Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Herzerkrankungen auf der Spur: Genetische Defekte erhöhen Cholesterin-Spiegel

06.03.2013
Heidelberger Wissenschaftler haben mit Hilfe einer neuen Analysemethode 55 Gene identifiziert, die den Cholesterin-Haushalt beeinflussen und mit einem erhöhten Herzinfarktrisiko in Verbindung stehen. Ihre Ergebnisse sind jetzt online im renommierten Fachjournal Public Library of Science (PLoS) Genetics erschienen.

Wissenschaftler des Universitätsklinikums Heidelberg und des European Molecular Biology Laboratory (EMBL) haben mit Hilfe eines neuen Analyseverfahrens 55 Gene identifiziert, die den Cholesterin-Spiegel beeinflussen.


Hochauflösende Fluoreszenz-Mikroskopie zur Identifizierung neuer Cholesterin-regulierender Gene: Oben links: Cholesterinaufnahme (orange) in die Zellen; oben rechts: freies Cholesterin (blau) in den Zellen; unten links: Lokalisation eines neuen Cholesterin-regulierenden Proteins (grün); unten rechts: Zellmasse (grau), aufgenommene Cholesterin-Partikel (weiß).

Quelle: PLoS Genetics ; Peter Blattmann/EMBL und Christian Schuberth/ Universitätsklinikum Heidelberg.

Die Gene liegen in Abschnitten der Erbinformation, die – falls fehlerhaft – mit einem erhöhten Risiko für Herz-Kreislauferkrankungen in Verbindung gebracht werden. Ein hoher Cholesterinspiegel im Blut ist einer der wichtigsten Risikofaktoren für Gefäßverkalkung und Herzinfarkt; über welche Mechanismen er reguliert wird, ist allerdings noch wenig erforscht.

Nun sollen weitere Untersuchungen zeigen, welche Rolle die neu entdeckten Gene bei der Cholesterin-Regulation spielen und ob sie sich therapeutisch nutzen lassen. Das innovative mikroskop-basierte Verfahren eignet sich zur Erforschung der molekularen Ursachen jeder Erkrankung, die – wie die gestörte Aufnahme von Cholesterin – mit sichtbaren Veränderungen der Zellfunktion einhergeht. Die Ergebnisse wurden jetzt online im Fachjournal Public Library of Science (PLoS) Genetics veröffentlicht.

Die Studie wurde im Rahmen der Molecular Medicine Partnership Unit (MMPU), einer Kooperationseinheit zwischen dem Universitätsklinikum Heidelberg und dem EMBL durchgeführt.

Die Ausgangsdaten für die Heidelberger Studie lieferten sogenannte Genomweite Assoziations-Studien (GWAS) zu genetischen Ursachen von Herz-Kreislauferkrankungen: Dazu vergleichen Wissenschaftler das Genom hunderttausender Menschen miteinander und filtern dabei Abschnitte im Erbgut heraus, die z.B. bei Menschen mit erhöhtem Cholesterin-Spiegel, Erkrankungen der Herzkranzgefäße oder Herzinfarkt häufiger verändert sind als bei gesunden Menschen. Bisher wurden mehr als 120 solcher kritischen Bereiche im Erbgut identifiziert.

Neues mikroskop-basiertes Analyseverfahren gibt Hinweise auf Funktion der Gene

Ob diese Veränderungen tatsächlich krankheitsrelevant sind, welche Informationen die Abschnitte enthalten oder in welchen Regelkreisen sie eine Rolle spielen, können Genomweite Assoziationsstudien allerdings nur selten klären. Diese Fragen lassen sich nun mit dem neuen Analyseverfahren zum Teil beantworten, das die Arbeitsgruppen um Dr. Heiko Runz, Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Heidelberg, und Dr. Rainer Pepperkok vom EMBL entwickelt haben. Die Wissenschaftler untersuchten insgesamt 133 Gene in 56 der durch die GWAS mit erhöhtem Herzinfakrtrisiko in Verbindung gebrachten Bereiche genauer.
Dazu blockierte das Team in menschlichen Zellen die Funktion jedes dieser Gene mit Hilfe der sogenannten RNA-Interferenz-Technik: Dabei fangen künstlich hergestellte Moleküle gezielt wichtige Botenstoffe (mRNA) ab, so dass das Zielgen seine Wirkung nicht entfalten kann. Anschließend wurde mittels hochauflösender Mikroskopie und automatisierter Bildverarbeitung erfasst, ob Zellen mit gestörter Genfunktion weniger Fluoreszenz-markiertes Cholesterin aufnahmen oder an unüblicher Stelle ablagerten. Körperzellen nehmen Cholesterin aus dem Blut auf. Ist diese Aufnahme gestört, steigt der Cholesterinspiegel im Blut.

