Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Genmutation für Augenfehlbildung entdeckt

07.07.2014

Erstmalig gelang es Wissenschaftlern am Helmholtz Zentrum München, eine genetische Veränderung am Peroxidasin-Gen zu identifizieren, die für gravierende Fehlbildungen des Auges verantwortlich ist. Damit verfügt die Forschung nun über eine Möglichkeit zur näheren Untersuchung der betreffenden Wirkmechanismen. Die Ergebnisse wurden im Fachjournal Human Molecular Genetics veröffentlicht.

Forscher identifizieren immer mehr Gene, deren Veränderungen für bestimmte Krankheiten verantwortlich sind. Am Helmholtz Zentrum München gelang dies nun auch für das Peroxidasin-Gen in Mäusen, das unter anderem die Entwicklung des Auges steuert. Ein Team um Prof. Dr. Jochen Graw erkannte, dass eine Mutation dieses Gens zu schweren, rezessiv vererbten Augenerkrankungen führt. Die Entdeckung kann nun als präklinisches Modell für entsprechende Erkrankungen am Menschen dienen.

„Im Rahmen einer personalisierten Medizin müssen natürlich alle Gene bekannt sein, die zu einem bestimmten Krankheitsbild führen“, erläutert Graw. „Unser Modell zeigt, dass hier eine wesentliche Ursache für eine Fehlsteuerung der Augenentwicklung liegt. Dadurch kommt es außerdem zu massiven Entzündungsprozessen im ganzen Auge.“

Schwere Missbildungen am Auge

Von den ersten Peroxidasin-Mutationen bei Menschen wurde 2011 berichtet. Das Krankheitsbild zeichnet sich durch schwere angeborene Missbildungen des vorderen Augenabschnitts aus. Dazu zählen Hornhauttrübung, entwicklungsbedingtes Glaukom und eine Linsentrübung. Der durch den China Scholarship Council geförderte Doktorand Dr. Xiaohe Yan und das Forscherteam um Graw entdeckten nun in einem neuen Mausmodell eine Mutation im Peroxidasin-Gen der Maus mit ähnlichen Auswirkungen auf das Auge wie bei Menschen. „Es handelt sich um die erste Mausmutante für das Peroxidasin-Gen“, so Graw, „Unsere Maus zeigt zusätzlich zu den Schäden des vorderen Augenabschnitts auch fortschreitende Fehlbildungen der Netzhaut.“

„Dieses Ergebnis war nur möglich durch die enge Zusammenarbeit der beiden genetischen Institute am Helmholtz Zentrum München, dem Institut für Experimentelle Genetik und dem Institut für Entwicklungsgenetik“, so Prof. Dr. Hrabě de Angelis. „Und es demonstriert und dokumentiert auch die Bedeutung unserer Genforschung, die klinisch relevante Phänotypen liefert.“

„Mechanismen, die bei angeborenen Erkrankungen eine wichtige Rolle spielen, sind oft auch in milderer Form für Augenprobleme im Alter verantwortlich“, sagt Graw. Ihre Erforschung und die Entwicklung von Therapieansätzen hätte große volkswirtschaftliche Bedeutung. Immerhin erkrankt etwa die Hälfte der Bevölkerung im Alter am Auge.

Weitere Informationen

Original-Publikation:
Yan, X. et al. (2014). Peroxidasin is essential for eye development in the mouse, Human Molecular Genetics, 2014, doi:10.1093/hmg/ddu274

Link zur Fachpublikation: http://hmg.oxfordjournals.org/content/early/2014/06/16/hmg.ddu274.full?sid=908e1...

Das Helmholtz Zentrum München verfolgt als Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt das Ziel, personalisierte Medizin für die Diagnose, Therapie und Prävention weit verbreiteter Volkskrankheiten wie Diabetes mellitus und Lungenerkrankungen zu entwickeln. Dafür untersucht es das Zusammenwirken von Genetik, Umweltfaktoren und Lebensstil. Der Hauptsitz des Zentrums liegt in Neuherberg im Norden Münchens. Das Helmholtz Zentrum München beschäftigt rund 2.200 Mitarbeiter und ist Mitglied der Helmholtz-Gemeinschaft, der 18 naturwissenschaftlich-technische und medizinisch-biologische Forschungszentren mit rund 34.000 Beschäftigten angehören. <www.helmholtz-muenchen.de >

Ziel der Forschung des Instituts für Experimentelle Genetik (IEG) ist, Ursachen und Entstehung menschlicher Erkrankungen zu verstehen. Durch seine leitende Funktion in interdisziplinären und internationalen Konsortien hat das IEG eine weltweit führende Position in der systemischen Untersuchung von Mausmodellen für Krankheiten des Menschen und der Aufklärung von beteiligten Genen. Schwerpunkt bilden dabei Stoffwechselerkrankungen wie Diabetes. Das IEG ist Gründer der Deutschen Mausklinik (GMC) und leitet das Europäische Maus Mutanten Archiv (EMMA). Zudem koordiniert das IEG die europäische Forschungsinfrastruktur Infrafrontier (ESFRI). Das IEG ist Teil des Helmholtz Diabetes Center (HDC).

Durch eine steigende Lebenserwartung nehmen sowohl altersbedingte, als auch soziologische und umweltbedingte Einflüsse auf die Gene zu. Diese Veränderungen des genetischen Materials untersucht das Institut für Entwicklungsgenetik (IDG). Im Forschungsbereich Mouse Genetics werden genetische Tiermodelle zur Erforschung verschiedener Erkrankungen entwickelt. Diese Modelle werden im Disease Modelling analysiert um Genfunktionen und Zellprozesse zu identifizieren und den Einfluss von Umwelt und Alterungsprozessen zu bewerten. Ein Schwerpunkt liegt dabei in der Untersuchung neurologischer und psychiatrischer Krankheiten.
 
