tracing down linear ubiquitination

Researchers at the Goethe University Frankfurt, together with partners from the University of Tübingen in Germany and Queen Mary University as well as Francis Crick Institute from London (UK) have developed a novel technology to decipher the secret ubiquitin code.

Ubiquitin is a small protein that can be linked to other cellular proteins, thereby controlling and modulating their functions. The attachment occurs in many...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Lebenswichtige Lebensmittelchemie

23.03.2017 | Veranstaltungen

Die „Panama Papers“ aus Programmierersicht

22.03.2017 | Veranstaltungen

Über Raum, Zeit und Materie

22.03.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Besser lernen dank Zink?

23.03.2017 | Biowissenschaften Chemie

Lebenswichtige Lebensmittelchemie

23.03.2017 | Veranstaltungsnachrichten

Innenraum-Ortung für dynamische Umgebungen

23.03.2017 | Architektur Bauwesen