Erstmals können umfangreiche genetische Daten systematisch gefiltert werden

„Mit unserem Verfahren haben wir eine große Anzahl neuer Gene identifiziert, die diesen kritischen Vorgang beeinflussen und wahrscheinlich auch eine entscheidende Rolle bei der Entstehung von Herz-Kreislauferkrankungen spielen“, sagt Dr. Heiko Runz, der derzeit am Center for Human Genetic Research (CHGR) in Boston, USA, forscht. „Nun müssen weitere Studien zeigen, wie genau diese Gene wirken, wie häufig sie in Patienten verändert sind und ob sich Defekte in diesen Genen eventuell mit Medikamenten kompensieren lassen.“

„Mit Hilfe dieses Verfahrens können wir erstmals die umfangreichen Informationen aus genomweiten Assoziationsstudien systematisch aufarbeiten, die Funktion mehrerer Gene parallel und objektiv untersuchen und so die Faktoren herausfiltern, die tatsächlich krankheitsrelevant sind“, so Dr. Rainer Pepperkok.

Literatur:
Blattmann Peter, Schuberth Christian, Pepperkok Rainer, Runz Heiko: RNAi-based functional profiling of loci from blood lipid genome-wide association studies identifies genes with cholesterol-regulatory functions. PLoS Genetics, 28 February, 2013 – DOI: 10.1371/journal.pgen.1003338

Weitere Informationen im Internet:
http://www.klinikum.uni-heidelberg.de/Molecular-Medicine-Partnership-Unit.114597.0.html
http://www.klinikum.uni-heidelberg.de/AG-Runz
http://www.embl.de/research/units/cbb/pepperkok/

Kontakt:
Dr. Heiko Runz
Institut für Humangenetik
Universitätsklinikum Heidelberg
Tel.: +49-(0)6221 / 56 39128 in Heidelberg oder 001-978-309-3228 in Boston
E-Mail: heiko.runz(at)med.uni-heidelberg.de

Dr. Rainer Pepperkok
Cell Biology Biophysics Program
Europaeisches Laboratorium fuer Molekularbiologie (EMBL)
Tel.: +49-(0)6221 / 387-8332
E-Mail: pepperko(at)embl.de

Universitätsklinikum und Medizinische Fakultät Heidelberg
Krankenversorgung, Forschung und Lehre von internationalem Rang
Das Universitätsklinikum Heidelberg ist eines der bedeutendsten medizinischen Zentren in Deutschland; die Medizinische Fakultät der Universität Heidelberg zählt zu den international renommierten biomedizinischen Forschungseinrichtungen in Europa. Gemeinsames Ziel ist die Entwicklung innovativer Diagnostik und Therapien sowie ihre rasche Umsetzung für den Patienten. Klinikum und Fakultät beschäftigen rund 11.000 Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter und engagieren sich in Ausbildung und Qualifizierung. In mehr als 50 klinischen Fachabteilungen mit ca. 2.200 Betten werden jährlich rund 118.000 Patienten voll- bzw. teilstationär und rund 1.000.000 mal Patienten ambulant behandelt. Das Heidelberger Curriculum Medicinale (HeiCuMed) steht an der Spitze der medizinischen Ausbildungsgänge in Deutschland. Derzeit studieren ca. 3.500 angehende Ärztinnen und Ärzte in Heidelberg.

http://www.klinikum.uni-heidelberg.de

Bei Rückfragen von Journalisten:
Dr. Annette Tuffs
Leiterin Unternehmenskommunikation / Pressestelle
des Universitätsklinikums Heidelberg und der
Medizinischen Fakultät der Universität Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 672
69120 Heidelberg
Tel.: 06221 56-4536
Fax: 06221 56-4544
E-Mail: annette.tuffs@med.uni-heidelberg.de

Julia Bird
Referentin Unternehmenskommunikation / Pressestelle
des Universitätsklinikums Heidelberg und der
Medizinischen Fakultät der Universität Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 672
69120 Heidelberg
Tel.: 06221 56-7071
Fax: 06221 56-4544
E-Mail: julia.bird@med.uni-heidelberg.de

Diese Pressemitteilung ist auch online verfügbar unter
http://www.klinikum.uni-heidelberg.de/presse

Besuchen Sie das Universitätsklinikum Heidelberg auch bei:
Facebook: http://www.klinikum.uni-heidelberg.de/facebook
Twitter: http://www.klinikum.uni-heidelberg.de/twitter
Youtube: http://www.klinikum.uni-heidelberg.de/youtube

Dr. Annette Tuffs | idw
Weitere Informationen:
http://www.klinikum.uni-heidelberg.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Zirkuläre RNA wird in Proteine übersetzt
24.03.2017 | Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin in der Helmholtz-Gemeinschaft

nachricht Wegweisende Erkenntnisse für die Biomedizin: NAD⁺ hilft bei Reparatur geschädigter Erbinformationen
24.03.2017 | Universität Bayreuth

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Wegweisende Erkenntnisse für die Biomedizin: NAD⁺ hilft bei Reparatur geschädigter Erbinformationen

Eine internationale Forschergruppe mit dem Bayreuther Biochemiker Prof. Dr. Clemens Steegborn präsentiert in 'Science' neue, für die Biomedizin wegweisende Forschungsergebnisse zur Rolle des Moleküls NAD⁺ bei der Korrektur von Schäden am Erbgut.

