Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Kanalanzahl regelt Lautstärke

14.08.2009
Mutation verursacht Schwerhörigkeit / Hoffnung auf medikamentöse Therapie / Team um MHH-Wissenschaftler veröffentlicht im American Journal of Human Genetics

Rund eines von tausend Neugeborenen kann von Geburt an nur schwer oder gar nicht hören. Auf der Suche nach dem "Warum" haben Forscher in den vergangenen Jahren bereits mehr als einhundert Gene gefunden, deren Mutationen Taubheit verursachen.

Bislang konnten noch keine Medikamente gegen diese Formen von Schwerhörigkeiten entwickelt werden. Die Arbeitsgruppe von Professor Dr. Christoph Fahlke, Institut für Neurophysiologie der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH), hat nun ein neues Taubheitsgen entdeckt, seine Fehlfunktion eingehend untersucht und dadurch die Basis für die Entwicklung einer medikamentösen Behandlung für bestimmte Patienten mit erblicher Taubheit geschaffen.

Die Forscher arbeiteten dafür zusammen mit Wissenschaftlern des National Institute of Health, Rockville, USA, und der University of the Punjab, Pakistan. Sie veröffentlichten ihre Ergebnisse in der aktuellen Ausgabe der angesehenen Zeitschrift "The American Journal of Human Genetics".

Die Wissenschaftler entdeckten die Mutation, die zur Taubheit führt, auf dem Gen BSND. Dieses Gen sorgt dafür, dass das Protein Barttin entsteht - eine Untereinheit von Chloridkanälen im Innenohr und in der Niere. Dieses Gen war bereits als Krankheitsgen einer anderen Erkrankung, dem Bartter-Syndrom Typ IV, bekannt. Davon betroffene Kinder werden taub geboren und ihre Nieren arbeiten ab dem Jugendalter schlecht, weil bestimmte Chloridkanäle, die für den Ionen- und Wassertransport im Innenohr und den Nieren zuständig sind, nicht korrekt funktionieren.

Die neu identifizierte Mutation führt dazu, dass diese Chloridkanäle zwar ebenso gut funktionieren wie bei Gesunden, aber nur zu wenige von ihnen in die Zellmembranen eingebaut werden. Da das Ohr sehr empfindlich für dieses Defizit ist, entstehen Hörschwierigkeiten - wobei die Nierenfunktion dabei aber praktisch unbeeinträchtigt bleibt.

"Diese Befunde könnten uns helfen, zu verstehen, wie die Dichte und somit die Aktivität der Gesamtheit der Kanäle im Innenohr reguliert wird. Vielleicht ist es sogar irgendwann einmal möglich, die Zahl der Chloridkanäle im Innenohr medikamentös zu steigern. So könnten wir dem zugrunde liegenden Defekt entgegenwirken und - zwar nur für einen sehr kleine Zahl von Patienten mit erblicher Schwerhörigkeit - eine kausale, auf die Ursache gezielte Therapie finden ", sagt Professor Fahlke.

Weitere Informationen erhalten Sie bei Professor Dr. Christoph Fahlke, Telefon: (0511) 532-2777, E-Mail: fahlke.christoph@mh-hannover.de

Stefan Zorn | idw
Weitere Informationen:
http://www.mh-hannover.de/

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Kaltwasserkorallen: Versauerung schadet, Wärme hilft
27.04.2017 | GEOMAR Helmholtz-Zentrum für Ozeanforschung Kiel

nachricht Auf dem Gipfel der Evolution – Flechten bei der Artbildung zugeschaut
27.04.2017 | Senckenberg Forschungsinstitut und Naturmuseen

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Smart Wireless Solutions: EU-Großprojekt „DEWI“ liefert Innovationen für eine drahtlose Zukunft

58 europäische Industrie- und Forschungspartner aus 11 Ländern forschten unter der Leitung des VIRTUAL VEHICLE drei Jahre lang, um Europas führende Position im Bereich Embedded Systems und dem Internet of Things zu stärken. Die Ergebnisse von DEWI (Dependable Embedded Wireless Infrastructure) wurden heute in Graz präsentiert. Zu sehen war eine Fülle verschiedenster Anwendungen drahtloser Sensornetzwerke und drahtloser Kommunikation – von einer Forschungsrakete über Demonstratoren zur Gebäude-, Fahrzeug- oder Eisenbahntechnik bis hin zu einem voll vernetzten LKW.