Ansprechpartner für die Medien

Abteilung Kommunikation, Helmholtz Zentrum München - Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt (GmbH), Ingolstädter Landstr. 1, 85764 Neuherberg - Tel.: 089-3187-2238 - Fax: 089-3187-3324 - E-Mail: http://presse(at)helmholtz-muenchen.de

Fachlicher Ansprechpartner

Prof. Dr. Jochen Graw, Helmholtz Zentrum München, Ingolstädter Landstr. 1, 85764 Neuherberg, Tel. ++49-89/3187-2610, E-mail: http://graw(at)helmholtz-muenchen.de

Weitere Informationen:

http://www.helmholtz-muenchen.de/aktuelles/uebersicht/pressemitteilungnews/artic...

Susanne Eichacker | Helmholtz-Zentrum

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Salmonellen als Medikament gegen Tumore
23.10.2017 | Helmholtz-Zentrum für Infektionsforschung

nachricht Add-ons: Was Computerprogramme und Proteine gemeinsam haben
23.10.2017 | Universität Regensburg

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Salmonellen als Medikament gegen Tumore

HZI-Forscher entwickeln Bakterienstamm, der in der Krebstherapie eingesetzt werden kann

Salmonellen sind gefährliche Krankheitserreger, die über verdorbene Lebensmittel in den Körper gelangen und schwere Infektionen verursachen können. Jedoch ist...

Im Focus: Salmonella as a tumour medication

HZI researchers developed a bacterial strain that can be used in cancer therapy

Salmonellae are dangerous pathogens that enter the body via contaminated food and can cause severe infections. But these bacteria are also known to target...

Im Focus: Hochfeldmagnet am BER II: Einblick in eine versteckte Ordnung

Seit dreißig Jahren gibt eine bestimmte Uranverbindung der Forschung Rätsel auf. Obwohl die Kristallstruktur einfach ist, versteht niemand, was beim Abkühlen unter eine bestimmte Temperatur genau passiert. Offenbar entsteht eine so genannte „versteckte Ordnung“, deren Natur völlig unklar ist. Nun haben Physiker erstmals diese versteckte Ordnung näher charakterisiert und auf mikroskopischer Skala untersucht. Dazu nutzten sie den Hochfeldmagneten am HZB, der Neutronenexperimente unter extrem hohen magnetischen Feldern ermöglicht.

Kristalle aus den Elementen Uran, Ruthenium, Rhodium und Silizium haben eine geometrisch einfache Struktur und sollten keine Geheimnisse mehr bergen. Doch das...

Im Focus: Schmetterlingsflügel inspiriert Photovoltaik: Absorption lässt sich um bis zu 200 Prozent steigern

Sonnenlicht, das von Solarzellen reflektiert wird, geht als ungenutzte Energie verloren. Die Flügel des Schmetterlings „Gewöhnliche Rose“ (Pachliopta aristolochiae) zeichnen sich durch Nanostrukturen aus, kleinste Löcher, die Licht über ein breites Spektrum deutlich besser absorbieren als glatte Oberflächen. Forschern am Karlsruher Institut für Technologie (KIT) ist es nun gelungen, diese Nanostrukturen auf Solarzellen zu übertragen und deren Licht-Absorptionsrate so um bis zu 200 Prozent zu steigern. Ihre Ergebnisse veröffentlichten die Wissenschaftler nun im Fachmagazin Science Advances. DOI: 10.1126/sciadv.1700232

„Der von uns untersuchte Schmetterling hat eine augenscheinliche Besonderheit: Er ist extrem dunkelschwarz. Das liegt daran, dass er für eine optimale...

Im Focus: Schnelle individualisierte Therapiewahl durch Sortierung von Biomolekülen und Zellen mit Licht

Im Blut zirkulierende Biomoleküle und Zellen sind Träger diagnostischer Information, deren Analyse hochwirksame, individuelle Therapien ermöglichen. Um diese Information zu erschließen, haben Wissenschaftler des Fraunhofer-Instituts für Lasertechnik ILT ein Mikrochip-basiertes Diagnosegerät entwickelt: Der »AnaLighter« analysiert und sortiert klinisch relevante Biomoleküle und Zellen in einer Blutprobe mit Licht. Dadurch können Frühdiagnosen beispielsweise von Tumor- sowie Herz-Kreislauf-Erkrankungen gestellt und patientenindividuelle Therapien eingeleitet werden. Experten des Fraunhofer ILT stellen diese Technologie vom 13.–16. November auf der COMPAMED 2017 in Düsseldorf vor.

Der »AnaLighter« ist ein kompaktes Diagnosegerät zum Sortieren von Zellen und Biomolekülen. Sein technologischer Kern basiert auf einem optisch schaltbaren...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Konferenz IT-Security Community Xchange (IT-SECX) am 10. November 2017

23.10.2017 | Veranstaltungen

Die Zukunft der Luftfracht

23.10.2017 | Veranstaltungen

Ehrung des Autors Herbert W. Franke mit dem Kurd-Laßwitz-Sonderpreis 2017

23.10.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Magma sucht sich nach Flankenkollaps neue Wege

23.10.2017 | Geowissenschaften

Neues Sensorsystem sorgt für sichere Ernte

23.10.2017 | Informationstechnologie

Salmonellen als Medikament gegen Tumore

23.10.2017 | Biowissenschaften Chemie