Die Zellen von Menschen und Tieren können Schäden an der DNA, dem Träger der Erbinformation, bis zu einem gewissen Umfang selbst reparieren. Diese Fähigkeit...

Im Focus: Designer-Proteine falten DNA

Florian Praetorius und Prof. Hendrik Dietz von der Technischen Universität München (TUM) haben eine neue Methode entwickelt, mit deren Hilfe sie definierte Hybrid-Strukturen aus DNA und Proteinen aufbauen können. Die Methode eröffnet Möglichkeiten für die zellbiologische Grundlagenforschung und für die Anwendung in Medizin und Biotechnologie.

Desoxyribonukleinsäure – besser bekannt unter der englischen Abkürzung DNA – ist die Trägerin unserer Erbinformation. Für Prof. Hendrik Dietz und Florian...

Im Focus: Fliegende Intensivstationen: Ultraschallgeräte in Rettungshubschraubern können Leben retten

Etwa 21 Millionen Menschen treffen jährlich in deutschen Notaufnahmen ein. Im Kampf zwischen Leben und Tod zählt für diese Patienten jede Minute. Wenn sie schon kurz nach dem Unfall zielgerichtet behandelt werden können, verbessern sich ihre Überlebenschancen erheblich. Damit Notfallmediziner in solchen Fällen schnell die richtige Diagnose stellen können, kommen in den Rettungshubschraubern der DRF Luftrettung und zunehmend auch in Notarzteinsatzfahrzeugen mobile Ultraschallgeräte zum Einsatz. Experten der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin e.V. (DEGUM) schulen die Notärzte und Rettungsassistenten.

Mit mobilen Ultraschallgeräten können Notärzte beispielsweise innere Blutungen direkt am Unfallort identifizieren und sie bei Bedarf auch für Untersuchungen im...

Im Focus: Gigantische Magnetfelder im Universum

Astronomen aus Bonn und Tautenburg in Thüringen beobachteten mit dem 100-m-Radioteleskop Effelsberg Galaxienhaufen, das sind Ansammlungen von Sternsystemen, heißem Gas und geladenen Teilchen. An den Rändern dieser Galaxienhaufen fanden sie außergewöhnlich geordnete Magnetfelder, die sich über viele Millionen Lichtjahre erstrecken. Sie stellen die größten bekannten Magnetfelder im Universum dar.

Die Ergebnisse werden am 22. März in der Fachzeitschrift „Astronomy & Astrophysics“ veröffentlicht.

Galaxienhaufen sind die größten gravitativ gebundenen Strukturen im Universum, mit einer Ausdehnung von etwa zehn Millionen Lichtjahren. Im Vergleich dazu ist...

Im Focus: Giant Magnetic Fields in the Universe

Astronomers from Bonn and Tautenburg in Thuringia (Germany) used the 100-m radio telescope at Effelsberg to observe several galaxy clusters. At the edges of these large accumulations of dark matter, stellar systems (galaxies), hot gas, and charged particles, they found magnetic fields that are exceptionally ordered over distances of many million light years. This makes them the most extended magnetic fields in the universe known so far.

The results will be published on March 22 in the journal „Astronomy & Astrophysics“.

Galaxy clusters are the largest gravitationally bound structures in the universe. With a typical extent of about 10 million light years, i.e. 100 times the...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Rund 500 Fachleute aus Wissenschaft und Wirtschaft diskutierten über technologische Zukunftsthemen

24.03.2017 | Veranstaltungen

Lebenswichtige Lebensmittelchemie

23.03.2017 | Veranstaltungen

Die „Panama Papers“ aus Programmierersicht

22.03.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Rund 500 Fachleute aus Wissenschaft und Wirtschaft diskutierten über technologische Zukunftsthemen

24.03.2017 | Veranstaltungsnachrichten

Förderung des Instituts für Lasertechnik und Messtechnik in Ulm mit rund 1,63 Millionen Euro

24.03.2017 | Förderungen Preise

TU-Bauingenieure koordinieren EU-Projekt zu Recycling-Beton von über sieben Millionen Euro

24.03.2017 | Förderungen Preise