Was vor wenigen Jahren noch nach Science-Fiction geklungen hätte, ist in seinem Ansatz bereits Wirklichkeit und wird in Zukunft selbstverständlicher Teil...

Im Focus: Weltweit einzigartiger Windkanal im Leipziger Wolkenlabor hat Betrieb aufgenommen

Am Leibniz-Institut für Troposphärenforschung (TROPOS) ist am Dienstag eine weltweit einzigartige Anlage in Betrieb genommen worden, mit der die Einflüsse von Turbulenzen auf Wolkenprozesse unter präzise einstellbaren Versuchsbedingungen untersucht werden können. Der neue Windkanal ist Teil des Leipziger Wolkenlabors, in dem seit 2006 verschiedenste Wolkenprozesse simuliert werden. Unter Laborbedingungen wurden z.B. das Entstehen und Gefrieren von Wolken nachgestellt. Wie stark Luftverwirbelungen diese Prozesse beeinflussen, konnte bisher noch nicht untersucht werden. Deshalb entstand in den letzten Jahren eine ergänzende Anlage für rund eine Million Euro.

Die von dieser Anlage zu erwarteten neuen Erkenntnisse sind wichtig für das Verständnis von Wetter und Klima, wie etwa die Bildung von Niederschlag und die...

Im Focus: Nanoskopie auf dem Chip: Mikroskopie in HD-Qualität

Neue Erfindung der Universitäten Bielefeld und Tromsø (Norwegen)

Physiker der Universität Bielefeld und der norwegischen Universität Tromsø haben einen Chip entwickelt, der super-auflösende Lichtmikroskopie, auch...

Im Focus: Löschbare Tinte für den 3-D-Druck

Im 3-D-Druckverfahren durch Direktes Laserschreiben können Mikrometer-große Strukturen mit genau definierten Eigenschaften geschrieben werden. Forscher des Karlsruher Institus für Technologie (KIT) haben ein Verfahren entwickelt, durch das sich die 3-D-Tinte für die Drucker wieder ‚wegwischen‘ lässt. Die bis zu hundert Nanometer kleinen Strukturen lassen sich dadurch wiederholt auflösen und neu schreiben - ein Nanometer entspricht einem millionstel Millimeter. Die Entwicklung eröffnet der 3-D-Fertigungstechnik vielfältige neue Anwendungen, zum Beispiel in der Biologie oder Materialentwicklung.

Beim Direkten Laserschreiben erzeugt ein computergesteuerter, fokussierter Laserstrahl in einem Fotolack wie ein Stift die Struktur. „Eine Tinte zu entwickeln,...

Im Focus: Leichtbau serientauglich machen

Immer mehr Autobauer setzen auf Karosserieteile aus kohlenstofffaserverstärktem Kunststoff (CFK). Dennoch müssen Fertigungs- und Reparaturkosten weiter gesenkt werden, um CFK kostengünstig nutzbar zu machen. Das Laser Zentrum Hannover e.V. (LZH) hat daher zusammen mit der Volkswagen AG und fünf weiteren Partnern im Projekt HolQueSt 3D Laserprozesse zum automatisierten Besäumen, Bohren und Reparieren von dreidimensionalen Bauteilen entwickelt.

Automatisiert ablaufende Bearbeitungsprozesse sind die Grundlage, um CFK-Bauteile endgültig in die Serienproduktion zu bringen. Ausgerichtet an einem...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Event News

Expert meeting “Health Business Connect” will connect international medical technology companies

20.04.2017 | Event News

Wenn der Computer das Gehirn austrickst

18.04.2017 | Event News

7th International Conference on Crystalline Silicon Photovoltaics in Freiburg on April 3-5, 2017

03.04.2017 | Event News

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

VLC 200 GT von EMAG: Neue passgenaue Dreh-Schleif-Lösung für die Bearbeitung von Pkw-Getrieberädern

27.04.2017 | Maschinenbau

Induktive Lötprozesse von eldec: Schneller, präziser und sparsamer verlöten

27.04.2017 | Maschinenbau

Smart Wireless Solutions: EU-Großprojekt „DEWI“ liefert Innovationen für eine drahtlose Zukunft

27.04.2017 | Informationstechnologie